原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥誤診1例分析

劉松巖 王 鎂 于世家

（遼寧中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科，遼寧 沈陽 110032）

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥誤診1例分析

劉松巖 王 鎂 于世家

（遼寧中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科，遼寧 沈陽 110032）

原發(fā)性；甲狀旁腺功能亢進癥；誤診

1 病例摘要

1.1 一般資料

患者女性，23歲，以“周身乏力以雙下肢尤重半年”為主訴于2014年1月21日入院?；颊甙肽昵盁o明顯誘因出現(xiàn)周身乏力，尤其以雙下肢明顯，同時伴骶髂關(guān)節(jié)疼痛，就診于某醫(yī)院查骶髂關(guān)節(jié)CT提示雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)髂骨及骶骨骨質(zhì)密度不均勻減低，關(guān)節(jié)面不規(guī)整，關(guān)節(jié)間隙增寬，周圍軟組織未見確切異常改變，所攝入骨盆骨質(zhì)密度不均，局部密度減低，局部呈類磨玻璃樣改變。CT診斷：雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)炎，查血沉及類風濕因子均在正常范圍之內(nèi)診斷為“強直性脊柱炎”，曾應用重組人Ⅱ型腫瘤壞死因子受體-抗體融合蛋白對癥治療，但周身乏力癥狀逐漸加重，雙下肢無力，雙髖關(guān)節(jié)無力，骶髂關(guān)節(jié)疼痛，雙膝關(guān)節(jié)僵硬，上樓梯需扶行，雙足疼痛，怕冷，食欲差，睡眠尚可，大便正常?；颊呒韧】?，無強直性脊柱炎家族史，2012年曾因意外摔傷致左鎖骨骨折，保守治療后自愈。否認輸血史，過敏史，無疫區(qū)接觸史，無煙酒不良嗜好，未婚未育。月經(jīng)正常。

1.2 體格檢查

內(nèi)科系統(tǒng)：一般情況可，心肺及腹部查體均未發(fā)現(xiàn)異常，四肢及脊柱無畸形，雙上肢活動靈活，雙下肢活動欠靈活，雙骶髂關(guān)節(jié)壓痛，腰椎活動度正常，指地距0 cm，枕墻距0 cm，雙側(cè)“4”字試驗陽性。雙膝關(guān)節(jié)壓痛，浮髕試驗陽性，雙足跟無腫脹，有壓痛，雙足跖趾關(guān)節(jié)無腫脹，有壓痛。

神經(jīng)系統(tǒng)：四肢肌力正常，四肢及軀干肌肉無萎縮，病理征陰性。

實驗室檢查：血、尿、便常規(guī)正常。K：3.2 mmol/L，NA：136 mmol/L，CL：105 mmol/L，CA：2.51 mmol/L，P：0.75 mmol/L，UA：126 μmol/L，TP：2.2 g/L，ALP：819 U/L，CRP：0 mg/L；次日復查：CA：2.29 mmol/L，P：0.68 mmol/L。甲功及抗體：FT3：5.55 pmol/L，F(xiàn)T4：10.1 pmol/L，TSH：1.02 UIU/mL，TGAB＜5.0 IU/mL，TPOAB：1.62 IU/mL。PTH：2771.21 pg/mL（6-80），E2：87.81 pg/mL，HLH：4.52 IU/L，PRL：36.8 ng/mL，TESTO：0.11 ng/mL，PROG：0.09 ng/mL，HFSH：6.3 IU/L，CEA：0.67 ng/mL。尿鈣4.6 mmol/24h，尿鉀：17.2↓mmol/24 h。血氣分析：pH：7.391，Beecf：0，HCO3：24.7 mmol/L，TCO2：26 mmol/L。

彩超：肝膽脾胰未見異常，子宮，附件未見異常，雙腎膀胱輸尿管未見異常，雙側(cè)腎上腺未見異常。甲狀腺提示右葉背部包塊（大小3.7 cm×1.0 cm×1.1 cm低回聲區(qū)）診斷為懷疑甲狀旁腺腫物或甲狀旁腺增生。垂體MRI：未見異常。顱骨側(cè)位DR：攝入部顱骨骨質(zhì)密度不均勻減低。骨密度測定：骨質(zhì)疏松，T-Score=-3.27，Z-Score=-3.27。甲狀旁腺增強CT：右側(cè)甲狀腺后下方可見類圓形軟組織密度影，最大截面約1.0 cm×1.0 cm，CT值約54 HU，增強后右側(cè)甲狀腺后下方病變可見明顯強化。診斷：原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥，甲狀旁腺腺瘤，電解質(zhì)紊亂（低鉀，低磷血癥），予氯化鉀口服以補鉀治療，同時轉(zhuǎn)入外科行甲狀旁腺腺瘤切除術(shù)，手術(shù)采用全麻，于右側(cè)甲狀腺下極旁腺處摘離腫物，腫物大小約4.0 cm×1.0 cm×1.0 cm，質(zhì)軟且脆，邊界清晰，術(shù)中與術(shù)后病理均為：右側(cè)甲狀旁腺腺瘤伴細胞增生活躍。術(shù)后第1天患者出現(xiàn)手足及面部麻木，手足抽搐，第2天復查：CA：1.77 mmol/L，P：0.56 mmol/L，PTH：234.38 pg/mL，甲狀旁腺激素較術(shù)前明顯回落，但出現(xiàn)低鈣血癥，故予口服及靜脈補鈣治療。

