兩性畸形15例臨床診療分析

郭美利，張正文

(鄭州大學(xué)人民醫(yī)院整形外科河南鄭州450003)

兩性畸形15例臨床診療分析

郭美利1，張正文2

(鄭州大學(xué)人民醫(yī)院整形外科河南鄭州450003)

目的：總結(jié)15例兩性畸形的臨床表現(xiàn)、診斷以及治療,目的在于提高對該類疾病的認(rèn)識及臨床診療水平。方法：回顧性分析15例兩性畸形病歷，根據(jù)患者的染色體性別、性腺性別、社會性別、心理性別，以及患者和家屬的意愿確定患者的性別取向。分析臨床表現(xiàn)、診斷及治療,并結(jié)合文獻(xiàn)對其病因、診斷、治療進(jìn)行討論。結(jié)果：社會性別男3例,女12例；真兩性畸形1例,男性假兩性畸形6例，女性假兩性畸形7例，先天性睪丸發(fā)育不良1例,通過內(nèi)、外科治療后1例由女性撫養(yǎng)改為男性，其余均維持原社會性別。結(jié)論：兩性畸形的盡早診斷及治療,對治療效果最優(yōu)化及患者生活質(zhì)量的提高有重要意義。性別選擇時應(yīng)對患者情況進(jìn)行綜合考慮，但需首先尊重患者本人及家屬的意愿。

兩性畸形；性別；診斷；外科治療

兩性畸形是一類病因、分類及治療皆較為復(fù)雜的疾病，發(fā)病率較低，其病因可分為三大類：性染色體異常、性腺發(fā)育不全以及性激素異常[1]。兩性畸形患者臨床表現(xiàn)呈多樣化，病例多為單發(fā)，常規(guī)方法難以明確診斷，誤診誤治亦常有發(fā)生。這類疾病給患者的心理、生活及婚姻都帶來了極大的困擾，盡早的診斷及綜合治療對提高其生活質(zhì)量有重要意義。本文對河南省人民醫(yī)院2011至2013收治的15名兩性畸形患者進(jìn)行了臨床分析，報道如下。

1 資料和方法

1.1 臨床資料：我科2011至2013年共收治本類病例15例，其中男性3例，女性12例，因外生殖器發(fā)育異常、無月經(jīng)來潮、乳房發(fā)育異常等原因就診。入院后采集相關(guān)病史，通過體格檢查、染色體檢查、性激素水平測定及影像學(xué)、病理學(xué)檢查予以明確診斷。

女性假兩性畸形7例，年齡5～24歲，主要表現(xiàn)為陰蒂粗大，類似陰莖，陰唇融合，陰道口位置異常或呈盲端。男性假兩性畸形6例，年齡6～21歲，主要表現(xiàn)為體態(tài)呈不同程度女性化，陰莖短小，尿道開口位置異常，呈尿道下裂狀。真兩性畸形1例，20歲，社會性別女性，核型為46xy,女性體態(tài)，無喉結(jié)及胡須，實驗室檢查回示睪酮水平略高于正常女性，術(shù)后病理學(xué)檢查為雙側(cè)卵睪。先天性睪丸發(fā)育不全1例，30歲，心理性別為女性，體型高大，乳房發(fā)育，睪丸小而硬，陰莖短小。

1.2 治療

1.2.1 性別的選擇：染色體核型與明確疾病診斷有著直接的關(guān)系，但與治療時的性別選擇無絕對關(guān)系。性別的選擇必須慎重，主要根據(jù)患者的心理性別、社會性別、優(yōu)勢性腺以及外生殖器的發(fā)育情況進(jìn)行綜合的評估，沒有絕對的標(biāo)準(zhǔn)，必須充分的患者及其家屬意愿最終確定治療方案[2-4]。如術(shù)后與原有的心理及撫養(yǎng)性別不一致，重建心理性別對患者來說具有一定困難，尤其是對青春期及以后的患者，因此術(shù)后改變其性別必須經(jīng)過十分慎重的考慮[5]。1.2.2選擇男性的外陰整形方式：本組共4例選擇社會性別為男性，手術(shù)方案包括陰莖矯直，尿道成形，陰囊成形和隱睪下降固定術(shù)。手術(shù)分為Ⅱ期進(jìn)行，一期行陰莖矯直術(shù)，Ⅱ期行尿道成形術(shù)，同時將多余包皮轉(zhuǎn)至腹側(cè)以修復(fù)陰囊中間凹陷部位。如術(shù)前發(fā)現(xiàn)有隱睪，則Ⅱ期可同時行下降固定術(shù)。兩期手術(shù)以間隔半年左右為宜。本組4例病例均未行輸尿管鏡檢查，如行輸尿管鏡檢查發(fā)現(xiàn)短小陰道開口于尿道,不影響排尿則可以不予以處理。

