愛濟(jì)人世 慧啟天籟
——訪解放軍總醫(yī)院聾病診治與防控專家王秋菊教授

文/龐貝 陳碩

愛濟(jì)人世 慧啟天籟
——訪解放軍總醫(yī)院聾病診治與防控專家王秋菊教授

文/龐貝 陳碩

風(fēng)聲、海浪、人語、車流……這些我們每個(gè)人習(xí)以為常、視為理所應(yīng)當(dāng)?shù)穆曇?，如果瞬間消失了，會(huì)給我們帶來怎樣的慌亂和恐懼？

海倫?凱勒說“假如給我三天光明”，對(duì)于那些處在無聲世界的人來講，假如能夠?yàn)樗麄兇蜷_有聲世界的奇幻之門，將帶來怎樣的人生希冀？

醫(yī)者精誠(chéng)，醫(yī)者仁心，王秋菊教授以自己的柔弱雙肩于無聲處破譯耳聾密碼，開啟耳內(nèi)科學(xué)的犖犖大端，并全身心地投入到聾病防控的體系中去。

尋源——耳聾界的“達(dá)芬奇密碼”

“王媽媽，王媽媽，我能聽到水滴聲了！我能聽到電話聲了！”2007年初春，解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科病房，一個(gè)滿臉稚氣的小男孩揚(yáng)著小臉滿懷欣喜地對(duì)一名女醫(yī)生“表功”。

小男孩名叫匡曉鵬，是他所在的家族中出現(xiàn)的第九個(gè)聾病患者。而被匡曉鵬稱作“王媽媽”的女醫(yī)生就是解放軍總醫(yī)院耳內(nèi)科及臨床聽力醫(yī)學(xué)中心主任王秋菊。

在遇到王秋菊之前，耳聾像一個(gè)魔咒一樣困擾著匡曉鵬和這個(gè)家族的男人。從清末伊始，這個(gè)位于江西省蓮花縣的家庭仿佛被人施了咒語一般，男人幾乎一半是聾啞。他們祈禱過神明，冀望過風(fēng)水，但是并沒有就此擺脫不幸。1999年，匡曉鵬出生，整個(gè)家族對(duì)于這個(gè)男嬰充滿關(guān)注與希冀，然而命運(yùn)又一次捉弄了他們?？飼赠i一歲時(shí)還不會(huì)喊“爸爸”“媽媽”，母親李淑華帶他去做聽力檢測(cè)，結(jié)果是——先天性耳聾。

幾乎與匡曉鵬出生同時(shí)，另一機(jī)緣也在醞釀之中。1999年，正在解放軍總醫(yī)院聾病研究所跟隨導(dǎo)師楊偉炎教授攻讀博士學(xué)位的王秋菊，開始了在中國(guó)本土尋找典型遺傳性耳聾家系的拓荒性工作。所謂遺傳性耳聾家系，是指在一個(gè)家族中出現(xiàn)了多代多位耳聾患者的親緣家族。從那時(shí)起，王秋菊輾轉(zhuǎn)奔波于全國(guó)各地，收集整理研究具有典型意義的聾病家族信息。

2003年，王秋菊的導(dǎo)師、解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科楊偉炎主任做了一期關(guān)于耳聾的電視節(jié)目，恰好被李淑華看到，她抱著一線希望寫了一封求救信，這封信被轉(zhuǎn)到了王秋菊博士手里，于是兩個(gè)時(shí)間節(jié)點(diǎn)在此融合。

當(dāng)時(shí)正值“非典”肆虐，但王秋菊沒有遲疑，帶領(lǐng)課題組成員刻不容緩地趕赴江西。

在王秋菊畫出的百年家譜中，這個(gè)家族五代直系血親40多人，耳聾的男性竟有9個(gè)！更為奇特的是：家族中的女性均不發(fā)病，發(fā)病的均是直系女性的男性后代，隔代遺傳特征明顯。調(diào)查小組給家族里的所有成員抽取了血樣帶回北京。

王秋菊教授與匡曉鵬及其母親合影

王秋菊教授與Y連鎖遺傳性耳聾家系合影

中國(guó)Y連鎖遺傳性耳聾家系

在國(guó)家人類基因組北方研究中心，王秋菊和同事采用排除法，從與耳聾有關(guān)的200多個(gè)基因中，終于找到了這一家系中由女性攜帶的X染色體隱性遺傳的致聾基因，破解了致病難題。

