先天性肛門直腸畸形的治療＊

孔 萌(綜述)，劉遠(yuǎn)梅(審校)

(遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院小兒普胸泌外科，貴州遵義 563099)

先天性肛門直腸畸形(Anorectal Malformation ARM)是小兒外科最常見的新生兒消化道畸形之一，發(fā)病率約為 1/5000［1］，種類較多，病理改變也較復(fù)雜，不僅存在肛門直腸自身的缺陷，還常伴有肛門周圍肌肉、神經(jīng)發(fā)育的不完善及其他系統(tǒng)畸形［2－3］，治療過程復(fù)雜，術(shù)后并發(fā)癥多，雖有多種手術(shù)方術(shù)的改進(jìn)及創(chuàng)新，但治療效果仍不盡人意［4］，術(shù)后部分患兒仍可出現(xiàn)不同程度污糞、便秘、大便失禁等排便功能障礙情況，發(fā)生率可高達(dá)10% ～73%［5］。所以，如何從單純的外科肛門重建到重視肛門成形術(shù)后的功能重建和保證生活質(zhì)量，是目前小兒肛門直腸畸形治療領(lǐng)域理念的重要更新，尤其是ARM首次手術(shù)方式的選擇對提高其手術(shù)效果，降低并發(fā)癥的發(fā)生至關(guān)重要［6］，如果選擇不當(dāng)，就會造成嚴(yán)重后果及并發(fā)癥，本文就近年來對ARM的治療狀況作綜述如下。

1 低位ARM的治療

治療低位ARM首先是要在保證排便功能良好的前提下恢復(fù)其正常的會陰外觀［7］，同時手術(shù)時應(yīng)盡量保留直腸盲端及瘺管，這樣可以最大限度的保存發(fā)育不全的內(nèi)括約肌，以便獲得較好的排便功能。大多數(shù)低位ARM均有瘺管，對于無瘺管的低位ARM必須在新生兒期處理，一期會陰肛門成形術(shù)可取得較好的效果，有瘺管ARM患兒可以延期至患兒發(fā)育情況良好時再擇期手術(shù)治療，不管是患兒各個器官的功能狀況還是控制肛門功能的恥骨直腸肌及提肛肌的發(fā)育都趨于成熟，前庭及會陰瘺口內(nèi)括約肌發(fā)育均良好，手術(shù)視野更清晰，可以提高手術(shù)效果，減少術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生，但觀察期間應(yīng)對瘺管進(jìn)行擴(kuò)張以防止狹窄導(dǎo)致排便困難的發(fā)生。

2 中高位ARM的治療

2.1 分期手術(shù) 可分三期手術(shù)治療，首先在新生兒期行結(jié)腸造瘺術(shù)［8］，3月后再重建直腸肛門及泌尿生殖道，最后行結(jié)腸閉瘺術(shù)。這種處理的好處在于安全，可預(yù)防傷口感染，并且還可提高手術(shù)效果，因?yàn)?月大患兒手術(shù)時恥骨直腸肌有一定的發(fā)育，易于發(fā)現(xiàn)，可以保證直腸穿過該肌，也可以通過造瘺口行直腸造影了解直腸是提高二期手術(shù)成功的關(guān)鍵。近年來大家一致推薦Pena的降結(jié)腸雙筒分開造瘺術(shù)，一方面它可以避免二期手術(shù)中因結(jié)腸造瘺口放置太低所導(dǎo)致的過度牽拉結(jié)腸遠(yuǎn)端引起張力過高，從而影響結(jié)腸拖出、陰道重建及遠(yuǎn)端結(jié)腸的血供，也可防止糞便通過瘺口進(jìn)入結(jié)腸遠(yuǎn)端而引起糞便堵塞、遠(yuǎn)端結(jié)腸擴(kuò)張、蠕動減弱、術(shù)后便秘和結(jié)腸脫垂的發(fā)生。若伴有直腸尿道瘺，進(jìn)入結(jié)腸內(nèi)的尿液會直接通過瘺口排出體外，減少在結(jié)腸內(nèi)的停留、以免被機(jī)體重吸收引起酸中毒;另一方面，降結(jié)腸雙筒分開造瘺術(shù)可以相對縮短無功能的末端結(jié)腸的長度，避免橫結(jié)腸造口保留遠(yuǎn)端腸管過長所導(dǎo)致的腸管脫垂、遠(yuǎn)端清潔困難、遠(yuǎn)端結(jié)腸造影直腸尿路的解剖關(guān)系顯示不清、還可以避免末端結(jié)腸的萎縮和直腸擴(kuò)張所導(dǎo)致的結(jié)腸穿孔等情況，所以采用雙筒分開結(jié)腸造瘺術(shù)較為安全［9］。因此，造瘺口位置和方式的正確選擇，對減少術(shù)后并發(fā)癥和提高二期手術(shù)的成功率至關(guān)重要，但三次手術(shù)，患兒及其家庭需經(jīng)歷漫長治療過程，多次手術(shù)打擊，復(fù)雜的治療方法給患兒及家長造成了很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神創(chuàng)傷，也只有約40%的患兒可接受整個三個階段的手術(shù)治療，有的家長甚至因存在經(jīng)濟(jì)、護(hù)理和精神壓力而遺棄患兒，并且結(jié)腸造瘺本身也有較多并發(fā)癥，所以，部分學(xué)者主張對高中位無肛在新生兒期一期手術(shù)治療。

