產(chǎn)前超聲檢測頸部透明帶厚度在唐氏綜合征篩查中的價值

王曉麗 苗陽

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性染色體疾病，其發(fā)病率約為1/700，而高齡孕婦胎兒唐氏綜合征的發(fā)病率更是高達(dá)1/60［1］。此病因病因尚不明確，故無有效的預(yù)防方法，更沒有有效治療辦法，惟一有效的方法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，明確診斷后終止妊娠，防止“唐氏兒”的出生，所以唐氏綜合征的篩查有極的臨床意義。胎兒頸部透明帶厚度(NT)，是一個有效的胎兒異常的產(chǎn)前超聲篩查指標(biāo)。文獻(xiàn)報道，孕早期以NT為單一超聲檢測指標(biāo)，唐氏綜合征的檢出率為77%，假陽性率為4.7%［2］。大大超過了常規(guī)的中孕期母血清生化指標(biāo)篩查的檢出率，且假陽性率低。并且由于NT篩查的廣泛開展，使產(chǎn)前篩查提早到了孕早期。本文總結(jié)在我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查者的檢查結(jié)果，對NT作為超聲標(biāo)記在孕婦產(chǎn)前篩查中的有效性進(jìn)行了探究，證實(shí)超聲檢查在唐氏綜合征篩查中占有重要地位。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年5月至2012年4月于我院行超聲檢查的胎兒16 376例，共查出染色體畸變26例，其中唐氏綜合征18例，單胎16例，雙胎2例，均為第1胎。懷“唐氏兒”孕婦年齡25～36歲，平均年齡30.5歲，年齡較正常組偏大，患兒孕周10～16周，平均13周。

1.2 儀器與方法 所用儀器為Philips iu22和 Phillips hd11型彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭，探頭頻率3.5～5.0 MHz。孕婦取仰臥位，常規(guī)進(jìn)行胎兒、胎盤、羊水等檢查，并先通過頂臀徑長明確超聲孕周，而后采用國際標(biāo)準(zhǔn)切面，取胎兒正中矢狀切面，面部向上背部在后，胎體呈自然俯屈位，見胎兒頸部皮下有一層無回聲區(qū)并延伸至背后，此無回聲區(qū)即NT，在頸后測量其厚度。應(yīng)注意:放大圖像，可減少測量誤差;測量應(yīng)從皮膚層的內(nèi)緣至筋膜層的外緣;并注意鑒別羊膜層，勿將羊膜層當(dāng)皮膚。11～14周頸項(xiàng)透明層厚度正常值為 ＜2.5 mm。對妊娠11～14周頸部透明帶厚度≥2.5 mm的胎兒，結(jié)合血清學(xué)檢查結(jié)果，定出高危胎兒，建議其進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行染色體核型分析，抽取羊水、胎盤絨毛和臍血都可以進(jìn)行染色體核型分析，染色體檢查是最終的診斷方法。

2 結(jié)果

36例因NT增厚進(jìn)行了染色體核型分析檢查，結(jié)果10例胎兒為正常染色體核型，26例胎兒為非整倍體染色體核型，這其中唐氏綜合征18例。本組資料中，染色體核型正常胎兒頸部透明帶厚度平均3.5 mm，而異常者平均厚度為5 mm。早期妊娠末中期妊娠初，胎兒淋巴系統(tǒng)迅速發(fā)育，約在14周發(fā)育完全，此后胎兒頸部積聚的液體迅速引流，因而染色體核型正常的胎兒在妊娠14周后增厚的NT會自行消退。染色體核型異常的胎兒大多數(shù)于妊娠中期進(jìn)展為頸項(xiàng)部皮膚、皮下組織增厚(＞5 mm)?；螂m未進(jìn)展為頸項(xiàng)部皮膚水腫但合并其他畸形。

