我國遺傳服務(wù)和出生缺陷干預(yù)相關(guān)問題探討

睢素利

(1 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院社會科學(xué)系，北京 100730;2 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院生命倫理學(xué)研究中心，北京 100730)

1 我國出生缺陷的概況

在我國，出生缺陷是嬰兒死亡的重要原因。按照我國衛(wèi)生部門對出生缺陷的監(jiān)測，我國出生缺陷的發(fā)生率大約是11‰，我國每年約有先天殘疾兒童80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。出生缺陷的現(xiàn)狀不僅是一個嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，而且也是影響經(jīng)濟發(fā)展和人民生活的社會問題。對此，我國相關(guān)政府部門也非常重視。原衛(wèi)生部和中國殘聯(lián)于2002年頒布《中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002～2010)》，提出2010年一級預(yù)防措施人群覆蓋率達40%以上，使我國的出生缺陷發(fā)生率得到基本控制。

2 遺傳咨詢與出生缺陷初級預(yù)防

遺傳咨詢(genetic counseling)是向具有患遺傳病風(fēng)險的個人以及/或者其親屬提供疾病遺傳風(fēng)險的概率、遺傳機制、疾病的癥狀及診斷、預(yù)防或者改善疾病的知識和途徑等信息，并且提供選擇和計劃關(guān)于家庭婚育問題信息的過程。[1]廣義地說，遺傳咨詢是一種交流過程，是受過專業(yè)訓(xùn)練的咨詢者(counselor)與求咨者(counselee)之間的交流。雖然遺傳咨詢本身并不能夠避免發(fā)生遺傳疾病、出生缺陷的風(fēng)險，但是在實踐中遺傳咨詢在加強父母預(yù)防出生缺陷的意識方面起到了很大的作用。在歐洲國家，已經(jīng)廣泛接受遺傳咨詢的目的不是為了防止有遺傳疾病胎兒的出生，良好的咨詢過程提供的心理支持更為重要。[2]目前我國還沒有專門的遺傳咨詢師，按照我國《遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范》的規(guī)定，咨詢的醫(yī)師通常是有遺傳學(xué)背景的產(chǎn)科、婦科或者兒科的臨床醫(yī)生。我國目前的臨床遺傳咨詢更多的是被作為預(yù)防出生缺陷的常規(guī)措施，并且咨詢門診的主要任務(wù)是提供遺傳檢測服務(wù)。實踐中，一些基層的婦產(chǎn)醫(yī)院和婦幼保健站，包括基層計生委也會提供涉及生育保健和優(yōu)生的咨詢服務(wù)?！斑z傳咨詢”泛指所有的關(guān)于出生缺陷初級預(yù)防階段的咨詢，有時也被稱為“優(yōu)生咨詢”。這樣的咨詢旨在普及遺傳知識和提供圍產(chǎn)期保健常識，提供在孕前或者孕早期預(yù)防出生缺陷的一些措施和建議。提供咨詢服務(wù)的醫(yī)師通常是保健醫(yī)生，對于需要檢測的，他們會建議求咨者去大醫(yī)院的專門遺傳咨詢門診。[3]

3 遺傳篩查、檢測和出生缺陷干預(yù)

為了減少嚴(yán)重遺傳疾病的發(fā)病率，原國家人口和計劃生育委員會在2001年啟動了出生缺陷干預(yù)工程。該工程充分利用現(xiàn)有的人口和計劃生育服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和資源，開展以社區(qū)為基礎(chǔ)的出生缺陷人群干預(yù)。實施出生缺陷干預(yù)工程以來，各地積極開展了各種干預(yù)活動，推廣了一些適宜的干預(yù)措施。[4]出生缺陷干預(yù)工程鼓勵遺傳篩查，通過產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)降低出生缺陷的發(fā)生。原國家計生委從2010年開始在全國范圍內(nèi)18個省區(qū)的100個區(qū)縣開展國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目試點工作，試點地區(qū)圍繞出生缺陷開展普及預(yù)防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育的科普知識，進行孕前教育和優(yōu)生保健、積極開展免費的孕前篩查、產(chǎn)前診斷和產(chǎn)期保健工作，加大了出生缺陷干預(yù)力度，取得了一定的實效。如哈爾濱市為已婚待孕婦女進行免費的孕前優(yōu)生篩查，重慶、廣西等地區(qū)也免費進行孕前優(yōu)生健康檢查和地中海貧血孕前篩查工作，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。[5－7]

