產(chǎn)前胎兒畸形篩查對(duì)胎兒先天性心臟病的診斷研究

張 穎

（廣東省清遠(yuǎn)市婦幼保健院功能科，廣東 清遠(yuǎn) 511500）

產(chǎn)前胎兒畸形篩查對(duì)胎兒先天性心臟病的診斷研究

張 穎

（廣東省清遠(yuǎn)市婦幼保健院功能科，廣東 清遠(yuǎn) 511500）

目的探討產(chǎn)前胎兒畸形篩查對(duì)胎兒先天性心臟病診斷的應(yīng)用價(jià)值。方法分析我院產(chǎn)前診斷中心2009年2月至2012年6月胎兒產(chǎn)前畸形篩查對(duì)胎兒心臟病診斷及漏診情況，對(duì)我院目前的胎兒心臟超聲篩查和診斷模式進(jìn)行臨床評(píng)估。胎兒心臟超聲篩查切面包括四腔心切面、左右心室流出道切面等。胎兒心臟的超聲診斷是在以上切面的基礎(chǔ)上更多切面的檢查。計(jì)算不同切面的敏感性和特異性。結(jié)果4365例胎兒中，其中胎兒畸形397例，產(chǎn)前超聲診斷361例，漏診36例，超聲檢出率為91.1%；其中心臟畸形26例，產(chǎn)前診斷23例，漏診3例，超聲檢出率88.4%。四腔心切面診斷的敏感性為56.87%，特異性為99.65%。結(jié)論四腔心結(jié)合流出道切面對(duì)心臟畸形的宮內(nèi)診斷有較高的敏感性和特異性，是診斷胎兒先天性心臟病的首選方法。目前的胎兒心臟畸形的篩查和診斷模式可較全面地了解胎兒心臟結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)異常率高。臨床上切實(shí)可行，易于推廣。

胎兒；畸形；篩查；先天性心臟病

隨著臨床圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，三維超聲成像技術(shù)因具有直觀清晰地顯示胎兒畸形的表面特征、立體形態(tài)及空間位置關(guān)系，多角度、多切面的觀察點(diǎn)等優(yōu)點(diǎn)越來越受到人們的重視。其中，畸形種類包括心血管系統(tǒng)畸形，消化系統(tǒng)畸形，泌尿生殖系統(tǒng)畸形，胎兒水腫綜合征等。產(chǎn)前超聲篩查對(duì)于判斷胎兒畸形有著非常重要的臨床價(jià)值，對(duì)胎兒重癥畸形如先天性心臟畸形的檢出率較高，先天性心臟畸形是先天性心臟病的一種，據(jù)統(tǒng)計(jì)我國約有1‰的新生兒患有先天性心臟病[1]。該病產(chǎn)生原因?yàn)樵袐D懷孕3個(gè)月期間，體內(nèi)胎兒心血管發(fā)生障礙，影響了胎兒心臟正常的生理結(jié)構(gòu)，胎兒出生后心臟結(jié)構(gòu)異常處沒能恢復(fù)正常，而產(chǎn)生了先天性心臟病。少數(shù)小室間隔缺損患者在5歲前有自我恢復(fù)的機(jī)會(huì)，其余患者需通過手術(shù)進(jìn)行解決。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒患有此病而沒有終止妊娠，家庭負(fù)擔(dān)也將隨胎兒出生隨之而來。臨床對(duì)先天性心臟病的產(chǎn)生原因正處于研究當(dāng)中，有專家認(rèn)為這與遺傳有關(guān)，另外同藥物、放射性接觸、畸變、染色體易位等因素有著一定的聯(lián)系。經(jīng)臨床統(tǒng)計(jì)大量嚴(yán)重畸形和染色體異常胎兒大多產(chǎn)生心臟畸形，這也是兒童和新生兒死亡的主要原因之一。目前，針對(duì)胎兒心臟檢查的主要方法為超聲心動(dòng)圖，其特點(diǎn)是結(jié)果準(zhǔn)確、無創(chuàng)、方法簡(jiǎn)單。伴隨著超聲診斷儀分辨力的不斷提高，胎兒超聲心動(dòng)圖已成為產(chǎn)前檢查的重要方法之一，特別是對(duì)于先天性心臟畸形的提前診斷尤為重要。

