先天性甲低是一種先天性代謝性疾病,是兒童最常見的內(nèi)分泌疾病之一,可因甲狀腺發(fā)育不良、異位以及合成酶、過氧化物酶、碘等缺乏引起。
甲狀腺素是人體正常生長發(fā)育及生理代謝中不可缺少的激素,如果寶寶在胎兒時期甲狀腺不發(fā)育或沒有發(fā)育好,就會影響甲狀腺激素的合成和分泌,從而影響寶寶的身高和智力發(fā)育。先天性甲低的主要特點就是生長發(fā)育落后、智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低,而且病程越長病情越嚴重、愈后也就越差,并且這種腦損傷是不可逆的,唯一的辦法是要早發(fā)現(xiàn)和早治療。
但是,先天性甲低在新生兒期常無特異性的臨床表現(xiàn),等到癥狀明顯的時候,最令人擔(dān)心的不可逆腦損傷也已經(jīng)成為事實了。所以,只有通過新生兒篩查才能早期診斷和得到及時、有效的治療。新生兒TSH水平是反映機體碘營養(yǎng)狀況及其變化的一項非常敏感的指標,通過新生兒TSH篩查,可篩出甲狀腺功能減低的可疑患兒、再行專業(yè)的確診試驗,早診斷早治療可獲得良好的愈后,從而使病患寶寶能夠正常生長發(fā)育,避免造成導(dǎo)致肢體殘疾及癡呆的嚴重后果。
現(xiàn)在,許多國家已逐步將先天性甲低篩查作為法律規(guī)定的常規(guī)檢查。因此,年輕的父母絕對不可以忽視,應(yīng)該盡量讓自己的寶寶在正規(guī)的醫(yī)院出生,以便接受常規(guī)的疾病篩查。另外,需要注意的是,由于新生兒在出生的前3天存在TSH生理性高峰,所以在給新生寶寶采集TSH篩查標本的時間應(yīng)在出生3天以后,避開這個生理性的高峰,以免造成假陽性結(jié)果。