外科手術(shù)在Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤伴椎管內(nèi)腫瘤治療中的臨床應(yīng)用研究

農(nóng)著光

（廣西崇左市天等縣人民醫(yī)院神經(jīng)外科，廣西 崇左 532800）

神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚性疾病，在臨床上根據(jù)基因變異和臨床表現(xiàn)的差異分為兩種類(lèi)型：Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2）。NF1的發(fā)生率為1/3000～1/4000，占NF總發(fā)生率的85%～90%，是NF2的10倍，因此倍受關(guān)注[1]。主要影響人類(lèi)的神經(jīng)、血液循環(huán)、內(nèi)分泌等諸多系統(tǒng)的功能及智力和骨骼系統(tǒng)等發(fā)育。NF1常累及身體的多個(gè)系統(tǒng)，而且病變的面積較大，當(dāng)本病影響到骨骼系統(tǒng)并伴發(fā)椎管內(nèi)腫瘤時(shí)，對(duì)患者的生命質(zhì)量造成很大的威脅。目前對(duì)本病的治療方法主要采取外科手術(shù)治療。本文采用回顧性研究，于2007年1月至2009年1月在崇左市天等縣人民醫(yī)院共收集了12例Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤伴椎管內(nèi)腫瘤患者，均行外科手術(shù)治療，效果較好，現(xiàn)對(duì)其外科手術(shù)治療的方法及術(shù)后結(jié)果進(jìn)行分析，探討外科手術(shù)在Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤伴椎管內(nèi)腫瘤治療中的臨床應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2007年1月至2009年1月在崇左市天等縣人民醫(yī)院共診治了12例Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤伴椎管內(nèi)腫瘤患者，年齡14～46歲，平均年齡（31.3±5.3）歲，其中男性5例，女性7例；以上患者全身皮膚多部位可見(jiàn)咖啡色牛奶斑，瘤結(jié)節(jié)，腫塊等，同時(shí)經(jīng)MRI檢查可見(jiàn)患者的脊柱畸形和椎管內(nèi)腫瘤病變；術(shù)后經(jīng)病理組織學(xué)檢查呈神經(jīng)鞘瘤病變。對(duì)以上患者均采用外科手術(shù)治療，并定期隨訪。

1.2 入選標(biāo)準(zhǔn)

①在本院就診的住院患者；②以上病例根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)均確診為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤[2]；③根據(jù)臨床表現(xiàn)并結(jié)合MRI 診斷為椎管內(nèi)腫瘤。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并心力衰竭、腎功能不全等其他嚴(yán)重的全身性疾??；②患有其他嚴(yán)重的急性或慢性疾??；③患有精神性疾病等嚴(yán)重影響研究進(jìn)程的疾病。

1.3 手術(shù)方法

①術(shù)前處理：外科醫(yī)師首先和患者進(jìn)行溝通并取得共識(shí)。由于術(shù)中造成的創(chuàng)傷大，大多數(shù)需要輸血，因此術(shù)前準(zhǔn)備與每位患者血型相配的血液是非常必要的。由于病變部位隱匿、復(fù)雜，全面的影像學(xué)檢查，如CT、MRI和血管造影等檢查是必須的，用于探測(cè)病變部位的分布范圍、深淺，幫助外科醫(yī)師制定手術(shù)方案[3]。②手術(shù)方法：針對(duì)本病以切除腫瘤、神經(jīng)減壓和矯形為原則；主要治療手段為擴(kuò)大切除腫瘤，當(dāng)腫瘤較小時(shí)，游離皮膚、切除腫瘤后縫合創(chuàng)面；瘤體較大時(shí)不能直接縫合，利用自體皮片移植或帶蒂皮瓣移植。椎管內(nèi)的瘤體從后正中入路，暴露硬膜囊后止血[4]，仔細(xì)辨認(rèn)瘤體后，游離取出。

