脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1家系5代6例報(bào)告

方全明

1 病例報(bào)告 先證者（Ⅲ2），男，51歲，工人。因“步態(tài)不穩(wěn)10年”，于2012－07－25以“腦梗死后遺癥”收住作者醫(yī)院?；颊?0年前無明顯原因出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，4年前出現(xiàn)左下肢無力，易跌倒。2006年開始就醫(yī)，曾在外院多次以“腦梗死”治療無效，且逐漸加重。患者無意識及大小便障礙。既往有高血壓病史8年，未規(guī)律治療。2008年因跌倒致左脛骨下段骨折，行切開復(fù)位內(nèi)固定治療，已愈。入院檢查:體溫36.2℃，心率74次／min，呼吸18次／min，血壓150／94 mmHg。意識清楚，語言欠清晰，心肺檢查未見異常。臥床、起床困難，四肢肌力5級，肌張力略增高，深感覺明顯障礙。步基寬，扶行，四肢腱反射增強(qiáng)，雙側(cè)霍夫曼征、巴賓斯基征陽性。雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)、指鼻試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，閉目難立征陽性。頭顱CT檢查:右側(cè)基底節(jié)、放射冠區(qū)梗死，腦橋橄欖核、小腦萎縮（圖1）。因裝有固定金屬義齒，未做MRI檢查。診斷:（1）脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）；（2）高血壓1級高危組。

2 家系調(diào)查 見圖2。Ⅰ2先證者之外祖母，約于55歲左右起病，緩慢進(jìn)展，卒歿年齡及死因不詳；Ⅱ1先證者之母，50歲左右緩慢起病，64歲時因跌倒致腦挫裂傷而死。Ⅲ1、Ⅲ5分別系先證者姐姐、弟弟，起病年齡、臨床表現(xiàn)、進(jìn)展均類同先證者。Ⅳ1先證者之外甥，34歲，行走稍有不穩(wěn)約1年，尚能正常工作與生活。

圖1 先證者頭顱CT檢查結(jié)果示雙側(cè)環(huán)池增寬，腦橋萎縮，小腦腦溝增寬，小腦萎縮

3 討論 SCA是一類由于遺傳因素造成的單基因神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，不同位點(diǎn)的三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增導(dǎo)致不同的遺傳亞型［1］。目前已發(fā)現(xiàn)亞型有30余種（DRPLA，SCA1－8，10－23，25－31），各亞型間癥狀重疊非常明顯，僅從臨床表現(xiàn)無法鑒別，分子診斷是最直接、有效的手段［2］。其共同的病理改變主要是小腦、腦干和脊髓變性和萎縮。共同的臨床表現(xiàn)是:30～40歲隱匿起病，緩慢進(jìn)展，也有兒童期及70歲起病者；以下肢共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為走路搖晃、步基寬、突然跌倒，伴有雙手笨拙及意向性震顫、辨距不良、構(gòu)音障礙、眼球震顫等，一般于起病10～20年后不能行走。查體可見肌張力障礙、錐體束征和深感覺障礙。遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象是SCA的典型表現(xiàn)，表現(xiàn)為同一家系的發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重［3］。本文患者家系中無近親結(jié)婚現(xiàn)象，男女均有發(fā)病，發(fā)病年齡32～55歲之間，均以相似癥狀起病，后代較前代發(fā)病年齡減小5～8歲。患者雙親均有一方為該病患者，雙親外顯正常者子代無發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳。

圖2 先證者家系系譜圖

根據(jù)共濟(jì)失調(diào)病史及家族史，構(gòu)音障礙、錐體束征及其他相關(guān)伴隨癥狀和體征，結(jié)合神經(jīng)影像學(xué)的資料可作臨床診斷［3］。目前，通過基因檢測可對SCA進(jìn)行分型。本例患者因某些原因未行基因檢查。本例患者長期被誤診為“腦梗死”，反映部分醫(yī)師對SCA缺乏認(rèn)識。這就要求臨床醫(yī)生應(yīng)仔細(xì)詢問患者的病史、既往史、家族史等，以防誤診。

［1］謝秋幼.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的分子遺傳學(xué)進(jìn)展［J］.國外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊，2003，26（5）:306－311.

［2］崔海燕，李旭光，朱敏霞，等.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的研究進(jìn)展［J］.醫(yī)學(xué)綜述，2011，17（19）:2958－2960.

［3］賈建平，崔麗英，王偉.神經(jīng)病學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2008.387－389.