彩超對(duì)胎兒畸形的診斷價(jià)值

于婷芹

山東省德州市婦幼保健院超聲科，山東 德州 253015

控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)，少生優(yōu)生是我國(guó)的基本國(guó)策，為減少缺陷胎兒的出生率，避免給家庭帶來(lái)巨大的精神壓力和痛苦，保障優(yōu)生優(yōu)育，孕期彩超檢查已常規(guī)用于產(chǎn)前檢查。彩超的使用有利于對(duì)胎兒各結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面、系統(tǒng)的評(píng)價(jià)，盡早準(zhǔn)確檢查出畸形兒，避免無(wú)意義的繼續(xù)妊娠，可以說(shuō)彩超在孕期檢查能夠很好的提高胎兒畸形的檢出率，減少漏誤診率，同時(shí)也是超聲醫(yī)師必須掌握的一項(xiàng)技術(shù)。隨著新的超聲技術(shù)的迅速發(fā)展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高，醫(yī)院能夠更好的利用彩超對(duì)胎兒的顏面部及腹腔臟器、神經(jīng)系統(tǒng)等先天畸形的進(jìn)行更為直觀、準(zhǔn)確的得以診斷，有利于減少畸形兒的發(fā)生。2010年1月至2012年10月在我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的孕婦1200例，均進(jìn)行了彩超胎兒畸形篩查，現(xiàn)將其篩查結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的孕婦1200例，其中經(jīng)產(chǎn)婦450例，初孕婦750例，所有胎兒均進(jìn)行系統(tǒng)檢查。孕婦年齡21～45歲。平均年齡25.8歲，孕期17～38周，平均 (21±2)周，高齡孕婦135例，其中孕婦在孕期有發(fā)熱、感冒史服用藥物129例，吸煙和 (或)大量飲酒者34例，接觸放射線，如電離輻射、微波輻射等物理性致畸因子孕婦13例，原有產(chǎn)畸形胎兒史者5例，以上患者經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查相關(guān)指標(biāo)為陽(yáng)性者。

1.2 儀器與方法 (1)檢查時(shí)儀器采用飛利浦IU22、GE Vivid E9、MEDISONSONOACE X8、DC－6彩色診斷儀 (深圳邁瑞)。彩色超聲顯像儀，凸陣腹部探頭，頻率2.5～5.0 MHz，檢查人員由具有臨床超聲篩查工作經(jīng)驗(yàn)2年以上的高年資技師進(jìn)行操作。查前要求孕婦膀胱半充盈，孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，每例檢查按照國(guó)家衛(wèi)生部發(fā)布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》對(duì)孕產(chǎn)婦進(jìn)行腹部多方位掃查，按固定順序進(jìn)行多切面掃查和對(duì)胎兒身體各器官、臟器進(jìn)行檢查，顯示主要切面圖像采集于網(wǎng)絡(luò)工作站中，以備復(fù)查及會(huì)診。檢查的順序?yàn)?頭部、顏面部、頸項(xiàng)部、脊柱、胸腔部、心臟部、胃部、肝臟、膽囊、膽管、雙側(cè)腎臟、膀胱部、四肢、臍部血流、羊水、胎盤。對(duì)胎兒逐部進(jìn)行系統(tǒng)、全面、詳細(xì)的檢查，如發(fā)現(xiàn)有可疑異常胎兒，應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的多切面、全方位的檢查、驗(yàn)證，避免誤診、漏診的發(fā)生，必要時(shí)可行四維超聲檢查進(jìn)行進(jìn)一步驗(yàn)證［1］，如初步診斷胎兒為畸形或復(fù)合畸形存在，則需3位醫(yī)師分別對(duì)胎兒進(jìn)行復(fù)查，3位醫(yī)師將各自的檢查結(jié)果進(jìn)行匯總分析，方可確診。(2)部分胎兒畸形在彩超中的成像特點(diǎn)如下:①腦部畸形，在篩查時(shí)，首先盡力尋找胎頭，檢測(cè)包括顱骨光環(huán)、丘腦、小腦、小腦蚓部、顱后窩池、側(cè)腦室)以及中線距兩側(cè)顱骨板的距離，如果腦組織內(nèi)有高或低回聲團(tuán)塊，團(tuán)塊內(nèi)部有點(diǎn)狀血流或超聲圖像顯示胎頭不完整，呈半月形，蛙頭狀，提示為顱內(nèi)占位性病變;②脊柱裂，頸部椎體開(kāi)始逐一向骶尾部椎體追尋及探查，骶尾部脊柱連續(xù)性中斷、不完整，橫切面椎體失去正常三足鼎立光團(tuán)提示脊柱裂，如可見(jiàn)與脊柱相連之無(wú)回聲暗區(qū)合并存在則提示脊柱裂伴腦脊膜膨出;③上唇部中斷，可見(jiàn)其與鼻間有裂隙并偏離正中線提示唇裂，如通過(guò)該裂隙可觀察到胎兒舌頭伸縮即可提示腭裂;④心臟畸形，快速篩查有無(wú)單心房、單心室及完全型心內(nèi)膜墊缺損等畸形之存在，如果心室或心房之間不正常的血流成像可提示心血管畸形;⑤腎體積明顯不規(guī)則增大，周圍可見(jiàn)腎實(shí)質(zhì)，腎實(shí)質(zhì)內(nèi)有多個(gè)無(wú)回聲區(qū)，其大小不等，內(nèi)無(wú)血流提示腎囊腫;⑥四肢畸形，胎兒肢體掃查，逐一追蹤觀察胎兒四個(gè)肢體長(zhǎng)骨及其手、足形態(tài)、結(jié)構(gòu)等，四肢較正常孕周短小提示為海豹兒。