1 材料與方法

1.1 一般資料

我院產(chǎn)科2009年2月至2012年6月期間為妊娠20～34周孕婦做胎兒系統(tǒng)超聲檢查，針對(duì)4350例胎兒進(jìn)行篩查。孕婦平均年齡為（26.5±3.7）歲。

1.2 胎兒先天畸形檢查方法

我院臨床治療采用Philips制造的彩色多普勒診斷儀，型號(hào)為IU-22，通常采用2～6MHz的探頭頻率，功率不超過100mW/cm。患者取仰臥位，對(duì)4365例孕婦先進(jìn)行胎兒中孕期全身系統(tǒng)超聲檢查，探頭按常規(guī)縱向、橫向及斜向進(jìn)行聯(lián)合掃查，首先常規(guī)觀察胎兒生長發(fā)育情況況，包括測(cè)量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍等，進(jìn)一步對(duì)胎兒主要臟器，包括心臟四腔心、腦、唇、肝、膽、腎等進(jìn)行形態(tài)學(xué)觀察胎兒畸形情況，其中心臟不正常者再次通過觀察胎兒心臟四腔心切面進(jìn)行進(jìn)一步確診，重點(diǎn)觀察房室間隔、心室、心房、左右房室瓣以及患者靜脈同左心房之間的相互聯(lián)系。對(duì)孕婦體內(nèi)胎兒的不同體位，配合血管切面并采用主動(dòng)脈弓，重點(diǎn)觀察橫切、冠狀與矢狀中主動(dòng)脈同左心室或肺動(dòng)脈與右心室之間的相互聯(lián)系，以及血流分布情況，是否有射流、反流或分流異?，F(xiàn)象發(fā)生。以確保胎兒是否患有先天性心臟病。

1.3 胎兒先天畸形中先心病的超聲診斷及檢出率

在排除胎兒心臟以外的體表及內(nèi)臟畸形后，一旦發(fā)現(xiàn)可疑、異常或心臟切面不正常等需經(jīng)過主治醫(yī)師等資歷較高的醫(yī)師進(jìn)行確診，確保診斷正確。仍不明確者建議去上一級(jí)醫(yī)院會(huì)診，將上一級(jí)醫(yī)院結(jié)果及本院分析結(jié)果進(jìn)行總結(jié)，最終確定診斷。旋轉(zhuǎn)并移動(dòng)探頭掃查其他切面，包括三血管氣管切面，心底短軸切面，右室流出道肺動(dòng)脈及其分叉長軸切面，主動(dòng)脈弓切面，動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面、上下腔靜脈長軸切面及其與右心房的連接關(guān)系等，從而對(duì)心臟解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行正確的判斷。彩色多譜勒顯示二維平面內(nèi)的血流信息。包括二、三尖瓣口血流速度，主、肺動(dòng)脈瓣口血流速度，是否有過隔血流，提高異常血流的檢出率。測(cè)量血流速度時(shí)注意糾正多譜勒聲束與血流方向之間的角度。4365例胎兒中，胎兒畸形397例，產(chǎn)前超聲診斷361例，漏診36例，超聲檢出率為91.1%；其中心臟畸形26例，占先天胎兒畸形的6.5%。其中產(chǎn)前診斷23例，漏診3例。先天心臟畸形超聲檢出率88.4%。

2 臨床確診胎兒為先天性心臟畸形具體類型分析

2.1 采用單一四腔心切面法進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn)8例胎兒為室間隔缺，3例胎兒為房室共道畸形，2例左心發(fā)育不全，1例右心發(fā)育不良，1例右位心，1例單心房，1例胎兒為左心發(fā)育不全伴二尖瓣閉鎖，1例胎兒為左心發(fā)育不全伴肺動(dòng)脈狹窄，l例胎兒為房室共道合并右室雙出口。

2.2 采用四腔心結(jié)合流出道切面進(jìn)行畸形檢查發(fā)現(xiàn)2例胎兒為室間隔缺損伴右室雙出口，2例法洛氏四聯(lián)征，另有主動(dòng)脈縮窄l例、肺動(dòng)脈狹窄1例、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位1例、肺動(dòng)脈狹窄伴室間隔缺損1例、大血管錯(cuò)位1例。

