孕11~13周+6產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形的價(jià)值

何冠南HE Guannan

羅 紅1LUO Hong

楊家翔2YANG Jiaxiang

孕11~13周+6產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形的價(jià)值

何冠南1,2HE Guannan

羅 紅1LUO Hong

楊家翔2YANG Jiaxiang

目的探討產(chǎn)前超聲對(duì)孕11~13周+6胎兒肢體畸形的診斷價(jià)值，為早孕期診斷胎兒肢體畸形、降低缺陷兒的出生率提供依據(jù)。資料與方法2011-06~2013-08行孕期檢查的1945例孕婦，分別于孕11~13周+6及孕18~24周進(jìn)行超聲檢查，均采用連續(xù)順序追蹤超聲法檢查胎兒肢體，觀察肢體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)等，并對(duì)分娩后新生兒及引產(chǎn)后胎兒進(jìn)行隨訪。結(jié)果1945例孕婦共有27例胎兒肢體畸形，其中孕11~13周+6檢出19例，誤診1例，漏診8例，孕11~13周+6胎兒肢體畸形的檢出率為70.3%（19/27）。孕18~24周再次行超聲檢查，檢出胎兒肢體畸形5例，修正早孕期超聲診斷1例，漏診3例。早孕期聯(lián)合中孕期超聲檢查胎兒肢體畸形的檢出率為88.8%（24/27）。結(jié)論運(yùn)用連續(xù)順序追蹤超聲法在早孕期對(duì)胎兒肢體進(jìn)行超聲檢查，能夠診斷大部分嚴(yán)重的胎兒肢體畸形，為早孕期胎兒畸形篩查的重要組成部分。

胎兒疾病；先天畸形；肢畸形，先天性；超聲檢查，產(chǎn)前；胎兒；孕齡

胎兒肢體畸形是一種相對(duì)常見(jiàn)的先天性畸形，國(guó)外研究報(bào)道新生兒肢體畸形的發(fā)生率為1/500[1]。目前國(guó)內(nèi)多建議孕婦進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲檢查的時(shí)間在孕18~24周，其中包括胎兒肢體檢查[2]。目前對(duì)于早孕期胎兒肢體畸形多為個(gè)案報(bào)道[3]，早孕期胎兒肢體畸形篩查的臨床價(jià)值有待進(jìn)一步研究。Bianca等[4]研究認(rèn)為，80%以上的胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形在孕12周前已有表現(xiàn)。因此，本研究擬對(duì)孕11~13周+6胎兒行頸項(xiàng)透明層（nuchal translucency, NT）厚度檢查的同時(shí)進(jìn)行胎兒肢體超聲檢查，以探討此期超聲檢查胎兒肢體畸形的價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 選擇2011-06~2013-08在四川省婦幼保健院行早孕期超聲檢查的1945例孕婦，年齡17~42歲，平均（30.0±3.4）歲；檢查孕周為11~13周+6。每位受檢孕婦均簽署胎兒超聲檢查知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8、Siemens S2000、Philips iU22、Acuson Sequoia 512型超聲診斷儀，探頭頻率3.5~6.0 MHz，選擇機(jī)器預(yù)設(shè)的胎兒檢查模式進(jìn)行檢查。孕婦于檢查前排空膀胱，取仰臥位，探頭置于孕婦下腹部進(jìn)行掃查。NT檢查均嚴(yán)格按照英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)（Fetal Medicine Foundation, FMF）標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行操作。除進(jìn)行常規(guī)NT、頭臀長(zhǎng)測(cè)量外，對(duì)每一例胎兒都采用連續(xù)順序追蹤超聲法[5]檢查胎兒肢體，即分別從胎兒四肢長(zhǎng)軸的近端開(kāi)始掃查，沿其自然伸展的方向掃查至肢體的最末端，觀察肢體的形態(tài)、數(shù)目、長(zhǎng)短、姿勢(shì)及與相鄰結(jié)構(gòu)的連接關(guān)系。由于早孕期胎兒較小，部分胎兒若能夠在上肢或下肢的一個(gè)長(zhǎng)軸切面上顯示出完整的肢體圖像（圖1A、B），則不需對(duì)肢體的每一個(gè)節(jié)段進(jìn)行分別顯示；如不能顯示整條肢體，則分節(jié)段顯示（圖1C）。因胎兒體位等原因不能滿意地顯示胎兒肢體時(shí)，囑孕婦休息20~30 min后再次進(jìn)行檢查。

