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    要求再生育家庭眼病患兒808例分析

    2010-08-13 00:40:42李平華李家菊李川海傅新云馬明福
    關(guān)鍵詞:遺傳病眼外傷遺傳性

    崔 蓉 李平華 李家菊 李川海 楊 皓 傅新云 馬明福

    兒童視覺(jué)器官的損傷和功能損害,不僅給患兒造成巨大痛苦,使其學(xué)習(xí)、生活和職業(yè)生涯等受到影響,而且會(huì)加重家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān),嚴(yán)重影響我國(guó)人口素質(zhì)。本文就本市要求再生育家庭眼病患兒808例的眼病種類及病因進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,探討其預(yù)防措施,為兒童眼病的防治及優(yōu)生優(yōu)育工作提供依據(jù)。

    資料與方法

    一、 資料來(lái)源

    收集重慶市2007年3月~2009年5月申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的808例眼病患兒的詳細(xì)資料,患兒年齡為2~16歲,視力為無(wú)光感 ~0.9。其中男性466例(57.67%),女性 342 例(42.33%),男女比例為1.36∶1。居住地為城市174例(21.53%),農(nóng)村 634 例(78.47%),農(nóng)村與城市比例為3.64∶1。

    二、 方法

    由眼病患兒父母提出申請(qǐng),經(jīng)區(qū)縣人口和計(jì)劃生育委員會(huì),組織區(qū)縣醫(yī)生初篩鑒定后,送重慶市級(jí)機(jī)構(gòu)鑒定,再由專業(yè)眼科醫(yī)生根據(jù)患兒臨床資料,詢問(wèn)患兒病史,嚴(yán)格體檢,用國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)視力表測(cè)定視力,同時(shí)進(jìn)行眼底檢查和矯正視力測(cè)定,對(duì)眼病作出明確診斷,按國(guó)家人口計(jì)生委2002年1月18日發(fā)布的《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》進(jìn)行疾病分類,并予統(tǒng)計(jì)分析。

    三、 遺傳優(yōu)生咨詢

    對(duì)患遺傳性眼病患兒的父母,詢問(wèn)其家族史、進(jìn)行家系分析,明確診斷后,給予遺傳咨詢和再生育的優(yōu)生指導(dǎo)。

    結(jié) 果

    一、 醫(yī)學(xué)鑒定

    在808例眼病患兒中,遺傳性眼病626例,占77.48%;非遺傳性眼病182例,占22.52%。因先天或后天因素致盲148例,占18.32% ,其中眼外傷致盲48 例,占32.43%(48/148)。

    1.遺傳病 在626例遺傳性眼病中,單基因遺傳病 256 例,占 40.89%(256/626),占總數(shù) 31.68%(256/808);多基因遺傳病370例,占59.11%(370/626),占總數(shù)45.79%(370/808)。在256例單基因遺傳病中,常染色體顯性遺傳病109例,占42.58%(109/256),占總數(shù) 13.49%(109/808);常染色體隱性遺傳病 98例,占 38.28%(98/256),占總數(shù)12.13%(98/808);X連鎖遺傳病 49例,占19.14%(49/256),占總數(shù)6.06%(49/808)。見(jiàn)表 1。

    2.非遺傳病 在182例非遺傳性眼病中,先天性眼病23例,占12.64% ,分別為牽?;ňC合征、先天性視盤(pán)缺損、原始玻璃體增生癥、瞳孔殘膜等;后天性眼病159例,占87.36% ,分別為眼外傷、眼腫瘤、后天性角膜白斑、葡萄膜炎、視網(wǎng)膜脫離、Coat's病、黃斑病變、視神經(jīng)萎縮等,其中眼外傷 69例,占43.40%(69/159),以鞭炮炸傷、化學(xué)性灼傷、異物戳傷致盲、致殘為主;眼腫瘤3例,占1.89%(3/159),分別為球后腫瘤、脈絡(luò)膜骨瘤、視神經(jīng)毛發(fā)性星形細(xì)胞瘤;顱腦疾病6例,占3.77%(6/159),分別為右側(cè)腦室后角乳頭狀瘤術(shù)后,鞍區(qū)畸胎瘤術(shù)后視神經(jīng)萎縮,蛛網(wǎng)膜囊腫術(shù)后動(dòng)眼神經(jīng)麻痹,垂體瘤術(shù)后視神經(jīng)萎縮,外傷致腦干出血?jiǎng)友凵窠?jīng)麻痹。見(jiàn)表2。

