夫妻同患急性早幼粒細(xì)胞白血病

黃先豹，陳穎犁，楊贛萍，劉茂發(fā)，陳國安

（南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科，南昌330006）

1 病例資料

例1，男，47歲，因頭暈、力1個(gè)月余，發(fā)熱伴咳嗽20d于2009年12月入南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診?；颊甙l(fā)病前從事挖煤工作10余年。查體：貧血貌，全身皮膚黏膜無出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，咽紅，心率100次·min－1，律齊無雜音，肝脾肋緣下未觸及。入院查血常規(guī)示：WBC 4.9×109L－1，RBC 1.40×1012L－1，Hb 52g·L－1，BPC 27×109L－1，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.027；血生化檢查：肝腎功能、心肌酶譜、電解質(zhì)正常，血糖8.3mmol·L－1；凝血 功 能 檢 查：PT 12.8s，APTT 29.9s，TT 12.4s，纖維蛋白原2.16g·L－1，3P（＋），D－二聚體3.0mg；骨髓象：粒系增生極度活躍，以顆粒增多的早幼粒細(xì)胞為主，占90%，此類細(xì)胞大不一，形態(tài)不規(guī)則，核染色質(zhì)疏松，核形不規(guī)則，圓或卵圓形，常偏一側(cè)，可見雙核，核仁1～3個(gè)，胞漿量豐富，含大量大小不等的嗜笨胺蘭顆粒，部分有內(nèi)外胞質(zhì)，可見Auer小體，POX染色（＋）。免疫分型：R3占87.62%，表達(dá)CD13（85.63%），CD15（28.81%），CD33（98.13%），CD38（46.46%），CD117（25.11%），CD9（95.70%），CD64（80.28%），而 CD3，CD7，CD16，CD10，CD19，CD34，HLA－DR，CD14，CD11b均陰性。骨髓染色體：46，XY，t（15；17）（q22；q21）［16］／46，XY［4］。PML／RARα基因（＋）。診斷為急性早幼粒細(xì)胞白血病（M3a型）。給予維甲酸＋小劑量吡柔比星化療后，骨髓獲得緩解，予鞘內(nèi)注射阿糖胞苷預(yù)防中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病，MA方案鞏固化療出院。2010年2月、2010年4月、2010年6月3次入本院予TA，HD－Ara－c，TA方案鞏固化療，化療間歇期口服維甲酸和6－巰基嘌呤治療。目前患者病情平穩(wěn)，血常規(guī)正常，正處于口服維甲酸和6－巰基嘌呤治療中。

例2，女，47歲，系例1之妻。與例1于1985年結(jié)婚，至1999年一直生活在一起，1999年至外省打工制皮鞋至2009年丈夫患病后回家照顧丈夫。2010年9月29日因頭暈、乏力，月經(jīng)量增多入外院就診，查血常規(guī)示：WBC 4.0×109L－1，RBC 1.30×1012L－1，Hb 37g·L－1，BPC 51×109L－1；骨髓象：有核細(xì)胞增生極度活躍，其中早幼粒細(xì)胞占83%，POX（＋）；Bcr3型 PML／RARα基因（＋）。予維甲酸治療20d后患者仍感胸悶，呼吸困難，伴發(fā)熱于2010年10月19日入本院就診。查體：重度貧血貌；四肢皮膚可見瘀點(diǎn)瘀斑，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，心率90次·min－1，胸骨下段有壓痛，雙肺呼吸音粗，可聞及細(xì)小濕羅音，肝、脾肋緣下未及。血常規(guī)：WBC 20.0×109L－1，RBC 1.85×1012L－1，Hb 52g·L－1，BPC 9×109L－1；血生化檢查：GOT 61U · L－1，LDH 3058U · L－1，α－LDH 2 057U·L－1，余均正常，骨髓象示：粒系增生明顯活躍，以早幼粒中幼粒細(xì)胞增生為主，其中早幼粒細(xì)胞占56%，中性中幼粒細(xì)胞占25%，POX（?）。FISH檢測示：采用GLP PML／GLP RARA探針，81.5%的細(xì)胞顯示1紅1綠2個(gè)黃色或1綠2個(gè)黃色融合信號(hào)；骨髓染色體檢查：46，XX，t（15；17）（q22；q21）［20］；PML／RARα基因（＋）。胸部 CT示：兩肺透亮度減低，呈磨玻璃樣改變，兩肺散在斑片模糊影。診斷為急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3型），肺部感染。給予維甲酸＋小劑量吡柔比星化療＋ 小劑量激素治療，同時(shí)加用美洛西林／舒巴坦抗感染治療，復(fù)查骨髓示：M3完全緩解，再予 MA方案鞏固化療出院，此后兩次來本院予MA、TA方案｀鞏固化療，骨髓檢查均示：M3完全骨髓象，目前患者病情處于口服維甲酸治療中。

2 討論

白血病發(fā)病率低，我國白血病發(fā)病率約為2.76／10萬［1］，但隨著環(huán)境等因素影響，白血病發(fā)病率有上升趨勢。人類白血病病因尚不完全清楚，較明確的有人類T淋巴細(xì)胞Ⅰ病毒、χ射線、γ射線，遺傳因素、化學(xué)物質(zhì)如苯等。此病例夫妻同患白血病已屬罕見，同患同一類型急性白血病更是罕見。急性早幼粒細(xì)胞白血病隨著維甲酸和亞砷酸的應(yīng)用，絕大部分患者無須行骨髓移植就可以治愈，因此有人認(rèn)為，急性早幼粒細(xì)胞白血病不屬于惡性血液病，是否有其特殊的致病因素，有待進(jìn)一步研究證實(shí)。夫妻倆在相隔不到1年的時(shí)間內(nèi)都被相繼診斷患有急性早幼粒細(xì)胞白血病，可能與結(jié)婚后生活在一起，有共同的生活習(xí)慣（如飲食）或家庭環(huán)境因素（如病毒感染、裝修材料）等影響有關(guān)。但是，丈夫從事挖煤工作10余年，可能有放射性物質(zhì)接觸史，妻子從事制鞋工作10年，有苯接觸史，夫妻倆患病也可能與各自的工作環(huán)境因素有關(guān)，共同患同一種白血病也有可能只是一種巧合。

［1］ 陸再英.內(nèi)科學(xué)［M］.7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：600.