李長喜，黃光海，趙麗，劉楊

新疆伊寧市解放軍第十一醫(yī)院, 新疆, 伊寧 835000

多發(fā)性骨纖維異常增殖癥誤診內(nèi)生軟骨瘤一例

李長喜，黃光海，趙麗，劉楊

新疆伊寧市解放軍第十一醫(yī)院, 新疆, 伊寧 835000

多發(fā)性骨纖維異常增殖癥；誤診；內(nèi)生軟骨瘤

R681;R738.1

1 臨床資料

患者 男，1 1歲。主訴雙手及雙足疼痛不適3月，疼痛漸進(jìn)性加重，來院就診。臨床檢查：雙手拇指、食指、梭形腫脹，左足第五跖骨基底骨性隆起，輕微壓痛。實(shí)驗(yàn)室檢查,堿性磷酸酶升高（469.1U/L）。X線片檢查：雙手拇指、食指及左足第五跖骨和趾骨梭形腫脹，骨皮質(zhì)變薄，骨小梁紊亂，髓腔內(nèi)環(huán)狀、點(diǎn)狀、條紋狀密度增高影，囊狀低密度減低區(qū)。考慮雙手拇指、食指及左足第五跖骨和趾骨內(nèi)生骨軟骨瘤。（圖1－3）

術(shù)后病理：左足第五跖骨及右手食指見增生纖維組織，新生組織粗細(xì)不勻、不規(guī)則骨小梁，基質(zhì)鈣化不勻，骨小梁周邊無骨母細(xì)胞。并可見部分增生透明軟骨組織并鈣化及骨化。符合骨纖維異常增殖癥（纖維結(jié)構(gòu)不良）改變。（圖6）術(shù)后加拍顱骨平片見顱骨內(nèi)外板皮質(zhì)增厚，板障骨質(zhì)膨大，枕骨囊狀改變。（圖4）CT掃描見顱骨內(nèi)外板和板障骨質(zhì)膨大，增厚，內(nèi)外板皮質(zhì)線模糊，散在低密度骨質(zhì)破壞（圖5）。

2 討 論

1.FDB亦稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良，病因不明，多認(rèn)為是原始間葉組織發(fā)育異常，骨骼內(nèi)纖維組織大量增殖，代替了正常骨組織為特征的骨疾患，主要以纖維結(jié)締組織和新生不成熟的原始骨組織，即編織骨。較成熟的病灶中，纖維結(jié)締組織細(xì)胞較長，核染色深，有較多的致密膠原纖維，血管組織較少。幼稚的病灶組織中，膠原纖維少，血管豐富，骨化現(xiàn)象較明顯。可單骨、多骨、單肢或單側(cè)多發(fā)。若本病同時(shí)并發(fā)皮膚色素沉著、性早熟和內(nèi)分泌紊亂等，則成為Albright綜合癥。發(fā)病年齡為3－60歲，其中以11－30歲多見，約占70%。男女比約為3：2。病變進(jìn)展緩慢，病程自數(shù)年至數(shù)十年不等。成年后進(jìn)展更緩慢或基本穩(wěn)定。如生長過快、疼痛加劇，應(yīng)注意惡變。早期無任何癥狀，發(fā)病越早癥狀越明顯，可引起肢體的延長或縮短，連續(xù)持重可彎曲，出現(xiàn)破行或疼痛。侵犯顱面骨表現(xiàn)為頭顱或顏面不對稱及突眼等，“骨性獅面”形成。四肢軀干骨以股骨、脛骨、肋骨和肱骨發(fā)病多見。顱面骨以下頜骨、顳骨和枕骨好發(fā)。長骨病變多始于干骺端或骨干并逐漸向遠(yuǎn)端擴(kuò)展。在干骺端愈合前常為骺板所限，較少累及骨骺。X線片可為（1）囊狀膨脹性改變，表現(xiàn)為囊狀膨脹性透亮區(qū)，可為單囊，亦可多囊，邊緣清晰，皮質(zhì)變薄，外緣光滑，內(nèi)緣毛糙，呈波浪狀。囊內(nèi)常有散在條索狀骨紋和斑點(diǎn)狀致密影。（2）毛玻璃樣改變，多見于長管狀骨和肋骨，主要是指囊狀膨脹性改變中的密度均勻增高如毛玻璃狀，病理上為編織骨，是本病的特征性改變。（3）絲瓜瓤樣改變，常見于肋骨、股骨和肱骨?；脊桥蛎浽龃?，皮質(zhì)變薄甚至可以消失。骨小梁粗大扭曲，表現(xiàn)為沿縱軸方向走行的粗大骨紋，頗似絲瓜瓤。（4）蟲蝕樣改變，表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)的溶骨性破壞，邊緣銳利，有時(shí)酷似溶骨性轉(zhuǎn)移。顱骨改變主要表現(xiàn)為內(nèi)外板和板障骨質(zhì)膨大、增厚或囊狀改變，最常見的為顱面骨不對稱增大，呈極高密度影。

