17例家族性遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病X線診斷分析

孫冰偉，劉學(xué)文，許林華(河北省清河縣中心醫(yī)院放射科，河北 清河 054800)

·臨床研究·

17例家族性遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病X線診斷分析

孫冰偉，劉學(xué)文，許林華
(河北省清河縣中心醫(yī)院放射科，河北 清河 054800)

骨軟骨瘤??；放射攝影術(shù)；診斷，鑒別

10.3969/j.issn.1007-3205.2014.09.040

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病(hereditary multiple exostoses，HME)又稱(chēng)遺傳性骨軟骨瘤、遺傳性多發(fā)性外生骨疣(hreaditary multiple exostoses,EXT)及遺傳性外生骨軟骨瘤病等，是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性骨病，常有家族史。回顧性分析我院經(jīng)臨床診斷和病理證實(shí)為HME的17例患者的臨床資料。通過(guò)調(diào)查并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，探討HME的發(fā)病遺傳特點(diǎn)、規(guī)律及影像表現(xiàn)，旨在提高HME的影像學(xué)診斷水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料：我院2009年8月—2013年8月經(jīng)臨床診斷和病理證實(shí)的HME患者17例(來(lái)自4個(gè)家系3代65名成員)，均有完整的X線影像資料。其中男性 8例，女性9 例，年齡3～80歲，平均34 歲。

1.2 方法：應(yīng)用柯達(dá)7500DR數(shù)字化X線機(jī)攝片，診斷HME，部分患者參考對(duì)比手術(shù)結(jié)果。

2 結(jié) 果

2.1 病變部位分布：HME好發(fā)部位為長(zhǎng)管狀骨的干骺端，本組17例患者發(fā)生部位為脛骨16例，腓骨10例，股骨5例，趾骨3例，肩胛骨3例，肋骨2例，肱骨1例，髂骨翼1例，雙脛骨近端段3 例，雙腓骨下段2 例，橈骨遠(yuǎn)端1例。

2.2 X線表現(xiàn)：本組17例患者，膝關(guān)節(jié)周?chē)辛龉切纬?，瘤骨的形態(tài)、大小、數(shù)目各異，最少者3個(gè)部位，多者不計(jì)其數(shù)。發(fā)生在干骺端的HME表現(xiàn)為背向關(guān)節(jié)生長(zhǎng)的骨性突起(圖1，2)，4例發(fā)生于長(zhǎng)管狀骨中部的HME表現(xiàn)為局部隆起(圖3～5)，1例發(fā)生在橈骨遠(yuǎn)端的HME表現(xiàn)為背向關(guān)節(jié)的骨性突起(圖6，7)，2例發(fā)生在肩胛骨體部?jī)?nèi)側(cè)緣的HME表現(xiàn)為無(wú)明顯方向性生長(zhǎng)的骨性突起(圖8)，2例發(fā)生在肩胛骨上緣的HME無(wú)明顯骨性突起(圖9)，2例發(fā)生于肋骨的HME發(fā)生在肋骨近端，沿肋骨長(zhǎng)軸走向生長(zhǎng)并伴有相鄰肋骨畸形(圖10)。X線上表現(xiàn)為相鄰骨質(zhì)受壓移位，病變干骺端肥大(圖11～13)。本組HME的X線平片表現(xiàn)基本符合上述征象。

3 討 論

3.1 臨床病因與病理特點(diǎn)：HME較為少見(jiàn)，其發(fā)病原因尚不清楚，可能為先天性胚胎缺陷；骨骺板的錯(cuò)置移位；從骨膜內(nèi)層的殘存幼稚細(xì)胞或化生而成的軟骨細(xì)胞逐漸生長(zhǎng)而來(lái)；由于干骺端骨膜生長(zhǎng)不完全，未能約束骨軟骨的增生，引起骨軟骨細(xì)胞畸形生長(zhǎng)而生的骨贅；骨骼生長(zhǎng)過(guò)程中干骺失去其塑形能力，使干骺端增寬并連續(xù)增殖[1]。

文獻(xiàn)報(bào)道病理上HME為三層典型結(jié)構(gòu)。①表層為血管稀少的膠原結(jié)締組織，與周?chē)悄ゃ暯?，并緊密附著于其下方組織；②中層為灰藍(lán)色的透明軟骨，即“軟骨帽”，類(lèi)似正常的軟骨，常發(fā)生鈣化；③基層為腫瘤的主題，含有黃骨髓的骨松質(zhì)與患骨相連[2]。

