自閉癥譜系障礙兒童診斷評(píng)估概況——自閉癥兒童認(rèn)知加工及干預(yù)研究

張永盛 呂 超

（西北師范大學(xué)心理學(xué)院 甘肅蘭州 730070）

兒童自閉癥譜系障礙 （Autistic Spectrum Disorder,ASD）是一種以生物學(xué)為基礎(chǔ)的廣泛性發(fā)育障礙，臨床癥狀主要表現(xiàn)為社會(huì)交往障礙、行為刻板和言語發(fā)展障礙三個(gè)方面。從類型劃分上來看，主要包括自閉癥、阿斯伯格綜合癥以及未注明型廣泛性發(fā)育障礙等亞型。

到目前為止，ASD病因尚不明確，只能通過一些外顯行為進(jìn)行鑒別診斷。然而，由于該病癥起病較早，而且在發(fā)展過程中存在很多變異性，一旦診斷失誤便會(huì)使ASD患兒失去最佳的干預(yù)時(shí)機(jī)，從而給將來的康復(fù)之路蒙上一層陰影。這對于一個(gè)家庭來講，承受的壓力是巨大的。因此，對ASD患兒進(jìn)行早期鑒別、診斷評(píng)估勢在必行。本文將著重對ASD患兒的診斷評(píng)估進(jìn)行介紹。

一、ASD流行病學(xué)資料

目前，ASD在世界各地存在很高的發(fā)病率。英國兒童精神病學(xué)醫(yī)學(xué)理事會(huì)通過對1966到1998間用英文出版的自閉癥流行病學(xué)資料進(jìn)行研究，得出ASD的發(fā)病率至少在18.7/10000。[1]Yeargin-Allsopp（2003）通過對美國喬治亞州亞特蘭大3到10歲的兒童調(diào)查發(fā)現(xiàn)，自閉癥的發(fā)病率為34/1000。[2]Honda(2008)對伊朗的2000名兒童進(jìn)行調(diào)查發(fā)現(xiàn)自閉癥和阿斯伯格的患病率為2.5%；[3]而Fombonne(2008)曾報(bào)告阿斯伯格的發(fā)病率為2.6/10000，未注明型廣泛性發(fā)育障礙的發(fā)病率為20.8/10000。[4]由美國疾病防控中心提供的資料顯示這個(gè)指數(shù)為0.9%，有的報(bào)告甚至認(rèn)為該指數(shù)已經(jīng)上升到1%到2%。[5]目前我國尚無全國性的流行病學(xué)資料，但某些省市做過相關(guān)的統(tǒng)計(jì)調(diào)查：2001年對天津市5000名0歲～6歲兒童抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，自閉癥患病率為0.1%，而福建省14歲以下的自閉癥患病率為0.28%。[6]從目前來看全球共有3500萬自閉癥患者，中國的患童約為150萬，面對這樣與日俱增而且異常龐大的數(shù)據(jù)，我們不得不承認(rèn)ASD已經(jīng)嚴(yán)重威脅到廣大兒童的身體健康，這對當(dāng)前ASD患兒診斷評(píng)估的科學(xué)性提出了更高的要求。

二、ASD診斷現(xiàn)狀

（一）ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)

國際通用的ASD患兒診斷標(biāo)準(zhǔn)有美國精神病學(xué)會(huì)(American Psychiatric Association，APA)《精神障礙診斷和統(tǒng)計(jì)手冊》第四版 （diagnostic and statistical manual of mental disoders,4thed,DSMIV），世界衛(wèi)生組織關(guān)于精神與行為障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn) （The ICD-10 []Classification ofmental and behavioral disorders clinical descriptions and diagnostic guidelines,ICD-10）。目前常用的診斷工具是根據(jù)前兩種診斷分類標(biāo)準(zhǔn)編制的。[7]就國內(nèi)來看主要有中華精神科學(xué)會(huì)的中國疾病分類診斷標(biāo) 準(zhǔn) （The Chinese classification and diagnostic criteria ofmental disoders,3th ed,CCMD-3）。

