直腸間質(zhì)瘤誤診為前列腺間質(zhì)腫瘤1 例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

阿布都乃比·買買提，艾孜買提江·艾爾肯，張桂智，2（通信作者）

（1 喀什市人民醫(yī)院放射科 新疆 喀什 844000）

（2 中山大學(xué)附屬第八醫(yī)院放射科 廣東 深圳 518000）

胃腸道間質(zhì)瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）起源于間質(zhì)卡哈爾（Cajal）細(xì)胞的胃腸間質(zhì)細(xì)胞[1]，是胃腸道最常見的間葉性腫瘤。據(jù)文獻(xiàn)記載，它的發(fā)病率在0.01%～0.15%之間，雖不常見，但不容忽視，該腫瘤的原發(fā)部位以胃腸道為主，60%GIST來源于胃，25%來源于小腸，10%來源于結(jié)直腸，占胃腸道GIST 的5%，占直腸腫瘤的0.1%[2]。值得注意的是，除了胃腸道外，也有少數(shù)GIST 病例發(fā)生在腹膜、腸系膜、大網(wǎng)膜等胃腸外間質(zhì)組織[3-4]。陰道、膀胱、精囊、胰腺等GIST 更為罕見的部位也有所發(fā)現(xiàn)[5-7]，而原發(fā)于前列腺的GIST則更加稀有[8]。

1 病例報告

患者，男，50 歲，維吾爾族，因腰部疼痛3 月余伴下腹部偶發(fā)疼痛，于2023 年6 月7 日到喀什市人民醫(yī)院普外科門診就診，自述數(shù)年前下腹部曾有腫物，性質(zhì)不詳，因未明顯影響生活故未診治，自發(fā)病以來，精神可，體重未減輕，二便正常。B 超示前列腺大小約70 mm×57 mm×87 mm，邊界欠清，形態(tài)欠規(guī)整，腺體內(nèi)見37 mm×40 mm×40 mm 不規(guī)則低回聲，并向左側(cè)突出，內(nèi)見點狀血流信號；輔助檢查：PSA 2.2 ng/mL。臨床予完善MR 檢查后再行進一步處理。

MR 掃描示前列腺體積增大，T1WI 為等信號（圖1a），T2W I 為低信號為主、內(nèi)見散在片狀高信號（圖1 b），DWI為高信號（圖1 c），對應(yīng)A D C 圖為低信號（圖1 d）；增強掃描呈不均勻明顯強化（圖1e、1f）?？紤]前列腺間質(zhì)腫瘤（stromal tumor of uncertain malignant potential，STUMP）可能。

圖1 MR 掃描影像表現(xiàn)

穿刺活檢病理結(jié)果（圖2a、2b）：（直腸腫物）梭形細(xì)胞瘤；免疫組化結(jié)果：CD34+，CD117+，Caldesmon+，Dog-1（+），Desmin-，β-catenin（+），SMA-，STAT6-；結(jié)合免疫組化染色，符合GIST。

圖2 穿刺活檢病理結(jié)果圖像

2 討論

惡性潛能未定的STUMP 與前列腺間質(zhì)肉瘤（prostate stromal sarcoma，PSS）臨床案例罕見[9]。其中惡性潛能未定的前列腺間質(zhì)腫瘤的發(fā)病率不足前列腺惡性腫瘤的0.1%，其發(fā)病年齡高峰為60～70歲，中位年齡58歲[10-12]。臨床表現(xiàn)主要為：急性尿潴留、尿頻、尿急、排尿不暢以及排便習(xí)慣改變等癥狀，這些表現(xiàn)與前列腺增生具有相似性。

直腸指檢（digital rectal exam，DRE）在臨床實踐中具有重要意義，通過該檢查方法，醫(yī)生能觸及前列腺腫塊，從而有助于診斷前列腺疾病。因此，直腸指檢已成為前列腺疾病常規(guī)體檢項目之一。值得關(guān)注的是，相較于多數(shù)前列腺癌病例，惡性潛能未定的前列腺間質(zhì)腫瘤患者的血清前列腺特異性抗原檢測結(jié)果多數(shù)處于正常范圍或輕度升高。在腫瘤早期，尤其當(dāng)腫瘤體積較小且直腸指檢未能觸及明顯腫塊，同時血清前列腺特異性抗原水平正常的情況下，診斷過程中極易出現(xiàn)誤診和漏診的情況。

GIST 與STUMP 在病理形態(tài)上具有較高相似性，然而，STUMP 的細(xì)胞異型性及浸潤性生長相較于GIST更為顯著，核分裂相較多，且壞死和病理性核分裂的發(fā)生概率亦比GIST 的要高。在區(qū)分STUMP 與GIST 方面，MRI 具有一定的診斷價值。STUMP 在T2WI 呈現(xiàn)為混雜信號或高信號，而GIST 在T2WI 主要表現(xiàn)為低信號。兩者的鑒別診斷主要依據(jù)免疫組化：STUMP 免疫組化染色特征Vimentin、CD34、SMA、Desmin、HHF-35可以陽性；PSA、PSAP、ER、S-100、c-kit、CD117、Dog-1、CK 均不表達(dá)[9,11]。GIST 免疫組化染色特征CD34、CD117 和Dog-1 表達(dá)陽性。因此在進行穿刺活檢時，多處取材并結(jié)合免疫組化指標(biāo)，對于兩者之間的鑒別診斷是有幫助的。