3.2 流行病學(xué)與遺傳學(xué)：HME是由雙親傳遞的常染色體顯性遺傳病[3]。文獻(xiàn)[4]報(bào)道經(jīng)父系遺傳占73%，經(jīng)母系遺傳占27%。HME有很高的外顯率，表現(xiàn)出基因的異質(zhì)性5]。研究表明約90%的EXT與EXT基因的單獨(dú)基因EXT1、EXT2或EXT3基因突變有關(guān)。目前發(fā)現(xiàn)的致病基因EXT1位于染色體8q23～q24，EXT2位于染色體11p11～p12；EXT3位于19染色體的短臂，常見(jiàn)于兒童和少年，男女發(fā)病率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。西方人群中報(bào)道的發(fā)病率約為1/5萬(wàn)，約有0.5%～2%的患者會(huì)惡變?yōu)楣侨饬龌蜍浌侨饬鯷6]。

3.3 X線表現(xiàn)：長(zhǎng)骨干骺端是HME好發(fā)部位，最多見(jiàn)于股骨下端、脛腓骨上下端，其次是尺橈骨遠(yuǎn)端、肩胛骨內(nèi)側(cè)緣及短管狀骨、脊柱及骨盆，下肢多于上肢。典型的HME好發(fā)生于四肢長(zhǎng)骨干骺端呈“帶蒂”或“廣基”的骨性贅生物，大部分背向關(guān)節(jié)生長(zhǎng)向旁側(cè)突起，通過(guò)“骨蒂”或“廣基”與母骨相連，母骨的皮質(zhì)及髓腔相互移行。帶蒂者常呈管狀或圓錐狀，表面光滑或呈結(jié)節(jié)狀，無(wú)蒂者常呈管狀或菜花狀，外有厚薄不一的骨膜包繞與骨干相連，其頂端有透明軟骨覆蓋，形成所謂軟骨帽蓋[7]。病變常對(duì)稱(chēng)分布，很少累及骨骺。HME常合并骨骼發(fā)育異常，進(jìn)而引起四肢長(zhǎng)骨縮短及彎曲畸形。腫瘤可壓迫鄰近肌腱、血管、神經(jīng)及內(nèi)臟器官而引起產(chǎn)生相應(yīng)癥狀。本病容易發(fā)生惡變，當(dāng)出現(xiàn)以下征象提示惡變。①HME近期突然增大；②腫瘤表面的鈣化帶中斷不連續(xù)；③鈣化帶密度減低，軟組織腫塊內(nèi)出現(xiàn)散在鈣化點(diǎn)或低密度鈣化環(huán)；④大部鈣化帶模糊，密度減低，局部骨皮質(zhì)發(fā)生破壞或出現(xiàn)骨膜反應(yīng)；⑤瘤骨內(nèi)發(fā)生象牙質(zhì)樣瘤骨[8]，應(yīng)引起臨床的高度重視。

3.4 診斷及鑒別診斷：X線攝影簡(jiǎn)單、有效，尤其是切線位可以清晰顯示骨性基底的皮質(zhì)和髓質(zhì)，可作出明確診斷，本組患者X線均作出明確診斷，準(zhǔn)確率達(dá)100%，但在結(jié)構(gòu)較復(fù)雜的部位應(yīng)輔以多種影像診斷方法。只要把握HME的影像特點(diǎn)，診斷并不困難。但需要與以下疾病鑒別。①骨旁骨瘤，腫瘤來(lái)自骨皮質(zhì)表面，也不與母體骨的髓腔相同；②表面骨肉瘤，不具有骨皮質(zhì)及骨松質(zhì)的基底，基底部與母體骨沒(méi)有骨皮質(zhì)和骨小梁的延續(xù)。

總之，HME是累及軟骨化骨的以骨骼系統(tǒng)多發(fā)性外生骨疣為特征的常染色體顯性遺傳病[9]。HME具有在兒童期及青春期發(fā)病[10]，以發(fā)生在干骺端背向關(guān)節(jié)生長(zhǎng)帶有軟骨帽為特點(diǎn)，常致發(fā)育畸形、關(guān)節(jié)脫位，有明顯家族遺傳史，腫瘤有惡變傾向。診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查，臨床必要時(shí)應(yīng)采取治療措施。(本文圖見(jiàn)封三)

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(本文編輯：劉斯靜)

2013-08-19；

2013-10-29

孫冰偉 (1975-)，女，河北清河人，河北省清河縣中心醫(yī)院主治醫(yī)師，從事醫(yī)學(xué)影像學(xué)診斷研究。

R738.3

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1007-3205(2014)09-1100-02