這些診斷分類標(biāo)準(zhǔn)以先前的診斷版本為基礎(chǔ)，明確了相對寬泛的可對不同年齡和功能水平的個(gè)體采取不同方式加以操作化的行為范圍，因此便于將操作準(zhǔn)則操作化為具體行為，使以此為基礎(chǔ)的不同診斷體系之間具有很好的兼容性。同時(shí)，鑒于各種ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)之間的重疊，目前的診斷框架采用了某種選擇層級(jí)的診斷模式。[8]按照DSM-IV和ICD-10，當(dāng)診斷過程中面臨多重選擇時(shí)，這些障礙的優(yōu)先診斷順序依次是雷特綜合癥和感統(tǒng)失調(diào)障礙，繼而是自閉癥，然后是阿斯伯格癥和未注明型廣泛性發(fā)育障礙。

（二）ASD篩選診斷工具

目前，大多數(shù)ASD診斷工具都是圍繞ASD患兒的三大核心障礙來編制的，并由父母或者父母與專業(yè)人員共同完成。應(yīng)用比較廣泛的量表有：學(xué)步兒童自閉癥篩查量表（checklist for autism in toddlers,CHAT）、學(xué)步兒童自閉癥篩選工具（screening tools for autism toddlers,STAT）， 自閉癥診斷訪談量表修訂版 （autism diagnostic interview-revised ，ADR-I），自閉癥診斷觀測量表(the autism diagnostic observation schedule,ADOS),兒童自閉癥評(píng)定量表 （childhood autism rating scale,CARS），自閉癥行為核對量表（autism behavior checklist,ABC）。其中，CHAT和STAT比較適用于1.5-2歲兒童的鑒別診斷工作 。[9][10]CHAT由Baron-Cohen團(tuán)隊(duì)歷時(shí)9年完成，后來又推出了修訂版M-CHAT。新版本在CHAT的基礎(chǔ)上刪除了醫(yī)師觀察部分，增加了父母報(bào)告項(xiàng)目，并適用于2歲之前的兒童 。[11]ADR-I和ADOS是兩種適用于兩歲兒童的鑒別工具 。[12]目前兩者被公認(rèn)為自閉癥診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，且廣泛的應(yīng)用于流行病學(xué)研究、臨床評(píng)估及其它與自閉癥相關(guān)的研究，[13]也有研究建議將兩種工具一起使用。ADR-I能夠?qū)π睦砟挲g小于18個(gè)月的自閉癥患兒進(jìn)行診斷，而ADOS對于兩歲以下患兒的診斷功效則是有限的 。[12]關(guān)于CARS和ABC，國內(nèi)已有關(guān)于兩者的研究。李建華等（2005）指出，CARS的診斷分界線最好為30，敏感性、特異性、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值和一致率均為1.0，且與年齡無關(guān)；ABC的篩查界限分最好為31，特異性為0.97、敏感性為0.89、一致率為0.94、陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值分別為0.96和0.92，適合3歲以上的兒童使用。[14]

