2003～2012年廣西圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷畸形監(jiān)測分析

曾萼 劉湘紅 夏紅衛(wèi)等

【摘 要】目的：利用廣西出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)收集2003-2012年的資料，了解廣西神經(jīng)管缺陷畸形發(fā)生率及其動態(tài)變化，為制定神經(jīng)管缺陷的預(yù)防措施提供參考依據(jù)。方法：采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的方法收集調(diào)查41所縣級以上監(jiān)測醫(yī)院分娩的孕28周至產(chǎn)后7 d的圍生兒。結(jié)果：10年來廣西圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷畸形平均發(fā)生率為4.94/萬，其中無腦畸形、脊柱裂和腦膨出的發(fā)生率分別為2.69/萬、1.52/萬、0.72/萬，男性發(fā)生率為0.99/萬，女性發(fā)生率為3.95/萬，兩者差異有顯著性（P=O.000）；城鎮(zhèn)發(fā)生率為2.32/萬，農(nóng)村發(fā)生率為6.89/萬，兩者差異有顯著性（P=O.000）；產(chǎn)婦各年齡組（<20歲，20一25歲，25—30歲，30～35歲，≥35歲）發(fā)生率分別為9.68/萬、6.25/萬、4.21/萬、3.54/萬、和5.94/萬。孕婦各年齡組之間差異有顯著性（P=0.000）。結(jié)論：10年來廣西圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率和無腦畸形發(fā)生率呈下降趨勢；女性及農(nóng)村的神經(jīng)管缺陷畸形發(fā)病率明顯高于城鎮(zhèn)；孕婦年齡<20歲是神經(jīng)管畸形的高發(fā)階段。

【關(guān)鍵詞】神經(jīng)管畸形； 出生缺陷監(jiān)測；發(fā)生率

【中圖分類號】R714.7 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B 【文章編號】1004-7484（2014）04-2067-02

Analysis on neural tube defects of perinatal infants in Guangxi during 2003 to 2012

Zeng E. Yan Li Jian ， Liu Xiang Hong， Xia Hong Wei，Yao Hui， Wen Li Ping ， Huang Wei Nin，

（Department of Health， Maternal and Child Health Hospital of Guangxi， Nanning 530003， Guangxi， China E-Mail： gxqfyze@163.com）

【Abstract】Objective：To understand the incidence rate of neural tube defects （NTDs） and its dynamic trends for formulating a precaution of neural tube defects. Methods：From 2003 to 2012，data from 41 hospitals of up country level were collected with hospital based cluster sampling method. The monitored subjects were the hospitalized births from 28 weeks gestation to a period within 7 days after delivery. Results：The average incidence rate of NTDs was 4.94/10000. And the prevalence rate of anencephaly， spina bifida and encephalocele were 2.69/10000，1.52/10000 and 0.72/10000 respectively. The incidence rate of male was 0.99/10000， the incidence rate of female was 3.95/10000，the difference between male and female was significant（P=0.000）；the city incidence rate was 2.32/10000，the country incidence rate was 6.89/10000，there was a significance between them（P=0.000）； the incidence rate in different age group pregnant woman was 9.68/10000、6.25/10000、4.21/10000、3.54/10000、和5.94/10000，the difference between them was significant（P=O.000）. Conclusion：In Guangxi the incidence rate of NTDs and anencephaly present a decling trend. The incidence rate of NTDs is higher in female than in male births ， higher in rural than in urban. The age of pregnant woman lower than 20 was the high stage in the incidence rate of NTDs.

【key words】neural tube defects； birth defects monitoring； incidence rate

神經(jīng)管缺陷（ neural tuber defects， NTD）是一組嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形 ， 是由于在胚胎發(fā)育過程中， 神經(jīng)管閉合不全引起的一組缺陷。為我國最常見、最嚴(yán)重的先天畸形之一，主要包括無腦畸形（anencephaly）、脊柱裂spina bifida）、腦膨出（encephalocele）、是我國死胎死產(chǎn)、嬰兒死亡的主要原因[1]。

1 資料與方法

1.1監(jiān)測對象與方法

1.1 調(diào)查對象 廣西41所縣級以上監(jiān)測醫(yī)院的孕滿28周至產(chǎn)后7天住院分娩的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)。

1.2 資料收集方法 采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測方法，選取廣西41所縣級以上的監(jiān)測醫(yī)院，由監(jiān)測人員按照統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)填寫全國統(tǒng)一的《出生缺陷兒登記卡》并上報；圍產(chǎn)兒按產(chǎn)婦年齡、常住地等分類，并根據(jù)分娩中圍產(chǎn)兒的情況，填寫《圍產(chǎn)兒數(shù)季報表》，每個季度經(jīng)縣、市婦幼保健院收集、審核后，上報廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院。神經(jīng)管畸形發(fā)生率為畸形數(shù)和每萬名圍產(chǎn)兒數(shù)之比。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