從預(yù)防層次上來看，孕前篩查和產(chǎn)前檢查分別屬于一級預(yù)防和二級預(yù)防措施。我國目前出生缺陷預(yù)防依賴的主要手段依然是產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠。要有效預(yù)防和控制出生缺陷，預(yù)防的工作重點應(yīng)從產(chǎn)前提前到孕前。如果在孕前開展有效的預(yù)防措施，有些出生缺陷問題是可以有效減少的。原計生委加強孕前健康檢查，使公眾的預(yù)防意識不斷增強，并且孕前的篩查也會促進需要做產(chǎn)前診斷的高危人群及時積極進行產(chǎn)前篩查和檢測。在我國目前一級預(yù)防還十分缺乏的情況下，積極實施二級預(yù)防，采取產(chǎn)前篩查和診斷，減少出生缺陷兒的出生也是出生缺陷干預(yù)的有效措施。

4 出生缺陷干預(yù)的相關(guān)倫理社會問題

按照世界衛(wèi)生組織(WHO)提出的遺傳服務(wù)倫理問題的國際準(zhǔn)則，遺傳服務(wù)應(yīng)用的倫理原則主要涉及尊重個人自主權(quán)原則、公正原則和有利原則。尊重個人自主原則要求尊重個體自愿接受服務(wù)和在生育問題上的自主決定及自主選擇權(quán);公正原則決定所有人都有權(quán)得到疾病的遺傳學(xué)服務(wù)，所有人都應(yīng)得到這種為了預(yù)防、診斷和治療的服務(wù)，不應(yīng)過多考慮其支付能力，這種服務(wù)應(yīng)首先提供給最需要的人，分配上的公正應(yīng)確保有限的資源根據(jù)需要公平使用，使公共資源平均分配給最需要的人。有利和無害原則要求不傷害，并且提供盡可能高的福利和給予最大限度的利益，包括正確使用遺傳學(xué)數(shù)據(jù)信息。由于基因信息涉及整個家族的成員，因此，應(yīng)嚴(yán)格保密并只能被用于給此家族謀福利，而決不能任意公開，防止給家族帶來負(fù)面影響和不公正對待。在我國，遺傳服務(wù)諸如婚前、孕前、產(chǎn)前篩查和檢測在減少出生缺陷兒方面起了非常重要的作用，但其中也存在和涉及一些問題值得我們深入思考。

4.1 分配公正和初級預(yù)防的普及度

目前我國城市地區(qū)出生缺陷初級預(yù)防工作很有成效。預(yù)防出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵是減少出生缺陷發(fā)生機會，這個時機應(yīng)該始于孕前的初級預(yù)防工作。[4]作為二級預(yù)防的產(chǎn)前篩查和檢測只是補救措施，產(chǎn)前檢查在降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險方面的作用不大，只是減少了缺陷兒的出生。國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目試點工作也在試點地區(qū)發(fā)揮著預(yù)防出生缺陷的積極作用;但鑒于我國經(jīng)濟發(fā)展和醫(yī)療資源的分布不平衡，農(nóng)村地區(qū)遺傳學(xué)知識和臨床遺傳服務(wù)普及度還很低。在實踐中，遺傳知識的普及率低，對遺傳病的認(rèn)識還存在著很多誤區(qū)，認(rèn)識的不足也導(dǎo)致公眾預(yù)防意識淡薄。原國家計生委也在積極呼吁通過網(wǎng)絡(luò)、電視、報紙、宣傳冊、黑板報等宣傳渠道來普及基本的遺傳學(xué)常識。實踐中，也有一些通過網(wǎng)絡(luò)宣傳了解到遺傳常識的年輕人自己到大城市的遺傳咨詢門診去做攜帶者檢測。遺傳知識的普及需要投入大量的人力物力，對相對貧困落后的地區(qū)來說還存在實際困難。我國人口政策強調(diào)優(yōu)生優(yōu)育，但基層計劃生育工作的重點往往更多的放在減少缺陷兒的出生而忽視初級的孕前預(yù)防措施，在實踐中，基層計生干部也很少有了解掌握基本的遺傳學(xué)常識，關(guān)于優(yōu)生的常識和出生缺陷干預(yù)的宣傳在我國大多數(shù)的農(nóng)村地區(qū)還是很缺乏的。因此，相關(guān)政府部門應(yīng)該在出生缺陷初級預(yù)防、遺傳服務(wù)資源分配上可以遵循正義原則，考慮給予偏遠地區(qū)更多的政策和資金扶持，為更多的急需遺傳服務(wù)的人群提供免費孕前優(yōu)生健康檢查，提高出生缺陷初級預(yù)防的普及度，這樣才可以更好地發(fā)揮和實現(xiàn)出生缺陷干預(yù)的積極作用。