2.3 同時(shí)檢出的心外畸形或異常1例21一三體綜合征，1例顱骨缺損先天性肛門閉鎖，1例生殖系統(tǒng)畸形，4例為唇腭裂。

2.4 漏診情況說明

根據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)有3例漏診，分別為1例法洛氏四聯(lián)征，1例為房間隔缺損，1例室間隔缺損＜5mm。

2.5 四腔心切面結(jié)合左右室流出道切面及四腔心切面檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)單一四腔心切面診斷胎兒心臟畸形特異性為99.76%，敏感性56.98%；四腔心切面結(jié)合流出道切面的特異性為99.90%，敏感性為87.43%。分叉長軸切面、右室流出道肺動(dòng)脈、動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面、增加主動(dòng)脈弓切面其敏感性增加至90.81%。

2.6 經(jīng)臨床檢查發(fā)現(xiàn)有胎兒心臟畸形可疑，需進(jìn)一步進(jìn)行檢查，診斷。4365例孕婦中共有23例孕婦檢查確診為心臟畸形。在其知情同意和自主選擇的情況下，由孕婦夫妻雙方?jīng)Q定是否繼續(xù)妊娠，其中16例選擇引產(chǎn)，7例繼續(xù)妊娠，繼續(xù)妊娠病例中5例活產(chǎn)，活產(chǎn)兒在產(chǎn)前和產(chǎn)后主要心臟超聲診斷相符。

3 討 論

很多研究表明，三維超聲成像可實(shí)現(xiàn)無創(chuàng)傷的診斷產(chǎn)前胎兒畸形，該技術(shù)在診斷胎兒先天畸形中的特異性、敏感性都很高。先天胎兒畸形中先天性心臟畸形是最常見的，大多數(shù)發(fā)生在低危孕婦的胎兒[2]。我們都知道胎兒胎動(dòng)頻繁、位置變化快、胎兒枕前位脊柱易被掩蓋，且胎心小，這一切都給胎兒心臟的正確診斷帶來了困擾。能準(zhǔn)確判斷胎兒先心病的最主要切面是流出道切面和四腔心，90%的先心病[3]可通過胎兒主動(dòng)脈弓長軸切面、胎兒主動(dòng)脈弓長軸切面、大動(dòng)脈短軸及左右室流出道長軸切面診斷出來。室間隔缺損與單純房間隔在產(chǎn)前的確診較為困難。和出生后有較大差異，胎兒期的血液循環(huán)是經(jīng)過卵圓孔，是經(jīng)過心房由右至左的流動(dòng)。從而使小的房間隔缺損被忽視。假如超聲判斷卵圓孔直徑超乎正常水平。則我們應(yīng)立即考慮房間隔缺損的可能性，因此我們應(yīng)該注意嚴(yán)密隨訪胎兒直至其出生，確保不會(huì)出現(xiàn)漏診現(xiàn)象。綜上所述，對(duì)胎兒心臟病來講，心動(dòng)圖檢測(cè)具有重要的意義，而本文認(rèn)為，開展五切面的方法對(duì)胎兒心臟缺陷具有更高的臨床價(jià)值，而且該方法能減少胎兒心臟的照射時(shí)間。進(jìn)而，使操作難度降低，更加簡(jiǎn)便，使胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常診斷的準(zhǔn)確率提高。

[1] 廖冬英.5年剖宮產(chǎn)率及剖宮產(chǎn)指征變化分析[J].中國現(xiàn)代醫(yī)生,2010,48(10):89-90.

[2] 康素玲,郭玲,張秀麗,等.胎兒心臟彩色多普勒超聲心動(dòng)圖100例[J].實(shí)用兒科臨床雜志,2000,15(2):80.

[3] Cuneo BF,Curran LF,Dacis N,et a1.Trends in prenatal diagnosis of critical cardiac,defectsin an integrated obstetric and pediatric cardiac imaging center[J].J Perinatol,2004,24(11):674-678.

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1671-8194（2013）15-0224-02