顱面骨纖維異常增殖癥25例CT和MRI影像學(xué)表現(xiàn)分析

吳 朋，呂國士

骨纖維異常增殖癥是增生的纖維組織代替了正常骨組織的一種疾病，病因?qū)W旨在骨原細(xì)胞胞漿中由GNAS基因突變導(dǎo)致G蛋白的亞單元持續(xù)活化，G蛋白活化復(fù)雜化致使成骨組織中骨細(xì)胞不適當(dāng)成熟及纖維骨樣組織沉積［1］。顱面部是骨纖維異常增殖癥的好發(fā)部位之一。本文回顧性分析經(jīng)病理證實(shí)的25例顱面部骨纖維異常增殖癥CT和MRI表現(xiàn)，并結(jié)合文獻(xiàn)探討其影像特點(diǎn)，旨在提高診斷及鑒別診斷水平，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 2007年3月～2010年12月我院收治25例顱面骨纖維異常增殖癥，男14例，女11例;年齡12～55歲，平均26．8歲。臨床主要表現(xiàn)面部畸形，病變部位局限性隆起伴局部疼痛16例，眼球突出2例，視力下降2例，聽力下降1例，鼻塞1例，無明顯癥狀3例。17例行CT檢查，8例行MRI檢查，其中2例行增強(qiáng)掃描。

1.2 檢查方法 采用美國GE公司64排CT(Lightspeed VCT)，取平臥位，掃描范圍自眼外眥至頭頂，掃描參數(shù):管電壓120 kV，管電流量150 mAs，準(zhǔn)直32×0．625 mm，檢查野250 mm，矩陣 512 ×512，螺距0．969∶1，層厚 5 mm，重建間隔 5 mm，螺距0．625∶1，掃描時間為3～5 s。首先進(jìn)行平掃，獲得軸位像，所有患者未做CT增強(qiáng)掃描，后將薄層圖像(0．625 mm)傳至AW4．2工作站進(jìn)行圖像后處理，采用多平面重組法(multiplanar reformation，MPR)、容積再現(xiàn)(volume rendering，VR)、最大密度投影法(maximum intensity projection，MIP)重建冠狀位和矢狀位及VR像;MRI檢查采用美國GE公司3．0T超導(dǎo)型磁共振儀，使用頭部8通道線圈行軸位、冠狀位、矢狀位掃描;2例平掃后行增強(qiáng)靜脈注射釓噴酸葡胺(Gd-DTPA)掃描。序列為SE T1WI(TR/TE，500/8 ms)，F(xiàn)SE T2WI(TR/TE，5750/103 ms)，T2Flair序列(TR/TE，8000/150 ms;Ti，2400 ms)及彌散加權(quán)成像(DWI)序列(5625/79 ms;b=1000)。層厚5 mm，層間距1．5 mm，掃描矩陣384×512，視野230 mm ×230 mm。增強(qiáng)掃描為 Gd-DTPA 0．1 mmol/kg，常規(guī)MRI及彌散加權(quán)成像掃描結(jié)束后將圖像傳至GEAW4．4P工作站進(jìn)行分析并記錄數(shù)據(jù)。

2 結(jié)果

2.1 發(fā)病部位及分布情況 本組單骨型5例，其中頂骨2例，額骨2例，枕骨1例;多骨型20例，其中上頜骨4例，下頜骨3例，額骨、蝶骨各4例，眼眶、頂骨各3例，顳骨、顴骨、枕骨各2例，篩骨、鼻骨、犁骨各1例。病變跨越中線累及雙側(cè)顱面骨15例。

2.2 CT與MRI影像表現(xiàn)

2.2.1 CT表現(xiàn):所累及骨呈彌漫性，不同程度膨脹、畸形及骨質(zhì)增厚，CT表現(xiàn)有以下幾種:①囊狀膨脹樣改變，本組7例，其中單囊2例、多囊5例，表現(xiàn)為圓形或不規(guī)則形膨脹性破壞區(qū)，邊緣常有硬化，內(nèi)可有斑點(diǎn)狀鈣化及骨化影，邊界較清楚。②磨玻璃樣改變，本組5例，主要是顱面骨膨脹性改變中的密度均勻增高呈磨玻璃樣。③硬化改變，本組3例，表現(xiàn)為骨密度均勻一致性增高，皮髓分界消失。④混合型，本組10例，常表現(xiàn)為以一種類型為主，多種類型并存。25例中20例累及顱底自然孔道并導(dǎo)致變窄及其移位變形，其中視神經(jīng)管8例，眶上裂4例，圓孔、卵圓孔各3例，翼管、破裂孔各1例。鼻旁竇受累12例，表現(xiàn)為竇腔不完全或完全性阻塞;顳骨受累2例，表現(xiàn)為內(nèi)聽道變小，乳突小房消失，其中1例繼發(fā)中耳炎;眼眶受累3例，表現(xiàn)為眼眶變小，眼球突出。見圖1。

圖1 顱面骨纖維異常增殖癥CT表現(xiàn)

2.2.2 MRI表現(xiàn):病變累及骨質(zhì)明顯增厚，皮髓分界不清，以膨脹樣改變?yōu)橹?，其自然孔道明顯變形，孔道內(nèi)血管走形扭曲，以組織成分不同呈不同表現(xiàn)，常呈長、等T1、T2信號，邊界較清楚，本組8例在T1呈等、低混雜信號，T2呈低信號，其中2例呈高信號表現(xiàn)，間內(nèi)可見無信號骨化及鈣化影;DWI呈稍高信號或無信號改變，2例增強(qiáng)后呈明顯不均勻強(qiáng)化。見圖2。

圖2 骨纖維異常增殖癥MRI表現(xiàn)

