談醫(yī)學生涯中部分難忘的病例(十七)

陳在嘉

談醫(yī)學生涯中部分難忘的病例(十七)

陳在嘉

學生，男性，15歲?；颊哂?000-11起出現(xiàn)發(fā)作性頭暈，無暈厥，休息后可自行緩解。在當?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)心臟雜音，超聲心動圖示主動脈瓣輕度返流，未正規(guī)診治。2002-01起發(fā)作性胸悶、氣短，偶伴胸痛，夜間憋醒乏力，走路時兩下肢酸痛。在吉林省某醫(yī)院經(jīng)食管內(nèi)超聲檢查發(fā)現(xiàn)主動脈瓣上狹窄，食欲、大小便正常。于2002-03-05轉(zhuǎn)來我院。

患者6歲時發(fā)現(xiàn)血總膽固醇高達16.6 mmol/L，服用洛伐他汀。家族中祖父和父親均有高膽固醇血癥，血總膽固醇約為8 mmol/L，但無心臟病事件。母親和母系無高脂血癥，患者4年前出現(xiàn)血壓150/54 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，未用藥物。無糖尿病等病史。

查體:發(fā)育正常，營養(yǎng)中等。全身皮膚有散在、形狀不規(guī)則黃橙性黃色瘤，表淺淋巴結(jié)不腫大。兩側(cè)頸部有響亮雜音，雙肺清，心界在左鎖骨中線上，心律齊，心率54次/分，胸骨左緣Ⅱ、Ⅲ肋間有3級吹風性收縮期雜音，A2=P2，腹平軟，肝脾未及，腹部正中可聽到響亮血管雜音，兩下肢不腫。雙橈動脈、雙股及雙足背動脈搏動有力。四肢血壓:左上110/50 mmHg，右上120/60 mmHg，左下 125/60 mmHg，右下 120/60 mmHg。

實驗室檢查:血總膽固醇9.5 mmol/L，低密度脂蛋白—膽固醇4.91 mmol/L，丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶15 IU/L，尿素氮4.6 mmol/L。心電圖:左心室高電壓。X線胸片:肺紋理正常，肺動脈段平直，心臟不大，心胸比0.50。冠狀動脈造影:右冠狀動脈近端有散在斑塊，左冠狀動脈開口變異，選擇性造影未成功，非選擇性造影示左主干及前降支近端有斑塊。左心室及主動脈造影見左心室壁運動正常，左心室射血分數(shù)(LVEF)0.75，主動脈瓣上局限狹窄60% ～70%，升主動脈及弓部管壁有散在斑塊，無明顯狹窄。左心室至升主動脈連續(xù)測壓為194/3(14)mmHg→141/64(100)mmHg，壓差53 mmHg，腹主動脈自腎動脈開口水平起至遠端有長段狹窄，管腔狹窄50% ～60%，壓差15 mmHg，腹主動脈分支、盆腔動脈和股動脈未見明顯狹窄病變。超聲心動圖檢查:左心房內(nèi)徑正常高限，其余房室內(nèi)徑大致正常，左心室壁輕度增厚，運動協(xié)調(diào)，主動脈瓣為三葉瓣，瓣緣輕度增厚啟閉正常。肺動脈內(nèi)徑正常。超聲多普勒檢查:收縮期主動脈瓣上狹窄處前向血流速度加快，平均流速2～4 m/S，跨瓣膜壓差24 mmHg，二尖瓣和主動脈瓣探及少量返流信號。99mTcMIBI運動及靜息心肌灌注顯像未見明顯心肌缺血。根據(jù)以上檢查確診為家族性高膽固醇血癥，主動脈粥樣硬化，主動脈瓣上狹窄，腹主動脈狹窄。