事情在追求盡善盡美的王秋菊看來并未到此結(jié)束。2007年元月，她與韓東一教授一起通過中國(guó)聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)陶斯亮理事長(zhǎng)的幫助，為匡曉鵬爭(zhēng)取到了一個(gè)免費(fèi)耳蝸植入的機(jī)會(huì)，并為此親赴江西，將匡曉鵬接回北京。2007年1月31日，在解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科的手術(shù)室里，韓東一教授親自為匡曉鵬的右耳植入了人工耳蝸，于是出現(xiàn)了文章開頭的一幕。

而更為可喜的是，由于找到了致病基因，匡曉鵬家族將不再出現(xiàn)聾啞情況——匡曉鵬的表姐就是一個(gè)致病基因攜帶者，在證實(shí)這一結(jié)果之后，王秋菊將她帶回北京，讓她陪在自己身邊做研究工作。功夫不負(fù)有心人，2010年9月，匡曉鵬的表姐成功產(chǎn)下一個(gè)男嬰，經(jīng)檢查，一切指標(biāo)正常，困擾匡曉鵬這個(gè)家族100多年的“魔咒”終于在王秋菊的努力下宣告失靈。

王秋菊說：“我們通過找到家族耳聾的致病基因，從而阻止耳聾繼續(xù)代代相傳，這是目前現(xiàn)實(shí)可行、簡(jiǎn)單有效的預(yù)防方法，尤其對(duì)耳聾家族的后代來說，更是事半功倍的健康福音?！?/p>

她以一己之力兢兢業(yè)業(yè)地前行，尋找著破解耳聾界“達(dá)芬奇密碼”的鑰匙。

2000年以后的幾年中，她和解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所的專家們陸續(xù)收集到逾千個(gè)具有中國(guó)特色的遺傳性耳聾大家系，每個(gè)家系都有各自不同的遺傳規(guī)律，不同的遺傳規(guī)律背后隱藏著不同的致病基因，不同的致病基因演繹著不同的悲情故事。在這些故事中，“Y連鎖遺傳”的發(fā)現(xiàn)可以說在聾病研究史上光芒璀璨。

同年，王秋菊偶然從江西醫(yī)學(xué)院醫(yī)務(wù)處的一個(gè)朋友口中聽說：在他們學(xué)校旁邊有一個(gè)修鞋匠，整個(gè)一家都是聾子！憑著這個(gè)消息，王秋菊與課題組成員經(jīng)過不懈努力，如同福爾摩斯破案般竟然挖掘到了一個(gè)罕見的千年聾病家族。

這一大家族的發(fā)現(xiàn)看似偶然，然而，深圳華大基因研究院董事長(zhǎng)、中國(guó)科學(xué)院院士楊煥明對(duì)此評(píng)價(jià)說：“科學(xué)研究的過程中總是伴隨著偶然與必然。偶然，可以說是他們運(yùn)氣好，碰上了這么好的材料。但從2000年到現(xiàn)在，他們已經(jīng)找了上千個(gè)遺傳性耳聾的家系，找到合適的研究材料也可以說是必然?！?/p>

傳說這個(gè)龔姓家族起源于福建，僅從在江西定居的年代計(jì)算，至今也超過了1000年！通過進(jìn)一步調(diào)查，王秋菊發(fā)現(xiàn)在這個(gè)家族里，30多個(gè)直系的男性親屬全部患有遲發(fā)性耳聾，多在十幾歲后逐漸喪失聽力。經(jīng)過周密查訪，王秋菊繪制出一張家族圖譜——這張標(biāo)示著一個(gè)古老家族聾病延續(xù)特征的“建筑圖”，成了王秋菊事業(yè)轉(zhuǎn)折的真實(shí)見證，至今仍保留在她辦公室的抽屜里。

王秋菊教授對(duì)該家系的耳聾從臨床表現(xiàn)和遺傳方式上進(jìn)行了深入分析，發(fā)現(xiàn)家族性耳聾均為后天起病，累及雙側(cè)，開始耳聾程度輕微，后逐漸加重；耳聾在家族的支系中以男傳男的形式傳遞，目前已經(jīng)傳遞七代，七代人中的男性無一幸免。

