1例先天性甲狀腺功能低下的診治體會(huì)

姚 瑩

（吉林省白城市醫(yī)院，吉林 白城 137000）

先天性甲狀腺功能低下是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的。此病遲發(fā)對(duì)兒童智力發(fā)育影響很大，此病可導(dǎo)致身材矮小，智力低下。醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，終身服藥，智力基本正常。＞10個(gè)月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達(dá)到正常的80%，＞2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。先天性甲低發(fā)病率大約是1/5000。筆者遇到1例先天性甲狀腺功能低下患者，經(jīng)過積極治療后痊愈出院，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 病例資料

患兒男，10個(gè)月，因腹瀉10d，加重3d入院。患兒于10d前無明顯誘因出現(xiàn)腹瀉，日排稀便3～4次，口服消化藥后病情無好轉(zhuǎn)，近3d病情加重，日排稀水樣便10余次，無少尿，無惡心、嘔吐，食欲較好。

入院時(shí)查體：體質(zhì)量4.1kg，心率102次/min，呼吸24次/min，生長發(fā)育落后，不能獨(dú)坐，小老兒樣體貌，前囟平坦、不緊張，心臟聽診未見異常，雙肺呼吸音清、對(duì)稱，四肢肌力及肌張力正常，腹部聽診腸鳴音活躍6～8次/min，舟狀腹，未見腸型及蠕動(dòng)波，未捫及腫物，神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。

輔助檢查：血常規(guī)示W(wǎng)BC8.1×109/L，RBC5.01×1012/L，HGB141g/L，LYM%69.3%，MON%13.9%，NEU%13.2%，余正常。尿常規(guī)正常。便常規(guī)示黃色稀便，鏡檢未見異常。肝功示ALT82U/L，AST148U/L，CHE19473U/L，余正常。腎功回報(bào)CRE37μmoL/L，RBP19mg/L，余正常。甲功五項(xiàng)回報(bào)T30.52ng/mL，T436.8ng/mL，F(xiàn)T32.79Pmol/L，F(xiàn)T47.76Pmol/L，TSH 2.65μIU/mL。

胸部正位片示心肺膈影未見異常。腹部立位平片示未見異常。甲狀腺彩超正常。腹部彩超正常。

診斷為急性病毒性腸炎，先天性甲狀腺功能低下癥，蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良。

入院后給予磷霉素、炎琥寧抗感染，糖鹽水補(bǔ)液，甲狀腺素片口服及脂肪乳和白蛋白支持營養(yǎng)治療。

患兒共住院治療8d，大便正常，腹脹基本消失，體質(zhì)量增加0.5kg出院。

2 討 論

先天性甲狀腺功能減低癥患兒常為過期產(chǎn)兒，反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶啞，腹脹、便秘，皮膚硬腫，但以上癥狀和體征均無特異性，極易誤診。

該患兒的主要表現(xiàn)就是單純的腹脹和生長發(fā)育低下，因此，在多次的就醫(yī)過程中，都是以消化系統(tǒng)的檢查為主，而忽略了對(duì)甲狀腺功能的檢查，以至于患兒在生后10個(gè)月的時(shí)候才確診，延誤了患兒在生后對(duì)甲狀腺素的攝入，而使患兒生長發(fā)育明顯低于正常嬰兒。

因此，我們?cè)谌粘５墓ぷ髦幸欢ú荒芎鲆晫?duì)經(jīng)常腹脹患兒的甲狀腺功能的檢查。

要做好先天性甲狀腺功能低下的預(yù)防工作。政府應(yīng)大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，先天性甲狀腺功能低下也隨之消滅。邊遠(yuǎn)地區(qū)應(yīng)在孕婦妊娠末3～4個(gè)月可加服碘化鉀或碘油。多吃含碘食物。對(duì)先天性甲狀腺功能低下應(yīng)早期診治，有甲低表現(xiàn)者應(yīng)自生后3個(gè)月內(nèi)開始補(bǔ)充甲狀腺激素，聾啞者應(yīng)受專門訓(xùn)練。

先天性甲狀腺功能低下病人治療越早，預(yù)后越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展，使病人有可能在出生后1～3周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)明顯宮內(nèi)甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對(duì)智商影響具有高度危險(xiǎn)性，遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。

甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常常在出生后3～6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀的，主要特點(diǎn)為智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下。先天性甲狀腺功能低下有10項(xiàng)表現(xiàn)：①過期產(chǎn)，孕期超過42周，孕期胎動(dòng)少；②出生時(shí)體質(zhì)量較重，身長與頭圍正常，前后囟門大；③胎糞排除延遲，便秘；④多睡少動(dòng)；⑤黃疸消退延遲；⑥吃得少，喂養(yǎng)困難；⑦四肢涼、體溫低；⑧有臍疝；⑨呼吸困難（主要是舌頭大而厚，呼吸道有粘液水腫，氣道不通暢)；⑩特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。但是，不是每個(gè)新生兒期甲低患兒都能表現(xiàn)出來，有的只有其中幾種，有的在新生兒期沒有異常，到嬰兒期才出現(xiàn)上述表現(xiàn)，這些都為新生兒甲狀腺功能低下早期診斷帶來困難。如果孩子有其中的幾種表現(xiàn)，就要到醫(yī)院檢查血中T3、T4、TSH，便于盡早確診，以免造成小孩不可逆的智力損害。一般建議治療開始越早，遠(yuǎn)期預(yù)后越好。在新生兒期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)給予有效治療，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常是可逆的。一般，凡生后2個(gè)月前確診并接受治療者，80%患者智商可在90以上。

由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。重要的輔助診斷檢查包括：①新生兒篩查。多采取出生后2～3d的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診，該法采集標(biāo)本簡(jiǎn)便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷，減輕家庭和國家負(fù)擔(dān)的極佳防治措施。②血清T4、T3、TSH測(cè)定。任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。③TRH刺激試驗(yàn)。確診指標(biāo)需檢查血清TSH、FT3、FT4濃度。超聲波檢查、骨齡測(cè)定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。一般來說，血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能低下。④X線檢查。作左手和腕部X線片，評(píng)定患兒的骨齡，患兒骨齡常明顯落后于實(shí)際年齡。⑤核素檢查。采用SPECT檢測(cè)患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小，形狀和位置。