兄妹同患狼瘡性腎炎1例

楊啟超 黃 潔 鄧 琪 張少偉 張建國

1.河北省石家莊腎病醫(yī)院內(nèi)科十病區(qū)，河北 石家莊 050061；

2.河北省石家莊腎病醫(yī)院華夏腎病研究院，河北 石家莊 050061

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE)是典型的累及多系統(tǒng)、多器官的自身免疫病，最常見腎臟損害是引起狼瘡性腎炎（lupus nephritis，LN）。LN是兒童期常見的繼發(fā)性腎小球疾病，也是兒童期腎功能不全的原因之一。兒童患狼瘡性腎炎病情進(jìn)展快，預(yù)后差。有關(guān)兄妹同患狼瘡性腎炎，國內(nèi)文獻(xiàn)鮮有報(bào)道。我院收治1例外籍患兒，報(bào)告如下。

1 病例資料

圖1、2 雙腎體積稍大，輪廓清，包膜完整，實(shí)質(zhì)回聲均勻。圖1：左腎體積94mm×46mm×39mm；圖2：右腎體積97mm×48mm×41mm。

患兒，女性，8歲9個月，阿聯(lián)遒人，足月順產(chǎn)第6胎。2年前無明顯誘因反復(fù)出現(xiàn)雙下肢關(guān)節(jié)疼痛伴面部及四肢紅斑，皮膚瘙癢、干燥，畏光，晨起關(guān)節(jié)僵硬，活動后緩解。偶有口腔潰瘍。關(guān)節(jié)無游走性疼痛，無紅、腫、熱，無發(fā)熱、頭痛、惡心，無口干、眼干等。上呼吸道感染后上述癥狀加重，感染控制后上述癥狀緩解，曾就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，查尿蛋白（++）～（+++），潛血（++），診斷為“系統(tǒng)性紅斑狼瘡”。在此期間，間斷給予維生素及鐵劑（具體劑量、用法不詳）治療，未接受激素或免疫抑制劑治療。半年前出現(xiàn)雙上肢關(guān)節(jié)疼痛，伴晨僵現(xiàn)象，無發(fā)熱。2月前于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行腎活檢，結(jié)果示：膜增生性腎小球腎炎。自腎穿刺活檢后患兒夜間出現(xiàn)發(fā)熱（具體體溫不詳），給予撲熱息痛對癥治療后可緩解，半月前無明顯誘因出現(xiàn)胸痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查：血白細(xì)胞4.4×109/L，紅細(xì)胞2.8×1012/L，血紅蛋白6.6g/L，血小板471×109/L，血沉135mm/h，給予輸血治療（輸血量不詳），治療后癥狀緩解。2012年3月27日就診于我院。既往體健，無藥物及食物過敏史?；純焊改阁w健，近親結(jié)婚（姨表兄妹），家族中父系、母系均無類似疾病，亦無其他遺傳病和傳染病史。兄弟姐妹8個，惟一兄在8歲時患系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)展為慢性腎功能不全（尿毒癥期）。