4.2 遺傳咨詢的非指令性和對個人的尊重

WHO建議遺傳咨詢應(yīng)盡可能為非指令性，并且在實踐中，非指令性也被公認(rèn)為是遺傳咨詢的合理模式。非指令性的基礎(chǔ)是應(yīng)當(dāng)以求咨者為中心、注重信息的提供，而不是結(jié)局。遺傳咨詢的非指令性要求咨詢者提供咨詢更多是為了幫助個人或者家庭了解和應(yīng)對遺傳疾病，而不是減少遺傳疾病發(fā)病的機會。目前，我國遺傳咨詢主體都是醫(yī)師，咨詢中通常把重點放在對發(fā)病概率的分析。咨詢注重的是減少發(fā)病的目的，而咨詢的過程以及其中涉及的倫理問題相對地就沒有得到應(yīng)有的重視。加之有限的醫(yī)療資源和數(shù)目龐大的問診患者，咨詢醫(yī)師通常也很難在短時間內(nèi)為求咨者做更多的心理疏導(dǎo)和幫助支持。并且按照現(xiàn)有的規(guī)范，我國目前遺傳咨詢的目的就是為了減少遺傳疾病發(fā)病。這就使得咨詢的非指令性在實踐中該如何更好更合理的運用成為一個現(xiàn)實的難題。在遺傳咨詢時，有的醫(yī)師會有一些不尊重患者的行為。如用非醫(yī)學(xué)術(shù)語來描述患者的癥狀，或者對病人表現(xiàn)出厭惡的情緒。實踐中也有醫(yī)生厭煩患者提出的簡單問題或者當(dāng)患者過多地詢問時，會受到粗暴的訓(xùn)斥，也存在著患者人格沒有得到應(yīng)有尊重的情形。另外，實踐中很多的咨詢門診還沒有條件為每一位從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師提供一個單獨的門診診室，通常是2～3位醫(yī)師共用一間診室，這樣的情況下患者的一些個人隱私很難得到有效保護，并且也不利于遺傳信息的保密。

4.3 遺傳信息的保密問題

遺傳服務(wù)可以通過基因檢測獲取個人的遺傳信息，會涉及個人遺傳信息的保密問題。通常攜帶者身份的確定會給人帶來持續(xù)的不安和擔(dān)憂，并且攜帶者篩查也存在導(dǎo)致社會歧視的可能，像美國上世紀(jì)70年代的鐮狀細胞篩查。[8]我國目前大力鼓勵篩查檢測，但對參加者的心理負(fù)擔(dān)沒能得到相應(yīng)的重視。實踐中，攜帶者在就業(yè)中遭遇不公平對待的事件在我國南方地區(qū)也發(fā)生過。就業(yè)中的不公平也會影響到攜帶者的婚姻和家庭生活，基因歧視的問題不僅是倫理問題，也是社會問題。篩查的意義就是盡早檢出和發(fā)現(xiàn)攜帶者，使個人知曉自己的遺傳信息，增強防范意識，更好地做出自己的生育決策。而不是要對攜帶者群體區(qū)別對待，這需要引起更多的社會關(guān)注。即便是官方支持和鼓勵的行為，檢測方和掌握信息的人或者機構(gòu)也應(yīng)該做到對個人的遺傳信息嚴(yán)格保密。但在優(yōu)先考慮個人的利益的同時，也要考慮相關(guān)者的利益?？紤]到遺傳信息的家族共享性，要告知當(dāng)事人其個人遺傳信息會對家族內(nèi)的其他相關(guān)成員可能也有意義。并且應(yīng)當(dāng)告知當(dāng)事人如果有生育計劃，向其配偶說明自己是某種遺傳病的攜帶者是明智的。