分析之后，王秋菊獨(dú)樹一幟，提出了“Y連鎖遺傳”的大膽假設(shè)，推論其為Y染色體連鎖的遺傳性耳聾，將其命名為DFNY1家系，即Y染色體上第一個(gè)耳聾基因座位的家系，并與中科院的沈巖院士、農(nóng)業(yè)大學(xué)的李寧院士、深圳華大基因研究院楊煥明院士等，進(jìn)行了歷時(shí)十余年的跟蹤研究。也正是這樣一個(gè)家譜資料完全、調(diào)查詳細(xì)、由兩支大家系構(gòu)成的遺傳性耳聾的跟蹤研究，為人類進(jìn)化速率學(xué)說的提出奠定了基礎(chǔ)。

王秋菊說，自己本是耳鼻喉科專業(yè)的學(xué)生，能夠在基因?qū)W研究方面有所收獲、有所突破，所仰仗的便是引她走入基因研究領(lǐng)域的沈巖老師。正是由于沈巖老師的引領(lǐng)和指導(dǎo)，才使她可以在自己認(rèn)定的科研道路上孜孜前行。而沈老師的學(xué)行風(fēng)范也讓她深為感佩，每每提及，仍滿懷敬畏之心。

勤奮和悟性，再加上遺傳專業(yè)領(lǐng)域的名師提點(diǎn)，幾年內(nèi)，王秋菊趕到江西調(diào)查20多次，終于在2004年證實(shí)了“Y連鎖遺傳”的假設(shè)，撰寫的論文發(fā)表在英國(guó)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》雜志上，同時(shí)她所命名的“Y染色體第一個(gè)耳聾基因位座——DMNYI”已經(jīng)獲得了國(guó)際認(rèn)可，這是可以寫進(jìn)教科書的一種新發(fā)現(xiàn)。英國(guó)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的編輯讀到這篇論文后的第一句評(píng)價(jià)就是：“這篇文章是如此誘人！”被譽(yù)為歐洲的“Y染色體之父”的Chris-Tyler Smith教授在后來給王秋菊的信中如此評(píng)價(jià)她：“遺傳學(xué)者幾十年來一直試圖識(shí)別人類Y連鎖表型性狀，可幾乎所有的重大嘗試都?xì)w于失敗，而這篇文章是除了性別決定和基因座影響的男性生育力之外，唯一與Y染色體確切有關(guān)的表型報(bào)道，因此非常有意義……秋菊取得的結(jié)果遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過我們的計(jì)劃，這很令我驚訝，這也正顯示了她在遲發(fā)性聽力損失研究資源方面的積累。”

王秋菊教授、陶斯亮主席(右五)與受邀參加“愛爾啟聰中國(guó)行”啟動(dòng)儀式的專家在一起

在“愛爾啟聰中國(guó)行走進(jìn)云南曲靖”啟動(dòng)儀式上

播愛——“新生兒聽力基因聯(lián)合篩查”，讓愛惠及更多的人

基因與人體的生理狀況關(guān)系密切，如果正常的基因發(fā)生了變化，則可能導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生，在這種情況下，這個(gè)變化了的基因就是病因?！盎驒z測(cè)”就是從病人的組織或者血液中分離DNA樣品，掃描與某一特定疾病相關(guān)的特定DNA突變位點(diǎn)。

“上醫(yī)治未病”，王秋菊在探尋著導(dǎo)致耳聾的“達(dá)芬奇密碼”的同時(shí)，也在思考如何讓自己的發(fā)現(xiàn)更有價(jià)值，使更多的潛在病因可以消彌在預(yù)防階段。

基于10余年耳聾遺傳學(xué)研究的積淀，以及國(guó)際上30年來新生兒聽力篩查的實(shí)踐，2006年，王秋菊萌生了為新生兒做聽力與基因聯(lián)合篩查的巧妙想法 。

由于耳聾具有遺傳性特征，聾人之間的婚配要有遺傳咨詢師的指導(dǎo)，以避免再次生育一個(gè)聾兒，同時(shí)，近親結(jié)婚也應(yīng)避免。而“新生兒聽力與基因的聯(lián)合篩查”則是把婚前的針對(duì)聾病基因的篩查提前到了每一個(gè)人的新生兒時(shí)期。

