水源性肢端角化癥1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

楊閏平，劉元林

·病例報(bào)道·

水源性肢端角化癥1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

楊閏平，劉元林

水源性肢端角化癥是一種病因不清的少見(jiàn)病。本文報(bào)道1例16歲男性學(xué)生，雙手接觸水后15 min左右出現(xiàn)淡白色角化性斑塊，擦干后20 min左右皮損消退，無(wú)自覺(jué)癥狀。符合水源性肢端角化癥的診斷，給予外用維A酸乳膏治療。對(duì)國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，提醒同行加深對(duì)此疾病的認(rèn)識(shí)。

肢端角化癥；水源性

自1996年English等［1］首先以暫時(shí)性反應(yīng)性丘疹透明性肢端角皮病報(bào)道這類疾病以來(lái)，世界范圍內(nèi)文獻(xiàn)陸續(xù)以不同命名報(bào)道了50余例，如水源性掌跖角皮病、水源性汗管性肢端角皮病、水源性皺縮等。檢索中國(guó)知網(wǎng)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)和萬(wàn)方數(shù)字化期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)，國(guó)內(nèi)已經(jīng)報(bào)道了11例。因此，水源性肢端角化癥屬于少見(jiàn)病，本文報(bào)道1例此類疾病臨床特征，并對(duì)國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，提醒同行加深對(duì)此疾病的認(rèn)識(shí)。

1 臨床資料

患者，男性，16歲，學(xué)生，河北人，自述雙手接觸水之后皮膚粗糙變厚2年余。2年前無(wú)明顯原因雙手接觸水后15 min左右出現(xiàn)皮膚變厚，呈斑丘疹或斑塊狀，無(wú)明顯不適，擦干后20 min左右可自行消退，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診未明確診斷，因無(wú)明顯自覺(jué)不適，患者及其家屬未加理會(huì)。近6個(gè)月來(lái)，患者自覺(jué)皮損加重，受累面積增大，為明確診斷來(lái)我院。患者患病以來(lái)精神飲食可，二便正常，既往體健，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，生于原籍長(zhǎng)于原籍，無(wú)長(zhǎng)期外地居住史。父母健在，否認(rèn)家族親友患類似病史。系統(tǒng)查體未見(jiàn)明顯異常。

皮膚科情況：雙手皮膚濕冷，未見(jiàn)明顯皮損。接觸自來(lái)水后15 min左右雙手出現(xiàn)淡白色角化性斑，稍高出皮面，表面粗糙，局部覆少許細(xì)屑，界限清楚，觸之稍硬，主要分布于第一指節(jié)指腹及背側(cè)、掌指關(guān)節(jié)掌側(cè)（圖1）。持續(xù)20 min左右漸漸消退。接觸40℃的溫水后亦可見(jiàn)同樣反應(yīng)。雙足觸發(fā)實(shí)驗(yàn)未見(jiàn)明顯改變。

圖1 水源性肢端角化癥的皮損表現(xiàn)

輔助檢查：血尿便常規(guī)正常，肝腎功正常，紅細(xì)胞沉降率12 mm／1 h，抗核抗體（－），類風(fēng)濕因子（－），快血清反應(yīng)素（－），結(jié)核菌素純蛋白衍生物（－），肝膽胰脾腎B超未見(jiàn)異常，心電圖正常。

診斷與治療：水源性肢端角化癥。予以0.1%維A酸乳膏外用，囑其少接觸水，隨訪3個(gè)月，癥狀有所改善，繼續(xù)隨訪中。

2 討論

水源性肢端角化癥是一種少見(jiàn)的角化性疾病，臨床上以女性多見(jiàn)，青少年至中年均可發(fā)病。然而目前國(guó)內(nèi)報(bào)道11例當(dāng)中，男性9例，女性2例，發(fā)病年齡5～48歲。典型的皮損出現(xiàn)在短暫的浸泡熱水或冷水后，即“水桶征”試驗(yàn)陽(yáng)性，而在拭干后30～60min癥狀即可消失，主要見(jiàn)于手部，足部受累者罕見(jiàn)且病情較輕。皮損包括半透明白色或黃色水腫性丘疹或黃色丘疹或斑塊和帶白色的角化過(guò)度斑，有時(shí)可見(jiàn)擴(kuò)張的汗腺孔和掌部多汗。本例患者主要表現(xiàn)為淡白色的角化性斑塊伴有掌部多汗?jié)窭?。水源性肢端角化癥可有疼痛、燒灼感和瘙癢等癥狀，也有無(wú)癥狀的，本例患者無(wú)明顯自覺(jué)癥狀。皮損病理檢查一般可見(jiàn)表皮灶性角化過(guò)度、粒層增厚、棘層肥厚、上皮角延長(zhǎng)、汗管口擴(kuò)張等表現(xiàn)，但病理改變無(wú)特異性［2］。因此，臨床診斷主要依據(jù)患者病史、臨床表現(xiàn)及觸發(fā)試驗(yàn)，應(yīng)與水源性蕁麻疹、水源性瘙癢癥和水痛癥相鑒別。

目前，水源性肢端角化癥的病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確。MacCormack等［3］認(rèn)為其發(fā)病與外分泌腺口擴(kuò)張有關(guān)。Itin等［4］認(rèn)為其與患者角質(zhì)層完整性的破壞、功能障礙導(dǎo)致水份吸收增加有關(guān)。水源性肢端角化癥大多數(shù)病例為獲得性，少部分報(bào)道與家族遺傳有關(guān)系［1，5-9］，為常染色體隱性遺傳。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)水源性肢端角化癥與囊性纖維病有關(guān)，尤其是囊性纖維病基因突變表現(xiàn)為508位的苯丙氨酸缺失突變者［10-11］。還有學(xué)者報(bào)道與口服阿司匹林、環(huán)氧合酶2抑制劑有關(guān)［12-13］。提示水源性肢端角化癥與角質(zhì)層汗液鹽濃度增高有關(guān)［6，10］。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為角質(zhì)層結(jié)構(gòu)和功能異常是致病的主要因素。本病目前沒(méi)有特殊的治療辦法。Houle等［14］總結(jié)了文獻(xiàn)報(bào)道的各種治療方法及療效，包括20%氫氧化鋁、六水氯化鋁、20%尿素霜、硅酮保護(hù)霜、5%～20%水楊酸及3%福爾馬林外用，口服抗組胺藥聯(lián)合外用皮質(zhì)激素以及肉毒桿菌毒素局部注射及離子滲透療法等。大部分病例可以顯著改善或者痊愈，少部分無(wú)效。尤其以20%氫氧化鋁溶液外用有效病例最多，可能與水源性肢端角化癥的發(fā)病與局部汗孔擴(kuò)張及角質(zhì)層功能障礙吸收過(guò)度水分有關(guān)。藥物相關(guān)的水源性肢端角化癥停用藥物后可以自行緩解，少數(shù)病例可以自愈。國(guó)內(nèi)報(bào)道外用維A酸乳膏及維生素E霜有效［2，15］，但是未見(jiàn)自行緩解的報(bào)道。

總之，水源性肢端角化癥是一種病因不清的少見(jiàn)病，臨床特征典型，鮮有自行緩解，應(yīng)該進(jìn)行積極的干預(yù)治療。

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2095-3097（2014）02-0124-02

10.3969／j.issn.2095-3097.2014.02.017

2013-11-05 本文編輯：張?jiān)谖模?/p>

100048北京，海軍總醫(yī)院皮膚科（楊閏平，劉元林）

劉元林，E-mail：liuyl65＠hotmail.com