線粒體腦肌病一例

毋 凡，陳 聰

（1.中國人民解放軍第187中心醫(yī)院放射科，海南 ?？?571159；2.中國人民解放軍第75608部隊(duì)衛(wèi)生隊(duì)，海南 ?？?571159)

線粒體腦肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以線粒體的形態(tài)和功能異常而命名的一組疾病，因臨床癥狀復(fù)雜，影像學(xué)表現(xiàn)不具有特異性，極易誤診，現(xiàn)報(bào)告1例被誤診為病毒性腦炎的病例。

1 病例簡介

患者，男性，19歲。2009年12月21日入院，見無明顯誘因下間歇性頭痛，乏力、聽力下降5 d，問話反應(yīng)遲鈍。2010年6月1日入院后查腦積液常規(guī)：白細(xì)胞(WBC)7.5×109/L，紅細(xì)胞（RBC）4.3×109/L。腦脊液生化：葡萄糖（GLU）3.0 mmol/L，血氯（Cl）114.1 mmol/L，血乳酸4.36 mmol/L。腦電圖輕-中度異常，腦膜刺激征陰性。肌肉活檢確診線粒體腦肌病。

2 影像學(xué)表現(xiàn)

MRI示：右側(cè)枕葉區(qū)見大片狀長T1長T2信號，T2FLAIR序列呈高信號，以灰質(zhì)受累為主，受累腦溝變淺，腦回增粗，Gd-DTPA增強(qiáng)后未見異常強(qiáng)化（見圖1）。6個(gè)月后MRI示：右側(cè)枕葉病灶明顯好轉(zhuǎn)，左側(cè)顳葉區(qū)見大片狀長T1長T2信號，T2FLAIR序列呈高信號，Gd-DTPA增強(qiáng)后未見異常強(qiáng)化（見圖2）。治療半月后再次復(fù)查，左側(cè)顳葉區(qū)病灶好轉(zhuǎn)，未見新病灶（見圖3）。

圖1 T2FLAIR序列于右枕葉見腦回狀高信號影，以皮質(zhì)受累為主，受累腦溝變淺，腦回增粗。

圖2 （a-d）6個(gè)月后，患者右側(cè)枕葉病灶基本消失，于左顳葉見不規(guī)則片狀稍長T1長T2信號影，T2FLAIR序列呈高信號，邊界欠清，病變?nèi)砸曰屹|(zhì)受累為主，Gd-DTPA增強(qiáng)后病變區(qū)未見明顯強(qiáng)化。

圖3 治療半個(gè)月后再次復(fù)查，左側(cè)顳葉區(qū)病灶好轉(zhuǎn)。

3 討論

線粒體腦肌病是以線粒體DNA基因缺陷導(dǎo)致的多系統(tǒng)疾病，以腦和肌肉受累最多，它包含一組病，如Kearns-Sayre綜合征、彌散性進(jìn)行性腦灰質(zhì)變性（Alpers）綜合征、線粒體腦肌病伴乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS)等。多數(shù)為散發(fā)，也可由母系傳遞之隱性遺傳，3-5歲后發(fā)病。臨床癥狀復(fù)雜，表現(xiàn)多樣，神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)以出現(xiàn)壞死性病變?yōu)樘卣?，并表現(xiàn)為腦組織內(nèi)多發(fā)性軟化灶。文獻(xiàn)認(rèn)為線粒體腦肌病不是罕見病，多是由醫(yī)師對其缺乏認(rèn)識或檢查方法限制，造成很多病例誤診[1-2]。

線粒體腦肌病的MRI表現(xiàn)無明顯特征性[3-5]，表現(xiàn)多樣：①以大腦灰質(zhì)損害為主，可見皮質(zhì)異常信號，多累及半球后部顳頂枕葉，近似于腦梗塞體表改變，但病變的范圍不是血管分布范圍，以MELAS為多見；Alpers病亦常見到上述征象。②對稱性雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、腦干等異常信號。③灰質(zhì)和白質(zhì)散在異常信號，見于Kearns-Sayre綜合征；白質(zhì)病變多侵犯較新的周圍白質(zhì)，即皮質(zhì)下和三角區(qū)后部白質(zhì)[6]。

本例患者臨床神經(jīng)癥狀明顯，病情反復(fù)，MRI檢查時(shí)其病灶逐漸發(fā)展，由枕葉到顳葉，以皮質(zhì)灰質(zhì)受累為主，病變不按血管分布，有自愈傾向，增強(qiáng)掃描后無強(qiáng)化，表明病變無明顯血腦屏障破壞。本例被誤診為病毒性腦炎，經(jīng)抗炎治療后效果不佳。后詳細(xì)詢問其母親有該病史，結(jié)合家族史及肌肉活檢，確診為線粒體腦肌病。

總之，線粒體腦肌病的MRI表現(xiàn)多樣，影像學(xué)檢查不具有特異性，但當(dāng)患者有難以解釋的神經(jīng)、肌肉等系統(tǒng)癥狀，影像學(xué)表現(xiàn)幕上病灶，應(yīng)仔細(xì)觀察病變的信號特點(diǎn)、分布和其他病變的差別，結(jié)合臨床病史，多應(yīng)考慮到此病，以減小誤診率。

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