除上述外，還有一些專門用于檢測自閉癥患兒某一核心缺陷的工具，且大多數(shù)屬于父母報(bào)告問卷。一般來講，該類問卷具有便于理解，成本低廉的優(yōu)點(diǎn)，能夠?qū)ζ胀ㄈ后w和高風(fēng)險(xiǎn)性群體中的ASD患兒進(jìn)行早期鑒別。如，社會(huì)互動(dòng)篩查量表(the screen forsocial interaction,SSI)，[15]主要包括SSI-Y(26個(gè)項(xiàng)目)和SSI-O（21個(gè)項(xiàng)目）兩部分，是一種父母報(bào)告問卷。SSI-Y適用于2-3歲的兒童，而SSI-O比較適用于3-6歲的兒童。就特異性和敏感性而言,SSI-Y為 0.87和0.71，SSI-O則為0.81和0.70。兒童交流能力篩查表（Children’s communication checklist，CCC)是一種專門檢測兒童語言能力的工具。[16]CCC包括70個(gè)項(xiàng)目，主要檢測兒童言語交流損傷問題。該量表包括9個(gè)子量表：兩個(gè)評(píng)估言語結(jié)構(gòu)（包括語法和口語），兩個(gè)評(píng)估自閉癥行為（包括社會(huì)關(guān)系和社會(huì)興趣），還有五個(gè)評(píng)估語用能力（包括語言連貫性、會(huì)話靈活性、語境運(yùn)用能力等）。該量表能夠很好的區(qū)分自閉癥和非自閉癥個(gè)體，但對于阿斯伯格、非注明型發(fā)育障礙以及注意力缺損多動(dòng)癥障礙的區(qū)分能力卻較差。[17]

（三）ASD篩選與診斷策略

有研究將ASD患兒的篩選評(píng)估工作歸為兩部分：初級(jí)篩選和次級(jí)篩選。[18]初級(jí)篩選是一種一般發(fā)展篩性選，具有相對的廣泛性，對存在一定風(fēng)險(xiǎn)的嬰幼兒進(jìn)行鑒別。[19]所以該階段的任務(wù)只是對其存在的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估而并非做出診斷。對于風(fēng)險(xiǎn)性嬰幼兒一般要對本人及其兄妹進(jìn)行追蹤觀測和評(píng)估。美國兒科協(xié)會(huì)建議一般發(fā)展性篩選應(yīng)該在嬰兒 9、12、18、24或者 30個(gè)月的時(shí)候分別進(jìn)行，而對自閉癥的篩選應(yīng)在18或者24個(gè)月的時(shí)候進(jìn)行，而有的研究則認(rèn)為其平均年齡應(yīng)該在2.7歲 。[20]在這些敏感的時(shí)間點(diǎn)家長、護(hù)士和兒科醫(yī)師要仔細(xì)觀察，并運(yùn)用一些篩選工具加以輔助。但是，在該階段即使發(fā)現(xiàn)嬰幼兒存在ASD風(fēng)險(xiǎn)也一定要慎重，避免過早下定論進(jìn)而給其貼上ASD的標(biāo)簽。

在次級(jí)篩選中，要對存在風(fēng)險(xiǎn)的嬰幼兒進(jìn)行進(jìn)一步鑒別，主要將ASD患兒與一般性發(fā)育遲緩的嬰幼兒進(jìn)行區(qū)分。[19]該階段任務(wù)主要由富有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)師通過臨床觀察并借助量表測驗(yàn)和父母訪談來完成。對于被診斷為ASD的患兒要進(jìn)一步評(píng)估，包括依靠多領(lǐng)域?qū)＜覉F(tuán)隊(duì)進(jìn)行跨時(shí)間跨情景的綜合評(píng)定，以提高診斷評(píng)估的準(zhǔn)確性。

（四）ASD診斷與評(píng)估方法

1.觀察法

觀察法是一種在自然情境下獲取ASD患兒行為信息的方法，能夠在一定程度上保證診斷評(píng)估的客觀性。觀察分為家長觀察和專業(yè)人員觀察，是ASD實(shí)際診斷過程中的重要組成部分。[21]然而，由于家長報(bào)告的局限性，家長最好再向?qū)I(yè)評(píng)估人員提供相應(yīng)的錄像資料。而專業(yè)人員要盡量在自然情境下對ASD患兒進(jìn)行跨時(shí)間跨情景觀察，以期捕捉最真實(shí)有效的信息。有研究指出可以通過情景角色扮演和目標(biāo)行為分析來對ASD患兒的社會(huì)技能進(jìn)行評(píng)估 。[22]例如，成人可以講述一個(gè)簡短的敘述性故事，然后考察ASD患兒的反應(yīng)。對于ASD患兒的反應(yīng)可以從目光接觸、反應(yīng)潛伏期、言語內(nèi)容、語音等方面就行記錄。通常情況下，專業(yè)人員會(huì)根據(jù)ASD患兒的臨床表現(xiàn)，結(jié)合自己多年臨床經(jīng)驗(yàn)并對其進(jìn)行主觀加權(quán)而做出判斷。

