亨廷頓病1例報告

張振芳，司秋霞，畢振云，竇榮花

(滄州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，河北滄州061001)

患者女，41歲，農(nóng)民。因頭頸部及四肢不自主運動1 a，于2012年10月27日入院?；颊? a前出現(xiàn)頭頸部不自主運動，逐漸出現(xiàn)四肢不自主運動，以右側(cè)肢體明顯;表現(xiàn)為擠眉弄眼、頭部不停搖晃，說話音調(diào)改變;雙上肢舞蹈樣動作，站立不穩(wěn)，走路搖擺;情緒激動、精神緊張時加重，安靜時癥狀減輕，睡眠時消失;性格有所改變，脾氣較前暴躁，反應(yīng)稍遲鈍。既往體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病病史，無類似疾病家族史。查體:高級智能記憶力、計算力減退，理解力、定向力正常;顱神經(jīng)檢查正常，K-F環(huán)陰性，心肺正常;腹軟，肝脾未觸及腫大;四肢肌力正常，肌張力下降，四肢腱反射活躍，雙側(cè)肢體深淺感覺未見異常，雙側(cè)巴氏征陰性。ESR 25 mm/h，肝腎功能檢查均正常范圍。銅藍(lán)蛋白0.308 g/L(正常范圍0.2～0.6 g/L)。頭MRI及MRA均未見明顯異常，腦電圖輕度異常，腹部彩超檢查肝膽胰脾未見異常。臨床診斷:亨廷頓病?于上級醫(yī)院行基因檢測后確診。西藥給予氟哌啶醇，開始劑量每次0.5 mg、3次/d，1 周后改為每次 1 mg、3 次/d;黛力新，每次1片，2次/d。治療3周后，患者頭頸部及肢體不自主運動程度明顯減輕。

討論:亨廷頓病又稱亨廷頓舞蹈病或慢性進(jìn)行性舞蹈病，為進(jìn)行性發(fā)展的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)變性疾病。1842年 Waters首次報道，1872年George Huntington首次對該病進(jìn)行了全面系統(tǒng)的描述并指出其具有遺傳性，該病遂以其名字命名［1］。本病主要侵犯基底節(jié)和大腦皮質(zhì)，以尾狀核、豆?fàn)詈藶橹?，也常累及大腦皮層的額葉和顳葉［2］，造成舞蹈樣運動、認(rèn)知障礙、精神異常。本病好發(fā)于25～50歲，男女均可發(fā)?。?］，發(fā)病后平均生存 15～20 a［4］。個體后代50%受累發(fā)病，偶見散發(fā)病例，人群發(fā)病率約為5/10萬。CT或MRI檢查，其特征性表現(xiàn)為基底節(jié)及皮層腦萎縮［5］。已知其致病基因為IT15基因，其1號外顯子含有一段多肽性三核苷酸［胞嘧啶—腺嘌呤—鳥嘌呤(CAG)］重復(fù)序列，當(dāng)CAG重復(fù)拷貝數(shù)＞36次即發(fā)?。?］。但引起其異?？截惖木唧w機(jī)制尚不清楚，目前存在許多理論和假說，其中細(xì)胞凋亡學(xué)說流傳較廣［7］。臨床表現(xiàn)方面，精神障礙及高級智能減退，患者可有情緒激動、記憶力下降等表現(xiàn)，嚴(yán)重和晚期時可出現(xiàn)癡呆;運動障礙，早期可出現(xiàn)站立不穩(wěn)、精細(xì)動作困難等，逐漸發(fā)展至舞蹈動作。也有部分病例不表現(xiàn)為舞蹈動作，而以少動—強(qiáng)直綜合征或肌張力障礙為表現(xiàn)，此種約占5%，在20歲之前的早發(fā)病患者常見;而50歲以后的晚發(fā)病患者舞蹈癥狀較突出?；颊叩钠渌窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)，但巴氏征很少出現(xiàn)。西醫(yī)目前缺乏根本性治療，只能從臨床癥狀的三方面給予對癥治療?？刂撇蛔灾鬟\動藥物有丁苯喹嗪、氟哌啶醇等，抗精神異常藥物有帕羅西汀、舍曲林、氟西汀等，改善認(rèn)知功能藥物有鹽酸美金剛、鹽酸多柰哌齊等。本例中應(yīng)用氟哌啶醇控制控制不自主運動，黛力新調(diào)節(jié)情緒，取得了一定療效。

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