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    Dandy-Walker綜合征并外周血象三系減少1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

    2010-11-07 08:28:36張愛民鐘禮立
    中國醫(yī)藥指南 2010年1期
    關(guān)鍵詞:腦干腦積水小腦

    彭 力 張愛民* 鐘禮立 李 云

    Dandy-Walker綜合征(Dandy-Walker Syndrome,DWS)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一種罕見變異,占先天性腦積水患兒的1%~4%。本例患者表現(xiàn)為外周血象三系減少,未對(duì)該病引起足夠重視?,F(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)報(bào)道如下,希望能提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

    1 一般資料

    1.1 病歷報(bào)告

    患者男性,29d,因面色蒼白,嗆咳3d入院?;純合档?胎第1產(chǎn),足月順產(chǎn),出生體質(zhì)量2.6kg,生后無青紫,窒息史,其母第1胎為10歲男孩,體健,第2胎、第3胎均人工引產(chǎn),本次孕期無特殊病史,否認(rèn)家族遺傳病史,非近親婚配。

    1.2 體查

    發(fā)育落后,營養(yǎng)不良,意識(shí)清楚,貧血貌,鞏膜無黃染,無出血點(diǎn),尖顱,頭圍不大,前囟未閉,0.5cm×0.5cm,張力不高,口唇無發(fā)紺,漏斗胸,雙肺聞及粗濕音及喘鳴音,心率140次/min,律齊,心音可,腹軟,肝脾不大,神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常。實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī):WBC 2.82×109/L、N 0.40、L 0.52、Hb 42g/L、RBC 1.45×1012/L、PLT 48×109/L、CK-M 46.3U/mL、CTnI 1.99ng/mL、CRP 1.1mg/L、TORCH(-)。骨髓象:無異常。X線胸片:支氣管肺炎。腦脊液:白細(xì)胞8×106/L、蛋白1278.8mg/L、糖2.35mmol/L、氯113.2 mmol/L。顱腦MRI:示第四腦室囊狀擴(kuò)張,小腦蚓部缺如,雙側(cè)小腦半球發(fā)育不全,腦干壓迫前移,幕上腦室對(duì)稱性重度擴(kuò)張積水,符合DWS改變(圖1、2)。先后給予抗感染、止血、輸血、補(bǔ)鈣等對(duì)癥支持治療16d,患兒顏面部四肢逐漸出現(xiàn)浮腫,外周血象三系進(jìn)行性減少,因呼吸衰竭死亡。

    圖1 和圖2 MRIT1 加權(quán)像,示第四腦室囊狀擴(kuò)張,小腦蚓部缺如,雙側(cè)小腦半球發(fā)育不全,腦干壓迫前移,幕上腦室對(duì)稱性重度擴(kuò)張積水

    2 討 論

    DWS是少見的先天性后腦畸形,1914年,Dandy首次尸解報(bào)道,1942年Taggart和Walker進(jìn)一步闡述,1954年 Benda推廣命名DWS。典型Dandy-Walker畸形的三聯(lián)征包括:①小腦蚓部部分或全部發(fā)育不全;②第四腦室囊狀擴(kuò)張;③后顱窩擴(kuò)張引起橫竇、小腦幕和竇匯的上移。

    DWS發(fā)生率為1/(25000~30000)妊娠,其發(fā)病機(jī)制尚不清楚,組織學(xué)發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張的第四腦室囊壁由三層組成,內(nèi)層襯以室管膜,外層覆以軟腦膜以及中間向外延伸的神經(jīng)膠質(zhì)組織。囊腔可能與蛛網(wǎng)膜下腔相通,受壓狹小的蛛網(wǎng)膜下腔在囊壁外層和發(fā)育不全的小腦蚓覆蓋的軟腦膜之間延續(xù)。囊腫可能呈疝樣膨出于幕上,但通常不會(huì)與幕上池交通[1]。

    DWS病因不明,與遺傳、感染、化學(xué)物質(zhì)等多種因素有關(guān)。妊娠暴露于易感因素如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、飲酒及母體糖尿病等已有報(bào)道。DWS與染色體3、9、13、18異常、隱形遺傳綜合征如Meckel-Gruber綜合征和Walker-Warburg綜合征、常染色體顯性遺傳[2]相關(guān)。

    2.1 臨床表現(xiàn)