聽力篩查與基因篩查相結(jié)合，在聾病防控領(lǐng)域是一個(gè)大膽的巧妙的設(shè)想，這一創(chuàng)造性的設(shè)想無疑將推動(dòng)聾病防控領(lǐng)域的一大變革。

王秋菊說，為預(yù)防遺傳性耳聾，目前我們倡導(dǎo)對(duì)于每一個(gè)新生兒在進(jìn)行聽力篩查的同時(shí)進(jìn)行基因篩查，以便每一個(gè)新生兒在其成長(zhǎng)的過程中，父母清楚其內(nèi)在的優(yōu)勢(shì)和劣勢(shì)，能夠做到科學(xué)地應(yīng)對(duì)由于自身基因缺陷而面臨的潛在聽力危機(jī)，通過有效地避免不良因素的干擾，保證孩子在一個(gè)健康的聽力狀況下成長(zhǎng)。新生兒聽力篩查的目標(biāo)希望做到聾而不啞，而融入聾病易感基因篩查則可以做到在全社會(huì)范圍內(nèi)有效減少聾兒的出生。此外，新生兒聽力基因篩查還可以及早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾敏感個(gè)體，這是終生預(yù)防耳聾的有效手段之一。

為建立我國(guó)聾病防御體系進(jìn)行積極的開創(chuàng)性探索，為減少我國(guó)新生聾兒的數(shù)量，為實(shí)現(xiàn)聾而不啞的目標(biāo)，為使更多的孩子回到有聲世界，王秋菊和她的同伴們一起不辭辛勞地奉獻(xiàn)耕耘。

2007年春，在王秋菊的倡導(dǎo)策劃和中國(guó)聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)以及北京華夏慈善基金會(huì)的支持下，“華夏萬名新生兒聽力拯救項(xiàng)目”在京啟動(dòng)，正式開始實(shí)施新生兒聽力與基因的聯(lián)合篩查。該項(xiàng)目對(duì)提高中國(guó)人口素質(zhì)和新生聾兒的早期干預(yù)、有效阻斷聾病的傳遞意義深遠(yuǎn)。

項(xiàng)目實(shí)施至今，已為全國(guó)10個(gè)省市的14343名新生兒進(jìn)行了聯(lián)合篩查，共篩查出聾病易感基因攜帶者366人，通過有效的臨床干預(yù)和遺傳咨詢，防止了366個(gè)家庭聾啞悲劇的發(fā)生，預(yù)測(cè)可避免直接經(jīng)濟(jì)損失1.83億元。該項(xiàng)目取得了巨大的成功和社會(huì)效益。然而，目前我國(guó)防聾控聾工作面臨的最嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)是偏遠(yuǎn)地區(qū)和農(nóng)村地區(qū)的新生兒聽力狀況。

王秋菊介紹，我國(guó)有9億農(nóng)村人口，這是一個(gè)巨大的聽力保健弱勢(shì)群體，既缺乏基本的聽力保健意識(shí)，又缺少專業(yè)的聽力保健人員隊(duì)伍；既缺乏必要的儀器設(shè)備，也缺少足夠的基金投入，對(duì)防聾控聾工作提出了巨大的挑戰(zhàn)。

為了擔(dān)負(fù)貧困地區(qū)聾兒的拯救工作，實(shí)現(xiàn)全民族聾啞人群數(shù)量的減少和防治，在“華夏萬名新生兒聽力拯救項(xiàng)目”取得成功之際，中國(guó)聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)理事長(zhǎng)、市長(zhǎng)協(xié)會(huì)女市長(zhǎng)分會(huì)會(huì)長(zhǎng)陶斯亮女士發(fā)現(xiàn)這是一個(gè)功在千秋、惠及后人的金牌項(xiàng)目，于是決定聯(lián)合中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、中國(guó)市長(zhǎng)協(xié)會(huì)女市長(zhǎng)分會(huì)啟動(dòng)救助貧困聾兒的大型公益活動(dòng)“愛爾啟聰中國(guó)行”，免費(fèi)為新生兒進(jìn)行聽力及基因聯(lián)合篩查，旨在推動(dòng)我國(guó)聾病防控工作的“戰(zhàn)略前移、重心下移”。

