從人文視角關(guān)注我國(guó)罕見(jiàn)病政策制定

谷景亮，魯艷芹，段永璇，岳 媛，張 睿，徐凌忠

(1.山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與衛(wèi)生事業(yè)管理研究所，山東 濟(jì)南 250012；2.山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技信息研究所, 山東 濟(jì)南 250062；3.山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心, 山東 濟(jì)南 250062)

1 人文視角概述

人文，即重視人的文化，是先進(jìn)思想的代名詞，即先進(jìn)的價(jià)值觀及其規(guī)范，集中體現(xiàn)為重視人、關(guān)注人、關(guān)愛(ài)人、愛(ài)護(hù)人[1]。人文視角就是從人文關(guān)懷角度出發(fā)，尊重人的主體地位和個(gè)性差異，關(guān)心人豐富多樣的個(gè)體需求，激發(fā)人的積極性、主動(dòng)性、創(chuàng)造性，促進(jìn)人的自由全面發(fā)展。具體來(lái)說(shuō)，不僅關(guān)心物質(zhì)層面需求，更關(guān)心精神文化層面需要；不僅滿足人的生存、享受需求，更著力于人的自我發(fā)展、完善需要。人的全面發(fā)展應(yīng)當(dāng)是自由、積極、主動(dòng)的發(fā)展，而不是由外力強(qiáng)制的發(fā)展，是各方面素質(zhì)都得到較好的發(fā)展或達(dá)到一定水平的發(fā)展，是在承認(rèn)人的差異性、特殊性基礎(chǔ)上的全面發(fā)展，是與個(gè)性發(fā)展相輔相成的全面發(fā)展[2]。

2 我國(guó)罕見(jiàn)病現(xiàn)狀描述

在我國(guó)，過(guò)去罕見(jiàn)病患者沒(méi)有受到應(yīng)有的重視，迄今尚未制定罕見(jiàn)病管理和罕見(jiàn)藥物管理制度，罕見(jiàn)病的治療面臨諸多困難。首先，我國(guó)目前在罕見(jiàn)病領(lǐng)域沒(méi)有專門的管理機(jī)構(gòu)確定我國(guó)罕見(jiàn)病的定義及種類，沒(méi)有對(duì)罕見(jiàn)病藥品的生產(chǎn)、稅收、市場(chǎng)專有、知識(shí)產(chǎn)權(quán)等方面的傾斜政策，也沒(méi)有針對(duì)罕見(jiàn)病的特殊醫(yī)療保障；其次，罕見(jiàn)病通常要涉及醫(yī)學(xué)的幾個(gè)方面，跨領(lǐng)域較多，診療過(guò)程中學(xué)科的復(fù)雜程度極高；再次，罕見(jiàn)病的癥狀不典型，特異性比較差，臨床的經(jīng)驗(yàn)很少，經(jīng)驗(yàn)積累很慢。因此30%以上的罕見(jiàn)病患者要看5～10名醫(yī)生，44%的被誤診為其他疾病；確診大約需要5～30a時(shí)間；75%的治療方案不正確、不規(guī)范[3]。在科學(xué)研究、社會(huì)救治政策等方面的缺失，使得患者很難獲得準(zhǔn)確可靠的治療。

值得肯定的是，經(jīng)過(guò)多年來(lái)的不懈努力，我國(guó)的罕見(jiàn)病防治工作取得了明顯的進(jìn)展。目前，各地正積極推進(jìn)建立診療中心或籌建地方協(xié)會(huì)組織，舉辦各類學(xué)術(shù)活動(dòng)，宣傳和普及罕見(jiàn)病知識(shí)[4]。我國(guó)罕見(jiàn)病公益組織的機(jī)構(gòu)建立和活動(dòng)開(kāi)展對(duì)推動(dòng)罕見(jiàn)病知識(shí)普及、引起社會(huì)關(guān)注、國(guó)家政策制定和罕見(jiàn)病研究都具有十分重要的作用。目前取得的進(jìn)展和實(shí)際的需求顯然還存有一定差距，但總體來(lái)說(shuō)我國(guó)罕見(jiàn)病立法進(jìn)展依然緩慢。

