癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性1例

王連祥

癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性1例

A case of dystrophic epidermolysis bullosa puriginosa secondary to localized cutaneous amyloidosis

王連祥

表皮松解癥；大皰性；癢疹樣營養(yǎng)不良型；皮膚淀粉樣變性

臨床資料

患者，男，61歲。雙小腿脛前起紅色丘疹、結(jié)節(jié)伴瘙癢20年，偶爾出現(xiàn)水皰，皮損隨年齡增長逐漸增多，外傷或摩擦后皮損加重，夏重冬輕，多家醫(yī)院曾診斷為“癢疹，扁平苔癬”等，給予多種治療（具體不詳）均無效，為明確診斷和治療于2009年10月18日來我院就診。既往無特殊病史，家族中無類似疾病。體格檢查：一般情況良好，各系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科檢查：雙小腿伸側(cè)見米粒至黃豆大小暗紅色的丘疹、結(jié)節(jié)，彌漫分布，局部皮損表面有鱗屑、痂皮，無明顯水皰（圖1），指（趾）無異常，上肢伸側(cè)、背部及肩胛無皮損。實驗室檢查：血、尿、糞常規(guī)及肝、腎功能檢查均正常。皮損組織病理檢查：表皮下水皰，未見明顯炎性浸潤。乳頭及乳頭下方有均質(zhì)紅染團塊（圖2a），真皮淺層血管周圍淋巴細(xì)胞浸潤，偶見嗜酸性白細(xì)胞。剛果紅染色陽性（圖2b）。根據(jù)臨床及組織病理診斷：癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性。治療：維生素E膠囊100mg口服2次/d；鹽酸米諾環(huán)素膠囊50mg 2次/d；活血化瘀祛風(fēng)止癢中藥方劑（桃仁6g，紅花6g，生白芍15g，熟地12g，當(dāng)歸9g，川芎9g,丹參15g，獨活9g，羌活6g，防風(fēng)6g，秦艽6g，懷牛膝6g，杜仲6g，炙甘草6g，烏蛇5g，白鮮皮9g），日1劑，水煎，分早晚口服。經(jīng)過1個月治療，瘙癢明顯緩解，但丘疹消退不明顯，后失訪。

討論

大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa，EB）是一組少見的遺傳性皮膚病。發(fā)病機制是由位于3p21上的Ⅶ型膠原基因（COL7A1）發(fā)生突變，導(dǎo)致Ⅶ型膠原減少，甚至缺如，從而使皮膚基膜致密板下層錨原纖維（其主要組成成分為Ⅶ型膠原）不能維持正常功能，摩擦皮膚后易發(fā)生表皮下水皰[1,2]。EB臨床分為單純型、交界型、營養(yǎng)不良型和kindler綜合征四個臨床類型，各型又包括不同的亞型[3]。癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥是營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的罕見臨床亞型，屬于常染色體顯性遺傳，閆薇等[4]報告一家系34名成員中15人患本病。本病例家族中無類似疾病，屬于散發(fā)病例。本病發(fā)病特點是發(fā)病年齡小，一般于嬰兒或幼兒期發(fā)病，發(fā)病初期為廣泛分布的大皰，常在5年后才發(fā)生癢疹樣皮損，皮損主要分布在四肢伸側(cè)，成年后主要表現(xiàn)為大量的抓痕，瘙癢性丘疹、結(jié)節(jié)及斑塊，但極難發(fā)現(xiàn)水皰，大多伴有甲萎縮及甲板不規(guī)則增厚。診斷主要依據(jù)家族史、出生時或幼年期發(fā)病、特征性皮損及組織病理改變。

圖2 癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性患者皮損組織病理

局限性皮膚淀粉樣變性是淀粉樣物質(zhì)沉著于皮膚組織中的一種代謝障礙性皮膚病，可以是原發(fā)性或繼發(fā)于一些皮膚損害，繼發(fā)于大皰性表皮松解癥臨床罕見[5]。筆者認(rèn)為該患者繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性可能與患者長期局部不良刺激而誘發(fā)免疫系統(tǒng)被激活的慢性炎癥有關(guān)。本例患者根據(jù)病史、體征、結(jié)合組織病理學(xué)檢查，可以診斷為癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性。

本病臨床應(yīng)與扁平苔癬、結(jié)節(jié)性癢疹等相鑒別。目前尚無特效的治療方法，平時應(yīng)注意減少外力摩擦，搔抓，有學(xué)者認(rèn)為可以大量口服維生素E，膠原酶抑制劑，如苯妥英鈉、米諾環(huán)素（美滿霉素）、糖皮質(zhì)激素等治療有一定療效[6]。

志謝 承蒙首都醫(yī)科大學(xué)附屬朝陽醫(yī)院皮膚科蔡有齡教授閱本文組織病理片，特此志謝！

[1] Ryynanen M, Knowlton RG, Parente MG, et al. Human type Ⅶcollagen:genetic linkage of the gene(COL7A1) on chromosome 3 to dominant dystrophic epidermolysis bullosa [J]. Am J Hum Genet, 1991, 49(4):797-803.

[2] Hovnanian A, Duquesnoy P, Blanchet-Bardon C, et al. Genetic linkagen of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene [J]. J Clin Invest, 1992, 90(3):1032-1036.

[3] 王剛. 遺傳性大皰性表皮松解癥的最新分類 [J]. 實用皮膚病學(xué)雜志, 2008, 1(3):129-130.

[4] 閆薇, 王琳, 冉玉平, 等. 癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系調(diào)查 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2006, 35(7):438-439.

[5] 王俠生, 廖康煌. 楊國亮皮膚病學(xué) [M]. 上海:上?？茖W(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社, 2005:599-602.

[6] 王俠生, 孫新芬, 方麗, 等. 皮膚科手冊 [M]. 上海:上?？茖W(xué)技術(shù)出版社, 2003:412-413.

R758.59

B

1674-1293(2010)02-0110-02

2009-10-26

2009-12-10）

（本文編輯 敖俊紅）

100192，北京京城皮膚病醫(yī)院中醫(yī)皮膚科（王連祥）

王連祥，男，主治中醫(yī)師，研究方向：皮膚病中西醫(yī)治療及銀屑病，E-mail: lianxiang1967@163.com