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    彈性纖維性假黃瘤1例

    2010-04-04 09:29:50鄭慶虎吳建華
    實用皮膚病學雜志 2010年3期

    鄭慶虎,于 蕊,高 莉,吳建華

    彈性纖維性假黃瘤1例

    Acase of pseudoxanthoma elasticum

    鄭慶虎,于 蕊,高 莉,吳建華

    假黃瘤;彈性纖維性

    臨床資料

    患者,女,41歲。因頸部出現(xiàn)橙黃色丘疹伴蟻走感、緊繃感,于2009年4月28日來我科門診就診。患者于12年前,無意中發(fā)現(xiàn)頸部出現(xiàn)散在的點滴狀黃色丘疹,無明顯不適感,未予治療,丘疹逐漸增多、增大,出現(xiàn)融合,伴蟻走感、緊繃感,為明確診斷和治療前來就診。患者既往健康,無家族患病史。體格檢查:系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況:頸部兩側(cè)及前緣廣泛分布直徑2mm~5mm大小的橙黃色丘疹,部分融合,皮膚松弛呈橘皮樣外觀(圖1)。實驗室檢查:血、尿、便常規(guī)正常,肝、腎功能正常。皮疹組織病理檢查:表皮基底層色素增加,真皮中深層大量腫脹、扭曲、斷裂的深嗜堿性纖維成分,呈不規(guī)則碎片狀、波紋狀、顆粒狀排列(圖2)。診斷:彈性纖維性假黃瘤。

    討論

    彈性纖維性假黃瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一種主要累及彈性纖維的先天性遺傳缺陷性疾病,可侵犯皮膚、眼底、血管和消化系統(tǒng)等多系統(tǒng)器官而產(chǎn)生各種不同的臨床表現(xiàn)。根據(jù)遺傳學特點,PXE通常分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩型。本病臨床較少見,據(jù)國外文獻報道,發(fā)病率僅為1/70,000~1/100,000[1]。1881年Rigal最早描述此病時稱為彌漫性黃斑瘤(diffuse xanthelasma),以后不同作者根據(jù)疾病的不同表現(xiàn)進行命名。基本病理改變?yōu)閺椥岳w維和膠原纖維的先天缺陷而引起的退

    圖1 彈性纖維性假黃瘤患者頸部皮損

    圖2 彈性纖維性假黃瘤患者頸部皮損組織病理

    行性改變[2]。

    本例患者皮損較多,伴有明顯的蟻走感和緊繃感,但未發(fā)現(xiàn)侵犯眼睛、心臟、腎臟、胃腸道等系統(tǒng)。本病尚無有效治療方法,但在患者就診時要告知其觀察大小便的顏色,定期監(jiān)測血壓、檢查眼底,如出現(xiàn)心絞痛癥狀時應(yīng)及時治療;不能口服避孕藥,限制高鈣、高磷飲食攝入,以防止失明、消化道大出血、心肌梗死、高血壓、顱內(nèi)動脈瘤至腦血管意外等并發(fā)癥的發(fā)生。本病應(yīng)與局限性真皮彈性組織變性、彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥等疾病相鑒別。本病預(yù)后主要取決于內(nèi)臟累及損害程度。

    [1] Struk B, Neldner KH, Rao VS, et al. Mapping of both autosomal

    recessive and dominant variants of pseudoxanthoma elasticum to

    chromosome 16p13.1 [J]. Hum Mol Genet, 1997, 6(11):1823–1828.

    [2] 趙辨. 臨床皮膚病學 [M]. 3版. 南京: 江蘇科學技術(shù)出版社,

    2001: 828-829.

    R596.1

    B

    1674-1293(2010)03-0176-01

    2010-02-21

    2010-05-11)

    (本文編輯 敖俊紅)

    200433,上海第二軍醫(yī)大學長海醫(yī)院皮膚科(鄭慶虎,吳建華);河南省開封市71320部隊門診部皮膚科(于蕊);上海第二軍醫(yī)大學長海醫(yī)院病理科(高莉)

    鄭慶虎,男,主治醫(yī)師,研究方向:芥子氣損傷性皮膚病,E-mail: zhengqinghu205@163.com

    吳建華,E-mail: wujh_ch@163.com

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