2009年6月13日，“愛爾啟聰中國(guó)行”在甘肅省蘭州市率先啟動(dòng)。與會(huì)院士、專家對(duì)活動(dòng)作出了充分的肯定，并表示將積極支持新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查項(xiàng)目的實(shí)施。啟動(dòng)儀式上甘肅省衛(wèi)生廳還同時(shí)宣布“甘肅省新生兒聽力篩查”項(xiàng)目正式啟動(dòng)，向甘肅省地區(qū)100個(gè)醫(yī)療單位免費(fèi)發(fā)放新生兒聽力篩查儀，標(biāo)志著西北地區(qū)大省甘肅省新生兒聽力篩查的全面展開。

“新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查”是目前預(yù)防新生兒耳聾發(fā)生有效的新技術(shù)及新策略，將在5年(2009～2013)的時(shí)間內(nèi)，動(dòng)員慈善機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)和政府等多方面力量，分階段地在全國(guó)貧困地區(qū)200多個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)約100萬名新生兒普及“新生兒實(shí)施聽力及聾病易感基因聯(lián)合篩查”；對(duì)社會(huì)進(jìn)行廣泛的宣傳和教育，使“新生兒實(shí)施聽力及聾病易感基因聯(lián)合篩查”的概念和意義為大眾所了解和接受，推動(dòng)篩查工作在全國(guó)普及。

該項(xiàng)目由以王秋菊領(lǐng)銜的解放軍總醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行技術(shù)實(shí)施，在國(guó)內(nèi)外首創(chuàng)了“新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查”的整體實(shí)施流程并形成技術(shù)規(guī)范系統(tǒng)，通過在新生兒聽力篩查中加入易感基因篩查的技術(shù)策略，為當(dāng)前新生兒聽力篩查無法檢出的藥物性耳聾和遲發(fā)型耳聾這一重大瓶頸提供了新思路，使新生兒聽力缺陷的發(fā)現(xiàn)率提高了20倍以上，真正實(shí)現(xiàn)“第一時(shí)間篩查出聽力異常新生兒、第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患兒病因、第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型聽力損失高危兒”。

目前在我國(guó)已經(jīng)在部分省市開展了新生兒聾病易感基因篩查工作。雖然如此，王秋菊說，這離他們的目標(biāo)還相去甚遠(yuǎn)，如果全國(guó)所有的新生兒都進(jìn)行聽力基因篩查，那么10至20年后，我國(guó)聾病發(fā)病率將會(huì)大大降低。

與沈巖院士在“愛爾啟聰中國(guó)行”啟動(dòng)會(huì)上

王秋菊與國(guó)際耳內(nèi)科學(xué)主席(左)及總干事

深耕——耳內(nèi)科學(xué)開疆闊土

《列子?仲尼》中最早記載了耳聾的表征——“耳將聾者，先聞蚋飛”，并將耳聾和耳鳴聯(lián)系在一起；我國(guó)漢朝時(shí)期出現(xiàn)的《華佗神方》，已經(jīng)開出了“治腎虛耳聾、治風(fēng)聾、治病后耳聾”等多個(gè)聾病的藥方。因此，耳鼻咽喉科學(xué)的雛形，或者說其發(fā)展的最初階段，有可能始于對(duì)耳聾的內(nèi)科藥學(xué)診治。在漫長(zhǎng)的醫(yī)學(xué)史話中，耳內(nèi)科學(xué)所涉及的內(nèi)容似乎一直存在，但始終沒有得到其應(yīng)有的?？频匚弧?guó)內(nèi)外的學(xué)者也在孜孜不倦地試圖發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)，使其在耳鼻咽喉頭頸科學(xué)中擁有其明確的學(xué)科地位，由此為耳鼻咽喉頭頸科學(xué)的發(fā)展開疆闊土。

王秋菊認(rèn)為，耳內(nèi)科學(xué)是涵蓋內(nèi)耳以及與之相關(guān)的聽覺中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變和異常為主要研究對(duì)象的專業(yè)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，由從事耳科非手術(shù)治療、聽覺康復(fù)與聾病預(yù)防的臨床及基礎(chǔ)科研專業(yè)人士組成的一個(gè)耳鼻咽喉頭頸科學(xué)的新分支領(lǐng)域。

解放軍總醫(yī)院耳內(nèi)科四病區(qū)團(tuán)隊(duì)