2.量表評(píng)估法

量表評(píng)估法是用結(jié)構(gòu)化的量表來對ASD患兒操作化的目標(biāo)行為進(jìn)行測量。量表一般包括家長填寫和專業(yè)人員填寫兩部分，通過等級(jí)計(jì)分的方式來對患兒的各項(xiàng)能力和總體能力進(jìn)行反應(yīng)。比較常用的有兩類：一類是發(fā)展性導(dǎo)向的評(píng)估，比如韋氏智力測驗(yàn)，波特奇早期教育方案；還有一些具有診斷意義的量表，例如ABC量表，克氏行為量表等。[23]當(dāng)然，為了科學(xué)性要對ASD患兒進(jìn)行多面性的評(píng)估。例如，在診斷時(shí)既要注意發(fā)展遲滯，又要注意發(fā)展異常，同時(shí)要將孩子在個(gè)別領(lǐng)的功能放到其整體智力能力中去理解分析，這樣才能更好的把握每個(gè)患兒的具體特點(diǎn)。[24]值得注意的是在測評(píng)之前咨詢?nèi)藛T要先與ASD患兒有所接觸并讓他們對施測環(huán)境有所熟悉，這樣才能減少由于ASD患兒的緊張焦慮而給測驗(yàn)帶來的誤差。

3.調(diào)查訪談法

調(diào)查訪談的主要對象是ASD患兒的父母，但由于ASD患兒在不同情境下面對不同的對象時(shí)會(huì)有不同的表現(xiàn)，所以訪談對象還應(yīng)當(dāng)包括老師、幼兒園小朋友、親屬以及家庭其他成員等個(gè)體。ASD是一種以生物學(xué)為基礎(chǔ)的具有遺傳特點(diǎn)的發(fā)展性障礙，而環(huán)境因素一定程度上的調(diào)整和控制可以改變遺傳所導(dǎo)致的后果，從而出現(xiàn)每個(gè)ASD患兒癥狀各異的情況 。[25]所以在調(diào)查訪談中應(yīng)該對父母的生育史、受教育史、家庭基本情況以及家長全面態(tài)度進(jìn)行了解，同時(shí)還要對患兒的一些行為特點(diǎn)和興趣愛好等信息進(jìn)行收集。在調(diào)查之前首先要設(shè)計(jì)好訪談提綱和調(diào)查問卷，即選擇好訪談的時(shí)機(jī)，最好先與家長進(jìn)行一兩次的接觸，彼此有了一定的了解后再行進(jìn)一步的交談，這樣可以提高訪談的有效性。

4.醫(yī)學(xué)檢查

目前，ASD患者的基因病灶并不明確，但比較流行的看法認(rèn)為該障礙是由腦生物學(xué)上的因素所導(dǎo)致的認(rèn)知和情感障礙。因此，近年來該領(lǐng)域研究人員也在致力于從醫(yī)學(xué)角度來認(rèn)識(shí)ASD障礙，以期為ASD患兒的診斷評(píng)估工作提供一定幫助。倫敦國王大學(xué)開發(fā)的新方法采用了核磁共振丞相技術(shù)(MRI)對測試者的腦灰質(zhì)進(jìn)行掃描成像，然后通過計(jì)算機(jī)建構(gòu)掃描結(jié)果的三維圖像，評(píng)估大腦灰質(zhì)的結(jié)構(gòu)，形狀和厚度，以此判斷被測試人員是否患有自閉癥，該方法在應(yīng)用中其準(zhǔn)確率高達(dá)90%。[26]最近，美國哈佛大學(xué)波士頓兒科醫(yī)院的科學(xué)家及其合作者孤獨(dú)癥協(xié)作組織找到了一種新的基因診斷方法——染色體微陣列分析，可以使孤獨(dú)癥的基因診斷效率由2.23%提高到7.3%。[27]然而，這些成果是否真正有效還有待于進(jìn)一步檢驗(yàn)，但從遺傳生物學(xué)的角度來對ASD患兒進(jìn)行篩選診斷也是將來研究發(fā)展的一個(gè)方向。

