我國先天性心臟病篩查和干預(yù)戰(zhàn)線前移﹡

莊建

我國先天性心臟病篩查和干預(yù)戰(zhàn)線前移﹡

莊建

進(jìn)入21世紀(jì)以后，我國先天性心臟?。ㄏ刃牟。┓乐喂ぷ鬟M(jìn)入快速發(fā)展期，發(fā)展的重點(diǎn)先從臨床開始，然后逐步發(fā)展到先心病早期篩查診斷和干預(yù)，先心病防治戰(zhàn)線正在前移。

首先發(fā)展起來的是先心病臨床診療技術(shù)，包括術(shù)前影像學(xué)、分子遺傳學(xué)診斷；復(fù)雜先心病外科技術(shù)及相關(guān)的麻醉、體外循環(huán)技術(shù)；簡(jiǎn)單先心病介入治療技術(shù)和內(nèi)外科結(jié)合的鑲嵌治療技術(shù)。由于這些技術(shù)的普及和提高，使我國先心病臨床水平與西方先進(jìn)國家的差距明顯縮小。在我國一些大的醫(yī)學(xué)中心，復(fù)雜的大動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)、房室雙調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)、Fontan 手術(shù)已成為常規(guī)[1]，手術(shù)死亡率已從過去的20%～30%下降到目前的5%左右，接近國際先進(jìn)水平。復(fù)雜先心病手術(shù)趨向低齡化低體重化[2]，有些單位新生兒手術(shù)比例從1%提高到6%。在手術(shù)的總量上也有了大幅提高?！吨袊难懿?bào)告2011》數(shù)據(jù)顯示[3]：2010年我國心臟手術(shù)總數(shù)已達(dá)170 491例，比2003年的76 319例增長(zhǎng)了223.2%，平均每年增長(zhǎng)15.42%，其中先心病手術(shù)約占55%～60%，每年完成已超10萬例，居心臟手術(shù)首位。

從先心病外科發(fā)展的角度看，這些成績(jī)可謂大矣！但從先心病整體防治效益的角度看又不值一提，因?yàn)樵S多復(fù)雜先心病如單心室、永存動(dòng)脈干、左心室發(fā)育不良、右心室發(fā)育不良、肺動(dòng)脈發(fā)育不良的肺動(dòng)脈閉鎖等患者仍然無法根治且預(yù)后不良；一些重癥復(fù)雜先心病如大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、室間隔完整的肺動(dòng)脈瓣閉鎖、重度肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣狹窄、全肺靜脈異位引流等雖能根治、預(yù)后好，但手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高、治療費(fèi)用大，一般老百姓負(fù)擔(dān)不起。因此對(duì)這類高風(fēng)險(xiǎn)的復(fù)雜先心病其根本的解決途徑還應(yīng)在早期的篩查診斷和早期干預(yù)，這是國內(nèi)外先心病研究專家們的共識(shí)。

因此隨著我國先心外科技術(shù)的發(fā)展，我國一些大醫(yī)學(xué)中心的專家開始走出中心城市，到基層與婦幼保健院醫(yī)務(wù)人員合作開展先心病防治，把先心病篩查干預(yù)的戰(zhàn)線從臨床前移到產(chǎn)前胎兒期。