2 研究結(jié)果

2.1 術(shù)后情況

12例患者中有10均獲得腫瘤全部切除，有2例因腫瘤巨大，術(shù)中出血較多實(shí)行姑息性減瘤術(shù)；病理活檢顯示：10例全部切除中9例確診為良性，1例為惡性神經(jīng)鞘瘤；傷口愈合較好無(wú)壞死現(xiàn)象、移植皮片和皮瓣成活良好，組織器官的結(jié)構(gòu)和功能得到了恢復(fù)。

2.2 隨訪結(jié)果

對(duì)以上12例進(jìn)行1～4年的隨訪，9例良性患者恢復(fù)很好，腫瘤無(wú)復(fù)發(fā)；1例惡性神經(jīng)鞘瘤患者術(shù)后進(jìn)行正規(guī)的放射治療，隨訪的1年中腫瘤無(wú)復(fù)發(fā)；2例行姑息性減瘤術(shù)患者的腫瘤有緩慢的長(zhǎng)大。

3 討 論

NF是一種累及周?chē)椭袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的單基因遺傳疾病，其主要的臨床特征是神經(jīng)脊細(xì)胞的大量生長(zhǎng)。臨床上根據(jù)基因變異和臨床表現(xiàn)的差異分為NF1和NF2，NF1又稱為周?chē)蜕窠?jīng)纖維瘤病，NF1 基因定位于17 q11.2，臨床癥狀和體征常表現(xiàn)為多發(fā)性皮膚色素沉著（牛奶咖啡斑）及皮膚和多發(fā)性周?chē)窠?jīng)神經(jīng)纖維瘤，本病常伴椎管內(nèi)腫瘤的發(fā)生，因此伴有脊柱畸形的癥狀，畸形較嚴(yán)重且發(fā)生較早，腫瘤常壓迫神經(jīng)結(jié)構(gòu)而出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙，因此針對(duì)此類(lèi)患者應(yīng)采取積極、有效的治療措施。NF-1伴椎管內(nèi)腫瘤有以下臨床特點(diǎn)：①腫瘤可穿過(guò)椎間孔形成啞鈴狀的瘤塊；②腫瘤病灶可呈單發(fā)或者多發(fā)，甚至非連續(xù)狀分散在椎管中；③瘤體穿過(guò)多個(gè)椎間孔在椎旁組織形成巨大的腫瘤[5]；④病理學(xué)活檢類(lèi)型多分為神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤等；⑤常造成脊柱側(cè)凸或后凸畸形，其治療方法主要采取外科手術(shù)等。

由于本病瘤體較大，術(shù)中容易出現(xiàn)大失血等特點(diǎn)，因此手術(shù)準(zhǔn)備要充分，操作要精確：①術(shù)前處理：外科醫(yī)師首先和患者進(jìn)行溝通并取得共識(shí)。因?yàn)楸静〉牟≡顢?shù)量多、病變部位散在，累及的組織較深，多數(shù)時(shí)候完全切除腫瘤不現(xiàn)實(shí)，也不合適，并沒(méi)必要。尤其是叢狀神經(jīng)纖維瘤和累及深層組織并侵襲骨組織的瘤體，一般不可能完全切除。因此最好的治療方法就是切除體積較大、影響外觀、造成疼痛等嚴(yán)重癥狀，或侵及重要器官并引起功能障礙的腫瘤。這樣可以提高手術(shù)的可行性，降低手術(shù)并發(fā)癥的發(fā)生。②術(shù)中處理：術(shù)中易出血，外周筋膜的血管分布較少，因此可從周?chē)M織進(jìn)行切開(kāi)和剝離[6,7]；腫瘤中央血管分布較多，可采取超聲刀、電凝和縫合結(jié)扎等處理。創(chuàng)面的修復(fù)：切除腫瘤后，應(yīng)結(jié)合傷口的范圍、深度等綜合因素選擇直接縫合、移植皮片、移植皮瓣等修復(fù)措施。

綜上所述，本次研究中患者的恢復(fù)較好，建議病變較小、病灶局限的患者盡量行全切除手術(shù)，腫瘤巨大而不能進(jìn)行全切除者，手術(shù)的原則主要以改善美觀、緩解功能障礙為主，并做到定期隨訪，一旦出現(xiàn)異常進(jìn)行積極的治療。

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