王秋菊教授、楊偉炎教授(右一)與到解放軍耳鼻咽喉研究所訪問的法國(guó)巴斯德研究所Christine Petit院士(右二)在一起

耳鼻咽喉科學(xué)經(jīng)歷了五官科、耳鼻咽喉科、耳鼻咽喉頭頸外科等名稱的更迭過程，每一次名稱轉(zhuǎn)換意味著學(xué)科發(fā)展的深入與細(xì)化，意味著亞專科的發(fā)展與完善。細(xì)化分支學(xué)科將隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展與市場(chǎng)的需求越來越明晰，耳內(nèi)科學(xué)是耳鼻咽喉科學(xué)發(fā)展進(jìn)步的必然產(chǎn)物。

2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)有聽力殘疾患者達(dá)2780萬人。其中單純聽力殘疾2004萬，占?xì)埣踩丝倲?shù)(8296萬)的24.2％；多重殘疾中有聽力殘疾的人數(shù)為776萬人，據(jù)此推算，約有739萬人聽力完全喪失。由于人口老齡化等原因，我國(guó)老年聽力殘疾人數(shù)明顯上升，據(jù)不完全估計(jì)，約有20％～50％的人在進(jìn)入老年后出現(xiàn)聽力明顯下降。以WHO方案進(jìn)行的聽力減退流行病學(xué)調(diào)研中抽取60歲及以上的老年人資料分析：聽力減退患病率為58.1％，聽力殘疾患病率為25％。

除耳聾之外，耳鳴、眩暈和偏頭痛也是人群中一種常見的耳部疾患。關(guān)于聽力減退、耳鳴和眩暈的流行病學(xué)研究顯示，耳內(nèi)科醫(yī)師面對(duì)著龐大的患者群。

但是對(duì)比耳內(nèi)科學(xué)的人才儲(chǔ)備就會(huì)發(fā)現(xiàn)，特別是對(duì)于我們這樣一個(gè)人口大國(guó)，這是一個(gè)亟待高度重視和發(fā)展的學(xué)科。

因此，2008年6月，在王秋菊的主持下，解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)院正式成立了耳內(nèi)科病房并設(shè)有專門梯隊(duì)和人員，建立了一種適應(yīng)于我國(guó)國(guó)情的耳內(nèi)科發(fā)展模式。此后，國(guó)內(nèi)一些大型綜合醫(yī)院的耳鼻喉科也開始有專門從事耳內(nèi)科工作的人員，但目前尚未建立系統(tǒng)的亞學(xué)科。

因此，如何在中國(guó)發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)，如何建立一種適合于中國(guó)國(guó)情并與國(guó)際接軌的耳內(nèi)科學(xué)發(fā)展模式和實(shí)施體制，是王秋菊最近兩年一直在思考的問題。她將其看成自己的使命來踐行。

在她看來，這是一項(xiàng)艱巨的系統(tǒng)工程，面臨諸多的機(jī)遇與挑戰(zhàn)：

首先，目前耳內(nèi)科學(xué)在國(guó)際上各國(guó)的發(fā)展仍然存在不平衡性，作為一門新興學(xué)科，值得較早介入并由此體現(xiàn)我國(guó)學(xué)者的貢獻(xiàn)。這也是保持思想先進(jìn)性和技術(shù)領(lǐng)先性的極好機(jī)遇。

其次，我國(guó)人口基數(shù)大、患病人數(shù)眾多、?？漆t(yī)師匱乏的現(xiàn)狀使得耳內(nèi)科學(xué)的發(fā)展存在巨大的發(fā)展空間和市場(chǎng)需求。

第三，耳鼻咽喉頭頸科學(xué)的亞專業(yè)分科為耳內(nèi)科學(xué)發(fā)展提供了良好的機(jī)遇。

縱然有上述充滿誘惑的機(jī)遇，但是挑戰(zhàn)亦不容忽視。據(jù)2007年底統(tǒng)計(jì)，全國(guó)有2.3萬名耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)生，服務(wù)于13億～14億全國(guó)人口，這意味著每5.6萬人中有1名耳鼻咽喉科醫(yī)生，而全國(guó)可以稱之為耳科學(xué)及聽力醫(yī)學(xué)專家的?？漆t(yī)生最大估算不會(huì)超過1000人，也就是說每130萬人中可能只有1名耳科學(xué)專家或聽力醫(yī)學(xué)專家。