按照國家出生缺陷監(jiān)測中心制定的標(biāo)準(zhǔn)，如發(fā)現(xiàn)出生缺陷嚴(yán)格按照

《中國出生缺陷監(jiān)測方案》中的臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷。其中神經(jīng)管缺陷包括三個類型：無腦畸形（Anenccphaly）、脊柱裂（Spina bifida）和腦膨出（Encephalocele）。

1.4 統(tǒng)計分析 采用SPSS13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計分析，用X2檢驗(yàn)比較特征別發(fā)生率差異。用線性X2檢驗(yàn)發(fā)生率的長期趨勢。

2 結(jié)果

2.1 2003-2012年廣西圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率（1/萬），見表1。

2003-2013年各類神經(jīng)管缺陷畸形發(fā)生率（1/萬）

2003-2012年廣西共監(jiān)測圍產(chǎn)717301例，神經(jīng)管缺陷畸形354例，神經(jīng)管缺陷畸形平均發(fā)生率4.94/萬，經(jīng)卡方檢驗(yàn)，發(fā)生率呈下降趨勢（χ2=55.513，P=0.000）。

2.2 廣西2003-2012年神經(jīng)管缺陷畸形性別特征分析，表2

不同性別圍產(chǎn)兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率比較 神經(jīng)管畸形發(fā)生率女嬰平均為9.01/ 萬，男嬰平均為1.36/ 萬，經(jīng)χ2 檢驗(yàn)，女嬰高于男嬰（χ2 =214.587 ， P = 0. 000） 。

2.3 2003-2012年廣西神經(jīng)管缺陷城鄉(xiāng)特征別分析，表3

城鄉(xiāng)圍產(chǎn)兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率比較 神經(jīng)管畸形發(fā)生率鄉(xiāng)村平均為6.89/ 萬，城鎮(zhèn)平均為2.32/ 萬，經(jīng)χ2 檢驗(yàn)，鄉(xiāng)村發(fā)生率高于城鎮(zhèn)（χ2 =74.419 ， P = 0. 000） 。

2.4 2003-2012年廣西神經(jīng)管缺陷產(chǎn)母年齡特征別分析，表4

不同年齡產(chǎn)母神經(jīng)管畸形兒情況（表4） 經(jīng)χ2 檢驗(yàn)，小于20歲年齡組發(fā)生率最高（χ2 = 26.764 ， P = 01000）

2.5 2003-2012年圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前診斷率（%）

產(chǎn)前診斷率平均為76.27% ，由2003年的63.33%上升到2012年的84.64%。，呈上升趨勢（χ2 = 32.298 ， P = 0.000） 。圍產(chǎn)兒神經(jīng)管畸形轉(zhuǎn)歸 治療性引產(chǎn)構(gòu)成比由2003 年的46.66 %上升至2012 年的76.92 % ， ，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2 = 4.792 ， P < 0.05） 。圍產(chǎn)兒中各種神經(jīng)管缺陷的病死率無腦兒為100 % ，腦膨出為80.77 % ，脊柱裂為68.81 % ，圍產(chǎn)兒畸形轉(zhuǎn)歸差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2 = 10.375 ， P < 0.01） 。

3 討論

神經(jīng)管缺陷發(fā)生的情況

本研究監(jiān)測的對象為孕滿28周至產(chǎn)后7天的圍產(chǎn)兒，所得神經(jīng)管缺陷畸形反映了圍產(chǎn)期所能監(jiān)測到的神經(jīng)管缺陷畸形發(fā)病率，結(jié)果顯示，2003-2012年，廣西圍產(chǎn)兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率呈明顯下降趨勢，由2003年的9.41/萬下降至2012年的3.12/萬，10年間下降幅度達(dá)66.84%；無腦畸形和腦膨出的發(fā)生率也呈明顯下降趨勢，下降幅度分別達(dá)71.93%和57.74%；脊柱裂畸形的發(fā)生率下降趨勢不明顯。廣西圍產(chǎn)兒3種神經(jīng)管畸形發(fā)生率由高至低依次為無腦畸形、脊柱裂、腦膨出。2012年廣西神經(jīng)管缺陷總發(fā)生率3.12/萬與全國2012年監(jiān)測的神經(jīng)管缺陷平均發(fā)生率3.55/萬基本一致[2]。廣西圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷畸形發(fā)生率能取得大幅度下降除了衛(wèi)生保健知識提高和營養(yǎng)改善外，廣西自2009年開始在全區(qū)范圍內(nèi)實(shí)施增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目，大量研究也證明，婦女妊娠前和妊娠早期體內(nèi)葉酸的缺乏是新生兒神經(jīng)管畸形發(fā)生的重要原因，而妊娠前后服用含有葉酸的增補(bǔ)劑能有效降低神經(jīng)管畸形發(fā)生的危險性[3、4、5]，廣西實(shí)施增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目效果也是顯而易見的。

