獲得一張生命 “預(yù)言書”

趙憶寧

做過體檢嗎?你一定會給出肯定的回答。如果再問,做過“個體遺傳基因體檢”嗎?答案可能是否定的。有兩個原因:第一,大多數(shù)人可能甚至未曾聽說過,因為這是一個技術(shù)含量高的前沿領(lǐng)域;第二,“個體遺傳基因體檢”不同于一般意義上的體檢,目前檢測費(fèi)用也很昂貴。

2000年6月26日,人類基因組工作草圖完成,劃時代地破譯了人類全部的生命遺傳密碼,并開始讀解人類基因中蘊(yùn)涵的生老病死的絕大多數(shù)遺傳信息。

美國前總統(tǒng)克林頓在1998年1月的國情咨文講演中稱:“在未來12年內(nèi),基因芯片將為我們一生的疾病預(yù)防指點(diǎn)迷津。”那時我真的認(rèn)為,這不過是美國人的“專享”技術(shù)罷了,離我們非常遙遠(yuǎn)。

現(xiàn)在中國可以做個體遺傳基因體檢了!當(dāng)我得到親身體驗邀請時還是難以相信。

體檢那天,我首先做的是填寫詳細(xì)的家族病史和個人病史,以及個人飲食調(diào)查表。然后,我來到一個普通醫(yī)院也會有的抽血室。等待期間,特別是身處這樣的環(huán)境氛圍中,以往從未有過的擔(dān)心都跳出來了:父親的高血脂癥、糖尿病,母親的哮喘病會遺傳給我嗎?姐姐患干燥癥,我也逃脫不掉嗎?

研究人員告知,任何疾病的發(fā)生都是基因與環(huán)境和生活方式共同作用的結(jié)果,其中基因占主導(dǎo)地位。也就是說,一切疾病都與遺傳相關(guān)。例如白化病、遺傳性耳聾等與單一特定基因的結(jié)構(gòu)變化有關(guān),被稱為單基因疾病,有14000余種,發(fā)病率相對較低;而目前常見多發(fā)的疾病如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘、骨質(zhì)疏松、神經(jīng)性疾病、腫瘤等屬于多基因疾病,這類疾病的發(fā)生涉及兩個以上基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的改變。目前,中國患慢性病的人口已經(jīng)超過2億,僅惡性腫瘤、腦血管病、心臟病3項慢性病死亡人數(shù)已經(jīng)占到因病死亡人數(shù)的63.4%。其中大多與遺傳基因有關(guān)。

在后基因時代,科技提供給人類了解自己的可能,通過檢測個體基因組圖譜,了解影響生命的核苷酸編碼,在一定程度上,個體遺傳基因體檢猶如是一張“預(yù)言書”,可以預(yù)測自己可能會患的疾病。當(dāng)我們了解“可能”的存在時,就可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行“干預(yù)”,最大程度地避免和預(yù)防重大疾病的發(fā)生,可謂是真正的“防患于未然”。

2007年5月31日,諾貝爾獲獎?wù)?、DNA之父、美國科學(xué)家詹姆斯·沃森拿到了一張記錄他本人基因組圖譜的DVD光盤。這是世界上第一份個人版基因組圖譜。

詹姆斯·沃森預(yù)測,在今后10年內(nèi),對個人進(jìn)行基因檢測將成為診斷疾病的常規(guī)手段之一。醫(yī)生們可通過研究個人的基因序列,向攜帶不良基因的人提出醫(yī)療建議,從而更有效地對其進(jìn)行治療。也許用不了10年的時間,當(dāng)人們在醫(yī)院看病時,醫(yī)生就會同時開出兩張甚至更多的藥方。一張是針對病人所患病癥的治療處方,另一張是一紙“預(yù)言書”:你的個體遺傳基因檢測書。這是我們的夢想:每人一張個體遺傳基因體檢芯片,每人一份電子病歷檔案。

研究人員采集了我的兩份血樣并告知,20天之后可以憑借專署卡上網(wǎng)得到檢測報告。這份檢測報告不同于常規(guī)體檢收集的生化、影像指標(biāo),以判斷身體的狀態(tài),而是采用現(xiàn)代細(xì)胞生物學(xué)技術(shù)、分子生物技術(shù)、生物化學(xué)方法定量或者定性檢測我的體內(nèi)遺傳物質(zhì)。臨床醫(yī)生和生物遺傳研究人員將向我解答疾病易感性基因檢測評估的含義,當(dāng)然是預(yù)測疾病遺傳的概率,還有預(yù)防措施,包括飲食、運(yùn)動干預(yù),心理、用藥指導(dǎo)等。

21世紀(jì)是生物醫(yī)學(xué)經(jīng)濟(jì)的時代,基因科技及其相關(guān)的產(chǎn)業(yè)將會形成兆億元的市場,成為健康產(chǎn)業(yè)的一個重要分支,帶動健康產(chǎn)業(yè)進(jìn)入新階段。我國基因組學(xué)研究水平與國際最先進(jìn)的國家同步?；驒z測是健康產(chǎn)業(yè)的關(guān)鍵部分,它正引導(dǎo)著預(yù)測醫(yī)學(xué)的發(fā)展,從根本上改變醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的形態(tài),也將改變整個健康產(chǎn)業(yè)的形態(tài)。

2008年10月美國《時代》雜志評選年度50項最重要的發(fā)明,“個人DNA測試服務(wù)”位居榜首,當(dāng)選年度最佳發(fā)明。這一研究能迅速發(fā)現(xiàn)疾病基因,使更多的人擁有自己全部的基因組編碼信息,從而更準(zhǔn)確地了解自己存在患何種疾病的風(fēng)險,這是一個巨大的創(chuàng)新性革命。

(戈薇摘自《21世紀(jì)》郭德鑫 圖)