1983年，美國(guó)《罕見(jiàn)病用藥法案》的實(shí)施使制藥行業(yè)獲取了利潤(rùn)，使患者的生活質(zhì)量得到了改善。該法案提供的知識(shí)產(chǎn)權(quán)、經(jīng)濟(jì)補(bǔ)助和稅費(fèi)優(yōu)惠，實(shí)實(shí)在在地使制藥企業(yè)增強(qiáng)了研發(fā)興趣和動(dòng)力，為罕見(jiàn)病患者創(chuàng)造了奇跡。據(jù)估計(jì)，超過(guò)800萬(wàn)的美國(guó)患者從該法案中獲益。與此同時(shí),《罕見(jiàn)病用藥法案》還規(guī)定,任何商業(yè)保險(xiǎn)公司不能拒絕罕見(jiàn)病患者投保,罕見(jiàn)病患者只需每年比一般人多支付一千美元的保費(fèi)就可以使用任何藥物,所有費(fèi)用由保險(xiǎn)公司承擔(dān)。我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)實(shí)行的罕見(jiàn)疾病醫(yī)療補(bǔ)助辦法,對(duì)醫(yī)療支付制度也作了詳細(xì)規(guī)定，其中對(duì)罕見(jiàn)遺傳病患者使用的藥物,以及維持生命所需的特殊營(yíng)養(yǎng)品費(fèi)用實(shí)行全額報(bào)銷。

目前，我國(guó)全民基本醫(yī)保已經(jīng)覆蓋城鄉(xiāng)，但大病保障制度尚未建立，群眾大病醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)仍然較重，因病致貧、因病返貧的問(wèn)題和風(fēng)險(xiǎn)還比較突出。可喜的是，2009年4月6日，《中共中央國(guó)務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的意見(jiàn)》正式公布，一場(chǎng)惠及全民的新醫(yī)改已拉開(kāi)序幕。世界衛(wèi)生組織認(rèn)為，中國(guó)衛(wèi)生體系朝著正確的方向前進(jìn)。世界著名醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》評(píng)價(jià)中國(guó)醫(yī)改的目標(biāo)和總體戰(zhàn)略是值得效仿的，中國(guó)在為全民提供平價(jià)且公平的基本醫(yī)療服務(wù)方面已經(jīng)取得了巨大成就[3]。2012年8月30日，國(guó)家發(fā)展和改革委員會(huì)、衛(wèi)生部、財(cái)政部、人力資源和社會(huì)保障部、民政部、保險(xiǎn)監(jiān)督管理委員會(huì)正式公布《關(guān)于開(kāi)展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的指導(dǎo)意見(jiàn)》。城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)是在基本醫(yī)療保障的基礎(chǔ)上，對(duì)大病患者發(fā)生的高額醫(yī)療費(fèi)用給予進(jìn)一步保障的一項(xiàng)制度性安排，可以進(jìn)一步放大保障效用，是基本醫(yī)療保障功能的拓展和延伸，是對(duì)基本醫(yī)療保障的有益補(bǔ)充。開(kāi)展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的目的是切實(shí)解決人民群眾因病致貧、因病返貧的突出問(wèn)題[5]。

3 對(duì)推進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病立法及政策的建議

要實(shí)現(xiàn)我國(guó)罕見(jiàn)病政策的良好發(fā)展，首先需要在借鑒國(guó)外政策的基礎(chǔ)上，結(jié)合我國(guó)基本國(guó)情，從促進(jìn)罕見(jiàn)病患者自身全面發(fā)展的角度關(guān)愛(ài)病人，制定政策。

3.1 以立法為基準(zhǔn)，保障罕見(jiàn)病患者權(quán)益

美國(guó)自1983年將罕見(jiàn)病的防治納入法律規(guī)制以來(lái)，世界上越來(lái)越多的國(guó)家通過(guò)制定法律對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行保障。中國(guó)政府也致力于宣傳罕見(jiàn)病，提高公眾認(rèn)知，積極籌措資金來(lái)提高罕見(jiàn)病患者的救治，改善患者的生存質(zhì)量，同時(shí)社會(huì)公益組織機(jī)構(gòu)成立，其活動(dòng)開(kāi)展發(fā)展迅速[4,6]。衛(wèi)生部提出擬對(duì)孤兒藥實(shí)行統(tǒng)一管理；人力資源與社會(huì)保障部提出擬將罕見(jiàn)病納入醫(yī)療保險(xiǎn)；《國(guó)家基本公共服務(wù)體系“十二五”規(guī)劃》也提出實(shí)施國(guó)民健康行動(dòng)計(jì)劃，完善重大疾病防控，提高重大疾病醫(yī)療保障水平，探索建立重特大疾病保障機(jī)制；我國(guó)《關(guān)于開(kāi)展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的指導(dǎo)意見(jiàn)》的出臺(tái)，都在推動(dòng)著我國(guó)罕見(jiàn)病立法進(jìn)程[5]。從衛(wèi)生籌資結(jié)構(gòu)來(lái)看，我國(guó)醫(yī)療保障體系已具備覆蓋部分費(fèi)用較高的罕見(jiàn)病的能力，理應(yīng)把罕見(jiàn)病納入社會(huì)醫(yī)療保障范疇。并且只有國(guó)家制定政策，對(duì)“罕見(jiàn)病”患者實(shí)施統(tǒng)一的政策性援助才能從根本上解決問(wèn)題。可喜的是我國(guó)的罕見(jiàn)病防治法草案已被全國(guó)人大立案，立法通過(guò)指日可待，相關(guān)孤兒藥立法也應(yīng)提上議事日程。