住院后予服阿托伐他汀20 mg QD。外科會診考慮手術可改善癥狀。2002-04-05在常規(guī)體外循環(huán)下行主動脈瓣上狹窄矯治術。術中觀察到左心室肥厚，中度增大;升主動脈中端明顯僵硬，切開后見主動脈廣泛動脈粥樣硬化病變，管壁明顯增厚，累及主動脈竇管分界區(qū)，升主動脈最狹窄處管徑約為6 mm，主動脈瓣未見異常，切開狹窄部，切除肥厚的主動脈壁，送病理檢查，證明為嚴重粥樣硬化、鈣化病變，用人工血管片修補成形術，術后恢復順利。心臟雜音消失，血壓110/70 mmHg。超聲心動圖復查:各房室內(nèi)徑大致正常，左心室舒張末徑46mm，LVEF 0.66，左心室輕度增厚，運動協(xié)調(diào)，各瓣膜回聲正常，啟閉良好，升主動脈內(nèi)徑通暢，血流速度正常。主動脈瓣有極少量返流。術后一周帶阿托伐他汀30 mg QD出院，囑患者在當?shù)馗鶕?jù)血清膽固醇，觀察血肌酸激酶，丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶情況，調(diào)整用藥劑量，最大可至80 mg QD或試用瑞舒伐他汀。

患者幼年即發(fā)現(xiàn)血膽固醇極高，皮膚上有黃色瘤，年僅15歲主動脈嚴重粥樣硬化致主動脈瓣上狹窄及腹主動脈狹窄。對本例及其家系未進行基因調(diào)查，如有基因變異，基因治療國外也僅在探索階段。例48 冠狀動脈無明顯狹窄病變發(fā)生大面積急性心肌梗死

干部，男性，44歲。心前區(qū)不適，陣發(fā)性加重，于2001-11-09傍晚轉(zhuǎn)來我院?；颊哂?年前有時于活動時覺心前區(qū)不適，持續(xù)3～5分鐘緩解。曾在我院門診檢查，未明確診斷，以后仍有時如此發(fā)作，含硝酸甘油可以緩解。入院當天晨間刷牙時突感心前區(qū)不適，向左肩及背部放射，陣發(fā)性加重，至當?shù)蒯t(yī)院檢查心電圖示高側(cè)壁及廣泛前壁急性心肌梗死，有室性早搏。該院靜滴硝酸甘油、心律平、西地蘭、杜冷丁等藥，癥狀減輕轉(zhuǎn)來我院。既往無高血壓、糖尿病史，較肥胖，血甘油三酯較高，吸煙28年，20支/日，飲酒10年量不詳，無外傷史，父健在，母患糖尿病。

入院查體:發(fā)育正常，較肥胖，能平臥，重病容，體溫36.2℃，呼吸16次/分，頭頸部無異常。心界不大，心律齊，心率116次/分，心音正常，未聞雜音及摩擦音，血壓128/78 mmHg。腹軟，肝脾未及，下肢不腫。

實驗室檢查:血肌酸激酶(CK)1703 IU/L，CK-MB 139 IU/L，心肌肌鈣蛋白I(+)，血甘油三酯1.8 mmol/L，總膽固醇 4.8 mmol/L。心電圖Ⅰ、aVL、V2～V6呈QS型，ST段弓背抬高，T波終末部分倒置。X線胸片:兩肺紋理明顯增強，未見實變，主動脈增寬，心臟不大。超聲心動圖:各房室內(nèi)徑在正常范圍內(nèi)，左室心尖部瘤樣向下擴張，運動消失，左心室前壁呈節(jié)段性運動障礙，整體收縮功能減低，左心室舒張末徑49 mm，LVEF 0.35，左側(cè)胸腔包裹性積液。

入院發(fā)病已超過12小時，癥狀已減輕，未用溶栓治療，給予阿司匹林、抵克力得、那屈肝素鈣、氨酰心安、消心痛等藥，次日血壓降低至84/56 mmHg，惡心，未吐，靜脈點滴多巴胺及服用力平脂、速尿等，血壓90/60 mmHg，心率減慢至85次/分，停用多巴胺。兩周后進行冠狀動脈及左心室造影:左、右冠狀動脈無明顯狹窄病變，前降支近端有斑塊;左心室擴大，前側(cè)壁、心尖舒張期向外膨隆，收縮期運動消失，部分呈矛盾運動，肌小梁存在，前側(cè)壁示節(jié)段性運動異常。住院三周能在床旁運動，血壓95/60 mmHg，心率85次/分，肺清晰。2001-12-03帶藥出院，帶β受體阻滯劑，抗血小板和調(diào)脂制劑，消心痛，合心爽，速尿等。