2004年，廣東省成立了“先心病防治監(jiān)測(cè)網(wǎng)”，這是由廣東省人民醫(yī)院心研所牽頭，聯(lián)合廣東省各地市34家醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立的我國第一個(gè)先心病單病種防治網(wǎng)，基本上覆蓋了廣東全省[4]。廣東省人民醫(yī)院的專家走出中心城市到基層開展先心病防治，為建立我國先心病防治體系帶了個(gè)好頭。以前國內(nèi)的先心病防治隊(duì)伍不但力量薄弱，而且隊(duì)伍分散。掌握先心病核心治療技術(shù)的大部分是我國大型綜合醫(yī)院，一般都在大中心城市等著病人前來應(yīng)診，而首先接觸和發(fā)現(xiàn)先心病患者的是婦幼保健院和基層醫(yī)院，但他們往往缺乏先心病防治知識(shí)技能。因此許多先心病患者被漏診、誤診，更常見的是許多應(yīng)在新生兒期手術(shù)治療的復(fù)雜先心病被一再耽誤，錯(cuò)過最佳手術(shù)時(shí)機(jī)或死亡?！吨袊难懿?bào)告2005》指出，我國上海楊浦、浙江嘉興、遼寧大連三地圍產(chǎn)兒先心病流行病學(xué)調(diào)查顯示，新生兒期先心病死亡率1.05%～1.48%，占1歲內(nèi)先心死亡比率50.0%～67.5%。因此廣東先心病防治網(wǎng)的建立使大醫(yī)院的技術(shù)優(yōu)勢(shì)與婦幼保健院資源優(yōu)勢(shì)有機(jī)結(jié)合，先心病防治技術(shù)迅速在基層醫(yī)院、保健院普及推廣。在廣東先心網(wǎng)推動(dòng)下，廣州市于2009年全面開展了孕產(chǎn)婦產(chǎn)前先心病篩查診斷工作，并建立了產(chǎn)前篩查診斷制度。隨后廣東先心網(wǎng)點(diǎn)許多醫(yī)院先心病產(chǎn)前篩查也逐步開展起來，條件較好的醫(yī)院已將產(chǎn)前篩查作為常規(guī)，90%以上的孕婦得到產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)。到2011年，先心網(wǎng)內(nèi)87.5%的醫(yī)院開展了胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，在此之前僅有20%的醫(yī)院有開展。廣東省人民醫(yī)院的專家通過短期技術(shù)培訓(xùn)，定期授課，現(xiàn)場(chǎng)帶教等方式對(duì)基層技術(shù)人員輪番培訓(xùn)，同時(shí)建立先心病篩查診斷轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)，及時(shí)解決基層醫(yī)院先心胎兒診斷、復(fù)雜重癥先心患兒治療問題。這些工作使基層醫(yī)院，特別是婦幼保健院技術(shù)人員的先心病篩查防治知識(shí)及技能快速提高。通過他們的宣傳教育，使越來越多的孕婦和家屬了解先心病早期防治的重要性，自覺接受產(chǎn)前篩查檢測(cè)。

廣東先心網(wǎng)在打破醫(yī)療系統(tǒng)條塊分割、整合優(yōu)勢(shì)資源開展先心病系統(tǒng)防治，促進(jìn)先心病防治干預(yù)重點(diǎn)前移，做了有益的嘗試。

隨后北京安貞醫(yī)院于2006年聯(lián)合北京地區(qū)6家婦幼保健院?jiǎn)?dòng)了“建立北京市先天性心臟病篩查、治療和監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)”的研究，他們通過對(duì)6家二級(jí)婦幼保健院醫(yī)生進(jìn)行先心病知識(shí)、胎兒超聲心動(dòng)圖技術(shù)培訓(xùn)，開展了一項(xiàng)前瞻性的先心病產(chǎn)前篩查研究。結(jié)果在177 21例孕婦中產(chǎn)前篩查出先心病121例，胎兒先心病患病率為6.83‰，其中胎兒復(fù)雜先心病100例引產(chǎn)97例；產(chǎn)前及生后超聲心動(dòng)圖確診復(fù)雜先心病109例，產(chǎn)前漏診10例，誤診1例，復(fù)雜先心病產(chǎn)前超聲診斷率91%。簡(jiǎn)單先心病產(chǎn)前診斷室間隔缺損（VSD）21例，新生兒期發(fā)現(xiàn)269例產(chǎn)前漏診，多數(shù)為肌部室缺[5]。

這些研究明確提示：①在我國現(xiàn)有醫(yī)療體制下通過對(duì)基層?jì)D幼保健院醫(yī)生進(jìn)行短期嚴(yán)格培訓(xùn)，在基層開展先心病產(chǎn)前篩查是可行的，有91%的復(fù)雜胎兒先心病可被早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，對(duì) 有效降低復(fù)雜先心病發(fā)病率、提高人口素質(zhì)意義重大。②大醫(yī)學(xué)中心的專家走出城市中心與基層?jì)D幼保健院醫(yī)務(wù)人員攜手合作，開展先心病防治是一種資源優(yōu)化組合，有良好的發(fā)展前景。③胎兒心臟B超技術(shù)對(duì)簡(jiǎn)單先心病產(chǎn)前檢出有一定難度，需要豐富的經(jīng)驗(yàn)，否則漏診率較高。同類型研究在上海、天津、西安等地也在開展，相信不久可以看到他們的研究結(jié)果。

