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      結節(jié)性硬化合并嬰兒痙攣癥1例分析

      2012-01-29 16:56:40伍國富
      中國當代醫(yī)藥 2012年25期
      關鍵詞:硬化癥錯構瘤結節(jié)性

      伍國富

      四川省西昌市人民醫(yī)院,四川西昌 615000

      結節(jié)性硬化(tuberous sclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳病,患病率各家報道不一,在1/9 000~1/6 000之間,男女比約為1.44∶1[1]。其臨床特征為面部皮膚血管痣、癲癇發(fā)作和智能減退。神經系統(tǒng)最常見的癥狀是癲癇、智力低下。嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣,有典型的發(fā)作形式和腦電圖表現[2]。結節(jié)性硬化合并嬰兒痙攣癥臨床并不少見,據文家倫等[3]統(tǒng)計:結節(jié)性硬化癥并發(fā)癲癇中嬰兒痙攣癥占40%?,F將本院收治的1例結節(jié)性硬化合并嬰兒痙攣癥患兒資料整理、總結,并復習相關文獻,旨在進一步提高對本病的認識和診斷水平。

      1 病例資料

      患兒,男,7個月10天,因“反復驚厥2+月”于2010年4月28日入院。入院前2+月,患兒無明顯誘因出現反復驚厥,表現為點頭、哈腰、雙上肢呈抱球狀、雙下肢抖動、呼之不應,成簇、成串發(fā)作,約5 min后緩解,2~3次/d,無大小便失禁,無發(fā)熱、嘔吐、腹瀉,不伴智力倒退。入院查體:體溫36.5℃,呼吸31/min,心率125/min,神清,反應可,全身散在大小不等色素脫失斑,以軀干及四肢為主,未見牛奶咖啡斑及鯊魚皮樣斑,面部未見異常,雙側瞳孔等大等圓,直徑3 mm,對光反射靈敏,雙肺呼吸音清,無干濕啰音,心音有力律齊,腹軟,四肢暖。無頸強直,克氏征、巴氏征、布氏征均(-),四肢肌力、肌張力正常。眼底檢查未見異常。

      輔助檢查:頭顱CT考慮結節(jié)性硬化可能,肝腎功、電解質(-),血液分析:白細胞 15.85×109/L,LO 37%,NO 59%,PLT 434×109/L。腦電圖:界限性腦電圖:睡眠期反復可見兩前額-額區(qū)可疑尖波,可疑臨床發(fā)作1次,此時腦電圖全腦彌漫性3~4 Hzδθ活動(不排除哭鬧及覺醒因素)。心臟彩超示心室內多發(fā)性實性占位,考慮錯構瘤可能,左室增大乳頭肌粗大,回聲增強,卵圓孔未閉。腹部B超:左腎盂稍分離,左右腎形態(tài)及血供未見明顯異常?;純喝朐汉髤⒄誔ampiglione G等[4]提出的診斷標準:(1)各種類型癲癇及嬰兒痙攣癥;(2)智力低下;(3)面部血管纖維瘤;(4)皮膚色素斑(色素減退斑和咖啡斑);(5)放射學改變,顱內鈣化或氣腦“燭淚征”;(6)其他,如心臟錯構瘤、視網膜晶狀體瘤、鯊魚皮樣皮疹及甲下纖維瘤等。凡具備以上3項者可確診。本例患者有驚厥(表現為嬰兒痙攣癥)、皮膚色素脫失斑、心臟錯構瘤、頭顱及CT改變,故診斷TS成立,予丙戊酸鈉(德巴金)4.5 mL bid,硝基安定1.25 mg qd控制癲癇、營養(yǎng)神經等治療后患兒未再抽搐,癲癇控制良好,經治療好轉出院。

      2 討論

      結節(jié)性硬化(tuberous sclerosis,TS)是目前少數幾種依靠臨床表現就能明確診斷的常見遺傳性疾病之一[2]。結節(jié)性硬化癥與2個基因有關,一個基因TSC1定位在第9號染色體長臂上,另一個基因TSC2定位于16p13.3,靠近成人多囊腎病基因。臨床表現多種多樣,其主要表現為:智力低下、驚厥、皮膚改變及不同部位的腫瘤。2/3的患者心臟有橫紋肌瘤,這種心臟腫瘤患者大部分沒有癥狀,典型的受累表現為生后不久出現心力衰竭,可由于心腔內腫瘤所引起[1]。臨床中結節(jié)性硬化常以癲癇為首發(fā)癥狀高達80%~90%,60%的TS患者有不同程度的智能障礙[5],而以心臟為首發(fā)癥狀的TS較少見。本例患者心臟彩超示心室內多發(fā)性實性占位,考慮錯構瘤可能。據劉啟文等[6]統(tǒng)計,在結節(jié)性硬化患者中心臟錯構瘤檢出率達96%,可見雖然本病以心臟為首發(fā)的較少見,但此類患者合并心臟錯構瘤實屬常見,在臨床一定行相關檢查,以免漏診。

      在治療方面,由于本病是遺傳疾病,目前尚不能從根本上徹底治愈,臨床上主要以對癥治療為主。而控制癲癇發(fā)作是臨床工作的主要任務,可根據患兒年齡及發(fā)作類型選用抗癲癇藥物。對于病變位于重要部位引起癲癇發(fā)作難以控制者可考慮外科手術,據劉仕勇等[7]統(tǒng)計:對結節(jié)性硬化癥所致的難治性癲癇進行外科干預,有90%的患者達到Engel分級優(yōu)良結果,故手術不失為結節(jié)性硬化癥所致難治性癲癇的一種較好選擇。運動、智力發(fā)育落后者應早期干預,進行康復治療。皮膚損害可用電灼、激光、冷凍、手術或皮膚磨削等治療。

      [1]吳希如,林慶.小兒神經系統(tǒng)疾病基礎與臨床[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2009:922-924.

      [2]李凡,袁寶強,程華,等.結節(jié)性硬化癥7例暨文獻復習[J].徐州醫(yī)學院學報,2010,30(10):685-686.

      [3]文家倫,廖建湘,陳黎,等.小兒結節(jié)性硬化癥合并癲癇的隨訪研究[J].中國當代兒科雜志,2009,11(12):996-998.

      [4]Pampiglione G,Monynahn EJ.The tuberous sclerosis syndrome:clinical and EEGstudies in 100 children[J].JNeurosurg Psychiatry,1976,39(7):666-673.

      [5]趙玉武,鄭惠民,丁素菊,等.抗癲癇治療對結節(jié)性硬化致癲癇患者智能改善的作用[J].中國臨床康復,2004,8(13):2442-2443.

      [6]劉啟文,李建紅,李萍,等.兒童結節(jié)性硬化癥58例臨床分析[J].實用醫(yī)學雜志,2008,24(11):1975-1976.

      [7]劉仕勇,安寧,楊輝,等.結節(jié)性硬化癥致難治性癲癇的手術處理[J].中華神經外科疾病研究雜志,2009,8(1):53-56.

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