原發(fā)性甲狀腺功能減退癥伴垂體瘤樣增生一例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

沈小花，安彩霞，曹長(zhǎng)青，李玉梅

(蘭州大學(xué)第一醫(yī)院兒科，蘭州 730000)

甲狀腺功能減退癥(hypothyroidism，簡(jiǎn)稱甲減)是由多種原因引起的甲狀腺激素合成、分泌或生物效應(yīng)不足而引起的臨床綜合征，隱襲起病，可引起多臟器損害。臨床實(shí)踐中，常因?qū)诇p的復(fù)雜性、多變性認(rèn)識(shí)不足，重視不夠，體格檢查不夠全面，片面強(qiáng)調(diào)某些突出的臨床表現(xiàn)，滿足于常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷等原因［1-2］，極易誤診。本文結(jié)合文獻(xiàn)對(duì)一例原發(fā)性甲狀腺功能減退癥伴垂體瘤樣增生患兒的臨床資料進(jìn)行分析。

1 臨床資料

患兒，男，12歲，于入院前3天因夜間打鼾就診，外院心臟彩超示:心包積液，以“心包積液原因待查”入院。追問(wèn)病史，患兒于入院前2年無(wú)明顯誘因出現(xiàn)易疲勞，不喜說(shuō)話，厭食，偶有便秘，身高無(wú)明顯增長(zhǎng);入院半年前出現(xiàn)皮膚蒼黃，眼瞼間斷水腫，怕冷;入院前3月出現(xiàn)活動(dòng)后氣喘。入院查體:T 36℃，P 46 次/min，R 21 次/min，BP 120/90 mmHg，表情淡漠，面色蒼黃，眼瞼水腫，瞼結(jié)膜蒼白，心率46次/min，律不齊，心音低鈍，余未見(jiàn)異常。

患兒入院后查胸部CT示:心包積液;雙側(cè)胸腔積液。心電圖示:竇性游走性心律伴心動(dòng)過(guò)緩。為明確心包積液的病因，行血常規(guī)(白細(xì)胞5.33×109/L，紅細(xì)胞 3.15 ×1012/L，血紅蛋白 101 g/L，血小板79×109/L)，血培養(yǎng)及呼吸道病毒抗體等檢查排外感染性心包積液;行自身抗體、風(fēng)濕三項(xiàng)等檢查排外風(fēng)濕免疫性疾病所致的心包積液;腹部B超示:①肝臟彌漫性病變(建議查肝功、血脂);②左腎未顯示，考慮腎缺如;③未探及腹水。生化示:天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)201 U/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)285 U/L，血脂正常，行肝炎病毒、銅藍(lán)蛋白、腎功、尿常規(guī)等檢查排外肝腎病變所致的心包積液;患兒甲狀腺功能(甲功)示:三碘甲狀腺原氨酸(T3)0.04 ng/ml(正常0.6 ～1.81 ng/ml)，四碘甲狀腺原氨酸(T4)1.2 μg/dl(正常 4.5 ～10.9 μg/dl)，游離 T30.88 pg/ml(正常2.3 ～4.2 pg/ml)，游離 T40.31 ng/dl(正常0.89 ～1.76 ng/dl)，甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體(TPOAb)275 U/ml(正常＜48 U/ml)，甲狀腺球蛋白抗體(TgAb)78.5 U/ml(正常＜70 U/ml)，促甲狀腺素(TSH)＞150 μIu/ml(正常0.55 ～4.78 uIu/ml)。結(jié)合患兒病史、癥狀、體征，甲狀腺功能減退癥可明確診斷。為明確甲減原因，查垂體全項(xiàng)示:泌乳素(PRL)45.21 ng/ml(正常 1.39～24.2 ng/ml)，余均正常。吸碘率:2 h吸碘率正常，4 h及6 h吸碘率減低，甲狀腺攝碘功能降低。垂體增強(qiáng)MRI:垂體異常強(qiáng)化結(jié)節(jié)(1.7 cm ×1.6 cm ×1.6 cm)考慮垂體瘤(圖1A和1B)。初步診斷:①垂體 瘤;②甲狀腺功能減退癥;③多漿膜腔積液。

圖1 患兒垂體增強(qiáng)MRI表現(xiàn)

