成人心肌致密化不全18例臨床分析

賴國勇 洪澤文 王 武

（廣西欽州市第一人民醫(yī)院心內(nèi)科，廣西 欽州 535000）

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是以心室肌內(nèi)粗大突出的肌小梁和深陷的隱窩形成的網(wǎng)格狀或蜂窩狀為特征的一種先天性心肌疾病，臨床上又稱“海綿樣心肌”、“胚胎樣心肌”、“心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)”。該病主要累及左心室，少數(shù)見右心室或雙心室受累，因發(fā)病率較低及以往的診斷水平有限，容易造成漏診、誤診，隨著對NVM認(rèn)識的深入及心超、核磁共振等水平的提高，其確診率有所提高?，F(xiàn)將我院2005年2月至2011年10月間收治的18例NVM患者臨床特點(diǎn)進(jìn)行總結(jié)分析，并報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2005年2月至2010年10月間在我院住院并經(jīng)臨床及超聲心動圖確診的成人NVM患者18例，男13例，女5例，年齡19～55歲，平均（35.6±10.8）歲，病程5個月～12年，平均（5.8±0.6）年。

1.2 方法

對18例患者臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷及治療情況進(jìn)行回顧性分析。所有患者均行X線胸片、12導(dǎo)聯(lián)心電圖、血尿常規(guī)及超聲心動圖等相關(guān)檢查，部分患者行核磁共振成像檢查。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]

①受累心室壁呈2層，外層為變薄的致密化心肌，內(nèi)層為厚而疏松的非致密化心肌，在胸骨旁短軸像中分別測量收縮末期非致密化心肌層（N）與致密化心肌層（C）的最大厚度之比（N/C）≥2；②心腔內(nèi)多發(fā)，過度隆起的肌小梁和深陷其間的隱窩，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)；③彩色多普勒可探及隱窩間隙之間有低速血流與心腔相通，病變以心室中段至心尖部最為明顯。

2 結(jié) 果

2.1 臨床表現(xiàn)及誤診情況

本組18例患者中來院就診時有心力衰竭表現(xiàn)者13例（占72.2%），其中NYHA心功能分級為Ⅱ級2例，Ⅲ級7例，Ⅳ級4例。1例出現(xiàn)腦栓塞。以胸悶、氣促為首發(fā)癥狀者9例（占50.0%），其余為胸痛2例，心悸2例，暈厥和黑朦各1例，另3例無臨床表現(xiàn)。叩診心臟擴(kuò)大12例，心臟雜音9例。所有患者入院時均未診斷為NVM，其中診斷為擴(kuò)張型心肌病11例，高血壓心臟病3例，肥厚性心肌病3例，心肌炎1例。

2.2 輔助檢查

①胸部X線攝片示心影擴(kuò)大15例（83.3%），心胸比值0.52～0.72，平均（0.59±0.09）。②心電圖檢查顯示異常17例（94.4%），ST段壓低或T段倒置7例，Q波異常2例，室性心律失常8例，房性心律失常5例，束支傳導(dǎo)阻滯4例，預(yù)激綜合癥1例。③超聲心動圖示左心室側(cè)壁、心尖部、室間隔心內(nèi)膜等異常隆起的肌小梁交織成網(wǎng)，小梁間為大小不等深陷隱窩，心尖部最明顯，病灶室壁外層為低回音致密心肌變薄，內(nèi)層為高回音非致密性心肌疏松增厚，肥大肌小梁分布較廣。14例彩色多普勒可測及隱窩間隙內(nèi)有低流速血流與心腔相通，其中左室側(cè)室壁和心尖部12例，左室后壁2例。18例中有14例射血分?jǐn)?shù)顯著降低，伴有二尖瓣關(guān)閉不全7例。

2.3 治療及結(jié)果

本組18例均給予β受體阻滯劑和血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACE1）治療，有心力衰竭表現(xiàn)者加用利尿劑及洋地黃制劑糾正心力衰竭，同時給予改善心肌能量代謝藥物，腦栓塞患者應(yīng)用華法林抗栓治療。1例惡性心律失?；颊卟捎弥踩胄托呐K復(fù)律除顫器（ICD）進(jìn)行控制。死亡2例。