5.集體研討會(huì)

在這里，相當(dāng)于由相關(guān)人員將從前面幾種方式中獲得的信息進(jìn)行綜合分析。具體來講是由專業(yè)人員主持，按照事先準(zhǔn)備好目的，列出討論大綱，并由心理學(xué)者、兒科醫(yī)師、治療師等在內(nèi)的多專業(yè)人士共同商討ASD孩子的表現(xiàn)，并制定康復(fù)教育計(jì)劃，這在整個(gè)診斷評(píng)估中是非常重要的一環(huán)。

三、ASD診斷評(píng)估中的不足

通過對已有文獻(xiàn)的歸納和梳理，并結(jié)合對甘肅省自閉癥康復(fù)機(jī)構(gòu)及其兒科醫(yī)院的調(diào)查和訪談，筆者發(fā)現(xiàn)目前在ASD診斷評(píng)估中存在著以下問題：

（一）現(xiàn)有診斷標(biāo)準(zhǔn)難以滿足新的診斷需求

隨著人們意識(shí)的提高，很多兒童在三歲之前就已經(jīng)開始接受診斷。然而，ICD-10和DSM-IV這兩種診斷標(biāo)準(zhǔn)所描述的ASD患兒的某些特征性行為在36個(gè)月之前表現(xiàn)并不明顯。[11]已有研究表明，30個(gè)月以下的患兒存在被過度診斷的風(fēng)險(xiǎn)，其可能原因是現(xiàn)有的診斷標(biāo)準(zhǔn)在面對更加年幼兒童時(shí)其診斷效能會(huì)降低 。[28]例如，這兩種診斷標(biāo)準(zhǔn)都以ASD患兒外顯的狹隘興趣和刻板行為作為重要診斷依據(jù)，然而這些行為在18個(gè)月之前的嬰兒身上并不能得到充分體現(xiàn)，但并不能就此排除其患有ASD的可能性。所以，這要求我們對現(xiàn)有的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行調(diào)整或者開發(fā)一種對3歲以下兒童更具敏感性的診斷標(biāo)準(zhǔn)，尤其要增加其在社會(huì)互動(dòng)方面的適用性。

（二）現(xiàn)有診斷評(píng)估工具的不足

目前的診斷工具基本上都是以ICD-10和DSM-IV為基礎(chǔ)編制的，使得這些診斷工具依然無法擺脫ICD和DSM所具有的硬傷。例如，有些工具無法對更小的嬰兒進(jìn)行診斷。即便目前已有一些能夠?qū)?歲左右嬰兒進(jìn)行檢測的工具，但研究表明ASD患兒在6個(gè)月大的時(shí)候就已經(jīng)表現(xiàn)出來了某些異常行為，如沒有視線對視、逗他不笑等。此外，目前的ASD診斷工具很多用于自閉癥的診斷，專門用來檢測阿斯伯格、非注明型障礙等亞型的工具較少。從診斷內(nèi)容來看，基本都是圍繞ASD的三大核心障礙。這要求今后的診斷工具應(yīng)當(dāng)更加細(xì)化，更加專門化，這樣才能促進(jìn)ASD的診評(píng)結(jié)果更加精確。

