雙眼卵黃樣營養(yǎng)不良母女2例

崔蓮 金龍山

【文章編號】1004-7484（2014）04-2004-01

患者，女，51歲，因雙眼視物不清10年余來我院門診就診，訴無視物變形、變大或變小等其他異常癥狀。?？茩z查：視力：右眼：0.25，左眼：0.3，雙眼視力均無法矯正，雙眼前節(jié)及玻璃體未見明顯異常。眼底：雙眼黃斑區(qū)可見邊界清，橢圓形，黃色囊樣病灶，內(nèi)容物為均勻的黃色物質(zhì)，呈典型“雞蛋黃”樣改變，右眼約2PD，左眼約3PD，雙眼病灶對稱分布，其余視盤、周邊視網(wǎng)膜及血管未見明顯異常。眼壓：右眼：16.7mmHg，左眼：15.8mmHg。輔助檢查：視野檢查：雙眼有中心暗點；眼底血管造影檢查：雙眼黃斑區(qū)對稱性遮蔽熒光，邊界清晰。綜上，結(jié)合病史及相關(guān)檢查可明確診斷為雙眼卵黃樣營養(yǎng)不良。鑒于此病多屬于常染色體顯性遺傳性疾病，一般有明顯的家族史，故建議其隨行的患者女兒行相關(guān)檢查?；颊撸?，22歲，雙眼視力下降1年余，未發(fā)現(xiàn)視物變形、眼痛等異常。?？茩z查：視力：右眼：0.8，左眼：0.8，雙眼視力均無法矯正，雙眼前節(jié)及玻璃體未見明顯異常。眼底：雙眼黃斑區(qū)可見橢圓形，邊界清，“雞蛋黃”樣病灶，右眼約2PD，左眼約1.5PD，其余視盤、周邊視網(wǎng)膜及血管未見明顯異常。眼壓：右眼：17.4mmHg，左眼：19.1mmHg。輔助檢查：眼底血管造影檢查：右眼黃斑區(qū)遮蔽熒光，左眼黃斑區(qū)不均勻透見熒光改變。綜上，患者女兒診斷同上。目前，此病尚無明確治療方法，故囑患者定期眼科隨診，并避免一切外因所致囊樣物質(zhì)破裂或新生血管生長所引起出血導(dǎo)致的持續(xù)性視力下降及其他并發(fā)癥，并有必要進行其家屬的相關(guān)篩查。

金龍山*： 通訊作者 延邊大學(xué)附屬醫(yī)院眼科，主任醫(yī)師