2.軟骨瘤是常見的良性腫瘤，據(jù)病灶數(shù)目可分為但發(fā)性和多發(fā)性軟骨瘤，據(jù)病變部位可分為內(nèi)生性和外生性（皮質(zhì)旁）軟骨瘤。但發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤多見于干骺和骨干髓腔，是形成成熟的軟骨腫瘤，可能有正常骨內(nèi)異位性的軟骨殘留發(fā)展而來。占良性腫瘤的13.9%。多發(fā)生于11－30歲，其次是31－50歲。男性多見，男女之比約為1.6：1。多發(fā)生于手掌指骨（47.9%），其次是股骨（8.6%）、肋骨（6.1%）、脛骨（6.1%）和足骨（5.6%）。發(fā)生于手足骨者總數(shù)之半（53.5%）。生長緩慢，癥狀輕，常因腫瘤長大畸形而發(fā)現(xiàn)。主要癥狀是輕微疼痛和壓痛，位于表淺者見局部腫塊。腫塊表面光滑，質(zhì)硬，局部皮膚正常，患者運(yùn)動(dòng)可由輕度受限，偶可合并病理骨折。肉眼觀腫瘤組織為灰白色，呈半透明略帶光澤，切面可見白色堅(jiān)硬的鈣化去或黃色的骨小梁，有的部位可呈膠凍狀。有時(shí)可見大小不等的囊變區(qū)，內(nèi)含液體。鄰近骨皮質(zhì)可受腫瘤壓迫而變薄，其內(nèi)有不規(guī)則骨嵴。鏡下見腫瘤有軟骨細(xì)胞和軟骨基質(zhì)構(gòu)成。軟骨細(xì)胞較少，細(xì)胞和胞核均較小，一般為單核，雙核及少見，多直接分裂，為本病組織學(xué)的特征性表現(xiàn)。細(xì)胞間質(zhì)位于髓腔內(nèi)，表現(xiàn)為邊界清楚的類圓形骨質(zhì)破壞區(qū)，多有硬化緣與正常骨質(zhì)間隔。病變鄰近的骨皮質(zhì)變薄或偏心性膨出，其內(nèi)因骨嵴而凸凹不平或呈多弧狀。破壞區(qū)內(nèi)可見小環(huán)狀、點(diǎn)狀或不規(guī)則鈣化影，以中心部位較多。發(fā)生于指骨者多位于中段或近段，而發(fā)生于掌骨、跖骨者多位于骨干的中遠(yuǎn)部位。

對于骨纖維異常增殖癥臨床上主要依靠平片診斷，CT和MRI可作為補(bǔ)充，術(shù)后病理診斷為確診依據(jù)。需要與Paget病、內(nèi)生軟骨瘤和腓骨化纖維瘤等鑒別。本例發(fā)病年齡和臨床癥狀及手足X線平片表現(xiàn)頗似內(nèi)生骨軟骨瘤影像學(xué)特征，但內(nèi)生骨軟骨瘤極少發(fā)生于顱面骨，臨床醫(yī)生沒有及時(shí)全面檢查和影像醫(yī)生憑常規(guī)影像學(xué)特征和發(fā)病部位是導(dǎo)致誤診的重要原因。

1.劉鵬 王成林 多部位多發(fā)性骨纖維異常增殖癥1例 罕少疾病雜志[J] 2007 14(5)

2.魏壯 劉飆 尹維田 內(nèi)生性軟骨瘤惡變1例 罕少疾病雜志[J]2003 10(2)

3.劉金有 顱面骨纖維異常增殖癥的CT和MRI診斷 中國CT和MRI雜志[J] 2009 7(4)

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10.3969/j.issn.1009-3257.2010.04.015

2010-03-10