2 結(jié)果

在1200例孕婦接受彩超檢查中，彩超診斷32例為畸形，其中中孕期檢出14例，晚孕檢出18例，后經(jīng)證實(shí)畸形胎兒37例，漏診5例，單純脊柱裂1例，唇腭裂2例，心包積液1例，十二指腸閉鎖1例，胎兒畸形發(fā)生率0.03%，彩超診斷漏診率0.14%。見(jiàn)表1。

表1 彩超診斷胎兒畸形及漏診情況

3 討論

胎兒先天畸形又稱胎兒出生缺陷，資料證明，環(huán)境因素與遺傳因素之間相互作用是導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形發(fā)生的原因，目前廣義的胎兒先天畸形則還包括功能缺陷、代謝、遺傳等。我國(guó)對(duì)圍產(chǎn)兒出生缺陷的調(diào)查顯示，胚胎器官高度分化期在3～8周，此時(shí)細(xì)胞迅速分化，受到毒物、藥物、射線等因素的作用，極易導(dǎo)致細(xì)胞分化的不均衡，從而導(dǎo)致畸形的發(fā)生，其中排在胎兒畸形前5位依次為無(wú)腦畸形、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、唇裂、先天性心臟病。目前，超聲檢查是臨床孕產(chǎn)婦產(chǎn)前常規(guī)檢查之一，隨著高分辨率彩色多普勒超聲在臨床日益廣泛的應(yīng)用，超聲檢查不僅可以對(duì)胎兒各器官組織的形態(tài)、結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察，而且能夠動(dòng)態(tài)觀察胎兒的運(yùn)動(dòng)、血流動(dòng)力學(xué)變化，胎兒微小畸形的產(chǎn)前診斷率得到了明顯提高。高分辨率的彩色超聲顯像儀能實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)觀察胎兒心臟四腔、各瓣膜及周圍大血管，從而發(fā)現(xiàn)比較嚴(yán)重的先天性心臟畸形［2］，對(duì)胎兒畸形的篩查、診斷、分類具有重要的臨床指導(dǎo)意義。但是目前的技術(shù)對(duì)于胎兒心臟微小畸形診斷上還比較困難。目前彩超篩查胎兒畸形其診斷準(zhǔn)確率還與下列因素有關(guān):①儀器的質(zhì)量、分辨率的高低及最佳檢查時(shí)間;②胎兒的孕周大小和胎兒自身發(fā)育情況，一般胎兒畸形篩查最佳孕周為20～27周;③胎盤位置以及胎兒體位;④羊水量的多少，如羊水過(guò)少，體表異常難以得到重建;⑤彩超醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)技能和操作熟練程度;⑥其他因素:孕婦過(guò)度肥胖，孕婦腹壁厚薄、胎兒活動(dòng)度過(guò)大，骨化程度、檢查所占用時(shí)間、胎盤、臍帶及胎兒肢體的遮擋等。彩超篩查是及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的首選方法和手段，畸形發(fā)生的主要原因分為三部分:遺傳因素，妊娠中胎兒的生長(zhǎng)環(huán)境，還有分娩時(shí)的創(chuàng)傷，遺傳因素包括染色體畸變和基因突變兩種，妊娠中胎兒的生長(zhǎng)環(huán)境包括生物性致畸因子、物理性致畸因子、化學(xué)性致畸因子，80%的胎兒發(fā)育畸形發(fā)生在12周前。胎兒發(fā)育到14周進(jìn)行首次腹部超聲檢查為宜，此時(shí)羊水量適中，胎動(dòng)活躍，有利于對(duì)胎兒的觀察。