1.3 臨床處理及隨訪 對(duì)于早孕期檢查胎兒肢體異常的孕婦，如選擇繼續(xù)妊娠，于18~24周行胎兒系統(tǒng)超聲檢查，并按照連續(xù)順序追蹤超聲法檢查胎兒肢體。將早孕期肢體檢查結(jié)果與中孕期檢查結(jié)果、最終隨訪結(jié)果進(jìn)行對(duì)照，引產(chǎn)后胎兒行尸體X線檢查；分娩后新生兒行臨床體格檢查，有肢體畸形者行X線檢查。

圖1 女，孕13周。胎兒上肢標(biāo)準(zhǔn)切面顯示肱骨、尺骨/橈骨和手（A）；下肢標(biāo)準(zhǔn)切面顯示股骨、脛骨/腓骨和足（B）；胎兒足底標(biāo)準(zhǔn)切面可顯示足底形態(tài)、掌骨及趾骨數(shù)目（C）

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查結(jié)果 1945例孕婦經(jīng)連續(xù)順序追蹤超聲法均獲得滿意的胎兒肢體超聲聲像圖。早孕期共檢出胎兒肢體異常19例，其中肢體-體壁綜合征6例，包括手缺失1例（圖2），足缺失1例；橈骨缺失并鉤狀手3例（圖3）；腓骨缺失1例，下肢缺失1例（圖4），海豹肢畸形1例，致死性骨發(fā)育不良4例，并腿畸形1例，裂手裂足畸形2例。1例早孕期超聲檢查誤診為先天性馬蹄內(nèi)翻足，超聲隨訪至中孕期，胎兒雙足姿勢(shì)正常，至正常分娩。早孕期漏診8例，包括手、足多指（趾）畸形3例，馬蹄內(nèi)翻足1例，并指畸形1例，屈曲指1例，左側(cè)肢體發(fā)育不良1例，肢體姿勢(shì)異常1例。早孕期胎兒肢體畸形的檢出率為70.3%（19/27）。中孕期經(jīng)超聲檢查再次檢出5例胎兒肢體畸形，修正早孕期診斷1例。早孕期聯(lián)合中孕期超聲檢查對(duì)胎兒肢體畸形的檢出率為88.9%（24/27）。本組79.2%（19/24）的胎兒肢體畸形可在早孕期獲得診斷，見(jiàn)表1。檢出的胎兒肢體異常中，伴發(fā)胎兒頸部水囊瘤4例，鼻骨缺失2例。

圖2 女，孕12周。胎兒左側(cè)手缺失（箭），僅顯示左側(cè)上肢

圖3 女，孕12周+6。經(jīng)陰道超聲檢查示胎兒雙側(cè)橈骨缺失（箭），上肢前臂內(nèi)僅見(jiàn)尺骨顯示，雙側(cè)手呈鉤狀。LH：左手；RH：右手

圖4 女，孕13周+5。胎兒一側(cè)下肢完全缺失（箭），對(duì)側(cè)肢體發(fā)育正常

2.2 肢體異常胎兒NT檢查結(jié)果 本組27例胎兒肢體異常中，僅10例（37.04%）伴有NT值增厚及靜脈導(dǎo)管血流頻譜的改變，見(jiàn)表1。

2.3 臨床結(jié)局 早孕期超聲檢出的19例肢體異常胎兒中，4例在四川省婦幼保健院引產(chǎn)，14例在外院引產(chǎn)，均經(jīng)產(chǎn)后尸解或臨床隨訪證實(shí)胎兒肢體異常。早孕期檢查結(jié)構(gòu)正常的胎兒，隨訪至出生，均未見(jiàn)異常。

