文獻(xiàn)推薦

1 Optimization of Transrenal DNA Analysis：Detection of Fetal DNA in Maternal Urine.Eugene M.Shekhtman，Kalpana Anne，Hovsep S.Melkonyan，David J.Robbins，Steven L.Warsof，and Samuil R.Umansky∥Xenomics Inc.，1 Deer Park Dr.，SuiteF，Monmouth Junction，NJ 08852.ClinicalChemistry，2009，55（4）：723-729

本文于2009年發(fā)表在《Clinical Chemistry》雜志上。分別用傳統(tǒng)的硅膠吸附法與新式Q-樹脂分離法分離尿液中的DNA，又設(shè)計(jì)了對(duì)應(yīng)不同長度的PCR靶位的引物分別進(jìn)行使用比較。結(jié)果表明DNA分離方式與PCR靶位大小影響胎兒的腎臟流通DNA（即流到了母體腎臟里，后會(huì)在尿液中檢出）的檢測。當(dāng)PCR靶位縮短，診斷敏感性變好。采用Q-樹脂分離的實(shí)驗(yàn)比采用硅膠分離的實(shí)驗(yàn)有更高的DNA檢出率，尤其在靶位較大時(shí)。Q-樹脂分離技術(shù)可以分離出較短的DNA片段，也能改善DNA檢測。用Q－樹脂分離技術(shù)以及一個(gè)“超短”DNA靶位，可以在懷男孩的孕婦尿液的82個(gè)樣本中的78個(gè)檢測到SRY。但是懷女孩的孕婦尿液的91個(gè)樣本中有11個(gè)也有SRY假陽性。陽性準(zhǔn)確率是87.6%，陰性準(zhǔn)確率是95.2%。

2 Preimplantation genetic screening as an alternative to prenatal testing for Down syndrome： preferences of women undergoing in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection treatment.Twisk M，Haadsma ML，van der Veen FD，Repping S∥ Univ Amsterdam， Acad Med Ctr，Ctr Reprod Med， Dept Obstet＆Gynaecol，NL-1105 AZ Amsterdam， Netherlands.Univ Med Ctr Groningen，Dept Obstet ＆Gynaecol，Groningen，Netherlands.Univ Amsterdam，Acad Med Ctr，Dept Clin Epidemiol ＆ Biostat， NL-1105 AZ Amsterdam，Netherlands.

Twisk，M，Univ Amsterdam，Acad Med Ctr， Ctr Reprod Med， Dept Obstet ＆Gynaecol，Meibergdreef 9，Room H4-205，NL-1105 AZ Amsterdam，Netherlands.Fertil Steril.2007，88（4）：804-10.

本文于2007年發(fā)表在《FertilSteril》雜志上。文章指出，盡管植入前遺傳篩查是為了增加進(jìn)行了IVF治療的婦女的妊娠率，它也可以用來作為產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的一個(gè)方法。在兩所大學(xué)的生殖醫(yī)學(xué)中心選取244例輔助生殖婦女，進(jìn)行協(xié)商問卷，在說明植入前遺傳篩查后的不同妊娠機(jī)會(huì)以及唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的減少情況后，仍愿意進(jìn)行植入前遺傳篩查的概率。結(jié)果提示，大部分婦女愿意進(jìn)行唐氏綜合征的植入前遺傳篩查，即便診斷達(dá)不到100%的靈敏性。病人對(duì)植入前遺傳篩查的接受率更多地取決于植入前遺傳學(xué)診斷對(duì)受孕幾率的影響。

3 Aberrant DNA methylation associated with bipolar disorder identified from discordant monozygotic twins.Kuratomi G，Iwamoto K， Bundo M，Kusumi I∥Kuratomi，G RIKEN，Brain SciInst，2-1 Hirosawa，Wako，Saitama，Japan RIKEN，Brain SciInst，Wako，Saitama，Japan Univ Tokyo，F(xiàn)ac Med，Dept Neuro Psychiat，Tokyo，Japan.Mol Psychiatr.2008，13（4）：429-441.