要早期診斷胎兒畸形，必須掌握胎兒各孕周的正常指標(biāo)及聲像圖特點(diǎn)，14周以前由于胎兒各系統(tǒng)器官尚未發(fā)育成熟，在彩超檢查圖像中部分結(jié)構(gòu)顯示不清晰，故容易導(dǎo)致漏診率較高，不適宜作各類胎兒畸形篩查。而孕中期胎兒解剖結(jié)構(gòu)已基本形成并能在超聲檢查中有顯示，此時(shí)胎兒畸形的檢出率高。通過(guò)多年的此時(shí)工作經(jīng)驗(yàn)得出，孕中期胎兒大小、胎兒是否臍帶繞頸、羊水量多少、胎動(dòng)范圍大小，彩超圖像都能夠清晰顯示。彩超醫(yī)師可以在多角度、多方位的對(duì)胎兒進(jìn)行全面的檢查，此時(shí)，大部分的胎兒先天性發(fā)育畸形如嚴(yán)重的腦膨出，嚴(yán)重的開(kāi)放性脊柱裂，嚴(yán)重胸、腹壁缺損內(nèi)臟外翻，單腔心，致死性軟骨發(fā)育不全可以在彩超成像中顯示出來(lái)。部分孕中期檢查可疑畸形或晚孕期才能表現(xiàn)出來(lái)的畸形，成像可能不夠典型［3］，此時(shí)不能盲目診斷為單一部位的畸形，此種情況往往同時(shí)合并多種畸形，如只檢查1次極易出現(xiàn)漏診或誤診的發(fā)生，此時(shí)不能盲目的定性，如需要可在孕晚期進(jìn)行復(fù)查。彩超醫(yī)師對(duì)于胎兒是否存在先天畸形的診斷需要反復(fù)考量和謹(jǐn)慎的下結(jié)論，因?yàn)橐坏┱`診會(huì)給孕婦及家屬帶來(lái)極大的痛苦和沉重的打擊，甚至孕婦及家屬會(huì)做出不必要的犧牲，而漏診則會(huì)給孕婦、胎兒及家屬帶來(lái)沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此，彩超醫(yī)生在作診斷時(shí)需反復(fù)推敲，如需做出胎兒有先天畸形的診斷必須由至少3位本院有臨床豐富經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師會(huì)診、討論、復(fù)查，才能做出診斷。在臨床實(shí)踐中我院已將孕中期作為胎兒先天性發(fā)育畸形篩查固定的常規(guī)檢查，在孕中期孕婦必須作一次全面、系統(tǒng)、詳細(xì)的彩超檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，必須在孕晚期進(jìn)行復(fù)查，對(duì)每個(gè)來(lái)院檢查的孕婦，制作孕婦及胎兒的檔案及影像資料，動(dòng)態(tài)觀察胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，以備今后進(jìn)行對(duì)照?？傊?，彩色多普勒超聲綜合篩查法是產(chǎn)前診斷胎兒先天性發(fā)育畸形的最有效方法，彩超檢查能夠多角度、多方位、全面、系統(tǒng)的檢查，極大程度上減少漏診和誤診，提高超聲對(duì)胎兒畸形診斷的準(zhǔn)確率。

［1］李勝利．胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］．北京:人民軍醫(yī)出版社，2006:124－186．

［2］常洪波，曹紅梅，劉穎，等．二維超聲產(chǎn)前診斷胎兒腭裂的聲像圖特征［J］．中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2007，23(1):64－66．

［3］蔣嵐．彩超在胎兒畸形篩查中的臨床意義［J］．吉林醫(yī)學(xué)，2009，19．