骨淀粉樣變病1例

段慶紅

貴陽醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院影像科，550004

骨淀粉樣變病(bone amyloidosis)是骨骼肌肉系統(tǒng)的一種少罕見疾病，臨床報告少，我們遇到1例報告如下。

患者男，36歲，主訴腰椎病灶術(shù)后4年，雙下肢麻木無力逐漸加重3個月。4年前當(dāng)?shù)蒯t(yī)院術(shù)后病理診斷為“軟骨黏液樣纖維瘤”。MRI：脊柱從頸椎至骶尾椎散在性、跳躍性分布大小不等斑片狀、結(jié)節(jié)狀骨質(zhì)破壞，局部椎弓根破壞，雙側(cè)肋骨、髂骨見類似骨質(zhì)破壞，病灶呈等T1短T2為主信號，其中T4及L4椎體病變明顯后突，致椎管狹窄，L4椎旁形成軟組織腫塊，內(nèi)見礦化灶，腰椎MR增強椎體內(nèi)病灶邊緣輕中度環(huán)形強化，L4椎旁軟組織腫塊明顯強化；X線平片、CT：脊柱等上述骨質(zhì)破壞，以礦化為主，部分呈結(jié)節(jié)狀，L4椎體以礦化為主；核素全身骨顯像：脊柱、肩胛骨、肋骨、骨盆、右側(cè)股骨上段多發(fā)大小不等、形態(tài)各異的放射性濃聚灶。術(shù)中情況：T4左側(cè)椎弓根、椎體肉紅色魚肉樣病變，L4椎體內(nèi)黃色質(zhì)脆樣病變，病變突入椎管內(nèi)，硬膜囊高度受壓。病理診斷(北京大學(xué)人民醫(yī)院)：(胸、腰椎)增生的不規(guī)則骨小梁間見骨髓成分及灶片狀粉染物質(zhì)沉積，其間可見灶狀漿樣細(xì)胞分化，部分區(qū)域可見多核巨細(xì)胞。免疫組化染色結(jié)果：CD20(-)，CD79a(-)，CD38(灶＋)，CD138(灶-)，Kappa(-)，Lambda(灶＋)。特殊染色：剛果紅(＋)，結(jié)合臨床病史及會診原當(dāng)?shù)蒯t(yī)院病理切片，符合原發(fā)性淀粉樣變病。

討論

骨淀粉樣變病好發(fā)于40～60歲，影像學(xué)表現(xiàn)復(fù)雜，病灶常對稱、多發(fā)，病灶多位于松質(zhì)骨豐富的區(qū)域，以脊柱、扁骨和股骨近端為主，骨質(zhì)破壞可為溶骨性或明顯礦化性，部分病灶呈結(jié)節(jié)狀，可有局部軟組織腫塊形成，內(nèi)可有礦化，MR增強腫塊明顯強化[1,2]。本文報告病例多發(fā)性骨質(zhì)破壞以礦化為主，椎旁軟組織腫塊內(nèi)有礦化，究其礦化原因，可能與羥磷酸鹽較易沉積于淀粉樣沉積物等較均質(zhì)的玻璃樣物質(zhì)內(nèi)有關(guān)，核素骨顯像上呈多發(fā)性放射性濃聚，可能主要是因為沉積的羥磷酸鹽吸附作用所致，MR上骨內(nèi)病變等T1短T2信號，一方面可能是因為鈣鹽沉著，另一方面也可能與沉積物為蛋白質(zhì)有關(guān)。本例影像表現(xiàn)骨質(zhì)破壞嚴(yán)重，臨床一般狀況較好，無明顯腫瘤性骨痛，表現(xiàn)為臨床、影像不相符合。

骨淀粉樣變病的最終診斷主要靠病理學(xué)，特有的剛果紅染色和偏光顯微鏡下特有的綠色雙折光是其病理診斷的主要依據(jù)。由于缺乏特殊的臨床表現(xiàn)，對該病認(rèn)識不足，臨床誤診率高，因此充分認(rèn)識骨淀粉樣變病的臨床和影像特點，為臨床及早作出指導(dǎo)性診斷非常重要。

[1]Mullins KJ, Meyers SP, Kazee AM, et al.Primary solitary amyloidosis of the spine: a case report and review of the literature.Surg Neurol, 1997, 48(4): 405-408.

[2]Haridas A, Basu S, King A, et al.Primary isolated amyloidoma of the lumbar spine causing neurological compromise: case report and literature review.Neurosurgery, 2005, 57(1): E196; discussion E196.

北京大學(xué)人民醫(yī)院放射科杜湘珂教授點評：

本例影像特點：患者36歲，病史4年余，多發(fā)硬化性骨侵蝕，部分對稱，L4椎旁巨大軟組織腫塊并多發(fā)鈣化，T1WI、T2WI上信號不高，增強骨內(nèi)病變強化不明顯。

鑒別診斷范圍：多發(fā)的骨質(zhì)破壞應(yīng)鑒別轉(zhuǎn)移瘤、骨髓瘤、淋巴瘤和結(jié)節(jié)病骨侵犯、骨淀粉樣沉積。

鑒別診斷思路：

1、轉(zhuǎn)移瘤：年齡大，伴軟組織腫塊形成的轉(zhuǎn)移瘤以腎癌和甲狀腺癌多見，本例患者年齡輕、病史長，全身檢查未發(fā)現(xiàn)原發(fā)腫瘤，尤其腎臟和甲狀腺未見腫瘤。影像上T2WI信號不高，腫瘤強化不明顯可以除外轉(zhuǎn)移瘤。

2、淋巴瘤：淋巴瘤多發(fā)骨侵蝕可伴軟組織腫塊，但無鈣化，本例患者軟組織腫塊有鈣化可除外。

3、骨髓瘤：除上述影像特征外，骨髓瘤一般為溶骨性骨質(zhì)破壞，核素骨掃描一般陰性，本例骨質(zhì)破壞多為成骨性，與常見骨髓瘤不符。

4、結(jié)節(jié)病：結(jié)節(jié)病骨侵犯的發(fā)病率雖然只有6%～20%，但結(jié)節(jié)病灶T2WI信號中-高，增強不均勻環(huán)形強化，除上述影像特征外，結(jié)節(jié)病骨侵蝕伴軟組織腫塊是不含鈣化的，與本例L4椎旁軟組織腫塊伴鈣化不符，結(jié)節(jié)病骨侵犯可以除外。

最終診斷：骨淀粉樣變病。T2WI信號不高，增強骨內(nèi)病變強化不明顯，為本病關(guān)鍵的影像學(xué)特征。