北京市西城區(qū)無耳和小耳畸形流行病學(xué)分析

杜曉娜 邵文杰 田艷玲 張 瑩 張曉峰 呂曉靜 北京市西城區(qū)疾病預(yù)防控制中心 100120

先天性無耳和小耳畸形是繼唇、腭裂之后最為常見的面部畸形［1］，是一類嚴(yán)重影響聽力的先天畸形，也可能是染色體綜合征和畸形綜合征的癥狀之一［2］。現(xiàn)利用西城區(qū)2006－2011年醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)，對圍產(chǎn)兒無耳和小耳畸形進(jìn)行流行病學(xué)分析，了解其發(fā)生情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2006年10月1日－2011年9月30日，在北京市西城區(qū)產(chǎn)科醫(yī)院住院分娩的孕28周～產(chǎn)后7d的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和7d內(nèi)死亡者。

1.2 資料收集 通過國家醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測，由接受過培訓(xùn)的產(chǎn)科固定人員填寫全國統(tǒng)一使用的“出生缺陷兒登記卡”收集資料。

1.3 病例定義 無耳指耳廓缺如，小耳是指耳廓異常、小于正常耳廓。單、雙側(cè)發(fā)病均計為1例；一側(cè)為小耳，另一側(cè)為無耳者計為小耳。單發(fā)畸形是指患兒僅有小耳或無耳畸形，多發(fā)畸形是指無耳和小耳畸形伴有耳部以外的其他部位畸形［2］。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS13.0統(tǒng)計軟件對所有數(shù)據(jù)進(jìn)行率及構(gòu)成比的分析。

2 結(jié)果

2.1 發(fā)生率 2006－2011年，西城區(qū)共監(jiān)測48 685例圍產(chǎn)兒，發(fā)現(xiàn)先天性無耳和小耳畸形35例，6年的總發(fā)生率為7.15／萬?？傮w上無耳和小耳畸形發(fā)生率外地（7.28／萬）高于本市（7.15／萬），男孩（8.21／萬）高于女孩（6.06／萬）。詳見表1。

表1 2006－2011年西城區(qū)先天性無耳和小耳畸形發(fā)生率

2.2 無耳和小耳畸形發(fā)生部位 關(guān)于無耳和小耳畸形發(fā)生部位，左側(cè)15例（42.86%），同時合并其他畸形5例；右側(cè)14例（40.00%），同時合并其他畸形4例；雙側(cè)6例（11.43%），同時合并其他畸形3例。

2.3 無耳和小耳畸形合并其他畸形 單發(fā)畸形23例（65.71%），多發(fā)畸形12例（34.29%）。合并1種畸形5例；合并2種及以上畸形7例。合并畸形最多的是頜面部，占17.14%；其次是先天性心臟病，占14.29%。有1例被診斷為綜合征，占2.86%。詳見表2。

2.4 產(chǎn)前診斷情況 通過產(chǎn)前超聲診斷2例，33例為產(chǎn)后診斷，產(chǎn)前診斷率5.71%。單發(fā)畸形產(chǎn)前診斷率0%（0／23）；多發(fā)畸形產(chǎn)前診斷率為16.67%（2／12）。

表2 無耳和小耳畸形其他畸形情況

2.5 遺傳史及異常生育史 3例具有異常生育史（8.57%），其中死胎史1例，自然流產(chǎn)史2例。

2.6 孕期異常情況 10例在孕期有異常情況（28.57%），按照疾病及服藥次數(shù)統(tǒng)計為：孕期服用藥物6例（黃體酮、肝素、烏雞白鳳丸、孕康口服液、達(dá)芙通、阿司匹林、柳氨芐心定等）；先兆流產(chǎn)3例；上呼吸道感染3例；孕晚期重度先兆子癇、胎盤早剝、胎死宮內(nèi)1例；孕期養(yǎng)犬、孕早期去過正在裝修的場所、全孕期電腦未防護(hù)各1例。

3 討論

西城區(qū)2006－2011年6年無耳和小耳畸形總發(fā)生率為7.15／萬，高于2010年北京市（0.42‰）和1988－1992年全國醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測發(fā)病率（1.40／萬）［2］，也高于陳佳鵬等報道的1993－1998年中國醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測報告的發(fā)生率（5.18／萬）和北京人群出生缺陷監(jiān)測報告的發(fā)生率（3.22／萬）［3］?？赡芘c西城區(qū)有兩家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)有關(guān)。

