如何判斷基因在常染色體上還是X染色體上

管明星

（阜寧中學(xué)，江蘇 阜寧 224400）

判斷基因在常染色體上還是X染色體上是學(xué)生普遍感到難的題目之一，筆者從下列三個(gè)方面介紹判斷方法：

1 從遺傳系譜中判斷

例題：下列圖1和圖2分別表示兩個(gè)家庭分別患甲遺傳病和乙遺傳病的遺傳系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖判斷，甲、乙兩種遺傳病的致病基因位于常染色體還是X染色體上？

圖1

圖2

解析：由于男女均有患病，首先排除基因在Y染色體上。其次，判斷顯、隱性。圖1中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，Ⅱ4患病，說(shuō)明隱性遺傳（無(wú)中生有是隱性）。圖2中Ⅰ5和Ⅰ6均為患者，子女中Ⅱ1正常，說(shuō)明2病是顯性遺傳（有中生無(wú)是顯性）。再次，判斷基因在常染色體上還是X染色體上。圖1中由于Ⅱ4為女性患者，假設(shè)致病基因在X染色體上，那么其父Ⅰ2必然患病。所以，甲病致病基因不可能在X染色體上，應(yīng)在常染色體上。圖2中，由于Ⅱ7女性正常，如果致病基因在X染色體上，Ⅰ6患病，那么其女兒Ⅱ7必然患病。所以，乙病致病基因不可能在X染色體上，應(yīng)在常染色體上。由圖1和圖2可以總結(jié)出人類(lèi)遺傳病的判斷口訣。即：“無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱。有中生無(wú)為顯性，生女正常為常顯”。另外，如果母親患病其兒子必定患病的，一般可判斷為基因在X染色體上，屬隱性遺傳病。如圖 3，父親患病其女兒必定患病的，則可判斷基因在 X染色體上，屬顯性遺傳病。

圖3

圖4

人類(lèi)遺傳系譜圖屬性共有5種，即常顯、常隱、X顯、X隱、伴Y。其中伴Y是最為簡(jiǎn)單的一種，其直觀性較強(qiáng)，具有唯一性，可以先排除，余下有4種可能。

2 從調(diào)查統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)判斷

例題：某生物研究性小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類(lèi)遺傳病進(jìn)行調(diào)查，在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病（簡(jiǎn)稱(chēng)甲?。诩易逯邪l(fā)病率較高，往往是代代相傳。乙種遺傳病（簡(jiǎn)稱(chēng)乙?。┑陌l(fā)病率較低，以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制）。

表1

請(qǐng)據(jù)表回答：控制甲病的基因最可能位于_________染色體上，主要理由是_______________，控制乙病的基因最可能位于________染色體上，主要理由是 。

解析：①由于男、女均患病，可排除基因在Y染色體上的可能。②從題干中可知，“甲病在家族中發(fā)病率高且代代相傳”，說(shuō)明甲病是顯性遺傳病，乙病發(fā)病率低，說(shuō)明乙病是隱性遺傳病。從表格中統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)看，甲病發(fā)病人數(shù)多，發(fā)病率為5.68%，乙病發(fā)病人數(shù)少，發(fā)病率為 2.74%，也可推知甲病是顯性遺傳病，乙病是隱性遺傳病。③從男女患病人數(shù)和發(fā)病率看，甲病男、女患病人數(shù)分別為285和283，發(fā)病率分別為5.7%和5.6%，男女患病人數(shù)和發(fā)病率幾乎相等，說(shuō)明甲病與性別不相關(guān)聯(lián)，可推知，甲病的致病基因在常染色體上，屬常染色體控制的顯性遺傳；乙病的男、女患病人數(shù)分別為256和18，發(fā)病率分別為 5.12%和 0.36%。很明顯，男性患病人數(shù)與發(fā)病率均多于女性，說(shuō)明乙病與性別相關(guān)聯(lián)，可推知，乙病致病基因位于X染色體上，屬X染色體控制的隱性遺傳病。

答案：常染色體；X染色體；甲病男女患病人數(shù)基本相同；乙病男患者多于女患者

3 基因在常染色體還是X染色體上的實(shí)驗(yàn)探究

例題：果蠅是研究遺傳學(xué)的典型材料。果蠅的眼色有紅眼和白眼，是一對(duì)相對(duì)性狀，且紅眼對(duì)白眼是顯性（基因A－a），請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究控制果蠅紅眼和白眼的基因位于常染色體還是X染色體上。

實(shí)驗(yàn)方法一：分別選取純種白眼雌果蠅與純種紅眼雄果蠅，純種紅眼雌果蠅與純種白眼雄果蠅進(jìn)行正交和反交實(shí)驗(yàn)，對(duì)兩種不同雜交方式得到的后代性狀進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。

（1）如果正交和反交結(jié)果一樣，即后代均為紅眼果蠅，說(shuō)明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于常染色體上。遺傳圖解為：

♀白眼（aa）×♂紅眼（AA）→♀（♂）紅眼（Aa）

♀紅眼（AA）×♂白眼（aa）→♀（♂）紅眼（Aa）

（2）如果正交和反交結(jié)果不一樣，即純種白眼雌果蠅與純種紅眼雄果蠅雜交的后代，雄性全為白眼，雌性全為紅眼，純種紅眼雌果蠅與純種白眼雄果蠅雜交所得的后代，雌、雄果蠅均為紅眼，則說(shuō)明果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。遺傳圖解為：

♀白眼（XaXa）×♂紅眼（XAY）→♀紅眼（XAXa）、♂白眼（XaY）

♀紅眼（AA）×♂白眼（aa）→♀（♂）紅眼（Aa）、♂紅眼（XAY）

實(shí)驗(yàn)方法二：選取紅眼雌果蠅和紅眼雄果蠅交配，統(tǒng)計(jì)后代性狀分析：

（1）如果后代中僅雄果蠅中有白眼出現(xiàn)，其余均為紅眼，說(shuō)明紅眼和白眼基因在X染色體上。遺傳圖解為：

♀紅眼（XAXa）×♂紅眼（XAY）→♀紅眼（XAXa）、♀紅眼（XAXA）、♂紅眼（XAY）、♂白眼（XaY）

（2）如果后代中，雌、雄果蠅均有紅眼、白眼，則說(shuō)明紅眼和白眼的基因在常染色體上。遺傳圖解為：

♀紅眼（Aa）×♂紅眼（Aa）→AA、Aa、aa

（3）如果后代全為紅眼果蠅，沒(méi)有白眼果蠅出現(xiàn)，則不能確定基因在X染色體上還是常染色體上。遺傳圖解為：

XAXA×XAY→XAXA、XAY

AA×AA→AA或AA×Aa→AA、Aa

如果題目中不知道果蠅紅眼和白眼的顯隱性，可通過(guò)實(shí)驗(yàn)先確定紅眼和白眼的顯隱性，再確定基因在染色體上的位置。