本文于2008年發(fā)表在《MolPsychiatr》雜志上。為了研究患雙相障礙不一致的單卵雙胎之間的DNA甲基化是否有差異，作者采用了全基因組掃描法和甲基化敏感性代表性差異分析法（MS-RDA）分析了雙胎的淋巴樣干細(xì)胞。MS-RDA從已知基因或EST的5’區(qū)分離出10個(gè)DNA片段，其中4個(gè)片段經(jīng)重亞硫酸鹽測序證實(shí)，患雙相障礙的1胎和對(duì)照的另1胎的DNA甲基化存在差異。作者對(duì)這4個(gè)片段的甲基化狀態(tài)用焦磷酸測序法進(jìn)行了病例對(duì)照研究。在雙相障礙患者，有2個(gè)片段的上游區(qū)段精胺合酶（SMS）和肽酰脯氨酰異構(gòu)酶E樣（PPIEL）（CN265253）的基因顯示了異常的甲基化狀態(tài)。SMS基因在X染色體上，患雙相障礙的女性SMS基因的DNA甲基化水平明顯高于對(duì)照組的女性，但其m RNA的表達(dá)卻無差異。雙相Ⅱ障礙患者PPIEL基因的DNA甲基化水平明顯低于對(duì)照組，而其PPIEL的表達(dá)水平明顯高于對(duì)照組。由此可發(fā)現(xiàn)，PPIEL基因的表達(dá)水平和DNA甲基化水平呈反比關(guān)系。作者認(rèn)為，PPIEL基因DNA甲基化狀態(tài)的改變可能對(duì)雙相障礙的病理生理學(xué)有一定的意義。

4 Amniotic fluid markers of fetal cardiac dysfunction in twin-to-twin transfusion syndrome.Van Mieghem T，Done E，Gucciardo L，Klaritsch P，Allegaert K，Van BreeR，Lewi L，Deprest J.∥ Department of Obstetrics and Gynecology，University Hospitals Leuven，Belgium.AmJObstetGynecol.2010，202（1）：48.e1-e7

本文于2010年發(fā)表在《Am J Obstet Gynecol》雜志上。單絨毛膜雙羊膜囊雙胎妊娠發(fā)生雙胎輸血綜合征（TTTS）的概率為9%～15%，TTTS中受血兒由于血容量增加，導(dǎo)致尿量增加、膀胱充盈、羊水過多，嚴(yán)重時(shí)可因循環(huán)負(fù)荷過重出現(xiàn)水腫、胸腔積液、腹水、心包積液、心功能衰竭等。早期診斷是減少圍生期發(fā)病率和死亡率的重要手段之一。本文探究了TTTS羊水中的心臟肌鈣蛋白T（c Tn T）和鈉尿肽濃度水平與受血兒超聲心動(dòng)圖檢查和受血兒存活率的一致性關(guān)系。研究對(duì)象包括52例TTTS孕婦和16例對(duì)照組孕婦。34例TTTS受血兒接受超聲檢查，項(xiàng)目包括房室血流流型、心肌功能指數(shù)（MPI）和心前區(qū)靜脈多普勒檢查。產(chǎn)后48h內(nèi)評(píng)估受血兒存活率。結(jié)果顯示TTTS組羊水中c Tn T和β－鈉尿肽濃度水平升高，且與超聲心動(dòng)圖中影像學(xué)發(fā)現(xiàn)吻合。當(dāng)羊水中c Tn T和左室心肌功能指數(shù)均升高時(shí)，產(chǎn)后受血兒存活率僅為72%，如果其中之一指標(biāo)正常，存活率可達(dá)100%（P＝0.046）。作者認(rèn)為結(jié)合超聲心動(dòng)圖檢查和羊水c Tn T檢查可更有效地篩查出產(chǎn)后有死亡風(fēng)險(xiǎn)的胎兒。

5 A microarray-based approach for the identification of epigenetic biomarkers for the noninvasive diagnosis of fetal disease.Chu T，Burke B，Bunce K，Surti U，Hogge W A，Peters D G∥ Centre for Fetal Medicine， Magee-Womens Research Institute，Pittsburgh，PA，USAPrenat Diagn.2009，29：1020-1030.