表1 27例肢體畸形胎兒的基本情況及預(yù)后（例）

3 討論

近年隨著早孕期胎兒超聲檢查的不斷深入，胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前超聲診斷時(shí)間明顯前移，很多嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形在早孕期即可以準(zhǔn)確診斷[6]。然而，早孕期超聲篩查胎兒肢體畸形的研究較少，且多為個(gè)案報(bào)道[4,7]，本研究用較大樣本量證實(shí)早孕期超聲對(duì)胎兒肢體的顯示率高，且方法簡(jiǎn)單，能夠檢出大部分嚴(yán)重肢體畸形，為早孕期診斷胎兒肢體畸形、降低缺陷兒的出生率提供了可靠的依據(jù)。

胎兒的骨骼及骨骼肌發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生的體節(jié)。孕11周后，肱骨、股骨、尺橈骨、脛腓骨等幾乎所有的四肢長(zhǎng)骨均能顯示，手指和足趾分別在孕12周、13周后能顯示[8]。從胎兒肢體的胚胎發(fā)育上為進(jìn)行早孕期胎兒肢體檢查提供了有力的理論依據(jù)。但本組漏診1例足趾畸形，該例胎兒孕周為11周+5，此時(shí)胎兒足趾尚不能穩(wěn)定地顯示，不利于在肢體運(yùn)動(dòng)中多切面探測(cè)證實(shí)[9]，因此，在早孕期足趾畸形的診斷應(yīng)十分慎重。

李勝利等[5]報(bào)道中孕期用連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)法篩查4932例胎兒，胎兒肢體畸形檢出率達(dá)87.2%，漏診的畸形主要為并指（趾）畸形等。本研究采用該方法篩查了1945例胎兒，在早孕期肢體畸形檢出率達(dá)70.3%，嚴(yán)重畸形包括嚴(yán)重的橫行或縱行肢體缺失、致死性骨發(fā)育不良均于早孕期檢出；漏診主要為屈曲指、胎兒肢體姿勢(shì)異常、多指（趾）、并指、足內(nèi)翻等，與李勝利等[5]的中孕期研究結(jié)果相似。本組8例胎兒肢體畸形在中孕期才檢出，若在早孕期與中孕期均使用連續(xù)順序追蹤超聲法診斷胎兒肢體畸形，總的肢體畸形檢出率可提高至88.9%，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，若在早孕期常規(guī)對(duì)胎兒肢體進(jìn)行結(jié)構(gòu)篩查，可以檢出本組病例中79.2%的胎兒肢體畸形。因此，以連續(xù)順序追蹤超聲法在早孕期篩查胎兒肢體畸形，可以將大部分肢體畸形的檢出時(shí)間提前，大大降低了中孕期及晚孕期引產(chǎn)給孕婦帶來(lái)的身心痛苦。

徐加英等[10]報(bào)道在孕13~14周時(shí)胎兒手均呈伸展?fàn)顟B(tài)，到孕17~18周時(shí)接近80.0%的胎兒手處于伸手或半伸手狀態(tài)，理論上有可能在早孕期檢查胎兒手，提高胎兒手畸形的檢出率。但本研究發(fā)現(xiàn)，早孕期對(duì)胎兒多指、并指等手指畸形幾乎全部漏診，這是產(chǎn)前超聲診斷的難點(diǎn)。因此，對(duì)于以上輕微肢體畸形的產(chǎn)前診斷，不管在中孕期還是早孕期，由于受到胎兒姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)等的影響，目前診斷均有困難。

