余發(fā)熙 (浙江開化縣人民醫(yī)院 324300)
患兒,男性,6歲。因生后迄今前囟門未閉就診。患兒生后至今前囟門未閉,平時(shí)與同齡兒一起玩耍,現(xiàn)已上小學(xué),既往無外傷史,無反復(fù)嘔吐及抽搐發(fā)作史。母親系G1P1,孕期未患病,足月妊娠,因臍帶繞頸行剖宮產(chǎn),患兒出生體重3.25kg,出生時(shí)無搶救史。母乳喂養(yǎng)8個(gè)月后斷奶,6個(gè)月至1歲時(shí)添加過魚肝油、鈣片?;純荷?個(gè)月時(shí)會(huì)笑,6個(gè)月始出牙,足歲時(shí)會(huì)叫爸媽,14個(gè)月時(shí)能獨(dú)自行走。父母身體健康,無身材矮小及遺傳疾病家族史。查體:營(yíng)養(yǎng)發(fā)育一般,身高110cm,體重18kg。頭圍50.5cm,頭面呈“V”型,雙眼間距寬,眼球活動(dòng)正常,前囟門3.5cm×3.5cm,平軟,頭顱矢狀縫已閉,但捫診有凹陷,后囟門已閉。乳牙20顆。胸部右鎖骨處見異常突起,捫之質(zhì)硬固定感,余未見異常。心率78次/分,律齊,無雜音,兩肺呼吸音正常。腹軟,肝脾未觸及。脊柱、四肢及神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。實(shí)驗(yàn)室檢查:血清堿性磷酸酶166U/L,血鈣2.52mmol/L,血磷1.67mmol/L,血鎂1.00mmol/L,血鉀4.5mmol/L,血鈉142mmol/L,血氯101mmol/L;血清游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)3.77pg/ml,血清游離甲狀腺素(FT4)1.04ng/dl,促甲狀腺激素(TSH)2.20μIU/ml。X線胸片示右側(cè)鎖骨中段有缺損,診斷為右鎖骨發(fā)育不良。頭顱CT平掃示頭頂前部正中處顱骨未連接,未見其他異常。
討論 顱鎖骨發(fā)育不全(CCD)又稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征,是一種先天性全身性膜性骨骨化不全,尤其是顱頂骨與鎖骨發(fā)育障礙,但可正常生活一生[1]。此外,恥骨受侵、牙齒發(fā)育不良也可見到。本病發(fā)病原因不明,多屬常染色體顯性遺傳[2]。臨床表現(xiàn)為頭顱增大,顱骨軟化,囟門和顱縫增寬、延遲閉合或不閉合;面骨相對(duì)較小,上頜骨小而下頜骨相對(duì)較大,眼距過寬;鼻骨發(fā)育不良或缺如,鼻梁塌陷;鎖骨短小或缺如;雙肩下垂,可在胸前相互靠攏;肩胛骨可以很小或呈翼狀;脊柱可有廣泛的隱性脊柱裂,外觀有側(cè)彎或前后突;牙發(fā)育不良,排列不齊,出牙或脫牙不正常。診斷時(shí)需注意與甲狀腺功能減低、腦積水、佝僂病后遺癥等鑒別。
本例患兒已6周歲,前囟門3.5cm×3.5cm,矢狀縫雖閉但有增寬,眼距寬,右鎖骨中段缺如,符合顱鎖骨發(fā)育不全的臨床特征。其身高、體重、智力發(fā)育與同齡兒相近,甲狀腺功能檢查正常可以排除先天或后天性甲狀腺功能減低?;純撼鲅?0顆,胸部和四肢無異常,血鈣、血磷及堿性磷酸酶測(cè)定無異常,也可除外佝僂病后遺癥。頭圍50.5cm,雙眼未見“日落狀”,無嘔吐反復(fù)發(fā)作,腦積水亦可除外。
[1]洪慶成,江敬銘.兒科綜合征[M].天津:天津科學(xué)技術(shù)出版社,1996:80.
[2]胡亞美,江載芳.諸福棠實(shí)用兒科學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2002:2336.