出院后患者未遵醫(yī)囑休息，數(shù)日后覺胸悶、心慌、氣短，2001-12-07再次入院。能平臥，兩肺出現(xiàn)濕性啰音，心律齊，心率73次/分，雙下肢不腫。血心肌酶及生化標記物正常。X線床旁像，雙肺重度淤血，心臟擴大，經(jīng)強心、利尿，血壓低80/60 mmHg，加用多巴胺靜脈點滴，病情好轉(zhuǎn)。但出現(xiàn)室性心律失常，頻發(fā)早搏和短陣室性心動過速，應用胺碘酮控制。

2001-12-25放射核素靜態(tài)心肌灌注代謝斷層現(xiàn)象:左心室略偏大，前壁近心尖部、心尖部間隔呈心肌梗死變化，前者有少量存活心肌，后者無存活心肌。請心外科會診認為不宜手術治療。應用地高辛0.125 mg QD，速尿，蒙諾，氨酰心安，卡維地洛，胺碘酮，舒降之，阿司匹林等治療，病情平穩(wěn)。2002-03-07出院，一直在門診治療，無不適。2005-09偶覺心慌、氣短。于2006-11-01第三次入院復查，無不適癥狀，查體:臥位自如，呼吸正常，兩肺清晰，心界不大，心律齊，心率59次/分，無雜音，血壓110/65 mmHg。X線胸片:肺紋理大致正常，心臟各房室不大，心胸比:0.46。心電圖Ⅰ、aVL已從QS型變成QR型，V1呈QS型，ST段回等電位線，T波低平。24小時動態(tài)心電圖:間歇性Ⅰ°房室傳導阻滯，偶見交界區(qū)早搏。超聲心動圖:左心室內(nèi)徑擴大，余房、室腔內(nèi)徑正常，左心室舒張末徑66mm，LVEF 0.48，前壁節(jié)段性室壁運動異常，左心室收縮功能減低，心尖室壁瘤形成，附壁血栓不除外。復查冠狀動脈造影:前降支近端有斑塊，其余管腔未見病變。2006-11-08第三次出院后，一直在門診治療，服藥大致同前。最近一次來門診為2011-02-23，超聲心動圖:左心室舒張末徑為64mm，LVEF 0.37，未見心室有矛盾運動，心尖部血栓形成34 mm×7 mm?；颊邿o自覺癥狀，心電圖一直顯示高側(cè)壁加廣泛前壁陳舊性心肌梗死。

患者冠狀動脈粥樣硬化程度雖然很輕，由于在前降支近端斑塊不穩(wěn)定，在心肌梗死前三年，有時在活動后心前區(qū)不適癥狀，表面看來非自發(fā)性心絞痛，但有時可見到活動后引起交感神經(jīng)興奮引起的冠狀動脈張力增高引起心絞痛，其性質(zhì)并非心肌耗氧增高，而是心肌供氧量減少所致，應屬于自發(fā)性心絞痛范疇。2001-11-09早晨刷牙時發(fā)病，正值晝夜交感神經(jīng)活動高峰期，冠狀動脈痙攣反復發(fā)作，持續(xù)時間較長，誘發(fā)前降支近端血栓形成，管腔急性完全堵塞，致使高側(cè)、廣泛前壁透壁性急性心肌梗死，造成左心室擴大，收縮功能減低。因冠狀動脈在發(fā)病兩周之后造影，血栓已自溶，如單純冠狀動脈痙攣，管腔時開時閉則導致的急性心肌梗死，透壁程度不會累及如此深厚。

(編輯:汪碧蓉)

100037 北京市，中國醫(yī)學科學院 北京協(xié)和醫(yī)學院 心血管病研究所 阜外心血管病醫(yī)院 冠心病診治中心

陳在嘉 教授 博士研究生導師 主要從事冠心病臨床研究 Email:chenzaijia120@126.com

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1000-3614(2012)03-0232-02

10.3969/j.issn.1000-3614.2012.03.022例47家族性高膽固醇血癥，主動脈粥樣硬化，主動脈瓣上狹窄，腹主動脈狹窄

2012-02-17)

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