查體：T 37oC，P 100次/min，R 20次/min，Bp 110/80mmHg(1mmHg=0.133kPa)，身高126cm，體質(zhì)量19.6kg。發(fā)育遲緩，營養(yǎng)較差。雙側(cè)鎖骨上及腋窩淋巴結(jié)散在腫大，約1.0cm×1.0cm，無壓痛，活動。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左鎖骨中線第五肋間。叩診心界擴(kuò)大，聽診心率100次/min，心律整齊，心音有力，A2>P2，肺動脈瓣膜聽診區(qū)可聞及II級收縮期雜音，其他瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音及心包摩擦音。實(shí)驗(yàn)室檢查：抗雙鏈DNA抗體++，抗核小體抗體+++，血沉121mm/h，血紅蛋白85g/L，紅細(xì)胞壓積26.5%，紅細(xì)胞平均體積26.5fL，平均血紅蛋白量23.7pg，血小板412×109/L，清蛋白30.1mmol/L，尿蛋白+，潛血+++，24h尿蛋白0.36g，血清β2-微球蛋白6.44mg/L，胱抑素C 1.71mg/L，D-二聚體4.22ng/L，免疫球蛋白M2.82g/L，補(bǔ)體C3 0.35g/L，C4 0.07g/L，高敏C反應(yīng)蛋白11.3mg/L，血鉀5.31mmol/L，甘油三酯3.69mmol/L，內(nèi)生肌酐清除率74.86ml/min，B型超聲顯示雙腎體積稍大（圖1、2）。臨床診斷：①系統(tǒng)紅斑狼瘡 ②狼瘡性腎炎 ③腎性貧血。請北京友誼醫(yī)院腎內(nèi)科專家會診，給予保護(hù)腎功能、激素以及環(huán)磷酰胺、活血化瘀中藥、對癥等治療，住院24d，出院時雙下肢關(guān)節(jié)疼痛好轉(zhuǎn)，四肢及面部紅斑好轉(zhuǎn)。實(shí)驗(yàn)室檢查血沉50mm/h，余未見明顯變化。隨訪患兒至今，無四肢及面部紅斑，無雙下肢關(guān)節(jié)疼痛，無皮膚瘙癢、畏光、皮膚干燥，無晨起關(guān)節(jié)僵硬，無口腔潰瘍。實(shí)驗(yàn)室檢查：抗雙鏈DNA抗體+，抗核小體抗體-，血白細(xì)胞(3.5-4.0)×109/L，血紅蛋白110g/L，尿蛋白-，潛血-。

2 討 論

SLE是一種侵犯多系統(tǒng)和多臟器的全身結(jié)締組織的自身免疫性疾病，而LN是繼發(fā)于該病的一種常見的腎小球腎炎。兒童LN的腎損害發(fā)生率高于成人，SLE起病早期可有60%～80%腎臟受累，2年內(nèi)可有90%出現(xiàn)腎臟損害[1]。許多SLE患兒在就診時已有腎臟受累，且LN所致的腎衰竭是SLE主要死亡原因。參與SLE發(fā)病的機(jī)制很多，多認(rèn)為與遺傳、激素、環(huán)境相互作用引起機(jī)體免疫調(diào)節(jié)紊亂有關(guān)。本例患兒的父母屬表兄妹近親婚配，其兄長8歲時患系統(tǒng)性紅斑狼瘡，2年后進(jìn)入腎衰竭，且伴有生長發(fā)育遲緩，其兄腎移植后生長發(fā)育逐漸接近正常。按照體質(zhì)量（kg）=年齡（歲）×2+8，身高(cm)=年齡（歲）×7+75，本例患兒身高應(yīng)131～138cm，體質(zhì)量24～26kg，均未達(dá)標(biāo)準(zhǔn)。對激素耐藥或依賴而持續(xù)使用激素，而腎病不能得到及時控制，則會嚴(yán)重影響患兒生長[2]。對于近親婚配更易使子代獲得一些隱性基因，且基因相似程度高，使不良隱性基因表達(dá)的幾率更高，更具有遺傳易感性。對具有遺傳易感性的SLE個體，環(huán)境因素可能是觸發(fā)免疫應(yīng)答的始動因子，甚可使已經(jīng)穩(wěn)定的病情激發(fā)[3-5]。對于SLE的治療，應(yīng)提高免疫力，減少感染幾率，同時及早通過血漿置換凈化血液，避免長期應(yīng)用免疫抑制劑對患兒生長發(fā)育造成影響，錯過正常生長發(fā)育時期。

1.Perfumo F，Martini A.Lupus nephritis in children[J].Lupus,2005,14(1):83-88.

2.孫琳琳,梅長林,趙學(xué)智,等.激素依賴性腎病綜合征患兒并發(fā)垂體性侏儒癥 一例[J].中華腎臟病雜志,2007,28(9):618.

3.崔極貴,徐宏.狼瘡性腎炎的發(fā)病機(jī)制及治療研究進(jìn)展[J].中國中西醫(yī)結(jié)合腎病雜志,2008,9(7):649-652.

4.高菊,李振勤,王冰.狼瘡性腎炎治療中并發(fā)結(jié)核性腦膜炎1例[J].罕少疾病雜志,2007,14(3):62-63.

5.高巖,葉任高.兒童狼瘡性腎炎的臨床與預(yù)后[J].中國醫(yī)刊,2000,35(11):36.