    表1 626例遺傳性眼病患兒病種及性別、居住地情況比較[例(%)]

    表2 182例非遺傳性眼病患兒分類及性別、居住地情況比較[例(%)]

    二、 審批結(jié)果

    在808例眼病患兒中,符合再生育審批條件者共301例,占37.25%。其中遺傳性眼病626例中,166例符合再生育審批條件,占26.52%;非遺傳性眼病182例中,135例符合再生育審批條件,占74.18%。這是因?yàn)檫z傳性多基因眼病中的近視和遠(yuǎn)視,除極少數(shù)高度遠(yuǎn)視矯正視力欠佳外,其余矯正視力均較好,不屬于病殘兒。

    討 論

    近年調(diào)查資料表明,單基因眼病約占總?cè)丝诘?%[1],而多基因眼病則更多。本組資料表明,重慶市要求再生育家庭眼病患兒以遺傳性眼病為主,占77.48%,其中單基因遺傳病占40.89% ,多基因遺傳病占59.11%。而在182例非遺傳性眼病中,眼外傷69例(43.40%),其中有48例致盲,可見(jiàn)眼外傷是非遺傳性疾病致盲的主要原因。另外,本組病例中農(nóng)村患兒多于城市,這不僅跟農(nóng)村醫(yī)療衛(wèi)生條件差以及再生育意愿有關(guān),還與農(nóng)村的文化程度、收入水平等密切相關(guān)。由于某些疾病男孩患病率較高,而且男孩好動(dòng),喜歡玩危險(xiǎn)游戲,容易致眼外傷,以及本組樣本的局限性等因素,致使本組病例中男孩多于女孩。

    降低眼病發(fā)生率的最根本的措施是預(yù)防。本文對(duì)要求再生育家庭眼病患兒的眼病種類、病因進(jìn)行分析,旨在引起對(duì)眼病致殘的遺傳和遺傳相關(guān)因素及非遺傳因素的危害給予足夠的認(rèn)識(shí)與重視,建議采取如下措施,達(dá)到預(yù)防的目的:①開(kāi)展婚前教育,通過(guò)建立新婚學(xué)?;颉叭齼?yōu)”學(xué)校,廣泛宣傳普及科普知識(shí),禁止近親結(jié)婚,對(duì)患有遺傳病者勸其不生育;②開(kāi)展婚前檢查,加強(qiáng)產(chǎn)前診斷的創(chuàng)新研究,不斷提高遺傳性疾病的診斷水平,及時(shí)終止不良妊娠;③早期診斷治療先天性白內(nèi)障、青光眼等眼病,可有效降低眼病的致殘率;④加大愛(ài)眼的宣傳力度,加強(qiáng)幼兒時(shí)期的安全監(jiān)護(hù)及早期安全意識(shí)教育,尤其是對(duì)男孩子的監(jiān)護(hù)及教育,避免意外傷殘;⑤實(shí)施學(xué)齡前兒童視覺(jué)篩查計(jì)劃,加強(qiáng)對(duì)近視、遠(yuǎn)視的預(yù)防,為屈光不正和低視力學(xué)生提供視覺(jué)幫助。只有這樣,才能降低遺傳性眼病及眼外傷的發(fā)生,減少盲及視力損傷,達(dá)到提高人口素質(zhì)的目的。

    1 李風(fēng)鳴.眼科全書(shū).北京:人民衛(wèi)生出版社,1996:599.

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