該文章于2009年發(fā)表于《PrenatDiagn》雜志上。本研究結(jié)合1種215060探針的定制寡核苷酸芯片與綜合性文庫預(yù)備方法，以及新式的統(tǒng)計(jì)工具，研究比較了絨膜絨毛樣本（CVS）與對(duì)應(yīng)妊娠期的相配年齡的孕婦血細(xì)胞（MBC）樣本的DNA甲基化模式，借助定制寡核苷酸芯片可以給出人類13、18、21號(hào)染色體的高分辨率重合。在研究的所有3對(duì)染色體中，有組織特異的不同Cp G甲基化模式的MspⅠ/HpaⅡ位點(diǎn)（即CCGG序列）共有6311個(gè)。為了將得到有臨床意義的位點(diǎn)的可能性最大化，研究從得到的數(shù)據(jù)中又篩選出含有150bp的高單核苷酸多態(tài)性的MspⅠ/HpaⅡ位點(diǎn)，這樣其等位基因頻率可以用于找出胎兒染色體數(shù)目異常。實(shí)驗(yàn)的芯片陣列設(shè)計(jì)以及使用軟件都可以完整地下載到。此妊娠早期胎盤中DNA甲基化模式的高分辨率分析在13、18、21號(hào)染色體上指出了用于診斷胎兒染色體數(shù)目異常的眾多標(biāo)記物。

6 Magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of congenital diarrhea ColombaniM，F(xiàn)erry M，TogaC，LacrozeV，RubesovaE， Barth RA， Cassart M，Gorincour G.∥Service de Radiopediatrie，H？opitald’Enfants，la Timone 264，Rue Saint-pierre，Marseille 13385，F(xiàn)ranceUltrasoundObstetGynecol.2010，35：560-565

該文章于2010年發(fā)表于《Ultrasound Obstet Gynecol》雜志上。先天性腹瀉很罕見，胎兒出生后，只有在出現(xiàn)致死性的體液丟失和電解質(zhì)障礙的時(shí)候才會(huì)被診斷出來；因此對(duì)該病的產(chǎn)前診斷非常重要。作者通過超聲和磁共振成像的方法對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。在對(duì)4例懷孕22～30周孕婦的超聲檢查中，發(fā)現(xiàn)有泛發(fā)中度的腸膨脹和羊水過多癥，表明有腸梗塞癥狀。對(duì)24～32周孕婦的磁共振研究表明：貫穿于小腸和結(jié)腸腔中的水分自始至終是可見的，提示腸膨脹是胃腸道源的；但是在結(jié)腸和直腸中本應(yīng)該可見的胎糞卻在磁共振中沒有信號(hào)，這提示胎糞已經(jīng)完全溶解在腸道中的水分中，之前的先天性腹瀉癥診斷會(huì)由于腸梗塞而造成誤診，但磁共振信號(hào)可以提供精確的結(jié)果。由此作者提出對(duì)孕婦進(jìn)行磁共振的檢查可以對(duì)先天性腹瀉癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

7 Cell-free fetal DNA in maternal blood：kinetics，source and structure.Bischoff FZ，Lewis DE，Simpson JL.∥ Departments of Obstetrics and Gynecology，Immunology and Human and Molecular Genetics， Baylor College of Medicine，Houston，TX 77030，USA.HumanReproductionUpdate.2005，11（1）：59-67.

該文章于2010年發(fā)表于《Human ReproductionUpdate》雜志上。本文是關(guān)于母血游離DNA研究的一篇綜述。孕婦血漿中普遍存在游離DNA，其結(jié)構(gòu)和動(dòng)力學(xué)分析還在研究中。血漿游離DNA在分娩后迅速消失，但妊娠時(shí)血漿游離DNA的濃度通常恒定，這提示妊娠時(shí)有持續(xù)的游離DNA釋放入目前循環(huán)系統(tǒng)。為了更清楚的理解循環(huán)DNA的動(dòng)力學(xué)、存在于胎兒和母親血漿中游離DNA的生物學(xué)結(jié)構(gòu)以及血漿游離DNA變化的機(jī)制，需要對(duì)血漿游離DNA定量分析。目前認(rèn)為循環(huán)中的游離DNA是由胎兒和（或）胎盤細(xì)胞凋亡時(shí)產(chǎn)生。因此，游離DNA多存在于膜包被的小囊泡（凋亡小體）中。文章指出游離DNA可作為評(píng)估母親－胎兒健康情況的標(biāo)志物，目前研究最充分的是作為子癇前期，有研究指出母血漿游離DNA濃度在子癇前期出現(xiàn)癥狀之前就有明顯升高，且癥狀嚴(yán)重程度與濃度升高程度有一致性。此外，利用游離DNA進(jìn)行PCR，還可用于檢測單基因突變引起的疾病，如軟骨發(fā)育不全、營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直、先天性腎上腺增生、地中海貧血、囊性纖維化和亨廷頓病。