2 討 論

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥（PHPT）是由于甲狀旁腺本身病變引起的甲狀旁腺素（PTH）合成與分泌過多，引起的鈣，磷和骨代謝紊亂的一種全身性疾病，表現(xiàn)為骨吸收增加的骨骼病變，腎結(jié)石，消化性潰瘍，精神改變，臨床上血鈣升高，也可正常甚至降低，低磷血癥等。PHPT的年自然發(fā)病率為2.5～3.0/10萬。據(jù)測定的篩查結(jié)果，本病發(fā)病率為就診人數(shù)的0.1%，而采用血鈣篩查后本病的年發(fā)病率較前增加了4倍。女性多于男性，約2∶1～4∶1。60歲以上的女性明顯高于其他年齡組。該病最常見于成人，發(fā)病高峰在30～60歲，但也可見于幼兒和老年人[1]。

強直性脊柱炎（AS）是一種慢性炎癥性疾病，主要侵犯骶髂關(guān)節(jié)、脊柱骨突、脊柱旁軟組織及外周關(guān)節(jié)，并可伴發(fā)關(guān)節(jié)外表現(xiàn)，嚴重者可發(fā)生脊柱畸形和強直。本病男女之比約為（2～3）∶1，女性發(fā)病較緩慢且病情較輕。發(fā)病年齡通常在13～31歲，40歲以后及8歲以前發(fā)病者少見[2]。

該患者為年輕女性，發(fā)病之初表現(xiàn)為周身乏力，尤以雙下肢無力為主，同時伴骶髂關(guān)節(jié)疼痛，故就診于風濕免疫科，AS最早的變化發(fā)生在骶髂關(guān)節(jié)[2]。查骶髂關(guān)節(jié)CT為髂骨及骶骨骨質(zhì)密度不均勻減低，關(guān)節(jié)面不規(guī)整，關(guān)節(jié)間隙增寬，周圍軟組織未見確切異常改變，所攝入骨盆骨質(zhì)密度不均，局部密度減低，局部呈類磨玻璃樣改變，X線和CT一直是AS的主要的影像診斷方法。CT具有良好的覓得分辨率，且不受組織重疊的影響，可清晰顯示骶髂關(guān)節(jié)的細微結(jié)構(gòu)，能夠準確顯示關(guān)節(jié)面的微小硬化，侵蝕，囊變及軟組織腫脹，對AS骶髂關(guān)節(jié)病變的診斷價值優(yōu)于X線平片[3]。因患者骶髂關(guān)節(jié)CT表現(xiàn)髂骨及骶骨骨質(zhì)密度不均勻減低，關(guān)節(jié)面不規(guī)整與此類同，故被誤診為“強直性脊柱炎”，并給予對癥治療，未見好轉(zhuǎn)而來診。

除骨骼病變該患者無消化系統(tǒng)潰瘍，精神改變等其他表現(xiàn)，故不容易考慮為甲狀旁腺疾病。患者就診后，主要表現(xiàn)為骨骼系統(tǒng)的改變，典型的顱骨顆粒狀改變，顱骨內(nèi)外板模糊不清，雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)炎，骨質(zhì)疏松等，血鈣多次檢驗均為正常，現(xiàn)認為沒有真正的正常血鈣性甲狀旁腺功能亢進，可能發(fā)生于下列情況：①早期或輕型PHPT只有血清鈣離子的升高，或者PTH呈間歇性分泌狀態(tài)，故其血清鈣表現(xiàn)為間歇性增高，只有多次化驗檢查，才能發(fā)現(xiàn)血清鈣升高。②鈣和維生素D攝入不足，并發(fā)佝僂病或成人骨質(zhì)軟化癥，此時血鈣可以不高，而X線平片也很少發(fā)現(xiàn)纖維囊性骨炎的特點，造成診斷上的困難。③病程長而嚴重的代謝性骨病患者，骨鈣儲存量已很少，即使在大量PTH的動員作用下，也難以有足量礦物質(zhì)釋出，此時可表現(xiàn)為血清鈣正常，而血清磷很低，與腎小管疾病所導致低磷酸鹽血癥難以鑒別[1]。腎小管酸中毒中血氣分析提示HCO3-和pH降低，故行血氣分析除外腎小管酸中毒。2012年患者意外摔傷所致鎖骨骨折時考慮已經(jīng)出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，故易發(fā)生骨折，故而考慮患者血鈣正常為第三種原因，但同時需除外多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征。所以，應完善垂體MRI、腎上腺彩超、甲狀腺彩超、性腺激素系列和腫瘤標志物檢查以除外其他繼發(fā)疾病所致的甲旁亢。甲狀旁腺腺瘤引起的原發(fā)性甲狀旁腺亢進癥，應選擇手術(shù)治療。

患者術(shù)后發(fā)生低鈣血癥，考慮骨饑餓和骨修復，切除病變的甲狀旁腺組織后，血中PTH驟降（該患者下降近10倍），大量鈣、磷沉積于脫鈣的骨組織，致血鈣降低，故發(fā)生手足抽搐，這種狀態(tài)開始于術(shù)后24 h內(nèi)，血鈣最低值在術(shù)后2～3 d后，可持續(xù)1～2 d甚至3～4個月。故在患者低鈣時給予靜脈補鈣，之后給予口服鈣劑，建議患者密切監(jiān)測離子及骨密度檢查，正常后，才可停藥。如低血鈣持續(xù)1個月以上，提示有永久性甲狀旁腺減退癥的可能[1]。

[1] 廖二元.內(nèi)分泌學[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2006:701-711.

[2] 中華醫(yī)學會風濕病學分會.強直性脊柱炎診斷及治療指南[J].中華風濕病學雜志,2010,14(8):557-559.

[3] 黃振國,張雪哲,洪聞,等.早期強直性脊柱炎骶髂關(guān)節(jié)病變的X線、CT和MRI對比研究[J].中華放射學雜志,2011,45(11):1040-1044.

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