認識癲癇

辛琳琳，楊紅玉，陳金華，叢巖峰 (吉林醫(yī)藥學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科，吉林吉林 132013)

癲癇一詞來源于古希臘語，原意指臨床反復(fù)發(fā)作的肢體抽動或驚厥。而現(xiàn)代癲癇的定義是:慢性反復(fù)發(fā)作性短暫腦功能失調(diào)綜合征，以腦神經(jīng)元異常放電引起反復(fù)癇性發(fā)作為特征，是發(fā)作性意識喪失的常見病因。他并不是一個獨立疾病，而是一組疾病或綜合癥?，F(xiàn)代的診斷主要是根據(jù)發(fā)作史、發(fā)作時目擊者的詳細描述及腦電圖找到放電證據(jù)即可確診。而在腦電圖技術(shù)出現(xiàn)前38年，1886年Jackson就提出了癲癇的早期定義:高度不穩(wěn)定的腦細胞群突然暫時過度放電。而在1924年，德國精神病學(xué)家Hens Berger在記錄腦電活動時首次證明了早期定義。據(jù)WHO 2005年公布的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示:世界上有5千萬的癲癇患者，且其平均每年發(fā)病率為0.5‰～1‰，可見癲癇是十分常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一［1］。

1 癲癇的病因

癲癇作為一種常見病，國內(nèi)流行病學(xué)顯示其患病率高達5‰，全國約有600萬～700萬病人。他們的發(fā)病都是有原因的，但限于對癲癇認識的局限性，有些病因人類已知，有些則還在探索中。已知的稱為癥狀性或繼發(fā)性癲癇，而未知的稱為特發(fā)性癲癇。但對于臨床表現(xiàn)為癥狀性的、尚不能明確病因的稱為隱匿性癲癇。癥狀性癲癇的病因:腦外傷、腦血管病、腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、寄生蟲、遺傳代謝疾病、皮質(zhì)發(fā)育障礙、神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病、藥物和毒物，總之癲癇的病因很多。一般說來，在嬰幼兒時期的癲癇主要與產(chǎn)傷、出血、代謝障礙或遺傳因素有關(guān);兒童和青少年期則主要與炎癥、寄生蟲、腦外傷、皮質(zhì)發(fā)育障礙有關(guān);成年期發(fā)病多為腦腫瘤、腦血管畸形、代謝異?；騼?nèi)分泌功能障礙;老年期癲癇多見于腦血管病、糖尿病和腦萎縮等。特發(fā)性癲癇的病因:目前臨床上傾向于由基因突變和某些先天因素所致，有明顯遺傳傾向［2］。

2 癲癇的發(fā)病機制

癲癇的發(fā)病機制仍不完全清楚，但人類已掌握了一些重要的發(fā)病環(huán)節(jié)。神經(jīng)元異常放電及其擴散是癲癇的病變基礎(chǔ)，腦電圖上高頻率放電與神經(jīng)元靜息膜電位延長的去極化漂移有關(guān)，神經(jīng)元膜上有很多離子通道與膜的電活動有密切關(guān)系。神經(jīng)遞質(zhì)與突觸傳遞影響神經(jīng)元興奮性是癲癇發(fā)作中另一重要環(huán)節(jié)，以谷氨酸為代表的腦內(nèi)興奮功能增強，臨床上的癲癇發(fā)作除興奮功能增強外，還與γ-氨基丁酸為代表的腦內(nèi)抑制功能絕對或相對減弱有關(guān)［3］。

3 癲癇的分類

21世紀之前國際抗癲癇聯(lián)盟的癲癇綜合征分類為:1)部分性癲癇綜合征(特發(fā)性、癥狀性);2)全身性癲癇綜合征(年齡依賴起病，失神、BFNC、JME和GTCS等;特發(fā)性及癥狀性;癥狀性);3)未能判明為部分性及全身性的癲癇和癲癇綜合征(既有全身又有局部發(fā)作;無明確的全身及局部表現(xiàn));4)特殊綜合征。進入了21世紀，隨著研究的不斷進展，國際聯(lián)盟對分類有了新的共識，分為:1)部分性癲癇(包括特發(fā)性、癥狀性和隱源性癲癇);2)全身性癲癇(也包括特發(fā)性、癥狀性和隱源性癲癇);3)不能確定為部分性或全身性癲癇［4］。

4 癲癇的臨床表現(xiàn)

異常電流的傳播:局限在某一腦區(qū)，臨床上就表現(xiàn)為局灶性發(fā)作;癇性放電波及到雙側(cè)腦部則出現(xiàn)全面性癲癇發(fā)作;異常氣在邊緣系統(tǒng)擴散，可引起復(fù)雜部分性發(fā)作;放電傳到丘腦神經(jīng)元被抑制，則出現(xiàn)失神發(fā)作。癇性發(fā)作起源的概念包括:1)癲癇病理灶是癲癇發(fā)作的病理基礎(chǔ);2)致癇灶是腦電圖上的癇性放電部位，癇性放電可因病理灶擠壓，局部缺血等導(dǎo)致局部皮質(zhì)神經(jīng)元減少和膠質(zhì)增生所致。研究表明，直接導(dǎo)致癲癇發(fā)作并非癲癇病理灶而是致癇灶。近年來，隨著一些新的電生理技術(shù)及功能影像、分子生物學(xué)等先進技術(shù)的應(yīng)用，癲癇的有關(guān)研究有了飛速的進步，使癲癇在癥狀學(xué)、病因、病理機理及診斷、治療等方面都有明顯的更新和豐富，為癲癇的分類提供了更多的科學(xué)依據(jù)。新的癲癇綜合征分類及臨床表現(xiàn)介紹如下［5］:

1.家族性顳葉癲癇:家族性顳葉癲癇是國際抗癲癇聯(lián)盟新近提出的癲癇綜合征。常染色體顯性遺傳，外顯率60%，多發(fā)生在青少年或成年早期，部分有熱性驚厥或熱性驚厥家族史。臨床表現(xiàn)為顳葉起源的部分性發(fā)作，少數(shù)表現(xiàn)為全面強直陣攣性發(fā)作的患者，腦電圖上也有提示局灶性起源的癇性放電。核磁共振多數(shù)無異常，也沒有海馬硬化，少數(shù)患者有輕度腦室擴大，部分患者MRI檢查有彌漫性點狀T2高信號。

2.具有不同病灶的家族性部分性癲癇:是國際抗癲癇聯(lián)盟新近確定的另一種癲癇綜合征，本病呈常染色體顯性遺傳，外顯率62%，發(fā)作可起于額葉、顳葉、頂葉或枕葉。平均發(fā)病年齡13歲(2個月～43歲)，額葉和顳葉是最常受累的區(qū)域，病人幾乎都表現(xiàn)為單純或復(fù)雜部分性發(fā)作，提示發(fā)作起源于顳葉的精神癥狀和口咽部幻覺，60%～86%的患者繼發(fā)全面強直陣攣性發(fā)作。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查和影像學(xué)檢查均陰性，50% ～60%患者的腦電圖有發(fā)作間期癇性放電，睡眠中更易記錄到。是良性癲癇。

3.嬰兒游走性部分性發(fā)作:為2001年國際抗癲癇聯(lián)盟新列的癲癇綜合征，發(fā)病年齡13 d～7個月，1～10個月達高峰，發(fā)作早期表現(xiàn)為運動和自主神經(jīng)癥狀，包括呼吸暫停、發(fā)紺、面部潮紅。后期發(fā)作多樣化，可從一種發(fā)作類型轉(zhuǎn)變成另一種類型的發(fā)作，臨床表現(xiàn)為雙眼斜視伴眼肌痙攣，眼瞼顫搐、肢體痙攣、咀嚼運動、呼吸暫停、臉紅、流涎等，肌陣攣罕見，也可出現(xiàn)繼發(fā)性全面發(fā)作。兩次發(fā)作間期，嬰兒無精打采、流涎、嗜睡、不能吞咽。

4.驚嚇性癲癇:在1989年的國際分類中將其作為一種有特殊誘因的癲癇癥狀，最近國際分類中將其作為癲癇綜合征，歸于反射性癲癇中。發(fā)病是由某種突然的、沒有預(yù)料到的，通常是某種聲音所引起的發(fā)作，表現(xiàn)為驚跳，隨后有一短暫的、通常不對稱的強直，可有跌倒，也可有陣攣，發(fā)作頻繁，持續(xù)時間少于30秒，大多數(shù)病人僅對一種刺激敏感，自發(fā)性發(fā)作少見，驚嚇性發(fā)作屬于難治性癲癇，長期控制癲癇發(fā)作是困難的，有報道手術(shù)能控制伴有輕偏癱的驚嚇性發(fā)作。

總之，癲癇形成是一個多水平調(diào)節(jié)的動態(tài)過程，包括突觸的可塑性、神經(jīng)環(huán)路的異常重組、中間神經(jīng)元數(shù)目和功能的變化及齒狀回神經(jīng)生成的改變。隨著人類醫(yī)學(xué)科技的高速發(fā)展，為癲癇的診斷開創(chuàng)了劃時代的前景［6］。頭顱 CT、MRI、理化檢驗、同位素腦掃描或腦血管造影等的應(yīng)用，及神經(jīng)心理學(xué)檢驗、韋氏智力量表等，尤其腦磁圖在致癇灶定位診斷中準確性更高，即空間分辨率高、時間分辨率高，可以有助于區(qū)分致癇灶和鏡灶。這些都不是足夠的，應(yīng)采取綜合定位的方式，如發(fā)病癥狀，神經(jīng)電/磁生理檢查，終合分析才能診斷無誤，為癲癇的治療和科研提供了成功的前提和保障。隨著人們對新醫(yī)學(xué)模式的認識，生活質(zhì)量已經(jīng)作為反映健康的新指標(biāo)，越來越多的人們開始重視起來。癲癇的治療和康復(fù)已轉(zhuǎn)向在控制癇性發(fā)作的同時，盡可能提高患者的生活質(zhì)量，減少癲癇發(fā)作所引起的社會、心理的不良情緒狀態(tài)所轉(zhuǎn)變。隨著臨床新藥的不斷產(chǎn)生及傳統(tǒng)抗癲癇藥物作用機制的深入研究，外科治療、物理治療、放射治療、飲食治療等多種治療方式不斷出現(xiàn)，將有更多癲癇病例會被有效控制。還有很多領(lǐng)域值得我們?nèi)ヌ剿餮芯俊?/p>

［1］王維治.神經(jīng)病學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2006:993-1026.

［2］吳 江.神經(jīng)病學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2005:264-281.

［3］Snead O C 3rd.Basic mechanisms of generalized absence seizures［J］.Ann Neurol，1995，37(2):146-157.

［4］Futatsugi Y，Riviello J J Jr.Mechanisms of generalized absence epilepsy［J］.Brain Dev，1998，20(2):75-79.

［5］Engelborghs S，D'Hooge R，De Deyn P P.Pathophysiology of epilepsy［J］.Acta Neurol Belg，2000，100(4):201-213.

［6］Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy.Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes［J］.Epilepsia，1989，30(4):389-399.