關(guān)于無耳和小耳畸形的地域發(fā)生率，西城區(qū)統(tǒng)計結(jié)果與2010年北京市出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)分析結(jié)果相似，均為流動人口發(fā)生率高于戶籍人口。朱軍等［2］對1988－1992年全國先天性無耳和小耳發(fā)病率的抽樣調(diào)查顯示，城鎮(zhèn)人口高于農(nóng)村。關(guān)于無耳和小耳畸形的性別差異，朱軍等［2］和 Mastroiacovo等［4］報道男孩和女孩的發(fā)生率沒有差異，而 Harris等［5］研究發(fā)現(xiàn)，男性發(fā)生率明顯高于女性。本資料顯示無耳和小耳畸形發(fā)生率男孩高于女孩。西城區(qū)圍產(chǎn)兒小耳畸形有1／3伴發(fā)其他畸形，6年總計多發(fā)畸形占34.29%。進(jìn)一步分析伴發(fā)畸形種類，合并畸形最多的是頜面部（17.14%），其次是先心?。?4.29%）。朱軍等［2］報告的1988－1992年5年總計多發(fā)畸形發(fā)生率為60.4%，伴發(fā)畸形最多的是面頜部（43.4%），合并先心病的僅為3.5%，低于本資料結(jié)果。這可能與近年來先心病的診斷水平不斷提高有關(guān)。這一結(jié)果也提示，臨床醫(yī)生在處理無耳和小耳畸形患兒時，要尋找是否伴發(fā)其他畸形，以便做進(jìn)一步的診治。

關(guān)于先天性無耳和小耳畸形的病因，劉海軍綜述提示［6］，小耳畸形可能與遺傳因素、生活習(xí)慣、地理環(huán)境等因素有密切關(guān)系，但具體的病因還沒有定論。國內(nèi)蔣文杰等［7］選取小耳畸形綜合征的患者作為研究對象，結(jié)果發(fā)現(xiàn)孕期患上呼吸道感染及免疫性疾病的較多，服用藥物以中草藥和維甲酸的居多。杜佳梅等［8］以單純性小耳畸形患者的親生父母為研究對象，發(fā)現(xiàn)出生性別為男性，母親孕早期患病史，懷孕初期用藥史，母親流產(chǎn)史，出現(xiàn)先兆流產(chǎn)和出血，保胎藥物服用等均為小耳畸形危險因素。本資料中發(fā)現(xiàn)出生性別男孩發(fā)生率高于女孩，母親有孕期服用中草藥史、保胎藥史、先兆流產(chǎn)史、自然流產(chǎn)史及上呼吸道感染史。這些孕期危險因素是否是導(dǎo)致無耳和小耳畸形的病因，還有待進(jìn)一步研究證實。

［1］蔣文杰，裴開顏.先天性小耳畸形的研究進(jìn)展〔J〕.中國計劃生育學(xué)雜志，2009，（1）：56－57.

［2］朱軍，王艷萍，梁娟，等.1988－1992年全國先天性無耳和小耳畸形發(fā)病率的抽樣調(diào)查〔J〕.中華耳鼻咽喉科雜志，2000，35（1）：62－65.

［3］陳佳鵬，張蕾，陳功，等.中國1993－1998年出生缺陷監(jiān)測能力分析〔J〕.中華流行病學(xué)雜志，2006，27（5）：392－395.

［4］Mastroiacovo P，Corchia C，Botto LD，et al.Epidemiology and genetics of microtia－anotia：a registry based study on over one million births〔J〕.J Med Genet，1995，32：453－457.

［5］Harris J，Kallen B，Robert E.The epidemiology of anotia and microtia〔J〕.J Med Genet，1996，33：809－813.

［6］李海軍.先天性小耳畸形病因?qū)W研究進(jìn)展〔J〕.中國美容醫(yī)學(xué)，2009，18（4）：574－576.

［7］蔣文杰，裴開顏，李文軍，等.小耳畸形綜合征病因的初步調(diào)查〔J〕.生殖醫(yī)學(xué)雜志，2004，13（1）：5－8.

［8］杜佳梅，郭萬厚，韓娟，等.先天性小耳畸形危險因素的病例對照研究〔J〕.中華耳鼻喉頭頸外科雜志，2006，41（2）：107－111.