2 治療與轉(zhuǎn)歸

垂體瘤首選手術(shù)治療，但因患兒心率較慢，甲功較差，不能耐受手術(shù)，給予甲狀腺激素替代治療。出院后門診隨訪2個(gè)月，食欲、精神已完全恢復(fù)正常，水腫、活動(dòng)后氣喘等再未復(fù)發(fā)，復(fù)查甲功均在正常范圍內(nèi)，復(fù)查垂體MRI示垂體腫塊明顯萎縮。3個(gè)月后復(fù)查垂體MRI，垂體大小、形態(tài)完全恢復(fù)正常(圖1C和1D)。1年后，患兒身高較前增長(zhǎng)了8 cm。最后診斷:原發(fā)性甲狀腺機(jī)能減退癥繼發(fā)垂體瘤樣增生。

3 討論

甲減起病隱匿，隨病情發(fā)展，會(huì)引起多種靶器官受損，常以靶器官損害為首發(fā)癥狀和首次就診原因［3］。本例患兒因甲狀腺激素缺乏，出現(xiàn)多臟器損害的表現(xiàn)，其機(jī)制可能為:①黏多糖沉積于咽喉組織，導(dǎo)致聲門組織水腫，發(fā)生上呼吸道梗阻，造成氣道狹窄，可出現(xiàn)打鼾、阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征(OSAS)等［4］。②內(nèi)臟黏液性水腫，肝細(xì)胞腫脹、膜通透性增加致細(xì)胞漿內(nèi)轉(zhuǎn)氨酶釋放入血;原發(fā)性甲減可能與甲狀腺自身免疫病損有關(guān)，免疫因素可能造成肝功異常［5］。③組織代謝障礙及血管通透性改變，淋巴引流不暢，肝功能受損，出現(xiàn)低蛋白血癥，導(dǎo)致漏出性漿膜腔積液，如胸水、腹水、心包積液及全身黏液性水腫，其中心包積液是甲減性心臟病的常見(jiàn)或首發(fā)表現(xiàn)［6］。④黏多糖在組織細(xì)胞沉積，使腸道平滑肌間質(zhì)水腫，肌紋消失，使肌間神經(jīng)叢病變，導(dǎo)致腸運(yùn)動(dòng)功能障礙，出現(xiàn)厭食、腹脹、便秘等，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)麻痹性腸梗阻或黏液水腫巨結(jié)腸［7］。⑤促紅細(xì)胞生成素減少，骨髓造血功能受抑制;胃腸功能障礙，鐵、維生素B12、葉酸等造血原料吸收障礙，可出現(xiàn)貧血等血液系統(tǒng)疾病。⑥甲狀腺激素缺乏，反饋刺激腺垂體TSH分泌增多，繼發(fā)垂體代償性增生，若長(zhǎng)期甲減未得到及時(shí)治療，可出現(xiàn)垂體瘤樣增生。增生的垂體壓迫垂體柄，引起催乳素釋放抑制因子分泌障礙，導(dǎo)致PRL過(guò)度分泌［8］。

目前，MRI是垂體病變的首選影像學(xué)檢查方法［9］，垂體瘤與甲減致垂體增生的MRI具有一定特征性的表現(xiàn)，但兩者均可表現(xiàn)為垂體增大，可呈球形甚至結(jié)節(jié)性［10］，不易鑒別，且臨床多有報(bào)道將原發(fā)性甲減誤診為垂體瘤。原發(fā)性垂體TSH瘤首選手術(shù)治療，而甲減繼發(fā)垂體增生首選甲狀腺素治療，因此，二者的鑒別診斷尤為重要。甲減繼發(fā)垂體增生的最后確診有賴于甲狀腺素替代治療的療效。若甲狀腺激素替代治療后，MRI復(fù)查垂體恢復(fù)正常，患者癥狀改善，TSH和PRL水平下降，即可確診甲減繼發(fā)垂體增生［8］。甲狀腺激素作用于全身多系統(tǒng)、多器官，因此甲減表現(xiàn)多樣，缺乏特異性，當(dāng)其以某一系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)而其他癥狀不明顯時(shí)，極易誤診。臨床醫(yī)生要開(kāi)闊思路，抓住甲減表現(xiàn)的本質(zhì)，即不同程度的低代謝癥候群，如易疲勞、怕冷、興趣下降、厭食、便秘等非特異癥狀，并熟悉甲減的各種不典型癥狀及其繼發(fā)垂體增生可能，詳細(xì)詢問(wèn)病史，一旦懷疑甲減就要完善有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。

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