3 討論

唐氏綜合征是最常見的染色體疾病，又叫21-三體綜合征［3］。相當(dāng)一部分的唐氏綜合征患兒可以活產(chǎn)并且存活，但卻因合并種種畸形而導(dǎo)致發(fā)病率增高，新生兒期或嬰幼兒期病死率增高。即使不合并嚴(yán)重畸形，患兒的智商也明顯低于正常，生活不能自理，壽命明顯低于正常人群，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭及社會造成極大的負(fù)擔(dān)。采用超聲進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查是一種無創(chuàng)性的檢查方法，既能有效降低出生缺陷，又可以降低由于穿刺等有創(chuàng)性檢查所造成的正常胎兒的流產(chǎn)的風(fēng)險，易于為孕婦及家屬所接受。NT是胎兒頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透明層厚度，它做為超聲標(biāo)記物用于唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查已得到廣泛認(rèn)可。正常妊娠11～14周時胎兒的NT厚度隨孕周的增加而增加，到達(dá)14周后會減少并自行消退，因?yàn)樽匀焉?0周起，胎兒淋巴系統(tǒng)才開始迅速發(fā)育，在淋巴系統(tǒng)健全之前，少部分淋巴液可能積聚在頸淋巴囊或淋巴管內(nèi)形成頸部透明帶，14周后發(fā)育完全的淋巴系統(tǒng)迅速將積聚于此處的淋巴液引流，因此NT也迅速消失。因此在不同的孕周應(yīng)采用不同NT截斷值標(biāo)準(zhǔn)，不可一概而論。應(yīng)參考孕齡因素將NT值隨不同孕周加以調(diào)整，就可以提高篩查效果。篩查中先通過超聲測量10～14孕周胎兒的頭臀徑確定“超聲孕周”后，再測量胎兒的NT，對照該孕周胎兒的NT是否在正常范圍內(nèi)。對篩查陽性病例建議羊水穿刺，進(jìn)行染色體核型分析，再經(jīng)細(xì)胞遺傳學(xué)證實(shí)。本組資料中，染色體核型正常胎兒平均頸部透明帶厚度明顯小于異常者。染色體核型正常的胎兒妊娠早期顯示的NT在妊娠14周后會自行消退。染色體核型異常的胎兒大多數(shù)于妊娠中期進(jìn)展為頸項(xiàng)部皮膚水腫或雖未進(jìn)展為頸項(xiàng)部皮膚水腫但合并其他畸形。只有耐心等待胎兒體位變化，獲得胎兒正中矢狀切面，就能準(zhǔn)確測量NT厚度。然而NT厚度隨孕周的增加也會發(fā)生增厚或消退改變，應(yīng)予以注意，動態(tài)觀察。妊娠11～14周測量NT厚度是產(chǎn)前超聲診斷的一項(xiàng)重大革新與突破，具有重要臨床意義。由于此項(xiàng)檢查對很多種胎兒異常都較敏感，測量方法也簡單，可應(yīng)用于所有孕婦，以及早發(fā)現(xiàn)異?；蚩梢僧惓＃?－6］。對增厚者作進(jìn)一步檢查，如染色體核型分析，DNA分析，孕18～22周詳細(xì)重點(diǎn)超聲檢查等，對提高畸形兒的檢出率具有重大的臨床意義［7］。彩色多普勒超聲能有效地篩查唐氏綜合征高危胎兒，而且能在鑒別診斷，評價胎兒預(yù)后等諸多方面起到重要作用，對指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育工作有著非常重要的臨床價值。

1 李勝利主編.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).第1版.北京:人民軍醫(yī)出版社，2007.130-167.

2 何榮霞，李菊香.唐氏綜合癥的孕早期篩查.中國優(yōu)生優(yōu)育，2010，16.

3 卓樂雯，廖燦，宋淑本.唐氏綜合征產(chǎn)前篩查研究.中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2004，24:414-416.

4 王培林主編.遺傳病學(xué).第1版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002.826.

5 李金春，張長俊，張燕妮，等.孕早期生化標(biāo)記物結(jié)合超聲篩查唐氏綜合征.中國婦幼保健，2007，22:385-387.

6 陸國輝，李巍，黃艷儀，等主編.產(chǎn)前遺傳病診斷.第1版.廣州:廣東科技出版社，2002.10.

7 馬京梅，楊慧霞.唐氏綜合征國外孕期篩查技術(shù)管理借鑒.中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2010，26:892-894.