3.2 實(shí)現(xiàn)資源共享為中心，推動(dòng)科研創(chuàng)新

一些經(jīng)濟(jì)較發(fā)達(dá)的國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病都啟動(dòng)了國(guó)家層面的研究計(jì)劃，如法國(guó)、歐盟、比利時(shí)等，他們通過(guò)國(guó)家層面研究建立了權(quán)威網(wǎng)站及數(shù)據(jù)庫(kù)。2010年美國(guó)罕見(jiàn)病研究辦公室（ORDR）發(fā)起籌建集全球罕見(jiàn)病登記、生物樣本和臨床數(shù)據(jù)交互于一體的標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)資源中心[7,8]。目標(biāo)是建立一個(gè)基于互聯(lián)網(wǎng)的全球鏈接基礎(chǔ)工程，宗旨是服務(wù)患者、科研人員和制藥公司。中國(guó)瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)也開(kāi)展了這方面的工作，但單靠協(xié)會(huì)組織將面臨極大的挑戰(zhàn)和困難[9]。醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為我國(guó)具有豐富的樣本資源，但未得到充分利用，缺乏國(guó)家整體層面的計(jì)劃支持和有影響力的研究成果產(chǎn)出。

開(kāi)發(fā)建立我國(guó)罕見(jiàn)病電子資源基礎(chǔ)平臺(tái)，啟動(dòng)標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)資源共享，實(shí)現(xiàn)患者求醫(yī)、求藥問(wèn)診、專家交流服務(wù)于一體，達(dá)到最快捷的信息交流和溝通服務(wù)是這一領(lǐng)域的基礎(chǔ)性條件建設(shè)工程?；谥袊?guó)特色資源庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)的建立將有力推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病防治工作，促進(jìn)罕見(jiàn)疾病科學(xué)研究，利于普及和推廣罕見(jiàn)疾病知識(shí)，提高罕見(jiàn)疾病診治水平，推動(dòng)罕見(jiàn)疾病立法與醫(yī)療保障，為提高人民健康水平，構(gòu)建和諧社會(huì)服務(wù)做出有意的探索。

3.3 以醫(yī)療診治為中心，滿足醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)需要

目前我國(guó)的居民醫(yī)療保障制度主要有城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)保、城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)保、新型農(nóng)村合作醫(yī)療保障制度、公費(fèi)醫(yī)療、其他社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)。這些制度均沒(méi)有覆蓋罕見(jiàn)病的治療，使得最應(yīng)該受到保障的人群反而沒(méi)有了保障，這也會(huì)引發(fā)一系列社會(huì)問(wèn)題。美國(guó)的《罕見(jiàn)病用藥法案》對(duì)罕見(jiàn)病患者享有政府醫(yī)療保健計(jì)劃和商業(yè)保險(xiǎn)雙重保障。隨著我國(guó)綜合國(guó)力的日益增強(qiáng)，已經(jīng)有能力對(duì)“罕見(jiàn)病”患者實(shí)施醫(yī)療、生命延續(xù)等方面的政策救助。實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)需求變?yōu)樾枰蛊淠芸吹闷鸩?，看好病，使得我?guó)的保障制度發(fā)揮應(yīng)有作用。

