青島市開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作體會

張戰(zhàn)紅

（青島市婦幼保健院，山東 青島 266034）

婦女兒童健康水平是一個國家經(jīng)濟、社會、文化等綜合國力的體現(xiàn)，一直受到政府和全社會的高度重視，而孕產(chǎn)婦死亡率、嬰兒死亡率、出生缺陷發(fā)生率等指標(biāo)是影響婦女兒童健康水平的重要因素［1］。青島市按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)范開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作，不斷提高專業(yè)技術(shù)和管理水平，實現(xiàn)產(chǎn)前診斷技術(shù)的高水平與產(chǎn)前篩查工作的廣覆蓋，有效降低了嚴(yán)重出生缺陷兒的出生率，為本地區(qū)出生人口素質(zhì)的提高做出積極貢獻。

1 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的網(wǎng)絡(luò)建設(shè)與管理

隨著產(chǎn)前篩查工作的深入、篩查量的增大、醫(yī)療糾紛的風(fēng)險上升，更加需要科學(xué)、高效、合理的手段應(yīng)用于產(chǎn)前篩查管理，以達到規(guī)范管理產(chǎn)前篩查的目的［2］。青島市實現(xiàn)出生缺陷產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的網(wǎng)絡(luò)化建設(shè)與管理，使產(chǎn)前篩查形成一定規(guī)模，這是提高嚴(yán)重出生缺陷檢出率的基礎(chǔ)。

1.1 以青島市婦幼保健機構(gòu)的婦幼保健網(wǎng)絡(luò)為依托形成一定規(guī)模的網(wǎng)絡(luò)化產(chǎn)前篩查管理，實現(xiàn)了在全市范圍開展產(chǎn)前篩查工作。產(chǎn)前診斷中心辦公室由專人負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查與診斷的日常工作管理和信息管理，建立了以產(chǎn)前診斷中心辦公室、遺傳科和婦女保健科協(xié)調(diào)互補的產(chǎn)前篩查管理體系，保證了全市五市七區(qū)采血與遞送血標(biāo)本的質(zhì)量，保證了高風(fēng)險孕婦能及時召回咨詢與采取適合的方法進行產(chǎn)前診斷。強化產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)管理措施，即日常的監(jiān)督、指導(dǎo)和定期的檢查、考核、總結(jié)，發(fā)現(xiàn)問題及時反饋。筆者體會到規(guī)范管理、質(zhì)量控制、合理轉(zhuǎn)診制度等是可持續(xù)發(fā)展的關(guān)鍵，將直接關(guān)系網(wǎng)絡(luò)的堅固及健康發(fā)展。只有一定數(shù)量的診斷對象才能保證技術(shù)的不斷成熟和持續(xù)發(fā)展。2012年青島市12區(qū)市產(chǎn)前篩查共計61 330例，較去年同期增長30.8%，產(chǎn)前篩查城鄉(xiāng)覆蓋率大于80%。

1.2 將與產(chǎn)前診斷服務(wù)有關(guān)的機構(gòu)分為3個層級組成網(wǎng)絡(luò)?；鶎釉挟a(chǎn)保健服務(wù)機構(gòu)，提供產(chǎn)前篩查告知、識別高危孕婦并轉(zhuǎn)診；各級婦幼保健機構(gòu)、各級醫(yī)院婦產(chǎn)科實施產(chǎn)前篩查樣本采集、遞送和超聲篩查；產(chǎn)前診斷機構(gòu)（產(chǎn)前診斷中心）實施產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，建立有效轉(zhuǎn)診體系、質(zhì)量管理和信息管理體系。在建立健全覆蓋全市的產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，盡可能使每一位孕婦受益。杜絕非法開展的產(chǎn)前篩查，可有效減少只篩查不診斷造成的混亂。

1.3 產(chǎn)前診斷技術(shù)是婦幼保健高技術(shù)服務(wù)，必然成為婦幼保健和婦產(chǎn)科各級各類的必修專業(yè)。為使產(chǎn)前診斷及篩查工作在青島市得到普及和推廣，青島市先后舉辦了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷培訓(xùn)班和研討會10余期，通過培訓(xùn)與業(yè)務(wù)指導(dǎo)，有效地提高了基層醫(yī)療單位對出生缺陷的認(rèn)識，全市孕婦在首次就診都會得到各級醫(yī)師的優(yōu)生咨詢與有關(guān)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的宣傳教育和必要的建議，為本市產(chǎn)前診斷工作的順利開展奠定了良好的基礎(chǔ)。

