馬方綜合征合并主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤1例

劉慶語(yǔ)戰(zhàn)文章劉美麗

（1 通化礦業(yè)集團(tuán)有限公司總醫(yī)院，吉林 通化 134300；2 吉林省白山市道清礦醫(yī)院 ，吉林 白山 134304）

馬方綜合征合并主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤1例

劉慶語(yǔ)1戰(zhàn)文章1劉美麗2

（1 通化礦業(yè)集團(tuán)有限公司總醫(yī)院，吉林 通化 134300；2 吉林省白山市道清礦醫(yī)院 ，吉林 白山 134304）

馬方綜合征；主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤

1 病例資料

患者男性，19歲，主因胸骨后持續(xù)疼痛半日，加重2h入院，患者于半日前因稍重體力運(yùn)動(dòng)誘發(fā)胸骨后疼痛，呈持續(xù)發(fā)作，立即臥床休息稍微緩解，入院前2h，因起立上衛(wèi)生間胸骨后疼痛突然加重，呈持續(xù)性銳痛，向左側(cè)上臂放散，冷汗淋漓，呼吸困難，不伴有咳嗽，咳痰，無(wú)惡心及嘔吐，無(wú)腹痛及腹瀉?？诜傩Ь刃耐?0丸，無(wú)緩解，遂來(lái)我院，發(fā)病以來(lái)未曾進(jìn)食，未排便。既往體健，否認(rèn)肝炎及結(jié)核病史，否認(rèn)高血壓、冠心病史。查體可見：脈搏113次/分，呼吸24次/分，血壓135/87mmHg，體溫36.7℃?；颊呒毙酝纯啾砬?，意識(shí)清醒，體高，上身較長(zhǎng)，手指狹長(zhǎng)，呈蜘蛛足樣改變，手足濕冷，近視1000D；呼吸音清晰，心音稍低鈍，主動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及舒張期雜音3/6級(jí)，向心尖部傳導(dǎo)，心底叩診稍增寬，肝脾未見異常體征，腹部平軟，無(wú)壓痛，反跳痛及肌緊張。急檢床頭心電圖顯示：各導(dǎo)聯(lián)ST 段下移，II、III、AVF導(dǎo)聯(lián)T波倒置，V1～V6導(dǎo)聯(lián)T波低平、雙向。急檢心肌酶CK-MB：22IU/L，LDH：163 IU/L，給予營(yíng)養(yǎng)心肌，擴(kuò)冠治療，囑患者絕對(duì)臥床休息同時(shí)，提檢床旁心臟彩超顯示：各房室內(nèi)徑正常，室間隔厚度正常，搏動(dòng)方向及幅度正常，各瓣膜形態(tài)及回聲正常，主動(dòng)脈瓣口可探及反流信號(hào)，最大返流面積5.9cm。距離主動(dòng)脈根部25mm處可見升主動(dòng)脈呈瘤樣擴(kuò)張，內(nèi)徑約55mm，主動(dòng)脈后壁可見長(zhǎng)約19mm光帶一端連于升主動(dòng)脈后壁，另一端游離，CDFI顯示該處血流呈五色鑲嵌血流信號(hào)。彩超結(jié)果提示：升主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤形成。其余輔助檢查均未見明顯異常改變。

根據(jù)患者特殊體形，高度近視，運(yùn)動(dòng)誘發(fā)胸骨后疼痛等諸多特點(diǎn)，結(jié)合病情發(fā)展過(guò)程以及超聲心動(dòng)圖結(jié)果，該患者馬方綜合征診斷成立，由于患者胸骨后疼痛緩解不明顯，病情若進(jìn)一步加重則可能發(fā)生夾層動(dòng)脈瘤破裂，遂將該患者轉(zhuǎn)入心胸外科手術(shù)治療。

2 討 論

馬方綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，大多數(shù)馬方綜合征患者有家族史，但同時(shí)又有15%～30%的患者是由于自身突變導(dǎo)致的，馬方綜合征患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病以骨骼系統(tǒng)、眼睛系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)系統(tǒng)3個(gè)系統(tǒng)的表現(xiàn)為主，同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等，是多系統(tǒng)多器官同時(shí)受累及的病變。臨床上分為2型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖。馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并主動(dòng)脈瘤，因病情可隱匿，突然發(fā)作時(shí)常?？稍斐蓢?yán)重的后果，而內(nèi)科治療無(wú)法治愈，手術(shù)是首先考慮的治療方法，且應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。該患者追問(wèn)家族史，其父親身高亦較高，且31歲卒于猝死。該患者具有肢體形態(tài)改變，眼部表現(xiàn)為高度近視，而心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為心肌缺血樣改變，主動(dòng)夾層動(dòng)脈瘤形成，屬于完全型馬方綜合征。患者最大的危險(xiǎn)為夾層動(dòng)脈瘤破裂，因此主張?jiān)缙谑中g(shù)治療。

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1671-8194（2013）27-0227-01