就診斷工具的跨文化修訂而言，相關(guān)的研究也比較少。雖然一些工具已經(jīng)有了中文版及相應(yīng)的信效度資料，如 CARS、CHAT、C-PEP 等 ，[29][30]但其是否完全適合中國各亞文化背景下的兒童還需進(jìn)一步商榷。同時(shí)，我們還應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)對一些新工具的積極修訂，建立中國文化背景的下的常模和信效度資料，力求我們的診斷工具能夠更加科學(xué)有效。

（三）康復(fù)機(jī)構(gòu)評(píng)估意識(shí)及評(píng)估人員素質(zhì)較低

目前，ASD患兒基本都是在一些比較知名的醫(yī)院得到確診，如北大六院和中山大學(xué)附屬三院等，康復(fù)機(jī)構(gòu)只對ASD患兒的各項(xiàng)能力做進(jìn)一步評(píng)估，以此來制定適合患兒自身特點(diǎn)的訓(xùn)練方案。國內(nèi)的一份調(diào)查報(bào)告顯示：有接近90%的康復(fù)機(jī)構(gòu)會(huì)在平時(shí)訓(xùn)練中結(jié)合評(píng)估來考慮。[31]這說明有一些康復(fù)機(jī)構(gòu)評(píng)估意識(shí)仍然不強(qiáng)，并沒有把對特殊兒童的評(píng)估當(dāng)作一項(xiàng)重要工作來對待。此外，筆者在實(shí)際訪談中還發(fā)現(xiàn)大部分評(píng)估人員的整體素質(zhì)仍有待于進(jìn)一步提高。他們當(dāng)中很多人學(xué)歷層次較低，而且缺乏專業(yè)性。由于對特殊兒童的評(píng)估是一項(xiàng)專業(yè)性很強(qiáng)的工作，因此，承擔(dān)此工作的教師需要學(xué)過相關(guān)課程，或者接受過相關(guān)訓(xùn)練。然而一部分機(jī)構(gòu)的人員卻沒有或者缺少相關(guān)的訓(xùn)練，或者只停留實(shí)踐層面。

四、展望

隨著科學(xué)的發(fā)展，人們對ASD認(rèn)識(shí)能力的提高，ASD的診斷與評(píng)估工作也應(yīng)該與時(shí)俱進(jìn)。就診斷標(biāo)準(zhǔn)來看也將會(huì)做出新的調(diào)整，如2010年12月，美國APA正式宣布對DSM進(jìn)行第六次的全面修訂，出版DSM-V，還擬定了詳盡的修改計(jì)劃。草案中將言語障礙從三大核心障礙中刪除，加強(qiáng)了對感知覺的診斷，并對ASD起病年齡的界定進(jìn)行了調(diào)整。[32]雖然草案尚未成熟，其中也不乏一些爭議，但也可以看到診斷評(píng)估未來的發(fā)展趨勢，草案一旦正式問世，將會(huì)給ASD的診斷評(píng)估工作帶來一定的變革。

此外，診斷評(píng)估手段也將更加多元化。已有研究開始探索從神經(jīng)生理、心理層面和外顯行為來對ASD進(jìn)行評(píng)估的綜合模式。[33]雖然在未來一段時(shí)間內(nèi)仍然以行為菜單式的診斷為主，但醫(yī)學(xué)診斷也將起著更加凸顯的作用。到目前為止ASD的生物學(xué)病灶尚不明確，然而隨著近幾年腦認(rèn)知科學(xué)和遺傳生物學(xué)的快速發(fā)展，必將為診斷工作提供更多的生物學(xué)指標(biāo)。評(píng)估工作中除了依靠臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的兒科醫(yī)師外，將更加注重各領(lǐng)域?qū)＜业膱F(tuán)隊(duì)合作。相信，隨著診斷評(píng)估工作的不斷推進(jìn)，一定會(huì)為我國ASD患兒的訓(xùn)練康復(fù)帶來更大的福音。

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