色素沉著－息肉綜合征1例

梁紅忠 于卿秀 畢 爽

色素沉著－息肉綜合征1例

梁紅忠 于卿秀 畢 爽

臨床資料患者，男，35歲。面部、口周、手指、足趾黑褐色斑點30余年。患者3歲時口唇出現(xiàn)黑褐色斑點，無自覺癥狀，斑點逐漸增多，發(fā)展至眉部、手足，未在意。6年前患者飲酒后出現(xiàn)嘔血、黑便，胃鏡示:食道黏膜光滑，粉紅色，血管紋理清晰，舒縮好，距門齒40 cm達賁門，黏膜光滑，無狹窄，黏液湖膽染，量中等。胃底、體散在多發(fā)息肉，質軟，胃角呈弧形，黏膜光滑，胃竇黏膜光滑，輪縮好，十二指腸球部黏膜光滑。結腸鏡示:進鏡90 cm達回盲部，回盲瓣及闌尾開口未見異常，升結腸黏膜光滑，橫結腸以下見散在數(shù)十枚4.0 cm×5.0 cm～0.5 cm×0.5 cm息肉。6年來，患者常出現(xiàn)腹部不適、惡心等癥狀，未處理。父母健康，否認家族性及遺傳性疾病病史。

體格檢查:貧血貌，余無異常。皮膚科檢查:額頭、眉部、頰部、唇黏膜、口腔黏膜、手指及腳趾遠端可見散在直徑2～5 mm褐色或黑色斑點(圖1、2)。輔助檢查:血常規(guī)，RBC 3.74×109/L，Hb 60 g/L。

圖1 口周、唇部褐色或黑色斑點

根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、胃鏡及腸鏡所示診斷色素沉著－息肉綜合征。

討論 色素沉著－息肉綜合征(Peutz－Jeghers，PJS)是一種少見的家族性顯性遺傳病，由荷蘭學者Peutz 1921年首次報道。PJS具有三大臨床特點:①遺傳性。據(jù)文獻報道40%～50%的患者有陽性家族史，男女發(fā)病率相當。無明顯家族史者，可能的原因包括基因外顯率下降出現(xiàn)隔代遺傳，正常表型雙親中的顯性基因受外界因素影響發(fā)生突變或病史采集不全等，其后代仍有發(fā)病的可能。②多發(fā)胃腸道息肉。息肉多發(fā)于小腸，特別是空腸段，其次為回腸、結腸、直腸、胃與十二指腸，息肉數(shù)目、大小不一。③色素沉著斑?；颊咂つw黏膜黑色素斑是PJS較為特征性的臨床表現(xiàn)，息肉的出現(xiàn)往往多晚于黑色素斑，極少數(shù)病例先發(fā)現(xiàn)息肉，后發(fā)現(xiàn)黑色素斑。1本病色素沉著斑常選擇532 nm Q開關Nd:YAG激光治療。2姚軍英等使用1064 nm YAG激光治療唇黏膜色素斑取得滿意療效。3胃腸息肉依據(jù)其急緩、大小和位置，全面考慮可予以手術治療。2息肉可引起胃腸痙攣、過敏、蠕動過度、腹瀉，伴發(fā)息肉潰瘍、癌變可有出血、黑便、嘔血等，3本例患者出現(xiàn)黑便、嘔血、腹痛癥狀嚴重，血紅蛋白、紅細胞總數(shù)進行性下降，臨床癥狀兇險，已轉往綜合醫(yī)院住院治療，目前仍在隨訪觀察中。

圖2 手指、手掌色素沉著斑點

1呂靜，薛梅.色素沉著－息肉綜合征1例.實用皮膚病學雜志，2009，2(3):186.

2李宗華.色素沉著－息肉綜合征3例.臨床皮膚科雜志，2008，37(6):385－386.

3姚軍英，趙艷杰.YAG激光治愈色素沉著－息肉綜合征1例體會.中國美容醫(yī)學，2001，10(6):396.

(收稿:2013－03－30 修回:2014－02－19)

山東省文登市三病醫(yī)院，264400