2.2 一期肛門成形術(shù) Gangopadhyay等［10］對印度Varanasi地區(qū)采用常規(guī)三階段手術(shù)和一次后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)患兒進(jìn)行長期隨訪發(fā)現(xiàn)，后者的排便控制情況要明顯優(yōu)于前者。Adeniran等［11］在對尼日利亞15例接受一期后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)治療的中位無肛男患兒的長期隨訪中也發(fā)現(xiàn)，一期手術(shù)同樣起到良好的效果。國內(nèi)也有對高中位ARM一期肛門成形的成功報道［12］，所以，國內(nèi)外均有學(xué)者主張對中高位的ARM采取一期手術(shù)，可節(jié)約醫(yī)療資源，患兒痛苦小，費(fèi)用少，并且家長依從性好。

2.3 手術(shù)方法

2.3.1 后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)(posterior sagittal anorectoplasty，PSARP)PSARP越來越多的被外科醫(yī)生所認(rèn)可，Levitt等認(rèn)為90%的ARM男患和30%一穴肛以外的ARM女患都可以行PSARP治療，其術(shù)式不僅能夠使解剖結(jié)構(gòu)充分暴露，提高手術(shù)效果，明顯減少手術(shù)創(chuàng)傷，而且還可增強(qiáng)患兒排便控制能力，防止便秘，降低大便失禁發(fā)生率，提高患兒生存質(zhì)量，并且也可用于復(fù)雜泄殖腔畸形的治療及其他術(shù)式所致大便失禁的補(bǔ)救，基本上所有的缺陷都可以通過該手術(shù)治療。PSARP術(shù)的關(guān)鍵是要從正中線切開肛門外括約肌，每側(cè)要保留的肌肉要相等，如果切口偏離括約肌中心，術(shù)后則會影響肛門的控便功能。因此，術(shù)中要用電刺激儀不斷來明確切口是否位于正中線，如在一側(cè)發(fā)現(xiàn)脂肪，說明切口偏移該側(cè)，要及時糾正;如直腸盲端位于腹膜反折處以上時，則在切口內(nèi)不易找到直腸，應(yīng)采取開腹或腹腔鏡輔助下手術(shù)。尿道瘺口常與尿道形成一共同薄壁，分離時經(jīng)常會損傷尿道，應(yīng)從直腸內(nèi)來處理瘺口，緊貼直腸壁進(jìn)行分離，盡量遠(yuǎn)離盆壁，以免損傷盆神經(jīng)。但PSARP手術(shù)傷口相對較大，容易造成傷口感染及裂開，所以，有學(xué)者采用改良后矢狀入路肛門成形術(shù)，切口遠(yuǎn)離肛門隱窩1.0～1.5 cm，保留提肛肌與恥骨直腸肌環(huán)聯(lián)合體盲端無張力穿過恥骨直腸肌環(huán)和外括約肌中央，在肛門與后矢狀切口處留置皮橋，從而保證了肌肉完整性，對預(yù)防切口感染及裂開起重要作用［13］。