4.4 個人自主權(quán)和生育的壓力

國家人口政策把優(yōu)生提高到了決定民族素質(zhì)的高度。實際上，社會更多的強調(diào)和突出“優(yōu)生”，那作為與優(yōu)生對應(yīng)的“劣生”就越被社會輕視。高預(yù)期也無形中增加了婦女的生育壓力，形成“優(yōu)生是母親的義務(wù)、劣生是母親的責(zé)任”的觀念。如果高預(yù)期沒有得到實現(xiàn)就會引發(fā)母親強烈的自責(zé)和負(fù)罪感。遺傳篩查和檢測作為出生缺陷干預(yù)的重要措施也逐漸地在更多有資質(zhì)的醫(yī)院里開展，檢測的可得性也在增加。實踐中，通過產(chǎn)前檢測和隨后的選擇性流產(chǎn)降低缺陷兒出生也會被折合為經(jīng)濟利益。實際上，在目前的社會經(jīng)濟和社會福利條件下，家庭養(yǎng)育一個有缺陷孩子的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)的現(xiàn)實困難是巨大的，因此孕婦的生育壓力非常大，個人幾乎很難有自主選擇的權(quán)利，孕婦都會聽從醫(yī)生的建議參加篩查和檢測。在此情況下，更應(yīng)格外尊重個人自主，即便是國家免費提供的檢查服務(wù)，也應(yīng)該做到尊重個人意愿，做好告知義務(wù)，如實地解釋篩查的利弊，讓個人在知情的基礎(chǔ)上選擇參加與否。同時，政府部門也應(yīng)該看到雖然遺傳技術(shù)發(fā)展使出生缺陷干預(yù)成為可能，但缺陷的發(fā)生是沒有辦法完全避免的，因此在強調(diào)優(yōu)生的同時，國家和社會也應(yīng)在財力和社會福利上多關(guān)注現(xiàn)有缺陷兒的生活狀況，同時也為孕婦提供必要的減輕生育壓力的心理支持。

在我國出生缺陷干預(yù)的實踐中，遺傳服務(wù)諸如婚前、孕前、產(chǎn)前篩查的有效實施在減少出生缺陷兒方面起了非常重要的作用。但在利用遺傳檢測技術(shù)大力減少缺陷兒出生的努力中，一些相關(guān)的倫理問題容易被忽視，并且在遺傳服務(wù)中也還廣泛存在著心理支持和人文關(guān)懷的缺乏，一些個人權(quán)利也沒有得到應(yīng)有的重視。過于強調(diào)出生缺陷帶來的家庭和社會的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)在實踐中會加重與生育相關(guān)決策的壓力，并且在一定程度上，對“優(yōu)生”的過高期待也會加重社會對現(xiàn)有病殘人群和遺傳基因攜帶人群的歧視。實際上，涉及出生缺陷和人口質(zhì)量的有些觀念還需要更多的思考。如在一個高度期待和過度強調(diào)“優(yōu)生”的社會環(huán)境下，對于“正?！鄙睦斫?，對于需要干預(yù)的“先天缺陷”的定位都值得深入和嚴(yán)肅的思考。實際上，先天疾病和遺傳疾病是不可能完全預(yù)防和避免的，因此，在努力用醫(yī)學(xué)技術(shù)干預(yù)出生缺陷的同時，還應(yīng)保證遺傳學(xué)的發(fā)展以一種符合倫理學(xué)原則的方式造福全人類，并且，我們的社會也同樣需要更多地去關(guān)愛現(xiàn)有的病殘人群。[9]

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