產(chǎn)前超聲診斷胎兒手指部分缺如1例

梁梅云，葉彩宏，朱向明

(皖南醫(yī)學(xué)院附屬弋磯山醫(yī)院 超聲醫(yī)學(xué)科，安徽 蕪湖241001)

1 病例資料

孕婦，26歲，孕1產(chǎn)0，停經(jīng)23周，來(lái)我院行中孕胎兒形態(tài)學(xué)篩查，既往體健，否認(rèn)懷孕期間病毒感染、服藥及接觸放射性毒物史。產(chǎn)前超聲檢查:胎頭光環(huán)基本完整，BPD 55 mm，F(xiàn)L 39 mm，脊柱排列整齊，雙側(cè)股骨、肱骨、尺橈骨、脛腓骨可見(jiàn)，胎兒右手可見(jiàn)，左手部分指骨未顯示(圖1、2)，雙側(cè)足底可見(jiàn)。腹腔各臟器未見(jiàn)明顯異常征象。胎盤(pán)附著于子宮前壁，胎盤(pán)厚21 mm，羊水分布均勻，羊水最大前后徑42 mm。超聲胎兒心律規(guī)則，胎心率155 bpm，可見(jiàn)雙臍動(dòng)脈血流信號(hào)。提示:①中孕，單活胎，約孕22～23周;②胎兒左手超聲所見(jiàn)考慮部分指骨缺如可能，建議進(jìn)一步檢查。

圖1 胎兒雙手二維超聲切面，“↓”表示胎兒左手，顯示部分手指缺如，“↑”表示胎兒正常右手

圖2 胎兒雙手長(zhǎng)軸切面，“↑”顯示胎兒正常右手，“↓”示胎兒左手，顯示部分手指缺如

1周后，該孕婦在我院婦產(chǎn)科于羊膜腔內(nèi)注射雷凡諾爾行引產(chǎn)手術(shù)，自娩出一死女?huà)搿Ｊ瑱z結(jié)果:胎兒顏面部發(fā)育未見(jiàn)明顯異常，左手食指、中指及無(wú)名指缺如，大拇指、小指發(fā)育基本正常(圖3)。雙腿、雙腳、雙臂及右手發(fā)育未見(jiàn)明顯異常。

圖3 引產(chǎn)后胎兒左手，顯示食指、中指、無(wú)名指缺如，僅顯示大拇指及小指

2 討論

胎兒在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中容易受到孕婦體內(nèi)外各種因素的影響，主要包括遺傳因素(基因突變、染色體異常等)和非遺傳性因素(孕婦早期病毒感染、接觸放射性物品、藥物等)，將可能導(dǎo)致各種各樣的畸形出現(xiàn)。胎兒肢體畸形的發(fā)生率約1/500［1］，常常與染色體異常有關(guān)，另外導(dǎo)致胎兒肢體骨骼畸形的原因還包括基因突變、神經(jīng)肌肉疾病、羊膜帶綜合征、原發(fā)性代謝疾病、骨發(fā)育不良性疾病等。而手指的畸形包括:并指、多指、裂指、缺指、巨指、短指、手指彎斜等。本例孕婦未做染色體核型檢查，所以不能確定其是否為染色體異常。超聲檢查具有無(wú)創(chuàng)、無(wú)輻射的優(yōu)點(diǎn)，是產(chǎn)前檢查的主要方法。目前觀察胎兒肢體的畸形主要依靠二維超聲，但產(chǎn)前超聲對(duì)手畸形的檢出和辨認(rèn)相對(duì)較困難［2］，因?yàn)闄z查容易受胎兒的體位、胎手的運(yùn)動(dòng)、胎兒握拳或半握拳、羊水過(guò)少、妊娠月份過(guò)大等影響。因此超聲在診斷胎兒骨骼肢體畸形時(shí)，必須遵循一定的檢查順序，分別進(jìn)行肢體長(zhǎng)軸和短軸的切面追蹤掃查，對(duì)胎兒每一肢體從肢體近端逐一追蹤至肢體遠(yuǎn)端，判斷肢體及長(zhǎng)骨的有無(wú)、長(zhǎng)短、數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢(shì)、位置關(guān)系、活動(dòng)等。超聲對(duì)胎兒手指的觀察宜在手指伸展后進(jìn)行，觀察的內(nèi)容包括胎兒手指的數(shù)目和形態(tài)、結(jié)構(gòu)等，觀察手指及指骨時(shí)應(yīng)盡量觀察其長(zhǎng)軸切面［3］。隨著三維超聲的發(fā)展，有研究顯示用三維超聲對(duì)指(趾)的顯示率明顯高于二維超聲［4－5］。手位于上肢的最遠(yuǎn)端，上肢的功能就集中表現(xiàn)在手部，各手指都行使其相應(yīng)的功能，手指的缺如必將對(duì)以后手的功能造成影響，同時(shí)也會(huì)對(duì)患兒的心理造成傷害。因此，在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，應(yīng)盡量選擇在中孕時(shí)進(jìn)行檢查，此時(shí)羊水量較多，胎動(dòng)較活躍，可以盡量、細(xì)致地對(duì)胎兒的各個(gè)部分進(jìn)行觀察，盡可能做到不漏診。

［1］ TWININGP，MCHUGOJM，PILLINGDW．Textbook of fetal abnormalities［M］．London:Churchill Livingstone，2000:237 －267．

［2］ 金紅．超聲對(duì)胎兒肢體畸形的診斷［J］．臨床醫(yī)學(xué)，2011，31(1):118－119．

［3］ 李勝利．胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］．北京:人民軍醫(yī)出版社，2004:356 －361．

［4］ 鄭瑜，周曉亮，王西林，等．實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)三維超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床研究［J］．中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2009，25(1):67 －70．

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