法洛四聯(lián)癥合并先天性顱骨缺損1例報道

唐秀杰 閆偉娜 郝宇欣 王廉一▲

1.清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院心臟中心，北京 100016；2.北京清華醫(yī)院護(hù)理部，北京 102218；3.內(nèi)蒙古自治區(qū)通遼市科左后旗人民醫(yī)院超聲科，內(nèi)蒙古 通遼 028100

▲通訊作者

法洛四聯(lián)癥是紫紺型先天性心臟病中最常見的一種，主要病變?yōu)槭议g隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄和右心室肥厚，發(fā)病率約占先天性心臟病的10%，占紫紺型心臟病的50%，可同時合并其他系統(tǒng)如消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)等畸形，如先天性唇腭裂、肛門閉鎖等，而合并先天性顱骨缺損的病例未見報道，現(xiàn)將我院收治的法洛四聯(lián)癥合并先天性顱骨缺損1例報道如下：

1 臨床資料

患兒女，2011年9月出生，出生后即發(fā)現(xiàn)顱頂軟，未及骨組織，哭鬧時面部青紫。生后8 d入院查體：體重3.19 kg，身長50 cm，胸圍9 cm，頭圍30 cm，體溫正常，皮膚溫暖，彈性好，未見皮疹、出血點(diǎn)，未及水腫、硬腫，前囟平坦，張力不高，顱頂軟，未及骨性組織，面積約7.5 cm×8.0 cm，可及骨性邊緣，表面覆有硬痂（圖1），無毛發(fā)生長；呼吸無氣促、吸凹，雙肺呼吸音清，未及啰音，脈搏150次/min，心音有力，心前區(qū)可及Ⅲ/6級雜音；腹軟不脹，腸鳴音正常；四肢活動好?；純鹤阍马槷a(chǎn)，無宮內(nèi)窘迫及出生窒息史?；純耗笩o妊娠合并癥，產(chǎn)前一周查出高血壓，血壓為 150/90～100 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），應(yīng)用降壓藥控制血壓。一般情況可?；純耗府a(chǎn)后大出血，患兒人工喂養(yǎng)，自納奶好，大小便正常。無其他家族遺傳、代謝、內(nèi)分泌史。父母否認(rèn)近親婚配史?；純喝朐盒行呐K彩超檢查顯示：心房正位，心室右袢，右心房室增大，右室前壁增厚，余各房室內(nèi)徑大小正常；室間隔膜周至嵴上可見回聲失落10 mm，CDFI可見左向右分流（圖2，見封三）；房間隔完整；主動脈明顯增寬，主動脈前壁與室間隔連續(xù)中斷，主動脈騎跨于室間隔上，騎跨率為50%（圖3，見封三），右室流出道內(nèi)徑3 mm，肺動脈瓣環(huán)內(nèi)徑5 mm，均狹窄；主肺動脈發(fā)育差，左（4 mm）右（4 mm）肺動脈發(fā)育尚可，CW測肺動脈前向血流速度為3.4 m/s，PG 47 mm Hg。頭顱平片顯示：顱板頂骨區(qū)可見片狀低密度影，邊界清晰（圖4）。MRI顯示：雙側(cè)頂骨缺如，顱內(nèi)容物未見疝出；腦實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)對稱，未及明顯異常信號；中線結(jié)構(gòu)居中，腦室系統(tǒng)形態(tài)尚可；腦溝、腦裂正常。實(shí)驗(yàn)室檢查未見異常。

2 討論

圖1 患兒頭顱頂部圖

圖4 頭顱平片圖

先天性顱骨缺如多見于朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥以及先天性鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征。朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥是一種罕見的樹突細(xì)胞和網(wǎng)狀細(xì)胞系統(tǒng)增生性疾病，病因和發(fā)病機(jī)制可能與異常細(xì)胞克隆增殖、細(xì)胞因子介導(dǎo)、病毒感染和免疫紊亂有關(guān)；臨床表現(xiàn)差異較大，可有發(fā)熱、皮疹、顱骨缺損、尿崩及骨骼破壞等；病理組織中以見到含Birbeck顆粒的朗格漢斯細(xì)胞為確診依據(jù)[1]。先天性顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征是一種少見的常染色體顯性遺傳性骨骼系統(tǒng)疾病，半數(shù)以上有家族史，主要以骨缺如和膜性化骨發(fā)育障礙為特征，可單骨或多骨受累，典型的臨床表現(xiàn)為鎖骨發(fā)育不良或無鎖骨，囟門和顱縫增寬、延遲閉合或不閉合，身材矮小，出牙晚和恒牙數(shù)目增多等骨骼異常[2]。

法洛四聯(lián)癥的胚胎學(xué)基礎(chǔ)是圓錐動脈干發(fā)育異常，未能充分?jǐn)U張，右心室漏斗部縮窄甚至閉鎖；由于肺動脈下圓錐未能正常向右向前發(fā)展，導(dǎo)致主動脈不能向左后旋轉(zhuǎn)移動，從而使之騎跨于左右心室之上；同時，圓錐間隔不能填補(bǔ)肌部室間隔和隔束上方的室間孔而形成室間隔缺損。本例患兒法洛四聯(lián)癥的診斷明確，除先天性顱骨缺如以外，無其他骨骼發(fā)育異常，無發(fā)熱，無皮疹，無多尿及骨骼破壞，家族史中無類似疾病。該患兒顱骨缺損表現(xiàn)為單純的雙側(cè)頂骨缺如，其他顱骨無異常，腦實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)對稱，腦溝、腦裂正常。結(jié)合患兒病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查以及家族史等情況，可排除朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥以及先天性鎖骨顱骨發(fā)育不全綜征。查閱國內(nèi)外相關(guān)資料，目前未見此種病例報道?？紤]其產(chǎn)生原因可能為：胚胎發(fā)育過程中可能在人胚第3周心臟開始發(fā)生，在神經(jīng)板頭側(cè)的中胚層組織中，出現(xiàn)原始心內(nèi)膜細(xì)胞群，這些細(xì)胞散在而分布不均，而后逐漸遷移集結(jié)成團(tuán)形呈索，索又空化成腔，形成原始心內(nèi)膜管，如果這種遷移集結(jié)過程受到抑制，則可發(fā)生面部畸形、頭部器官畸形和因動脈干與心圓錐分隔受阻等，產(chǎn)生有關(guān)心臟畸形，例如室間隔缺損、主-肺動脈窗、右室雙出口、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位、永存動脈干、B型主動脈弓離斷以及肺動脈閉鎖合并室間隔缺損等[3]。

[1]朱佳，方建培.朗格罕斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的診治進(jìn)展[J].國外醫(yī)學(xué):兒科學(xué)分冊，2005,32（6）:383-385.

[2]左志剛，胡敏.鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合癥的病因、診斷和治療[J].現(xiàn)代口腔醫(yī)學(xué)雜志，2009,23（6）：655-657.

[3]董鳳群，趙真.先天性心臟病實(shí)用超聲診斷學(xué)[J].北京：人民軍醫(yī)出版社，2005：269-280.