Sturge-Weber綜合征1例

侯金波（監(jiān)利縣新型農(nóng)村合作醫(yī)療管理委員會(huì)，湖北 監(jiān)利 433300）

陳東祥（長(zhǎng)江大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院 荊州市第一人民醫(yī)院，湖北 荊州 434000）

1 病例

患兒男，3個(gè)月，因 “半天內(nèi)抽搐4次”入院。患兒為第2胎第2產(chǎn)足月剖腹產(chǎn)，出生體質(zhì)量3000g，Apgar評(píng)分1min 8分，5min 10分。出生即發(fā)現(xiàn)患兒左側(cè)顏面、前胸、后背及上肢可見(jiàn)巨大紅斑，邊緣清楚，壓之褪色，左上肢明顯粗于右上肢。行母乳喂養(yǎng)，2個(gè)月時(shí)垂直位時(shí)能抬頭，可協(xié)調(diào)地注視物體，三個(gè)月會(huì)抬頭，頭可轉(zhuǎn)向聲源，有時(shí)會(huì)微笑。3個(gè)月時(shí)，患兒受涼后下午3：00出現(xiàn)右下肢的抖動(dòng)，持續(xù)約數(shù)分鐘自行緩解。無(wú)雙眼凝視，無(wú)發(fā)熱，無(wú)嘔吐、腹瀉。家屬未予重視。下午4：00患兒右下肢再次出現(xiàn)抖動(dòng)，夜間12：00點(diǎn)左右患兒出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為雙眼向右側(cè)凝視，上肢強(qiáng)直抖動(dòng)，隨后右下肢強(qiáng)直抖動(dòng)，無(wú)面色發(fā)紺，持續(xù)數(shù)分鐘自行緩解。即至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，未行特殊處理，急轉(zhuǎn)至某市一醫(yī)。在路上抽搐1次，表現(xiàn)為右下肢抖動(dòng)，持續(xù)約數(shù)分鐘緩解，嘔吐1次，為胃內(nèi)容物，無(wú)膽汁及咖啡樣物，門(mén)診以 “抽搐原因待查”收住院。入院后查體：體溫36.0℃，脈搏155次/min，呼吸28次/min，神清，反應(yīng)可，前囟平軟，頸軟，左側(cè)顏面部、前胸、后背及左上肢可見(jiàn)大面積紅斑，邊緣清楚，壓之腿色，雙側(cè)瞳孔等大等圓，約3mm，對(duì)光反射存在，左眼角膜增大、模糊、且邊緣不清，左眼壓壓力高于右眼，咽無(wú)充血，雙肺呼吸音粗，未聞及明顯啰音，心音有力，律齊，未聞及明顯雜音，腹軟，肝脾不大，四肢肌張力正常，左上肢肢體略粗于右上肢，右側(cè)肢體肢力約3～4級(jí)，左側(cè)正常。入院后考慮：抽搐原因待查：癲癇；腦面部血管瘤病。行對(duì)癥支持治療。期間，患兒又抽搐3次，均為右側(cè)肢體強(qiáng)直抖動(dòng)，行魯米那靜推后緩解。輔助檢查示：三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、腦脊液常規(guī)、生化及涂片均無(wú)異常。CT示左側(cè)大腦半球體積較對(duì)稱(chēng)略小，左側(cè)腦溝腦裂較對(duì)側(cè)增寬，雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及左側(cè)腦室旁可見(jiàn)條狀、片狀高密度影；腦室系統(tǒng)對(duì)稱(chēng)，中線結(jié)構(gòu)居中。左側(cè)大腦半球較對(duì)側(cè)略萎縮、雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及左側(cè)腦室后角旁高密度影?？紤]鈣化。MRI示：左側(cè)大腦半球體積較對(duì)稱(chēng)略小，左側(cè)腦溝腦裂較對(duì)側(cè)側(cè)增寬，腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見(jiàn)異常信號(hào)；腦室系統(tǒng)對(duì)稱(chēng)，中線結(jié)構(gòu)居中，考慮左側(cè)大腦半球較對(duì)側(cè)略萎縮。請(qǐng)眼科會(huì)診：左側(cè)眼角膜擴(kuò)大，邊緣模糊，眼壓增高，建議行眼部彩超，彩超示：左眼視網(wǎng)膜血管瘤。根據(jù)患兒面部血管痣、癲癇、眼部損害，結(jié)合頭顱CT和MRI表現(xiàn)，確診患兒為腦面血管瘤病。

2 討論

腦面血管瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征中比較多見(jiàn)的一種，但較神經(jīng)纖維瘤及結(jié)節(jié)性硬化癥少見(jiàn)，又稱(chēng)腦三叉神經(jīng)血管瘤病或Sturge-Weber綜合征，是以面部血管痣、對(duì)側(cè)肢體抽搐、偏癱、同側(cè)顱內(nèi)鈣化、眼球突出或青光眼以及腦部血管畸形、智力低下為特征的一種先天性疾病。一般患兒表現(xiàn)為出生即有的面血管痣，在生后數(shù)月或數(shù)年內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)異常，通常在2～3歲時(shí)因發(fā)熱而誘發(fā)出現(xiàn)驚厥或偏癱［1］。90%有癲癇發(fā)作，主要表現(xiàn)為血管痣對(duì)側(cè)肢體局限性發(fā)作，全身發(fā)作少見(jiàn)。約有一半的患兒有智力受損，40%患兒有與血管痣同側(cè)的青光眼，可合并眼底病變［2］。結(jié)合該患兒情況，有典型的面部皮膚改變、癲癇發(fā)作、青光眼三主征，加上頭顱CT和MRI，診斷不難。

目前無(wú)根治方法，主要是對(duì)癥治療。癲癇暫用德巴金10mg/kg，1次/12h，但控制效果不太理想，擬逐步加至40mg/kg，如不能控制，再試聯(lián)合用其它抗癲癇藥，同時(shí)應(yīng)用鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子營(yíng)養(yǎng)腦組織。青光眼可手術(shù)治療，面部血管痣范圍太大，無(wú)法處理，同時(shí)囑患兒家長(zhǎng)每時(shí)定時(shí)按摩患右側(cè)肢體。

［1］諸福棠，王慕逖，胡亞美.實(shí)用兒科學(xué) ［M］.2007：1906-1909.

［2］沈曉明，桂永浩，王來(lái).臨床兒科學(xué) ［M］.2005：1254-1258.

［編輯］ 一凡