1.4 不斷強化產(chǎn)前診斷機構(gòu)的主要職責(zé)。直接提供產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)服務(wù)；接受轉(zhuǎn)診；為產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)及相關(guān)孕產(chǎn)婦保健機構(gòu)提供技術(shù)培訓(xùn)和業(yè)務(wù)指導(dǎo)；對篩查點進行質(zhì)量控制；建立產(chǎn)前診斷病例的檔案管理和追蹤觀察制度。通過產(chǎn)前篩查—產(chǎn)前診斷工作的緊密聯(lián)系，通過加強橫向管理從而不斷擴大產(chǎn)前篩查面和產(chǎn)前診斷率。在廣泛篩查的基礎(chǔ)上實施產(chǎn)前診斷重點人群的確定，并使《母嬰保健法》規(guī)定的高風(fēng)險孕婦能夠得到產(chǎn)前診斷。實踐證明，提高產(chǎn)前篩查工作質(zhì)量及產(chǎn)前診斷技術(shù)問題固然很重要，但后續(xù)隨訪信息反饋管理更不容忽視［3］。

1.5 牢固樹立產(chǎn)前診斷及相關(guān)人員法律意識，加強醫(yī)療安全教育。隨著人們法制觀念的增強，要求產(chǎn)科醫(yī)生、超聲科醫(yī)生、實驗室人員必須熟悉相關(guān)法律、法規(guī)，增強法律觀念，依法行醫(yī)。應(yīng)特別注意在醫(yī)療過程中的病歷、檢驗報告、患者及家屬的知情簽字等原始資料的書寫與保存，應(yīng)加強與患者的溝通，強化責(zé)任意識，以高尚的道德情操和高超的醫(yī)療技術(shù)服務(wù)于每位患者，有效預(yù)防和減少漏診和誤診的發(fā)生。從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)師，必須經(jīng)過系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)，并通過省級衛(wèi)生行政部門的考核獲得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。在介入性診斷技術(shù)中嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證，嚴(yán)格無菌操作，術(shù)后嚴(yán)密觀察，出現(xiàn)情況應(yīng)及時處理，以確保最大限度地減少手術(shù)并發(fā)癥的發(fā)生。超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師的基本條件是接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)，并在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，能夠熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，產(chǎn)前診斷超聲報告，應(yīng)由2名經(jīng)審批認(rèn)證的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)。

2 產(chǎn)前診斷中心內(nèi)部的運作與管理

由一名業(yè)務(wù)副院長分管產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作，加強內(nèi)部管理與部門間的協(xié)調(diào)。強化產(chǎn)前診斷中心辦公室的業(yè)務(wù)職能，實現(xiàn)產(chǎn)前診斷工作的多部門協(xié)調(diào)統(tǒng)一、高效運轉(zhuǎn)。

2.1 以衛(wèi)生部頒布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》為依據(jù)，正確地實施產(chǎn)前診斷技術(shù)，不斷完善各項規(guī)章制度和管理程序，使產(chǎn)前診斷工作處于規(guī)范化、制度化的管理之下。實施院、科兩級對該項技術(shù)的管理，將各部門的工作納入統(tǒng)一規(guī)范的管理。實現(xiàn)中心各科室間既團結(jié)協(xié)作，又分工明確，各負(fù)其責(zé)，認(rèn)真履行各自的職責(zé)，對出現(xiàn)的新問題及時召開會議研究解決。

2.2 與發(fā)達國家相比，我國DS 產(chǎn)前干預(yù)進展緩慢，究其原因不僅在于臨床和實驗室技術(shù)，如B 超NT、絨毛膜活檢、絨毛及羊水細胞染色體核型分析的能力不足，更在于缺乏有效的組織管理和質(zhì)量控制［4，5］。產(chǎn)前診斷中心完善的組織設(shè)置是良好運作的基礎(chǔ)，應(yīng)開展的綜合項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細胞遺傳等，各部門間需密切配合、協(xié)調(diào)一致地工作，以細致、完備、可操作的規(guī)章制度保障產(chǎn)前診斷技術(shù)的高水平實施。在實踐中筆者體會到持續(xù)改進、質(zhì)量管理的重點是抓規(guī)范，高效運轉(zhuǎn)的關(guān)鍵是流程的合理和環(huán)節(jié)管理的細致入微。產(chǎn)前診斷工作是一項系統(tǒng)工程，與之相關(guān)的產(chǎn)科、婦女保健科、遺傳科、醫(yī)學(xué)影像、兒科等多個專業(yè)的共同參與，精誠合作才能夠?qū)崿F(xiàn)高水平的產(chǎn)前診斷技術(shù)的良好實施。