1.2.3 選擇女性的外陰整形方式：本組共11例選擇社會性別為女性，對陰蒂肥大者需行陰蒂切除者，采取保留背側(cè)神經(jīng)血管束,陰蒂頭縱形鍥形切掉后縫合,大小形似女性陰蒂[6-7]。保留背側(cè)神經(jīng)血管束的陰蒂縮小術(shù)是目前最常用的術(shù)式，這種術(shù)式既能保留其感覺功能，同時又能得到良好的外觀，同時行外陰聯(lián)合整復(fù)術(shù)以再造大小陰唇。

如陰道外露、無陰道或陰道發(fā)育極差者需行陰道成形術(shù)，目前較多采用陰股溝皮瓣陰道再造術(shù)，本組中共4例行陰道再造術(shù)，其余需行陰道再造術(shù)者擬于成年后施行手術(shù)。陰道和尿道形成共同開口者需并分開尿道和陰道,尿道延長以加強(qiáng)尿控,如陰道和尿道發(fā)育呈正常女性者無需整形。

2 結(jié)果

15例兩性畸形患者中，11例按女性治療者行陰蒂縮小整復(fù)術(shù)，其中4例于Ⅱ期行陰道再造術(shù)，術(shù)后無嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生，外陰成女性，陰唇形態(tài)可，陰蒂感覺敏感，再造陰道無明顯萎縮，可容納兩指，體型發(fā)育正常，性身份穩(wěn)定。1例對術(shù)后外陰形態(tài)不滿意，行再次手術(shù)治療后外形滿意，其余手術(shù)效果均較為滿意。4例按照男性治療者行陰莖矯直、尿道成形術(shù)，其中2例行隱睪下降術(shù)，陰莖外觀滿意，能站立排尿，但感覺及勃起功能欠佳。

3 討論

男女性腺及生殖器發(fā)育過程是由多種因素所決定的，而且在胚胎發(fā)育過程中有它的特定的時期。近年來，有關(guān)性腺及性器官的發(fā)生學(xué)，性激素的合成、代謝與功能，以及染色體的檢查方法的進(jìn)展，使我們對兩性畸性的發(fā)生原因有了進(jìn)一步了解。近年來內(nèi)鏡也被用于本類疾病診斷及治療，輸尿管鏡對明確尿道和陰道的分隔位置、確定陰道長度等有重要作用，腹腔鏡探查在診治中也得到了廣泛應(yīng)用，腹腔鏡可以了解性腺的位置及發(fā)育情況，亦可微創(chuàng)下切除發(fā)育不良的性腺[8]。

3.1 性別選擇的原則：手術(shù)治療的目的主要在于對患者外生殖器形態(tài)的矯正及切除與其社會性別不一致的性腺。女性假兩性畸形最常見的病因是腎上腺皮質(zhì)增生，其次是母孕期接觸大量的外源性雄激素。女性假兩性畸形患者影像學(xué)檢查可見發(fā)育不良的子宮或始基子宮，如兒童時期盡早確診并積極接受綜合質(zhì)量，成年后有生育可能，故制定治療方案時，一般建議其保留女性性別。

男性假兩性畸形最常見的病因是雄激素不敏感綜合征，可分為完全型和不完全型。完全型患者其表型基本接近正常女性，不完全型患者則表型差異較大，有陰蒂肥大、陰道短小等不同程度的男性化表現(xiàn)。由于男性假兩性畸形的表現(xiàn)更為復(fù)雜多樣，在最終確定性別時需結(jié)合內(nèi)外生殖器發(fā)育情況、生化檢查及患者意愿綜合考慮。但選擇保留男性術(shù)后需長期補(bǔ)充雄激素，面臨更多的并發(fā)癥，生活質(zhì)量較差，故主張選擇女性。但隨著生物組織工程材料技術(shù)的發(fā)展，如陰莖及睪丸假體的出現(xiàn)，為希望選擇男性的部分患者提供更多的機(jī)會與選擇[9]。真兩性畸形的性別選擇主要根據(jù)優(yōu)勢性腺和外生殖器的類型及發(fā)育情況而定，同樣，保留女性性別的外科治療較選擇男性更容易。