直腸間質(zhì)瘤侵犯前列腺或前列腺腫瘤累及直腸時，兩者的臨床表現(xiàn)均可能出現(xiàn)消化道癥狀、泌尿系統(tǒng)癥狀，如腹痛、大便習(xí)慣改變、便血[13]或尿頻、尿急、尿痛、排尿困難甚至血尿等癥狀[8]。因此，臨床表現(xiàn)并不能作為GIST 來源的唯一依據(jù)。雖然在判斷腫塊究竟來源于直腸還是前列腺，臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查各自有其重要的診斷作用，但尚未有指南提出鑒別前列腺或直腸原發(fā)GIST 的標(biāo)準(zhǔn)化方法。

南疆地區(qū)居民健康意識較弱，生活方式、飲食習(xí)慣使其容易患上慢性病，當(dāng)?shù)鼐用裰鲃訁⑴c體檢，并在身體出現(xiàn)不適時及時尋求醫(yī)療幫助主動尋求醫(yī)療幫助的意愿并不高，這導(dǎo)致當(dāng)患者顯現(xiàn)出明顯癥狀并前往就醫(yī)時，腫塊的徑線往往已經(jīng)較大，從而增加了分辨病變部位來源的難度，可能導(dǎo)致誤診的情況發(fā)生。

本文旨在深入探討直腸間質(zhì)瘤與STUMP 之間的鑒別診斷要點，以確保在臨床實踐中能夠準(zhǔn)確區(qū)分這兩種疾病，從而避免任何誤診誤治的情況。為了實現(xiàn)這一目標(biāo)，對喀什市人民醫(yī)院收治的一例直腸間質(zhì)瘤患者的臨床資料進行回顧性分析，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進行深入研究。

STUMP 是一種罕見的良性腫瘤，通常發(fā)生在前列腺的間質(zhì)細(xì)胞中。然而，在本病例中，患者被誤診為惡性潛能未定的STUMP。本文將從以下幾個方面剖析誤診的原因：（1）臨床表現(xiàn)不典型。STUMP 的癥狀通常包括尿頻、尿急、尿不盡感等，但這些癥狀在其他泌尿系統(tǒng)疾病中也可能出現(xiàn)。在本病例中，患者的相關(guān)癥狀可能被誤認(rèn)為是其他疾病的臨床表現(xiàn)，導(dǎo)致誤診。（2）診斷方法不完善。目前，STUMP 的診斷主要依賴于影像學(xué)檢查和組織病理學(xué)檢查。在本病例中，可能由于檢查方法的限制，未能明確診斷出STUMP，從而導(dǎo)致誤診。（3）醫(yī)生對罕見疾病的認(rèn)識不足。STUMP 相對較少見，臨床醫(yī)生對該疾病的認(rèn)識程度不同，可能導(dǎo)致診斷時的誤判。在本病例中，醫(yī)生可能對STUMP 的診斷缺乏足夠的認(rèn)識，從而導(dǎo)致誤診。（4）缺乏有效的鑒別診斷方法。在實際臨床工作中，鑒別診斷是一項重要任務(wù)。然而，對于罕見疾病，如STUMP，缺乏明確的鑒別診斷方法，可能導(dǎo)致醫(yī)生在診斷過程中出現(xiàn)失誤。（5）患者自身因素。患者年齡、身體狀況、病史等個人因素可能影響醫(yī)生的診斷。在本病例中，患者可能存在其他慢性疾病，使得醫(yī)生在診斷時更加關(guān)注這些疾病，從而忽視了STUMP 的可能性。

綜上所述，本病例誤診為惡性潛能未定的STUMP的原因可以從臨床表現(xiàn)不典型、診斷方法不完善、醫(yī)生對罕見疾病的認(rèn)識不足、缺乏有效的鑒別診斷方法以及患者自身因素等方面進行剖析。為了減少類似誤診事件的發(fā)生，臨床醫(yī)生需要不斷提高診療水平，加強對罕見疾病的研究和認(rèn)識，完善診斷方法，提高診斷準(zhǔn)確性。同時，患者也應(yīng)積極配合醫(yī)生進行檢查和治療，提供詳細(xì)的病史和身體狀況信息，以便于醫(yī)生做出正確的診斷。

本研究中發(fā)現(xiàn)該患者未接受直腸根治性手術(shù)治療，且未見病灶擴散。值得注意的是，該患者在接受治療后的存活期間，一直帶著腫瘤生活，這一發(fā)現(xiàn)強調(diào)了準(zhǔn)確診斷和有效治療的重要性。

綜上所述，本研究強調(diào)了直腸間質(zhì)瘤與STUMP 之間的鑒別診斷要點，文章主要通過臨床表現(xiàn)、影像學(xué)、病理學(xué)及免疫組化等多方面綜合分析，以確定原發(fā)部位，并在術(shù)中探查后予以綜合考量。針對直腸與前列腺間的GIST，根治性切除手術(shù)仍然是間質(zhì)瘤治療的首選方案，對于腫瘤瘤體較大的患者，可以先接受新輔助治療，待瘤體縮小后再行手術(shù)，不僅降低了手術(shù)切除范圍，確保了重要臟器的功能，還減少了手術(shù)的難度和風(fēng)險，進而提升了患者的生活質(zhì)量。

在臨床實踐中，醫(yī)生應(yīng)準(zhǔn)確區(qū)分這兩種疾病，避免誤診誤治。