3 討 論

NVM是一種罕見的先天性心臟病，其病因尚不明確，多認(rèn)為是胚胎發(fā)育早期網(wǎng)狀肌小梁致密化過程停止或失敗所致，造成心室收縮和舒張功能受損，可累及左室、右室和雙室，又以左室受累為主，本組中14例累及左室側(cè)室壁、后壁或心尖部。兒童NVM患者多呈家族性發(fā)病趨勢，家族發(fā)病率為12%～50%[2]，基因研究認(rèn)為可能與位于Xq28染色體的G4.5基因或基因BKBP12、11P15、LMVA等發(fā)生突變有關(guān)[3]，而編碼Alpha-dystrobrevin和Cypher/ZASP的基因突變也可能是導(dǎo)致胚胎發(fā)育期左室致密化失敗的原因。NVM多見于男性，本組中男性患者13例（占72.2%），與陸文林等[4]報道的69.2%相近似。

NVM臨床癥狀輕重和出現(xiàn)時間與病變范圍和慢性缺血程度有關(guān)，以心力衰竭、心律失常及系統(tǒng)性栓塞為三大臨床表現(xiàn)，大部分患者以心力衰竭就診，本組18例患者中13例（占 72.2%）來院就診時有不同程度心力衰竭表現(xiàn)。NVM心肌累及范圍越大，心力衰竭發(fā)生年齡越小，心力衰竭癥狀越嚴(yán)重，其發(fā)生可能是由于各種原因（如心肌異常灌注、慢性缺血缺氧、纖維化等）引起心肌收縮力降低，多個粗大肌小梁和異常心室肌松弛影響下心肌舒張功能異常及灌注受限，導(dǎo)致室壁運(yùn)動整體性降低和心肌供血不足所致[5]。絕大多數(shù)NVM患者可發(fā)生各種類型心律失常，以室性心律失常和束支傳導(dǎo)阻滯為主，室性心律失常的發(fā)生可能與病變心肌肌束為不規(guī)則分枝狀連接，加上心室等容收縮期室壁壓力增高，壓迫局部冠脈使血供減少，誘發(fā)電生理紊亂有關(guān)[6]。本組中可見室性心律失常、房性心律失常、束支傳導(dǎo)阻滯、ST-T改變等，與多數(shù)文獻(xiàn)[7,8]報道一致。

NVM誤診率很高，本組所有病例入院時均未診斷為NVM，其中誤診為擴(kuò)張型心肌病11例，占誤診病例的61.11%，提示超聲檢查時發(fā)現(xiàn)不明原因心臟擴(kuò)大、心功能不全，肌小梁過度隆起、錯綜排列且內(nèi)見隱窩及血流信號或血栓形成時，應(yīng)懷疑為NVM，有經(jīng)驗(yàn)豐富的?？菩某t(yī)師詳細(xì)檢查。MRI成像具有較高的密度與空間分辨率，對NVM具有良好的特異性及敏感性，可作為超聲診斷不明確時的補(bǔ)充。

目前對于NVM的治療仍無特異方法，主要為針對心力衰竭、心律失常等的對癥治療，常規(guī)藥物為血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB）、β受體阻滯劑、阿司匹林等，如無禁忌癥可長期服用，心功能降低者給予強(qiáng)心治療，合并水鈉潴留者給予利尿劑，對于房顫或心力衰竭者選用華法林長期使用進(jìn)行預(yù)防性抗凝治療，必要時可進(jìn)行手術(shù)植入型心臟復(fù)律除顫器（ICD）治療。NVM出現(xiàn)癥狀后預(yù)后較差，藥物保守治療可暫時緩解癥狀，但難以控制疾病進(jìn)展，終末期患者主要治療手段為心臟移植手術(shù)。

[1]Jenni R,Oechslin E,Schneider J,et al.Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncopmlaction:a step towards classi fi cation as a distinct cardiomyopathy[J].Heart,2001,86(6):666-671.

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