廣西圍產(chǎn)兒總神經(jīng)管缺陷畸形、無腦畸形、脊柱裂、腦膨出發(fā)生率女性均高于男性，農(nóng)村高于城鎮(zhèn)，總神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率農(nóng)村大約是城鎮(zhèn)的3倍，提示農(nóng)村仍是預(yù)防神經(jīng)管缺陷的重點(diǎn)，應(yīng)健全農(nóng)村婦幼保健網(wǎng)，加強(qiáng)農(nóng)村地區(qū)的三級預(yù)防，以一級預(yù)防為主，廣泛開展預(yù)防神經(jīng)管缺陷干預(yù)項(xiàng)目，大力推廣小劑量葉酸免費(fèi)發(fā)放項(xiàng)目實(shí)施，以降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

廣西圍產(chǎn)兒神經(jīng)管畸形產(chǎn)前診斷率平均為76.27%，超聲檢查作為一種無創(chuàng)且使用方便的產(chǎn)前診斷技術(shù)，可對胎兒進(jìn)行實(shí)時動態(tài)的全面觀察。隨著診斷設(shè)備和技術(shù)水平的提高，超聲檢查已成為胎兒神經(jīng)管畸形產(chǎn)前診斷的首選方法[6]。超聲檢查對各型神經(jīng)管畸形診斷的敏感度和準(zhǔn)確性不盡相同，Chan等[7]報道，超聲檢查對神經(jīng)管畸形診斷的敏感度為93.1%，其中無腦畸形100%，脊柱裂75.5%，腦脊膜膨出53.8%；國內(nèi)資料[8]顯示，超聲診斷胎兒神經(jīng)管畸形的敏感度為96.5%，準(zhǔn)確率已接近100%。胎兒8～9周開始骨化，10～11周可出現(xiàn)脊柱聲像圖特征。根據(jù)胎兒神經(jīng)管閉合在妊娠初期4周內(nèi)完成這一特點(diǎn)及其脊柱聲像圖特征，應(yīng)盡早行超聲檢查，若發(fā)生神經(jīng)管畸形，則應(yīng)在妊娠28周前及時終止妊娠?？捎行Ы档蛧a(chǎn)兒神經(jīng)管畸形的出生率。

10年監(jiān)測數(shù)據(jù)表明，產(chǎn)婦年齡20歲以下年齡組神經(jīng)管畸形發(fā)生率明顯高于其它各年齡組。生育年齡20歲以下者發(fā)生神經(jīng)管畸形的機(jī)率是25—29歲的2倍，提示婦女年齡偏小，身體和心理尚未發(fā)育完全成熟，生出神經(jīng)管缺陷畸形兒的危險性增加。因此，在提倡優(yōu)先優(yōu)育政策時，要積極引導(dǎo)婦女選擇最佳生育年齡期，重視孕期預(yù)防和保健措施，同時避免接觸有毒、有害物質(zhì)，加強(qiáng)孕期營養(yǎng)、維生素、增補(bǔ)葉酸等、加強(qiáng)優(yōu)先優(yōu)育宣傳教育，提高人群保健意識，從而真正有效降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生率。

參考文獻(xiàn)

[1] 方玉霞，葉榮偉，趙亞玲，等.婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)生的最佳時點(diǎn)[J].中國婦幼保健.2009.24（2）：223-227.

[2] 國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務(wù)司.2013全國婦幼衛(wèi)生信息分析報告[C].

[3] Romana G，F(xiàn)eodora S，Tomislav H，et aI.Knowl-edge and use off olic acid in Croatian pregnant women-a need for health care education initiative.Repinductive Toxicology，2006，21（1）：16-20.

[4] Adolfo L，Eva H，F(xiàn)anny C，et a1.Cost-effective-ness of a folic acid fortdfication program in Chile.Health Policy，2007，83（2）：295-303.

[5] 朱軍，王和主編.增補(bǔ)小劑量葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷[M].第1版，成都時代出版社，2008：1-38

[6] 魯建興，沈曉燕.超聲對胎兒神經(jīng)管畸形的診斷價值[J].中國婦幼保健，2008，23（32）：4643

[7] Chan A，Rober tson EF，haan EA， et al.The sensitivity of uitrasound and serum alpha-fetoprotein in population-based antenatal screening for neural tube defects.south Australia 1986-1991[J].Br J Obstet Gynecol ，1995，102（5）：370-374.

[8] 馮 靜，高端珍.超聲對胎兒神經(jīng)管畸形的診斷價值[J].河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2000，21（3）：159-161