通過(guò)借鑒其它成熟的模式與經(jīng)驗(yàn)，加強(qiáng)國(guó)際之間的聯(lián)盟合作，包括患者組織之間的合作，也包括醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的合作，搜集到足夠的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的測(cè)試和研究，共同攻克疾病。同時(shí)，醫(yī)院推出罕見(jiàn)病專業(yè)門診或特色門診，培養(yǎng)?？漆t(yī)生，讓更多的醫(yī)生了解罕見(jiàn)病，提高罕見(jiàn)病防治水平，診治罕見(jiàn)病，切實(shí)解決患者的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

3.4 以政府調(diào)控為中心，實(shí)現(xiàn)藥物可及

目前在已確認(rèn)的七千種罕見(jiàn)病中，絕大部分都是無(wú)藥可治的，只有少部分有藥可治，還主要依賴國(guó)外進(jìn)口，且價(jià)格非常昂貴，一般的家庭難以承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，患者家庭背負(fù)著沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)困難。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的治療費(fèi)用約為20萬(wàn)美元，昂貴的治療費(fèi)用讓許多患者只能放棄治療。上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)副主任委員馬端表示：“到目前為止，我國(guó)在罕見(jiàn)病治療藥物的研制方面還是零，我們目前正在和國(guó)際上最著名的罕見(jiàn)病藥物生產(chǎn)企業(yè)、科研機(jī)構(gòu)進(jìn)行合作，就是想盡快把一部分在國(guó)際上已經(jīng)使用并證明有效的藥物逐步引進(jìn)中國(guó)。希望能盡快開(kāi)通罕見(jiàn)病藥物引入的綠色通道[10]?！睂⒑币?jiàn)病納入基本醫(yī)保來(lái)解決藥價(jià)昂貴的問(wèn)題是最優(yōu)選擇，也是我國(guó)實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病藥物可及的有效途徑。

在市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)機(jī)制下，罕見(jiàn)病患者存在嚴(yán)重的藥品可及性障礙，要實(shí)現(xiàn)罕用藥的可及性，政府的干預(yù)必不可少。一是促進(jìn)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展罕用藥。在罕用藥的研制、生產(chǎn)、供應(yīng)和使用上，政府應(yīng)發(fā)揮平衡社會(huì)利益與產(chǎn)業(yè)利益的關(guān)鍵作用，促進(jìn)患者罕用藥的可獲得性和有效供應(yīng)；二是提高患病人群罕用藥的可負(fù)擔(dān)性，加大對(duì)罕見(jiàn)病患者的投入和救助；三是建立醫(yī)藥衛(wèi)生系統(tǒng)罕用藥供給的協(xié)調(diào)機(jī)制，明確罕見(jiàn)病、罕用藥的定義和罕用藥的國(guó)家藥品目錄，建立政府、企業(yè)、患者三方的罕見(jiàn)病與罕用藥信息交流平臺(tái)，提高系統(tǒng)罕用藥供給信息的交換速度，從而有效協(xié)調(diào)各組織的行動(dòng)，促進(jìn)患者罕用藥的可及性。

3.5 以病人為中心，建立人文關(guān)懷和心理疏導(dǎo)機(jī)制

罕見(jiàn)病患者是弱勢(shì)群體，他們更需要人文關(guān)懷，建立健全人文關(guān)懷和心理疏導(dǎo)機(jī)制十分必要。不僅要把人文關(guān)懷和心理疏導(dǎo)貫穿、滲透、體現(xiàn)于政府對(duì)罕見(jiàn)病患者的思想教育、志愿服務(wù)、專業(yè)咨詢、心理醫(yī)療等各個(gè)方面，而且要及時(shí)幫助他們解決思想情緒和心理健康方面的問(wèn)題，最大限度地消除引發(fā)他們心理失衡、失調(diào)的外部誘因，為促進(jìn)罕見(jiàn)病患者的心理和諧提供社會(huì)環(huán)境支持，引導(dǎo)其采用和諧的方法、和諧的思維方式處理遇到的困難和問(wèn)題，培養(yǎng)自尊自信、理性平和、健康向上的社會(huì)心態(tài)，用健康豐富的文化生活有效調(diào)節(jié)人們的情感和心理，消除憂郁感、孤獨(dú)感、失落感等不良情緒，讓他們深切感受到社會(huì)的關(guān)愛(ài)和人文關(guān)懷，推動(dòng)和諧社會(huì)建設(shè)。

[1] 法制日?qǐng)?bào).關(guān)注“罕見(jiàn)病”立法：讓“孤兒病”不孤獨(dú)[EB/OL].[2012-8-2].http：//epaper.legaldaily.com.cn/fzrb/content/20120228/Articel10004GN.htm.

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