本組1例早孕期誤診為胎兒馬蹄內(nèi)翻足，中孕期胎兒系統(tǒng)超聲檢查提示胎兒足姿勢(shì)正常，因早孕期胎兒足緊貼子宮宮壁，受壓，孕婦活動(dòng)20 min后觀察，胎兒姿勢(shì)未見(jiàn)明顯改變，隨訪至中孕期胎兒體位改變，能夠清晰地觀察胎兒足姿勢(shì)。本組漏診馬蹄內(nèi)翻足1例，因胎兒雙足在宮頸內(nèi)口上方呈盤曲狀，雙足切面與脛腓骨的關(guān)系顯示不清，多次觀察均未見(jiàn)體位改變。盡管早孕期檢查時(shí)羊水相對(duì)充足，如雙下肢未受子宮壓迫，理論上可以診斷為胎兒足內(nèi)翻畸形，但早孕期足踝圖像與足內(nèi)翻十分相似。因此，在診斷胎兒足內(nèi)翻畸形時(shí)需十分謹(jǐn)慎。同時(shí)，在早孕期對(duì)胎兒手、足姿勢(shì)異常的超聲診斷需謹(jǐn)慎，在羊水充足、無(wú)宮壁及胎盤壓迫的環(huán)境下多次觀察胎兒手、足運(yùn)動(dòng)，且多次掃查均顯示同樣的聲像特征，隨訪至孕18~24周系統(tǒng)超聲檢查重復(fù)觀察胎兒手、足姿勢(shì)，此時(shí)再對(duì)胎兒手、足姿勢(shì)異常做出診斷。

隨著超聲診斷儀分辨率的提高及本研究的推廣應(yīng)用，胎兒四肢解剖結(jié)構(gòu)檢查已成為早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查的重要組成部分，早孕期超聲對(duì)先天性肢體缺陷和截肢的顯示及正確診斷具有較大優(yōu)勢(shì)。胎兒肢體畸形常伴發(fā)染色體異常或其他結(jié)構(gòu)畸形，且于早孕期檢出的肢體畸形胎兒預(yù)后較差[3]，因此在早孕期進(jìn)行胎兒肢體畸形篩查可以盡早避免此類出生缺陷。

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（本文編輯 馮 婕）

Prenatal Ultrasonography for Fetal Limb Malformation Screening at 11-13+6Weeks of Gestation

PurposeTo explore the value of prenatal ultrasound for the diagnosis of fetal limb malformations at 11-13+6weeks of gestation, and to provide evidence for early diagnosis of fetal limb deformities and to reduce the incidence of birth defects.Materialsand Methods1945 cases of pregnant women who had pregnancy examination from 2011-06 to 2013-08 underwent ultrasound examination at their gestational weeks of 11-13+6weeks and 18-24 weeks, fetal limbs were scanned using the systematic continuous sequence approach (SCSA) to observe limb morphology, structure, posture, exercise and other abnormalities, all the newborn and induced labor fetus were followed up.ResultsA total of 27 cases with limb deformities were found within the 1945 fetus, among them, 19 cases were detected, 1 case was of misdiagnosed and 8 cases were missed in 11-13+6weeks, the detection rate of limb deformities in 11-13+6weeks was 70.3% (19/27). Another 5 cases with limb deformity were detected, 1 case was corrected and 3 cases were missed in the scan during second trimester. The detection rate of fetal limb deformities increased to 88.9% (24/27).ConclusionMost serious fetal limb deformities could be detected by ultrasound at the frst trimester using systematic continuous sequence approach, ultrasonic examination of fetal limb during early pregnancy can serve as an important part of early pregnancy screening for fetal malformation.

Fetal diseases; Congenital abnormalities; Limb deformities, congenital; Ultrasonography, prenatal; Fetus; Gestational age

1. 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院超聲科 四川成都610041

2. 四川省婦幼保健院超聲科 四川成都610041

羅 紅

Department of Ultrasound, West China Second Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China

Address Correspondence to: LUO Hong

E-mail: luohongcd1969@163.com

R714.53

2014-03-03

修回日期：2014-07-22

中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志

2014年 第22卷 第8期：634-637?

Chinese Journal of Medical Imaging

2014 Volume 22(8): 634-637

10.3969/j.issn.1005-5185.2014.08.022