3.2 手術(shù)方案及時機(jī)的選擇：對于選擇女性的患者，再造具有良好功能且大小適宜的陰蒂對于保證患者生活質(zhì)量具有重要意義，保留陰蒂背部的神經(jīng)血管蒂是手術(shù)關(guān)鍵所在［10］。保留陰蒂大小成人約為1.2cm×0.8cm×0.6cm，兒童宜為0.8cm×0.5cm× 0.3cm。有學(xué)者建議為了盡早矯正外形異常以減少對患者生長發(fā)育及心理影響，6月至1歲后即可行手術(shù)治療。但年齡過小會增加手術(shù)難度及風(fēng)險，且對手術(shù)效果及預(yù)后較難評估，故建議3-6歲后行手術(shù)治療較為合適。需行陰道再造術(shù)者，則建議成年后再行治療，對于兒童多予以使用激素治療以促進(jìn)陰道的發(fā)育，青春期后可行陰道擴(kuò)張術(shù)[11-13]。陰道再造手術(shù)方式多為陰股溝皮瓣陰道再造，也可采用乙狀結(jié)腸陰道成形術(shù)，因其組織血供好，不易發(fā)生攣縮，可分泌粘液，是陰道成形術(shù)的較好選擇。對于選擇男性的兩性畸形患者，也應(yīng)自幼兒階段即考慮施行手術(shù)，一般建議手術(shù)分兩期進(jìn)行，兩期手術(shù)間隔半年以上，以保證局部皮瓣的血供良好，利于成形尿管[14-15]。術(shù)后予以雄激素支持治療，促進(jìn)陰莖的發(fā)育，成年后可根據(jù)需求行陰莖延長術(shù)等。陰莖發(fā)育極差且堅持保留男性性別的患者，可行陰股溝皮瓣陰莖再造術(shù)，但術(shù)后再造陰莖無勃起功能，感覺欠佳。

3.3 綜合治療：兩性畸形的治療不僅僅是外科手術(shù)治療，還包括內(nèi)分泌治療以及心理治療。兩性畸形患者應(yīng)盡早明確診斷，以利患兒形成正常的性別和心理性別的選擇主要根據(jù)患者的心理性別、外生殖器發(fā)育情況及優(yōu)勢性腺等進(jìn)行綜合考慮，性別確定必須明確征求患者或家屬的意愿，盡早進(jìn)行外科矯形和藥物治療，對部分整形難度大的患者可以考慮應(yīng)用生物學(xué)及組織工程材料進(jìn)行組織重建，使患者具有單一性別并具有一定性功能，還有生育希望者盡可能保留生育功能，術(shù)后輔以心理引導(dǎo)，可使患者能有一個健全的身心適應(yīng)社會生活。

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C linic ana lysis o f 15 he rm aph rod itism ca ses

GUO M ei-li1,ZHANG Zheng-w en2
(Departmentof Plastic Surgery,Henan Provincial Peop le's Hospital,Zhengzhou University,Zhengzhou 450003,Henan,China)

Ob jec tive To imp rove diagnosis and treatment of herm aphroditism,15 cases who suffered from intersex were reported.M ethods To review 15 cases of hermaphroditism,sex p references were decided accord ing to their genetic sex,gonadal sex,social sex,psycholog ical sex and requests of the patients and their fam ilies.Resu lts 3 were sociallymale and 12 were socially fem ale.With the help of exam ination,6 patients were d iagnosed as male pseudohermaphrod itism;7 was male pseudohermaphroditism;1 patient as true hermaphrod itism and left 1 as Klinefelter synd rome. Conclusion Early diagnosis and treatment were very very important to imp rove the life level.The decision of the patients and the fam ily should be considered first

herm aphoditism;sex;d iagnosis;surg ical treatm ent

R713.2

A

1008-6455（2014）22-1865-03

2014-03-16

2014-11-03

編輯/張惠娟

張正文，主任醫(yī)師，研究生導(dǎo)師；地址：鄭州市緯五路7號，郵編450003