外號(hào)“瞌睡蟲”的老同學(xué)心急火燎地打來(lái)電話:“老同學(xué),我沒聽你的話,沒能勸阻兒子小明當(dāng)司機(jī),以致釀成如此大禍!他開車打瞌睡,車翻進(jìn)溝里,數(shù)十萬(wàn)元的車與貨全部毀損還不算,他自己也摔成重傷……”老同學(xué)希望我到縣醫(yī)院會(huì)會(huì)診,救救孩子的命!
我知道孩子的傷肯定不輕,便匆匆上路了。四個(gè)小時(shí)的車程令人急不可耐,焦躁的思緒中便翻騰起“瞌睡蟲”的往事。上學(xué)時(shí)他總愛打瞌睡,每每被老師叫起來(lái)站著聽課,即便站著,他還會(huì)睡著。最有意思的一次是上體育課踢足球,他竟在足球場(chǎng)的草坪上睡著了。一晃幾十年沒見面,兩年前他帶兒子小明來(lái)省城找我,說孩子也像他有瞌睡的毛病,要檢查一下是不是癲癇,因?yàn)楹⒆酉氘?dāng)汽車司機(jī)。做了腦電圖檢查,沒有癲癇的跡象。因?yàn)閼岩伤麪攤z患的是“發(fā)作性睡病”,我勸他不要讓孩子學(xué)開車,以免發(fā)生危險(xiǎn)。沒想到……
小明傷勢(shì)的確很重,是顱底骨折、肋骨骨折和血?dú)庑?,但意識(shí)尚清楚,只是呼吸困難。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做胸穿抽氣抽血,沒解決問題。我立即給他做胸腔閉式引流,情況緩解了許多。
他后悔不迭地說:“叔叔,我悔不該不聽你的話。我這瞌睡病說來(lái)就來(lái),自己也控制不住,已經(jīng)有兩次險(xiǎn)些撞人。這次大白天開車睡著了,車翻了才摔醒的,差一點(diǎn)把命都搭上……據(jù)說我奶奶也有這種瞌睡病,輪到我是第三代了,難道這種病還會(huì)遺傳嗎?”
真叫他說對(duì)了,“家族性發(fā)作性睡病”是常染色體顯性遺傳。也就是說,有這種病的家族中幾乎半數(shù)成員有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),每代受累,男女均可發(fā)病。
一位叫安尼的醫(yī)生曾提出了發(fā)作性睡病的三條診斷標(biāo)準(zhǔn):①白天打瞌睡常摔倒、睡癱或有睡前幻覺;②有時(shí)候突然清醒過來(lái),腦電圖正常;③病人血清化驗(yàn)時(shí),組織相容抗原(HLA—DR2)陽(yáng)性,跟普通人有很大區(qū)別。南京鼓樓醫(yī)院曾經(jīng)報(bào)道三個(gè)家系中的8例發(fā)作性睡眠病人,都具備上述診斷條件,8例均在10~16歲發(fā)病,平均發(fā)病年齡13歲。
目前對(duì)發(fā)作性睡病的發(fā)病機(jī)理還不十分清楚,研究初步發(fā)現(xiàn)可能與腦干中縫核、籃斑及基底核分泌的單胺類神經(jīng)傳導(dǎo)介質(zhì)(5-羥色胺、去甲腎上腺素和多巴胺)的功能失常有關(guān)。治療上除用利他林、丙咪嗪等可以控制癥狀外,還有人用L-酪氨酸9克/天,連用4周,或者用舒腦寧5-7.5毫克/天,都可收到一定療效。
患者應(yīng)避免從事危險(xiǎn)性較大的工作,以免發(fā)生像小明這樣的悲劇。