除了需求量的龐大之外，專業(yè)素質(zhì)的高標(biāo)準(zhǔn)也不容忽視，目前還沒有專門的職業(yè)崗位和準(zhǔn)入制度來定義耳內(nèi)科醫(yī)生。而在王秋菊看來，一名耳內(nèi)科醫(yī)生需要具備良好的全科醫(yī)學(xué)、神經(jīng)病學(xué)、耳科學(xué)、神經(jīng)科學(xué)、藥學(xué)、工程學(xué)和聽力學(xué)知識(shí)；需要進(jìn)行系統(tǒng)的?？漆t(yī)師培訓(xùn)和繼續(xù)教育；需要有扎實(shí)的基礎(chǔ)研究的訓(xùn)練經(jīng)歷等。

王秋菊以自己的親身經(jīng)歷來說明要成長(zhǎng)為一名專業(yè)的耳內(nèi)科醫(yī)生是如何的不易。她經(jīng)歷了10年的耳鼻咽喉外科醫(yī)生的訓(xùn)練，又經(jīng)歷了10年的聾病機(jī)制基礎(chǔ)研究的積累，這才轉(zhuǎn)型開始成立耳內(nèi)科?？撇》坎㈤_始專職做耳內(nèi)科醫(yī)生。

一門新的學(xué)科的建立和成型需要解決一系列難題，包括學(xué)科理論的不斷夯實(shí)，各項(xiàng)體制的完善，專業(yè)人員的認(rèn)證與考核，同行的認(rèn)同和支持等等。這些嚴(yán)峻的問題不是一朝一夕可以解決的，需要幾代人的努力。但是王秋菊并未就此畏難，她甘于做第一個(gè)吃螃蟹者，并且呼吁有志于畢生從事聾病診治與防控的同行們，投身到發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)事業(yè)當(dāng)中，從點(diǎn)滴做起，成為專注于此學(xué)科的專業(yè)人才，為發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)作出貢獻(xiàn)。

2010年9月，在波蘭第15屆國(guó)際耳內(nèi)大會(huì)上，王秋菊教授代表中國(guó)學(xué)者成功申辦到了第17屆國(guó)際耳內(nèi)科學(xué)大會(huì)在中國(guó)北京舉辦的機(jī)會(huì)。她相信，在中國(guó)發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)，道路雖然曲折，但前途一片光明！

爭(zhēng)先——學(xué)術(shù)前沿當(dāng)仁不讓

“天道酬勤”，這是王秋菊喜歡的箴言，這四個(gè)字以徐碧的書法出現(xiàn)在她辦公室的墻上，也以行為準(zhǔn)則的形式出現(xiàn)在她的人生之路上。

2010年11月1日，王秋菊獲得第十三屆中國(guó)科協(xié)“求是杰出青年實(shí)用工程獎(jiǎng)”，她也是本屆求是獎(jiǎng)15名獲獎(jiǎng)?wù)咧形ㄒ坏呐?。而在此前，她的“聾病發(fā)生的分子機(jī)制與防控預(yù)警的系統(tǒng)研究”于2008年獲國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)(排名第三)；2007年，“聾病遺傳資源的收集保存及聾病分子遺傳機(jī)制的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用”獲中華醫(yī)學(xué)科技二等獎(jiǎng)(排名第二)；2009年，被授予中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科分會(huì)首屆“杰出青年”稱號(hào)。這些成就當(dāng)然與她在科研上勇于爭(zhēng)先，在工作中勤勉負(fù)責(zé)存在必然因果關(guān)系。

王秋菊喜歡泰山上的一副對(duì)聯(lián)“海到盡頭天為岸，山登絕頂我為峰”。

回看她的求學(xué)和從醫(yī)之路，這個(gè)人們眼中的弱女子以一種不讓須眉的氣度出現(xiàn)在了她的人生和學(xué)術(shù)舞臺(tái)之上。