2.3.2 腹腔鏡輔助下一期肛門成形術(shù)(laproscopically assisted anorectoplasty，LAARP)2000 年Georgeson等［14］首次報告了腹腔鏡輔助下肛門成形術(shù)，取得了較好的療效，國內(nèi)、外一些學(xué)者已相繼開始應(yīng)用腹腔鏡技術(shù)治療中、高位ARM和泄殖腔畸形，尤其是合并盆底、生殖系統(tǒng)復(fù)雜畸形者。近年來，隨著腹腔鏡技術(shù)的不斷完善和提高，腹腔鏡技術(shù)用于治療新生兒疾病的范圍在不斷擴(kuò)大。2003年李龍等［15］報道腹腔鏡輔助一期治療新生兒高位ARM取得較好的效果，使一期治療新生兒高位無肛有了很大的突破。LAARP下對盆底解剖結(jié)構(gòu)一目了然，便于處理各種瘺管，在會陰部電刺激尋找肛門括約肌群時，還可以清楚觀察到恥骨直腸環(huán)和肛門括約肌群的收縮反射，術(shù)中直腸末端在直視引導(dǎo)下能很準(zhǔn)確地穿過橫紋肌復(fù)合體中心，可避免損傷盆底的血管、神經(jīng)及直腸周圍的臟器(如膀胱、尿道、子宮和陰道等)，從而達(dá)到真正解剖意義上的肛門成形，在腹腔鏡直視下，還能明確直腸末端病變長度，有無合并繼發(fā)巨結(jié)腸改變等情況，最大限度地避免二次手術(shù)打擊及切除腸管不足等情況所帶來的并發(fā)癥。LAARP手術(shù)對患兒打擊小，術(shù)后恢復(fù)快，完全能夠在新生兒期實(shí)施。Kudou等［16］在對13例高位無肛的患兒行LAARP術(shù)后的長期隨訪中發(fā)現(xiàn)，該術(shù)式能夠使患兒達(dá)到較好的排便控制功能，但由于開展時間較短，遠(yuǎn)期的排便控制效果還有待觀察。當(dāng)然，腹腔鏡手術(shù)過程中氣腹造成的高碳酸血癥，腹壓增大影響呼吸和循環(huán)功能等潛在風(fēng)險，麻醉要求高，并且新生兒腹腔空間較小，需要較高腹腔鏡手術(shù)的技巧［17］，同時，LAARP手術(shù)也有其局限性，合并多器官畸形、早產(chǎn)兒、極低體重兒、營養(yǎng)發(fā)育差不能耐受手術(shù)打擊的患兒均不宜開展一期腹腔鏡輔助下肛門成形，需要行腸造瘺術(shù)先挽救生命。

3 泄殖腔畸形(一穴肛)的治療

一穴肛是一種少見的ARM，是指直腸、陰道與尿道共同開口于同一腔穴，其分類較多，手術(shù)難度較大，預(yù)后往往欠佳，是小兒外科中最具挑戰(zhàn)性的手術(shù)。目前對于一穴肛的處理普遍認(rèn)為泄殖腔管共同通道短于3cm的患兒可以先行后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)。如果分離直腸后陰道短小，可行結(jié)腸、小腸替代。如共同長度超過3cm則需要游離結(jié)腸、腸系膜血管等組織，還需要腹部手術(shù)的配合。也有學(xué)者報道［18］，低位一穴肛畸形可采用整體游離的方法治療，術(shù)中將泄殖腔、陰道和尿道整體進(jìn)行游離，然后將作為陰道的泄殖腔口和尿道口托至外陰處并縫合固定，這種方法的優(yōu)點(diǎn)是操作簡單，手術(shù)時間縮短，術(shù)后陰道和尿道血供好。陰道膀胱瘺伴尿失禁的患兒可以通過重建膀胱頸和尿道后仍可以獲得較好的排尿控制功能。Levitt等［19］在收治了361例一穴肛的新生兒后發(fā)現(xiàn)，主要是對陰道積水的認(rèn)識和處理欠缺，導(dǎo)致陰道積膿、尿路感染及腎盂積水等情況的發(fā)生。結(jié)腸和膀胱造瘺術(shù)也存在缺陷，遠(yuǎn)端結(jié)腸太短影響后續(xù)手術(shù)，造瘺口結(jié)腸和膀胱黏膜脫垂使感染的發(fā)生率也劇增。另外一穴肛經(jīng)常被誤診為直腸陰道瘺或兩性畸形，從而影響手術(shù)方案的選擇。所以，一穴肛的治療至今仍是一個難題，目前多主張?jiān)缙谝淮涡孕嘘幍?、尿道和肛門成形術(shù)。

4 展望

近幾年來，隨著分子生物遺傳學(xué)及其它相關(guān)學(xué)科的快速發(fā)展，人們對先天性ARM的發(fā)生機(jī)制和遺傳規(guī)律不斷深入的研究，可能將來手術(shù)不再是治療該疾病唯一的方法。有研究顯示，通過肌衛(wèi)星細(xì)胞體外分離培養(yǎng)后，移植到ARM胚胎大鼠發(fā)育不良的橫紋肌復(fù)合體上，可分化形成肌纖維［20］，以及多能干細(xì)胞的培養(yǎng)、定性分化成功和移植技術(shù)的不斷完善，使人們看到了治療肛腸畸形新的希望。雖然這些仍在實(shí)驗(yàn)研究之中，還有許多的關(guān)鍵技術(shù)未予解決，距離臨床應(yīng)用也很遙遠(yuǎn)，但是我們必須積極探索新的治療方法，為提高先天性ARM的治療水平而不斷努力。

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