近年來，由于超聲診斷設(shè)備技術(shù)水平的不斷提高，以及從事先心病超聲篩查診斷人員的增多，國內(nèi)還有許多單位獨(dú)自開展了先心病產(chǎn)前篩查診斷研究，其研究結(jié)果在學(xué)術(shù)期刊上報(bào)道的也越來越多。筆者從中選擇近年發(fā)表的篩查病例較多的研究列表1如下：

表1 胎兒先天性心臟病超聲心動(dòng)圖研究簡(jiǎn)況

從表1可見，所列14間婦幼保健院共完成先心病產(chǎn)前篩查診斷201 553例，檢出胎兒先心病756例，平均胎兒先心病發(fā)病率為3.75‰，這個(gè)結(jié)果與北京安貞醫(yī)院金梅等人報(bào)道的胎兒先心病發(fā)病率6.83‰相比有較大差異，檢出率偏低。這可能與檢查人員技術(shù)水平、經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，也與研究對(duì)象、采用的診斷方法、所用儀器設(shè)備技術(shù)有關(guān)。從這些婦幼保健院報(bào)道的資料中可知，這些研究都是橫斷面的回顧性研究，采用的檢查方法不統(tǒng)一，缺乏出生后研究對(duì)象新生兒期心臟超聲復(fù)查數(shù)據(jù)，因此其漏診、誤診情況不明。類似的研究從文獻(xiàn)報(bào)道中可見全國至少有數(shù)百間醫(yī)院開展。這說明越來越多醫(yī)務(wù)人員關(guān)注先心病早期篩查診斷，胎兒先心病心臟超聲檢查技術(shù)正在迅速普及推廣。

值得注意的是，由于目前我國缺乏胎兒超聲心動(dòng)圖檢查規(guī)范和指南，對(duì)從事檢查工作的大多數(shù)基層技術(shù)人員，缺乏規(guī)范性的知識(shí)技能培訓(xùn)，影響了先心病產(chǎn)前篩查的質(zhì)量；同時(shí)對(duì)檢出先心病胎兒孕母及其家屬，醫(yī)學(xué)倫理咨詢也 缺乏規(guī)范和指引，有的醫(yī)院開展產(chǎn)前篩查后先心病胎兒引產(chǎn)率高達(dá)80%～90%[6]，不少簡(jiǎn)單先心病如房室缺損等均被引產(chǎn)，這是不正常的。希望國內(nèi)同行在這些方面開展更多更廣泛的研究，推動(dòng)我國先心病產(chǎn)前篩查診斷及干預(yù)更加規(guī)范和健康發(fā)展。就研究的模式而言我們認(rèn)為廣東先心網(wǎng)、北京安貞醫(yī)院防治平臺(tái)這種網(wǎng)絡(luò)化先心病防治研究模式更加值得推廣，因?yàn)檫@類研究覆蓋面廣、更加規(guī)范、更有效率。

[1]Rin-FengLei, Jimei Chen, , Jian Zhuang, et al. Palliative arterial switch for transposition of the great arteries, Ventricular septal defect, and pulmonary vascular obstructive disease: Midterm outcomes. The Journal of Thoracic and Cardiovasalur surgery, 2010, 140: 845-849.

[2]周成斌, 陳寄梅 , 莊建, 等. 產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診治大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位畸形5例. 中華胸心血管外科雜志, 2011, 27: 409-411.

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[5]金梅, 韓玲, 張桂珍, 等. 先天性心臟病篩查治療和監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)建立與規(guī)范化管理的研究. 心肺血管雜志, 2010, 29: 81-84.

[6]郭寧, 王玲, 黃猛, 等. 超聲心動(dòng)圖診斷胎兒先天性心臟病的應(yīng)用價(jià)值. 安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào), 2012. 47: 551-554.

“十二五”國家科技支撐計(jì)劃課題（2011BAI 11B22）、廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目（2011A030400001）

510100 廣州市，廣東省人民醫(yī)院

莊建 教授 博士 主要研究方向心血管外科、小兒先天性心臟病 Email：zhuangjian5413@tom.com

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1000-3614（2013）05-0399-02

10.3969/j.issn.1000-3614.2013.05.023

2013-08-05）

（編輯：常文靜）