小兒先天性遺傳病臨床分析①

彭鳳蘭 李慶

(長(zhǎng)沙市衛(wèi)生學(xué)校 湖南長(zhǎng)沙 410100)

遺傳病,是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征。因此,遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn),這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞。所以,遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性,父母的生殖細(xì)胞(精子和卵細(xì)胞)里攜帶的致病基因,通過(guò)生殖傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還可能把致病基因傳給下一代。近年來(lái),由于醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展,傳染病和感染性疾病逐步得到控制。而遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻相對(duì)提高[1]。

1 臨床資料

1.1 一般資料

選擇2008年5月至2009年5月在某三級(jí)甲等醫(yī)院收治的小兒先天性遺傳病患者116例,男94例,女22例,年齡0～5歲(平均1.1歲)。116例遺傳病中:男∶女=94∶22≈5∶1,從以上比例看男性明顯高于女性[2]。

1.2 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

應(yīng)用SPSS統(tǒng)計(jì)軟件處理,計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示,同期組間比較采用t檢驗(yàn),P<0.05表示有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

(1)本組病例就診后24h內(nèi)即明確診斷者100例(86.21%),就診后2～4d內(nèi)明確診斷者16例(13.79%)。(2)116例遺傳傳遞方式,單基因遺傳占13.42%,其中馬凡氏綜合癥、尿崩癥、先天性淋巴水腫各1例,屬常染色體顯性遺傳。常染色體隱性遺傳有先天性肌遲緩、地中海貧血各1例。性連鎖遺傳有G6PD缺陷癥11例,血友病1例,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良1例,先天性魚(yú)鱗病1例。多基因遺傳占72.3%,其中先天性心臟病16例,哮喘63例,原發(fā)性癲癇4例,糖尿病2例,先天性腦積水1例,另外染色體畸變及其他占14.2%,其中先天愚型7例,先天畸形10例[3]。

表1 116例小兒先天性和遺傳性疾病染色體異常方式及分布

4 討論

4.1 先天性疾病是指出生時(shí)既表現(xiàn)出來(lái)的疾病

大多數(shù)遺傳病都是先天的,出生前致病基因已經(jīng)表達(dá)。而某些疾病在出生后并不表現(xiàn),當(dāng)發(fā)育到一定年齡Gene才表達(dá),如成年型多囊腎病、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),確實(shí)是遺傳病。某些先天畸形,如海豹式嬰兒,反應(yīng)停(Thalidomide)事件。目前已知的小兒遺傳病有3000種以上。嚴(yán)重威脅兒童健康。因此,探討其遺傳方式,采取限制措施,有利于優(yōu)生、優(yōu)育和提高兒童素質(zhì)。

4.2 如何降低小兒先天性遺傳病可能性

(1)避免近親結(jié)婚。(2)進(jìn)行婚前咨詢(xún):男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔(dān)心婚后是否會(huì)出生同樣遺傳病患兒,應(yīng)咨詢(xún)他們能否結(jié)婚,如果結(jié)婚后后果是否很?chē)?yán)重。(3)作出明確診斷,并且告知合理處理。(4)避免高齡生育:生育年齡最好不要超過(guò)35歲,因?yàn)楦啐g產(chǎn)婦細(xì)胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成個(gè)體易產(chǎn)生染色體病。(5)進(jìn)行生育咨詢(xún):曾經(jīng)生育過(guò)智能低下或殘疾兒,或患兒因病早亡,再生育是否會(huì)出現(xiàn)同樣情況;女方是習(xí)慣性流產(chǎn)者,是否可以再生育。

其實(shí)對(duì)于這些帶有致病因子胎兒來(lái)說(shuō),最好就是選擇恰當(dāng)飲食并攝入體內(nèi)缺乏因素。通過(guò)正確飲食,可以在基因排列順序中填補(bǔ)薄弱遺傳因子。這對(duì)于預(yù)防性病發(fā)生是有幫助。無(wú)論是什么樣成人病,如果不想遺傳給寶寶,最重要一點(diǎn)就是不能讓孕婦一個(gè)人勞心費(fèi)神。要做到這一點(diǎn),是需要丈夫參與和支持。準(zhǔn)爸爸們始終要記住,胎兒健康與否,是受爸爸媽媽雙重遺傳因子共同影響。即使從胎兒身上發(fā)現(xiàn)了家族病史中遺傳因子,你也不用太過(guò)于失落和沮喪。因?yàn)楝F(xiàn)在醫(yī)學(xué)科技發(fā)展得非常之快,或許在不久將來(lái),新科學(xué)發(fā)現(xiàn)將使現(xiàn)在不能解決醫(yī)學(xué)問(wèn)題徹底解決。從理論上說(shuō),只要能夠?qū)z傳疾患因子進(jìn)行基因排列順序重組,就能制止住發(fā)病可能性。而這種技術(shù)一經(jīng)研發(fā),就會(huì)很快普及開(kāi)來(lái)。

[1]姚英民，張傳倉(cāng)，宋蘭林,等,廣州地區(qū)198例先天智能發(fā)育不全兒童細(xì)胞遺傳學(xué)研究[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2001,9(3):46.

[2]杜傳書(shū).醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1983:156.