顱鎖骨發(fā)育不全1例

余發(fā)熙 (浙江開化縣人民醫(yī)院 324300)

患兒，男性，6歲。因生后迄今前囟門未閉就診。患兒生后至今前囟門未閉，平時與同齡兒一起玩耍，現(xiàn)已上小學，既往無外傷史，無反復嘔吐及抽搐發(fā)作史。母親系G1P1，孕期未患病，足月妊娠，因臍帶繞頸行剖宮產(chǎn)，患兒出生體重3.25kg，出生時無搶救史。母乳喂養(yǎng)8個月后斷奶，6個月至1歲時添加過魚肝油、鈣片。患兒生后2個月時會笑，6個月始出牙，足歲時會叫爸媽，14個月時能獨自行走。父母身體健康，無身材矮小及遺傳疾病家族史。查體：營養(yǎng)發(fā)育一般，身高110cm，體重18kg。頭圍50.5cm，頭面呈“V”型，雙眼間距寬，眼球活動正常，前囟門3.5cm×3.5cm，平軟，頭顱矢狀縫已閉，但捫診有凹陷，后囟門已閉。乳牙20顆。胸部右鎖骨處見異常突起，捫之質(zhì)硬固定感，余未見異常。心率78次/分，律齊，無雜音，兩肺呼吸音正常。腹軟，肝脾未觸及。脊柱、四肢及神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。實驗室檢查：血清堿性磷酸酶166U/L，血鈣2.52mmol/L，血磷1.67mmol/L，血鎂1.00mmol/L，血鉀4.5mmol/L，血鈉142mmol/L，血氯101mmol/L；血清游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）3.77pg/ml，血清游離甲狀腺素（FT4）1.04ng/dl，促甲狀腺激素（TSH）2.20μIU/ml。X線胸片示右側鎖骨中段有缺損，診斷為右鎖骨發(fā)育不良。頭顱CT平掃示頭頂前部正中處顱骨未連接，未見其他異常。

討論 顱鎖骨發(fā)育不全（CCD）又稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征，是一種先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是顱頂骨與鎖骨發(fā)育障礙，但可正常生活一生[1]。此外，恥骨受侵、牙齒發(fā)育不良也可見到。本病發(fā)病原因不明，多屬常染色體顯性遺傳[2]。臨床表現(xiàn)為頭顱增大，顱骨軟化，囟門和顱縫增寬、延遲閉合或不閉合；面骨相對較小，上頜骨小而下頜骨相對較大，眼距過寬；鼻骨發(fā)育不良或缺如，鼻梁塌陷；鎖骨短小或缺如；雙肩下垂，可在胸前相互靠攏；肩胛骨可以很小或呈翼狀；脊柱可有廣泛的隱性脊柱裂，外觀有側彎或前后突；牙發(fā)育不良，排列不齊，出牙或脫牙不正常。診斷時需注意與甲狀腺功能減低、腦積水、佝僂病后遺癥等鑒別。

本例患兒已6周歲，前囟門3.5cm×3.5cm，矢狀縫雖閉但有增寬，眼距寬，右鎖骨中段缺如，符合顱鎖骨發(fā)育不全的臨床特征。其身高、體重、智力發(fā)育與同齡兒相近，甲狀腺功能檢查正?？梢耘懦忍旎蚝筇煨约谞钕俟δ軠p低?；純撼鲅?0顆，胸部和四肢無異常，血鈣、血磷及堿性磷酸酶測定無異常，也可除外佝僂病后遺癥。頭圍50.5cm，雙眼未見“日落狀”，無嘔吐反復發(fā)作，腦積水亦可除外。

[1]洪慶成，江敬銘.兒科綜合征[M].天津：天津科學技術出版社，1996:80.

[2]胡亞美，江載芳.諸福棠實用兒科學[M].北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:2336.