2.3 發(fā)揮產(chǎn)科醫(yī)師在產(chǎn)前診斷工作實施中的主導(dǎo)作用?！懂a(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》強調(diào)產(chǎn)前診斷的結(jié)果以臨床醫(yī)師的綜合結(jié)論為最終結(jié)論。產(chǎn)科醫(yī)師是妊娠婦女首次就診和做出產(chǎn)前診斷時面對的醫(yī)師，需掌握臨床遺傳學(xué)的專業(yè)知識和技能，但這也是目前的薄弱環(huán)節(jié)，必須不斷提高產(chǎn)科醫(yī)師對產(chǎn)前診斷工作的認(rèn)識，使其能夠?qū)γ恳晃痪驮\孕婦實施產(chǎn)前咨詢，達到逐步減少漏診率，提高診斷率的目的。針對基層醫(yī)院各級醫(yī)師對產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的意義認(rèn)識不足的問題，通過不斷加強專項培訓(xùn)，使其能夠在孕早期對孕婦履行告知義務(wù)并在發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常時，能夠及時以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產(chǎn)前診斷。對遺傳代謝性疾病等需進行遺傳咨詢者轉(zhuǎn)遺傳科，遇到疑難和受本單位條件限制難以解決的問題轉(zhuǎn)請上級醫(yī)院會診解決。對于產(chǎn)前診斷結(jié)果，應(yīng)由經(jīng)治醫(yī)師本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦或家屬履行告知義務(wù)并對胎兒的預(yù)后給予合理的指導(dǎo)，杜絕盲目診斷、盲目流產(chǎn)的現(xiàn)象。

2.4 以遺傳科為依托的實驗室技術(shù)管理，積極探索制定制度，改進程序，嚴(yán)格管理，執(zhí)行規(guī)范，突破增加羊水培養(yǎng)數(shù)量的瓶頸，確保細胞學(xué)診斷的質(zhì)量和數(shù)量。遺傳實驗室參加衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查的室間質(zhì)控，保證產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的質(zhì)量。遺傳科專業(yè)醫(yī)師參與咨詢，對提高遺傳性疾病診斷水平十分必要，建立優(yōu)勢互補的咨詢機制，產(chǎn)科醫(yī)師和遺傳專業(yè)醫(yī)師相互協(xié)作、相互支持，可有效提高咨詢質(zhì)量。

2.5 不斷提高超聲診斷醫(yī)師的專業(yè)技術(shù)水平并在各級基層醫(yī)院普及胎兒畸形超聲篩查技術(shù)。超聲醫(yī)學(xué)對出生缺陷二級預(yù)防的作用是無可替代的。在產(chǎn)前篩查的基礎(chǔ)上，如果將中孕期超聲結(jié)果結(jié)合起來進一步評估，可進一步提高檢出率［6］。為解決基層醫(yī)院超聲醫(yī)師對胎兒最常見的畸形認(rèn)識不足、缺乏基本識別能力的狀況，充分利用各種培訓(xùn)機會強化超聲醫(yī)師胎兒發(fā)育異常的基本功訓(xùn)練，逐步達到應(yīng)有的鑒別常見的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形的水平，并能夠?qū)⒖赡艽嬖谔喊l(fā)育異常的孕婦轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心做進一步診斷。超聲檢查要做到既不放過任何可疑點，又不輕易做出胎兒畸形的診斷，確保準(zhǔn)確無誤。超聲診斷后轉(zhuǎn)產(chǎn)科做進一步咨詢和臨床診斷。本院產(chǎn)前超聲診斷各類胎兒畸形數(shù)自2010年的700余例逐年增加，至今年達到2000余例。

2.6 建立胎兒醫(yī)學(xué)中心實現(xiàn)高水平的宮內(nèi)會診。為保證產(chǎn)前診斷及處理的準(zhǔn)確性，醫(yī)院開設(shè)“胎兒醫(yī)學(xué)門診”，對產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)的疑難、特殊病例進行集中會診，根據(jù)需要每周安排一次會診或隨時由專業(yè)醫(yī)師進行會診。由臨床、遺傳、超聲、小兒內(nèi)科、小兒普外科、小兒心臟外科、小兒骨外科等相關(guān)專業(yè)的專家參加，確保遺傳病及先天性疾病的診治質(zhì)量。通過會診對患兒預(yù)后進行客觀的評價，制定孕期保健措施，選擇適當(dāng)?shù)姆置浞绞剑峁┊a(chǎn)后手術(shù)矯治的時機與方法，避免無醫(yī)學(xué)指征的流產(chǎn)。

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)對減少嚴(yán)重缺陷兒的出生十分有益，加強和完善產(chǎn)前診斷技術(shù)的系統(tǒng)管理將促進該項技術(shù)的蓬勃發(fā)展。

［1］ 中華人民共和國衛(wèi)生部、中國殘疾人聯(lián)合會.中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002—2010年）［S］.

［2］ 張麗霞，孟茜，張義濤，等.信息網(wǎng)絡(luò)在產(chǎn)前篩查管理中的應(yīng)用和研究［J］.中國婦幼保健，2011，25（26）：3847-3849.

［3］ 張麗.沈陽市對唐篩孕婦妊娠結(jié)局隨訪實行網(wǎng)絡(luò)管理［J］.中國婦幼保健，2006，22（21）：3060-3061.

［4］ 陶炯，楊祖菁，張靜敏，等.我國唐氏綜合征人群干預(yù)的網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建設(shè)想［J］.中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2008，試1（2）：4-7.

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