    >80%的患者常表現(xiàn)腦積水,本例MRI顯示有典型的腦積水表現(xiàn)。診斷的年齡取決于腦積水的程度,多為新生兒期到隨后的兒童期,也有1例罕見56歲成年女性的個(gè)案報(bào)道[3]。巨顱通常是腦積水隨后的表現(xiàn)。幼兒常表現(xiàn)為神經(jīng)病學(xué)癥狀,包括較差的頭部控制能力,遲緩的運(yùn)動(dòng)發(fā)展和痙攣狀態(tài),腦干呼吸調(diào)控中心的干擾可引起呼吸衰竭,本例患兒死于呼吸衰竭,可能有腦干干擾的參與加速了疾病的進(jìn)程。年長的兒童通常有與后顱窩腫瘤相似的臨床癥狀,如顱神經(jīng)麻痹,眼球震顫和軀干共濟(jì)失調(diào)。有時(shí)頭部外傷,顱內(nèi)感染,上感作為誘因可使癥狀突然出現(xiàn)或驟然加重,本例患兒合并外周血象三系減少,骨穿不支持血液系統(tǒng)疾病,可能合并重癥感染,腦脊液結(jié)果比較支持顱內(nèi)感染,但取腦脊液注射于小鼠腹腔一直未出現(xiàn)異常反應(yīng),至少可以排除結(jié)核感染。本病常伴隨遺傳異常,腦畸形如腦回異常、灰質(zhì)異位、腦脊膜膨出、胝體發(fā)育不全、脊髓空洞癥,或全身畸形如心臟畸形、腸泌尿生殖管道、面部異常及肢端缺陷,也與多種綜合征共存如Rhombencephalosynapsis[4]、Bobb-head doll綜合征[5]和 Kallmann' s 綜合征[6]等。

    2.2 DWS的診斷

    產(chǎn)前主要依靠超聲檢查,超聲檢查是產(chǎn)前明確診斷 DWS的基礎(chǔ),通常在妊娠20周前胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育早期做檢查。胎兒MRI也能明確診斷,鑒別伴發(fā)的畸形。尸檢常被認(rèn)為是胎兒發(fā)育異常準(zhǔn)確診斷的金標(biāo)準(zhǔn),而Lavanya等[7]認(rèn)為并非如此。產(chǎn)后則主要依靠影像學(xué)CT、MRI檢查。本例有DWS影像學(xué)典型改變。最近有報(bào)道[8],年老人可通過觀察步態(tài)失調(diào)來揭示遲發(fā)的DWS診斷。鑒別診斷主要與蛛網(wǎng)膜囊腫、巨枕大池、囊性腫瘤性病變鑒別。根據(jù)其相應(yīng)差別,鑒別不難。

    治療多采用糾正腦積水的手術(shù)治療,目前主要的手術(shù)選擇仍是囊腫開窗術(shù),腦室和(或)囊腫分流術(shù),最近更多的是內(nèi)窺鏡第三腦室造口術(shù),已有認(rèn)可[9]。

    DWS總的病死率高達(dá)70%,嬰兒病死率25%[10]。DWS正常的智能發(fā)育接近50%~75%。預(yù)后取決于中樞神經(jīng)系統(tǒng)變異的缺失與否,腦積水發(fā)生的時(shí)間,是否合并有其他畸形,手術(shù)時(shí)間和手術(shù)方案的選擇等。Klein等[11]認(rèn)為仔細(xì)觀察腦解剖主要是小腦蚓部可推測(cè)預(yù)后。

    因此對(duì)于該病,產(chǎn)前早期發(fā)現(xiàn),及時(shí)終止妊娠,有利于優(yōu)生優(yōu)育;對(duì)于產(chǎn)后患兒來說,隨著醫(yī)療水平的提高,本病并非是不治之癥,尤其對(duì)無合并高度畸形的病例,早期診斷早期治療有重要意義。

    [1]Altman NR,Naidich TP,Braffman BH. Posterior fossa malformations[J]. AJNR,1992,13(2):691-724.

    [2]Jalali A,ldinger KA,Chary A,et al. Linkage to chromosome 2q36.1 in autosomal dominant Dandy-Walker malformation with occipital cephalocele and evidence for genetic heterogeneity[J]. Hum Genet,2008,123(3):237-245.

    [3]Warwick CT,Reyes BJ,Ayoob MR,et al.Adult diagnosed Dandy-Walker malformation presenting as an acute brainstem eventa case report and review of the literature[J]. W V Med J,2008,104(1):25-27.

    [4]Sener RN.Rhombencephalosynapsis associated with Dandy-Walker malformation[J]. J Neuroimaging,2007,17(4): 355-357.

    [5]de Brito Henriques JG,Henriques KS,Filho GP,et al.Bobble-head doll syndrome associated with Dandy-Walker syndrome. Case report[J]. J Neurosurg,2007,107 (3 Suppl):248-250.

    [6]Aluclu MU,Bahceci S,Bahceci M. A rare embryological malformation of brain-Dandy-Walker syndrome-and its association with Kallmann's syndrome[J]. J Neuro Endocrinol Lett,2007,28(3):255-258.

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    [9]Mohanty A,Biswas A,Satish S,et al. Treatment options for Dandy-Walker malformation[J].Neurosurg,2006,105(5 Suppl),348-356.

    [10]Salihu HM,Kornosky JL,Druschel CM. Dandy-Walker syndrome,associated anomalies and survival through infancy: a populationbased study[J]. Fetal Diagn Ther,2008,24(2):155-160.

    [11]Klein O,Pierre-Kahn A.Focus on Dandy-Walker malformation[J].Neurochirurgie,2006,52(4):347-356.

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