2002年，王秋菊以優(yōu)異的成績(jī)完成了博士畢業(yè)論文，其中“Y連鎖遺傳假說”的證實(shí)構(gòu)成了她的論文的重要部分。她在論文中作出的另一個(gè)貢獻(xiàn)是：在國(guó)內(nèi)首先建立了系統(tǒng)的聾病遺傳資源收集網(wǎng)絡(luò)并保存了我國(guó)寶貴的聾病遺傳資源。

2004年，王秋菊的博士論文被評(píng)選為“全國(guó)百篇優(yōu)秀博士論文”，那一年，臨床醫(yī)學(xué)只有3篇榜上有名，這個(gè)成績(jī)也實(shí)現(xiàn)了解放軍總醫(yī)院以及耳鼻咽喉科學(xué)學(xué)界多年來“零”的突破。

在遺傳性耳聾的研究歷程中，王秋菊與她的遺傳學(xué)啟蒙導(dǎo)師沈巖院士、李寧院士，耳鼻咽喉科學(xué)專業(yè)導(dǎo)師楊偉炎教授等一起，在我國(guó)遺傳性耳聾的資源收集保存中進(jìn)行了大量的工作，挖掘出很多具有中國(guó)特色和重要研究?jī)r(jià)值的多世代耳聾大家系，其中包括Y連鎖的大家系，兩個(gè)X連鎖的家系和十幾個(gè)常染色體顯性遺傳性耳聾家系以及數(shù)以百計(jì)的隱性遺傳性耳聾家系。

她的工作得到國(guó)家自然基金重點(diǎn)項(xiàng)目、國(guó)家“863”項(xiàng)目、北京市自然基金重大項(xiàng)目、軍隊(duì)杰出人才項(xiàng)目等十幾個(gè)基金課題的支持。來自法國(guó)的Christine Petit院士以及來自美國(guó)的管敏鑫、饒紹奇、包建新、王小勤、曾凡鋼、鄭慶印等教授先后與王秋菊課題組建立了國(guó)際合作項(xiàng)目，將研究推向了國(guó)際前沿。Christine Petit院士對(duì)于她的這位合作者評(píng)價(jià)極高，認(rèn)為她是“極富天分的年輕科學(xué)家，在國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力上作為一名耳臨床醫(yī)生在聾病遺傳學(xué)研究方面具有極大潛力”。

2006年2月，王秋菊教授又獲得了國(guó)家自然基金委員會(huì)和英國(guó)皇家協(xié)會(huì)的資助，而這個(gè)資助全國(guó)每年只有10位學(xué)者可有幸獲得。王秋菊以項(xiàng)目負(fù)責(zé)人的身份應(yīng)邀赴英國(guó)與國(guó)際知名的桑格研究所進(jìn)行合作，其合作伙伴是前文提到的Chris-Tyler Smith教授。

王秋菊說，優(yōu)秀的畫家在初學(xué)畫時(shí)都需要臨摹，這是積攢內(nèi)功。對(duì)于耳內(nèi)科學(xué)，我國(guó)有龐大的需求人群，這是資源的力量，所以基于這一資源的研究是獨(dú)特的。要做到自主創(chuàng)新同時(shí)還要有勤勉認(rèn)真的精神與不畏艱難的勇氣?！靶罘e了這樣的力量的時(shí)候，你的同行才會(huì)看重你、尊敬你?！薄拔沂菑慕夥跑娍傖t(yī)院土生土長(zhǎng)的年輕學(xué)者，我為自己能夠以合作者和項(xiàng)目負(fù)責(zé)人的身份出國(guó)進(jìn)行學(xué)術(shù)合作研究感到榮幸和自豪?！?/p>

在英國(guó)Wellcome Trust Sanger研究所與國(guó)際Y染色體之父Chris Tyler-Smith 教授合影

或許正如她在獲得“求是”獎(jiǎng)的獲獎(jiǎng)感言中所說，“天道雖酬勤，巷深人未知，藉謝春風(fēng)送，登高傳遠(yuǎn)聲”，青年學(xué)者的成才最為需要的是平臺(tái)、伯樂及成才的環(huán)境，因此，要常懷感恩之心，常念報(bào)國(guó)之志，才能不負(fù)重望，有所創(chuàng)新與貢獻(xiàn)。王秋菊也將在她所熱愛的解放軍總醫(yī)院的平臺(tái)上登高望遠(yuǎn)，慧啟天籟，竭盡畢生之力獻(xiàn)身于聾病防控事業(yè)。