3 討論

3.1 骨纖維異常增殖癥的特點(diǎn) 骨纖維異常增殖癥又稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良，是一種先天非遺傳性骨組織疾?。?］，男女均可患病，通常在兒童時期起病，青少年后才出現(xiàn)癥狀，病程較長［3］?；颊叱Ｒ灾w縮短、彎曲變形、面部疼痛后不對稱就診，一些患者因體檢或其他疾病偶然被發(fā)現(xiàn)。該病發(fā)病機(jī)制不清，可能與胚胎原始間充質(zhì)有關(guān)。組織學(xué)表現(xiàn)為骨纖維異常增殖是由大量前成骨細(xì)胞組成的纖維組織代替正常骨與骨髓［4-5］。該病可累及單骨、多骨或整個骨骼，能夠引起多種骨骼系統(tǒng)的并發(fā)癥，包括骨折、四肢長骨長短不一、骨骼彎曲畸形及惡變，骨骼畸形可導(dǎo)致肢體殘疾，骨纖維異常增殖可惡變?yōu)楣侨饬?、骨纖維肉瘤、軟骨肉瘤及巨細(xì)胞肉瘤等［6］。該病合并有皮膚及內(nèi)分泌等臨床表現(xiàn)時被認(rèn)為是McCune-Albright綜合征(MAS)［7］。侵犯顱面部可呈特征性“骨性獅面”表現(xiàn)［8］。根據(jù)病變累及范圍及是否合并皮膚或內(nèi)分泌癥狀，可分為單骨型、多骨型及Mc-Cune-Albright綜合征［9-10］。

3.2 CT與MRI表現(xiàn)特征 骨纖維異常增殖癥特點(diǎn)是病變部位骨質(zhì)呈膨脹樣改變，并累及周圍自然孔道、裂隙及軟組織，另一特點(diǎn)為跨越顱縫生長并累及多骨［11］。根據(jù)早期主要以纖維組織為主，后逐漸演變成熟骨小梁的組織病理學(xué)過程的表現(xiàn)，CT表現(xiàn)主要有3種:①囊樣改變，可單囊、多囊性膨脹。常表現(xiàn)為圓形或不規(guī)則形膨脹性破壞區(qū)，邊緣常有硬化，內(nèi)可有斑點(diǎn)狀鈣化及骨化影，邊界較清楚，組織學(xué)表現(xiàn)以纖維組織為主夾雜有少量骨樣組織。②磨玻璃樣改變，主要是顱骨膨脹樣改變中的密度均勻增高，呈磨玻璃樣改變，是該病特征性表現(xiàn);組織學(xué)為纖維組織、骨樣組織及少量編織骨混合存在。③硬化改變，表現(xiàn)為骨密度均勻一致性增高，皮髓分界消失，組織學(xué)主要由成熟骨小梁構(gòu)成。CT表現(xiàn)常以一種類型為主，多種類型并存，相互間可轉(zhuǎn)化［12］。

病變內(nèi)所含纖維組織、骨樣組織和骨小梁成分比例不同MRI信號表現(xiàn)不同，因此可通過MRI信號表現(xiàn)來判斷病理成分。當(dāng)病變以纖維組織為主時，大部分MRI表現(xiàn)為T1WI、T2WI均呈低信號，據(jù)報道，認(rèn)為T2WI信號高、低與骨小梁及骨樣組織成分多寡有關(guān)［13］，DWI與骨髓相比呈稍高信號，增強(qiáng)掃描病灶一般強(qiáng)化明顯。以纖維骨樣組織為主時，MRI多表現(xiàn)為T1WI呈中等或低信號，T2WI呈高或較高信號，增強(qiáng)掃描后可有不同程度強(qiáng)化［14］。當(dāng)病灶中有大量骨小梁及少量纖維組織時，MRI呈T1WI低信號，T2WI高信號，多數(shù)呈膨脹樣改變，周圍有骨硬化緣，周圍軟組織明顯腫脹，此型較常見，以上兩種在DWI與骨皮質(zhì)相同呈無信號改變［15-16］。

3.3 鑒別診斷 主要與以下疾病進(jìn)行鑒別:①骨化性纖維瘤，是一種由纖維組織和骨組織組成的良性腫瘤［17］，CT表現(xiàn)為病灶呈輕度膨脹的骨質(zhì)破壞區(qū)［18］，邊緣有硬化，內(nèi)有不均勻高密度影，可見骨嵴;MRI表現(xiàn)為纖維及骨化呈長T1WI、短T2WI信號，囊性部分信號強(qiáng)度不一［19］。②Peget病，亦稱畸形性骨炎，中老年男性易患，主要表現(xiàn)為頭顱增大及顱神經(jīng)癥狀［20］。典型CT表現(xiàn)為:顱骨板障明顯增寬，骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚，顱骨外板可見疏松性改變，內(nèi)板可硬化。MRI表現(xiàn)為皮質(zhì)增厚、骨小梁增粗、骨外形改變等［21］。

CT的優(yōu)勢能夠清晰顯示病變內(nèi)微小鈣化、骨化及囊變情況，可對病變進(jìn)行定性診斷。尤其是多層螺旋CT的應(yīng)用及強(qiáng)大的后處理技術(shù)，能夠清晰顯示病變累及自然孔道及裂隙的情況及其他并發(fā)癥和合并癥，并且可對病變進(jìn)行多方位、多層面觀察，在VR像更能生動顯示整體病變。MRI的優(yōu)勢在于能夠通過各種信號的表現(xiàn)來判斷病變的病理學(xué)基礎(chǔ)，同時能夠清楚顯示病變累及髓腔和周圍軟組織的情況，可早期提示有無并發(fā)癥及合并癥。CT和MRI對于該病的早期診斷、治療方法選擇及術(shù)后評估具有重要意義。

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